Facultatea de Medicină nr.

1
Catedra de Biochimie şi Biochimie clinică

Albinismul

Student: Nuca Olga,

M2107
Profesor: Fulga Ala
•1
 Cuprins

I. GENERALITĂȚ I
II. ALBINISMUL OCULO-CUTANAT (OCA)
III. ALTE TIPURI DE ALBINISM
IV. FIZIOPATOLOGIA
V. SIMPTOMELE ALBINISMULUI
VI. DIAGNOSTIC
VII. TRATAMENTUL Ș I MANAGEMENTUL ALBINISMULUI
VIII. CONCLUZII
IX. BIBLIOGRAFIE

2
 I. GENERALITĂȚI

• Albinismul constă dintr-un grup de anomalii moștenite ale

sintezei melaninei și sunt caracterizate de obicei printr-o
reducere congenitală sau absența pigmentului melanină .
Albinismul rezultă din producerea defectuoasă a melaninei
din tirozină printr-o cale complexă de reacții metabolice.
• Sunt recunoscute mai multe tipuri de albinism.

3
 Clasificarea albinismului

• În mod tradițional, albinismul a fost

clasificat în funcție de fenotipul clinic, iar
cele 2 categorii principale sunt:

Albinismul oculo-cutanat (OCA);

Albinismul ocular (OA).

4
 II. ALBINISMUL OCULO-CUTANAT - OCA
• OCA cuprinde un grup de afecţiuni ereditare caracterizate
prin deficit de pigmentare a pielii, pă rului şi ochilor.
• În procesul de sinteză a pigmentului melanic, este implicat
un echipament enzimatic complex, care are ca şi
componentă esenţială o enzimă numită tirozinază . Mutaţiile
care survin în genele care codifică acest complex enzimatic
şi în special în gena care codifică tirozinaza pot duce la
deficit de pigment în piele, pă r şi ochi, deci la diverse forme
de albinism.
• În funcţie de gena în care
survine mutaţia există patru
forme de albinism oculo-
cutanat, denumite OCA1,
OCA2, OCA3 şi OCA4.
5
 Subtipuri

Există două subtipuri de OCA1:

• OCA1A. Persoanele cu OCA1a au o absență completă a
melaninei. Persoanele cu acest subtip au pă rul alb, pielea
foarte palidă și ochi deschiși.
• OCA1B. La persoanele cu OCA1b se produce puțină
melanină . Au pielea, pă rul și ochii de culoare deschisă .
Culoarea lor poate crește pe mă sură ce îmbă trâ nesc.

Alte subtipuri:
• OCA5, OCA6 și OCA7 sunt subtipuri foarte rare de OCA.

6
 Frecvenţa bolii

• În general, OCA apare la 1 din

20.000 de nou-nă scuţi, dar
distribuţia bolnavilor din cele
patru tipuri este diferită , în funcţie
de grupul etnic şi aria geografică .
Astfel, OCA1 şi OCA2 sunt cele mai OCA1
frecvente forme, pe câ nd OCA3 şi
OCA4 sunt mult mai rare.

OCA2
7
 Semne clinice
OCA1 Prezintă pe lâ ngă elementele comune albinismului, nistagmus, reducerea
pigmentului irian şi retinian, hipoplazie foveală asociată cu reducerea
acuită ţii vizuale, strabism şi reducerea vederii stereoscopice. Tegumentele
sunt foarte depigmentate (translucente), iar irisul are culoarea albastru
deschis.
OCA2 Este o formă cu grade variabile de pigmentare. Tegumentele pot fi crem
deschis, iar pă rul poate fi galben deschis, blond sau şaten. Gradul de
pigmentare a irisului şi retinei, precum şi acuitatea vizuală sunt superioare
faţă de OCA1.
OCA3 Apare mai frecvent la persoanele de culoare, fiind un albinism „roşcovan”.
Sinteza de pigment melanic este mai eficientă dacâ t în formele 1 şi 2, ceea ce
are ca şi consecinţă apariţia unor forme mai blâ nde de albinism şi de
anomalii ale vederii, faţă de celelalte tipuri de albinism.

OCA4 Are manifestă ri similare cu OCA2, de care este diferit genetic, dar este mai
frecvent la populaţia asiatică .

8
fig. 1.
Manifestarea
clinică a
pacienților cu
OCA non-
sindromic.

9
 III. ALTE TIPURI DE ALBINISM

Diferite defecte ale genelor caracterizează numeroasele tipuri

de albinism.
Tipurile de albinism includ:
• albinism ocular (OA) (img.1):
o albinism ocular 1 (OA1);
o albinism ocular autosomal recesiv (AROA);
• Sindromul Hermansky-Pudlak (img.2);
• Sindromul Chediak-Higashi (img. 3);
• Sindromul Griscelli (img.4).

