SINDROAME

HEMORAGIGE
DEFINITIE: sdroamele hemoragice
apar in urma alterarii procesului
normal de hemostaza. Acesta este un
proces complex care se realizeaza
prin interventia componentelor
vasculare, trombocitare,a factorilor
plasmatici si tisulari.
PURPURELE TROMBOCITOPENICE

• Sunt boli hemoragice determinate de scaderea

nr. de trombocite circulante.
• Reprezinta cauza cea mai frecventa de exteri-
orizare a hematiilor in derm,adica a purpurei.
• Pot fi purpure trombocitopenice simple – cand
afecteaza doar tegumentul (echimoze,petesii)
si purpure hemoragice - in care purpura
cutanata se asocieaza cu hemoragii mucoase
(epistaxis,gingivoragii,menoragii) si viscerale
(digestive,renale,oculare,cerebro-meningeale).
• Trombocitopeniile apar prin 2 mecanisme:
- periferice: distructie,consum,sechestrare a
trombocitelor in circulatie.
- centrale: producere medulara anormala.
1.PURPURA TROMBOCITOPENICA
IMUNOLOGICA (PTI)
Este o boala a copilului si a adultului tanar
care se defineste prin:
- Manifestari hemoragice cutaneo-mucoase si
viscerale;
- Trombocitopenie sub 100.000/mm3,
determinata de distrugerea exagerata a
trombocitelor in periferie;
- Nr.normal sau crescut de megacariocite in
maduva hematogena.
ETIOPATOGENIE: PTI se datoreaza
distrugerii in exces a trombocitelor in periferie,
printr-un proces imunologic legat de formarea
de atc.antitrombocitari.
Factori precipitanti: infectii virale cu:
v.robeolic, v.Ebstein Barr sau citomegalic,
v.rojeolic,v. varicelo-zorterian.
 TABLOUL CLINIC:
- La copii intre 2 si 8 ani;
- La 2-3 saptamani de la o infectie virala;
- Debut: frecvent dramatic,in plina stare de
sanatate.
- Primele manifestari sunt cutanate: echimoze,
petesii. Ele afecteaza orice regiune a corpului,
dar mai ales membrele inferioare.
- apoi gingivoragii,epistaxis;
- In forme grave – hemoragii genitale si
digestive;
- In forme foarte grave: hemor.cerebrale,
oculare, meningiene.
• Splenomegalia este minora;
• Criterii clinice de gravitate: asocierea la debut
sau pe parcurs a unei prupure difuze ce
intereseaza si abdomenul ,a bulelor
hemoragice bucale a hemoragiei retiniene ce
anunta accidentul hemoragic major - hemoragia
meningo-cerebrala.
• Factori agravanti ai starii clinice:
- Varsta pubertara;
- Deteriorare vasculara asociata ce favorizeaza
si agraveaza sangerarea;
- Infectii bacteriene sau virale concomitente;
- Consumul de aspirina;
- Alte anomalii asociate ale hemostazei.
• PARACLINIC
- Hemograma – trombocitopenie sub
100.000/mm3; rarele trombocite de pe frotiu
sunt anormale;
- Medulograma: - se efectueaza doar la
anumite cazuri de PTI
- - megacariocitopoieza
exagerata, cu deviere la stanga a seriei
megacariocitare ( celule tinere);
- Studul hemostazei: test garou +; TS prelungit
peste 4-8 min.; TC - N.; retractie cheag
incompleta sau absenta; timp de consum de
protrombina diminuat.
 Diagnosticul diferential al trombocitopeniei- copil si
adolescent
Distructie Tr. Productie inadecvata Sechestrare
•Trombocitopenie imuna: •Afectiuni congenitale •Hipersplenism
- PTI acut/ cronic •Afectiuni dobandite : •Hipotermie
- afect. autoimune: LES, sdr. - anemia aplastica •Arsuri
Evans. Sdr. Antifosfolipidic, - sdr. Mielodisplazic
neoplazie - osteopetroza
- asociata cu HIV - nutritie deficienta (Fe.
- neonatala Acid folic, vit. B12, anerexia)
- medicamentoasa: heparina - indusa de medicamente,
- post-transfuzional iradiatii
- alergii + soc anafilactic - hipoxie neonatala
- post transplant - insuficienta placentara
•Trombocitopenii nonimune:
- infectii: bact, virale,
fungice, protozoare
- microangiopatii: SHU,
eclampsia, transplant medular,
medicamentoasa
- MCC
• TRATAMENTUL PTI ACUTE:
MASURI GENERALE:
- repaus la pat si reluarea progresiva a activitatii
dupa cresterea nr. de tromb. peste
20.000/mm3.
- Regim alimentar adaptat tratamentului:
desodat,hiperproteic;
- Evitarea traumatismelor, a infectiilor si a
vaccinarilor pe o per. de 1-2 ani;
- Evitarea drogurilor care interfera functia
trombocitara (aspirina,fenotiazine, antihistami-
nice).
• CORTICOTERAPIA
- Indicatii: - in forme grave de boala,hemoragice;
- nr.tromb. sub 25.000/mm3;
- cand vindecarea spontana nu se
produce dupa o luna de evolutie.
- Doza: Prednison 1,5 mg/kg/zi 1-2 saptamani,
apoi reducerea treptata a dozei, in 2-3
saptamani.
in formele hemoragice de boala: HHC 5-
10 mg/kg/zi; metil prednisolon 1 mg/kg/zi in
puls-terapie 4-5 zile; dexametazona 0,05-0,5
mg/kg/zi.
• Transfuzia de plachete izogrup,izo-Rh – in
formele grave de boala;
• Plasmafereza – in formele foarte grave;
• Ig pentru adm.i-v. – in doze foarte mari de
400 mg/kg/zi,5 zile sau 2 g/kg in doza
unica.
• EVOLUTIE
- majoritatea formelor de PTI au o evolutie
scurta,autolimitata,cu vindecare la 1-8
saptamani,in medie 2-4 saptamani.
- Recaderile pot apare oricand;
- Evolutie peste 6 luni = cronicizare.
PROGNOSTIC
- In general favorabil; boala se vindeca total dar
trebuie supravegheata 5 ani;
- 20% din cazuri se cronicizeaza.
 PURPURA VASCULARA
HENNOCH-SCHONLEIN
Este cea mai frecventa vasculita
imuna care apare la copil.
ETIOLOGIA: nu este cunoscuta,
dar asocierea cu infectia strepto-
cocica,unele viroze si dupa adm.
unor medicamente (peniciline,sul-
famide) este frecvent evocata.
Patogenie : se evidentiaza depozite de Ig. si
complement in peretele vascular la nivel renal
sau in capilarele altor viscere .
Manifestari clinice : incidenta este crescuta
intre 2 si 8 ani la sexul masculin .Debutul este
acut .
A)Leziuni cutanate : - eruptie cu caracter
urticarian , localizata simetric pe partile declive ,
preponderent la mb.inf.,pe fese,scrot si mai rar
pe mb.sup.Initial avem maculo-papule
eritematoase care dispar la digitovitropresiune ,
apoi eruptia devine petesiala si nu mai dispare la
presiune
- edem angioneurotic local.
B)Manifestari articulare ,autolimitate,care apar in
2/3 din cazuri ,in special la articulatiile mari
C)Manifestari viscerale mai greu decelabile clinic
D)Tulburari gastrointestinale(50% din cazuri)
- dureri abdominale
- singerare intestinala( melena )
- invaginatie intestinala
- infarct sau perforatie intestinala
E)Afectare renala( 25-90% din cazuri )=cea mai
severa manifestare a bolii :hematurie ,
albuminurie ,sindrom nefritic major .
In 5-20% din cazuri poate evolua spre IRC.
Examen de laborator
-uneori ASLO ↑
-leucocitoza cu eozinofilie.
-reactanti de faza acuta uneori prezenti.
-albuminurie ,hematurie ,cilindrurie ,retentie
azotata.
-complement seric ↑ ,IgA ↑ .
Prognostic :excelent cind nu avem afectare
renala ,cu vindecare spontana in 4-6 sapt.
Urmarirea functiei renale este obligatorie in
urmatorii ani.
Tratament : nu exista terapie specifica .
- eliminarea contactului cu alergenul .
- se trateaza infectia bacteriana .
- aspirina .
- steroizi in trat. manif. gastrointestinale.
- imunosupresive ptr.trat.GN in cazuri
severe.
- transfuzii cind se pierde singe prin
hemoragie gastrointestinala .
LEUCEMIILE LA COPIL
DEFINITIE:
Leucemiile sunt boli primare,maligne,sistemice
ale organelor hematopoetice,in care prolifera-
rea neoplazica,necontrolata, a precursorilor
leucocitelor produce substituirea maduvei
hematogene si infiltrarea cu celule neoplazice
a acesteia,a tesuturilor limfatice si viscerelor si
apoi descarcarea lor in circulatia periferica.
Leucemia este cea mai frecventa boala maligna
a copilariei; reprez. aprox.35% din totalul
neoplaziilor.
Frecventa maxima – in jurul varstei de 3 ani (1-
5 ani) si in per.prepubertara.
 CLASIFICARE
Leucemiile se clasifica dupa:
- Criterii evolutive;
- Criterii citomorfologice;
- Criterii imunologice;
- Criterii citogenetice;
- Criterii histogenetice.
 LEUCEMII ACUTE (97%)
a) LIMFOBLASTICE:
- Cu celule T;
- Cu celule B;
- Cu celule null;
- Neclasificabile.
b) NONLIMFOBLASTICE:
- M 0 – forme nediferentiate;
- M 1 – forme cu maturatie minima;
- M2 – forma mieloblastica cu diferentiere;
- M3 – promielocitara;
- M4 – forma mielomonocitara;
- M5 – forma monoblastica ( monocitara);
- M6 – eritroleucemia ( eritroblasti si mieloblasti);
- M7 – forma megacarioblastica.
LEUCEMII CRONICE ( 3%)
Mieloide:
- Tip juvenil;
- Tip adult.
 ETIOPATOGENIE:
Nu este elucidata.
Transformarea leucemica a celulelor limfoide
sau mieloide are loc in diferite stadii de
maturare a lor.
Evenimente diferite vor duce la acelasi rezultat:
astfel,au fost incriminati ca factori cu potential
leucemogen :
- Factori fizici – radiatii ionizante;
- Substante chimice – benzen,agenti alchilanti,
cloranfenicol
- Virusuri : v.herpes,v.Epstein Barr,v.citomegalic
• Factori care pot creste susceptibilitatea la boala
sunt familiali si genetici.
• Incidenta leucemiilor este crescuta in unele
familii,la gemeni si la cei cu aberatii
cromozomiale (sdr.Down, anemie Fanconi).
• S-a demonstrat relatia care exista intre
aberatiile cromozomiale si neoplazii,legat de
existenta unor protooncogene.
 Factori de risc asociati afectiunilor maligne la copil
Tipul de cancer Factori de risc
Leucemia acuta limfoblastica •Radiatii ionizante: radioterapie (in cancer);
•Rasa: caucaziana risc dublu fata de rasa neagra;
•Factorii genetici: sdr. Down
Leucemia acuta mieloblastica •Agenti chimioterapici
•Factori genetici: sdr. Down
Boala Hodgkin •Istoric familial: gemenii monozigoti
•Infectii: EPV