10
 img.1, albinism ocular img.2, sindromul Hermansky-Pudlak

img.3, sindromul Chediak-Higashi img.4, sindromul Griscelli

11
 Albinismul ocular

• Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genetice pe

cromozomul X și apare aproape exclusiv la bă rbați.
• Persoanele cu albinism ocular au o culoare redusă a retinei și irisului.
Afecțiunea nu afectează pielea sau pă rul.

Albinismul ocular 1 Albinism ocular autosomal recesiv

• OA1 implică numai ochii. Pacienții cu OA1
au pielea normală ; cu toate acestea, poate
fi mai palid decâ t rudele de gradul I.
Constatările oculare în OA1 sunt similare
cu cele ale OCA, cu acuitate vizuală
scă zută , eroare de refracție,
hipopigmentare fundului de ochi, reflex
foveal absent, strabism și transluciditatea
irisului.
• AROA a fost clasificat drept autosomal
recesiv deoarece au fost afectați atâ t
bărbații, câ t și femeile. Cu toate acestea,
s-a demonstrat că AROA nu este o
entitate distinctă . De fapt, analiza
genetică a ară tat că unii dintre cei
diagnosticați cu AROA aveau fie anomalii
ale genei tirozinazei, fie ale genei P.

12
Sindromul Hermansky-Pudlak
• Sindromul Hermansky-Pudlak este o formă rară de albinism. Produce simptome
similare cu OCA. Sindromul apare cu tulbură ri pulmonare, intestinale și de
sângerare. Este mai frecventă în Puerto Rico.
Sindromul Chediak-Higashi
• Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul
unui defect al genei LYST. Produce simptome similare cu OCA, dar este posibil să nu
afecteze toate zonele pielii. Au fost raportate la nivel global mai puțin de 500 de
cazuri. Pielea este de obicei albă crem pâ nă la cenușie. Părul este de obicei brun
sau blond, cu o stră lucire argintie. Persoanele cu acest sindrom au un defect al
celulelor albe din sâ nge, crescâ nd riscul de infecții.
Sindromul Griscelli
• Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară . Este cauzată de un
defect la una dintre cele trei gene. Au fost doar aproximativ 150 de cazuri
cunoscute de acest sindrom la nivel mondial între 1978 și 2018. Apare cu albinism
(dar poate să nu afecteze întregul corp), probleme imunitare și probleme
neurologice. Sindromul Griscelli duce de obicei la moarte în primul deceniu de
viață . 13
 IV. FIZIOPATOLOGIA

Melanina în ochi
• Prezența melaninei în timpul dezvoltă rii oculare este importantă . Fovea nu se
dezvoltă corespunză tor dacă melanina este absentă în timpul dezvoltă rii. Alte
zone ale retinei se dezvoltă normal, indiferent de prezența melaninei. În plus,
conexiunile neuronale dintre retină și creier sunt modificate dacă melanina din
retină este absentă în timpul dezvoltă rii. Cantitatea de pigment necesară
dezvoltă rii oculare adecvate este în prezent necunoscută . Mai multe cercetă ri
trebuie finalizate.
Calea melaninei
• Melanina se formează în organelele melanozomale ale melanocitelor.
Melanocitele se gă sesc în piele, foliculii de pă r și țesuturile pigmentate ale
ochiului. Calea melaninei constă dintr-o serie de reacții care transformă tirozina
în 2 tipuri de melanină , după cum urmează : eumelanina negru-maro și
feomelanina roșu-blond (fig. 2). Mutațiile genetice care afectează
proteinele/enzimele de-a lungul acestei că i au ca rezultat inevitabil producția
redusă de melanină .

14
fig. 2. Schema
simplificată a sintezei
melaninei în
melanocite în timpul
melanogenezei.
Substratul de bază –
tirozina sub influența
enzimelor de bază ca
tirozinaza (TYR),
proteina 1 (TRP1) și 2
(TRP2) înrudită cu
tirozină se transformă
într-un polimer de
melanină, un amestec
de pigmenți numit
eumelanină și
feomelanină.
15
 V. SIMPTOMELE ALBINISMULUI

• Principalele simptome ale albinismului afectează vederea și

culoarea pielii, pă rului și ochilor.

Pielea unei persoane se poate arde cu ușurință la soare și, de

obicei, nu se bronzează . După expunerea la soare, unele
persoane cu albinism pot dezvolta:
 pistrui;
 alunițe, care de obicei sunt de
culoare roz din cauza
cantită ților reduse de pigment;
 lentiginele, care sunt pete mari
asemă nă toare pistruilor.
16
Pă rul
• La persoanele cu albinism,
culoarea pă rului poate varia de
la alb la maro. Cei de origine
africană sau asiatică tind să
aibă pă rul galben, maro sau
roșcat.
• Pe mă sură ce individul
îmbă trâ nește, culoarea pă rului
se poate întuneca încet.

17
 Culoarea ochilor

• Culoarea ochilor se poate schimba, de asemenea, odată cu vâ rsta și

poate varia de la albastru foarte deschis la maro.
• Nivelurile scă zute de melanină în iris înseamnă că ochii pot apă rea ușor
transluci și, într-o anumită lumină , să arate roșu sau roz, deoarece
lumina se reflectă pe retină din spatele ochiului.
• Lipsa pigmentului împiedică irisul să blocheze complet lumina soarelui,
astfel încâ t persoana este sensibilă la lumină . Medicii numesc asta
fotosensibilitate.

18
 Vederea

• Toate tipurile de albinism afectează vederea într-o anumită

măsură. Modificările posibile ale funcției ochiului includ:

 Nistagmus
 Strabism
 Ambliopia
 Miopie sau hipermetropie
 Fotofobie
 Hipoplazia nervului optic
 Dirijarea greșită a nervului optic
 Astigmatism
19
 VI. DIAGNOSTIC

Procesul de diagnosticare al albinismului poate implica:

• un examen fizic;
• discuție despre modifică rile pigmentă rii pielii și pă rului;
• examinarea ochilor de că tre un oftalmolog;
• comparație a colorației individului cu cea a membrilor
familiei biologice.
Alte boli pot provoca, de asemenea, modifică ri ale
pigmentă rii, dar nu provoacă modifică ri ale vederii. Dacă sunt
prezente modifică ri ale pigmentului și ale vederii, medicii
consideră albinismul un diagnostic probabil.

20
 VII. TRATAMENTUL ȘI
MANAGEMENTUL ALBINISMULUI
Pâ nă la sfâ rșitul anului 2011, nu a existat niciun tratament sau un tratament
potențial eficient pentru albinism, dar urmă toarele pot fi utile și un nou
medicament poate oferi o speranță potențială :
1. Ajutoare pentru vederea scă zută : niciun dispozitiv nu poate satisface nevoile
tuturor pacienților în toate situațiile.
2. Ochelarii colorați pot fi folosiți pentru a reduce fotofobia.
3. Pentru tratamentul strabismului, este de preferat ca pentru sugari să se
înceapă cu plasture oculare la vâ rsta de 6 luni (înainte de finalizarea
dezvoltă rii ochilor).
4. Nitizinona, care este aprobată de Administrația SUA pentru Alimente și
Medicamente pentru tratarea tirozinemiei ereditare de tip 1, crește nivelurile
plasmatice de tirozină și crește pigmentarea ochilor și a pă rului. Nitizinona
poate fi în curâ nd un potențial tratament pentru persoanele cu albinism ocular.

21
 VIII. CONCLUZII

• Persoanele cu albinism au modifică ri ale genelor care produc melanina.

Deoarece melanina este responsabilă pentru a da culoare pielii, pă rului și
ochilor, persoanele cu albinism sunt lipsite de pigmentare.
• Albinismul este o afecțiune genetică care se transmite prin familii. Există
diferite tipuri de albinism cu niveluri diferite de severitate a simptomelor, în
funcție de genele afectate.
• Persoanele cu albinism au modifică ri ale vederii, deoarece melanina afectează
dezvoltarea să nătoasă a ochilor. De asemenea, sunt mai predispuși la arsuri la
soare și la dezvoltarea cancerului de piele, cu toate acestea, acest lucru este
vindecabil.
• Pacienții cu albinism au o durată de viață normală . Pacienții pot avea copii fă ră
complicații. Dacă copiii lor au sau nu albinism depinde de structura genetică a
partenerului lor.
• Albinismul nu provoacă o întâ rziere în dezvoltare sau retard mental.
• Nu există un remediu, dar managementul se concentrează pe protejarea pielii și
a ochilor de soare și urmă rirea orică ror modifică ri ale pielii.
22
 IX. BIBLIOGRAFIE

1. http://edubolirare.ro/node/10
2. https://www.healthline.com/health/albinism#types-pictures
3. https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861#symptoms
4. https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview?reg=1
5. https://www.jidonline.org/article/S0022-202X(15)61036-3/fulltext
6. fig. 1. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/pcmr.12927
7. fig. 2. https://www.researchgate.net/figure/The-simplified-scheme-
of-the-melanin-synthesis-in-melanocytes-during-melanogenesis-
The_fig2_236622051

23
Vă mulțumesc
pentru atenție!

•24