Limfom Non-Hodgkin •Imunodeficienta: congenitala sau dobandita asociata cu

tratament imunosupresiv
•Infectii: virusul Epstein Barr
Osteosarcom •Radiatii ionizante: radioterapia din cancer
•Chimioterapia
•Factori genetici ; retinoblastom ereditar
Sarcom Ewing •Rasa: alba au risc crescut de 9 ori fata de rasa neagra

Neuroblastom •Nu s- a stabilit nici un factor de risc

Tumor Wilms •Anomalii congenitale: aniridia, sdr. Beckwith- Wiedemann

•Rasa: copii asiatici sunt de 2 ori mai putin afectati decat
copii de rasa alba si neagra
LEUCEMIA ACUTA LIMFOBLASTICA (LAL)

- 30% din totalul neoplaziilor la copiii sub 15 ani;

- 80% din totalul leucamiilor acute;
- Incidenta – 3,5/100 000 copii sub 15 ani.
MANIFESTARI CLINICE
Nr.total de celule leucemice creste progresiv
pana ajunge la o valoare de minim 2x1011 –
1012 celule in momentul diagnosticului. Atunci
cand populatia celulara leucemica atinge acest
“volum critic”, este momentul cand va incepe
competitia cu hematopoeza normala,moment in
care apar manifestarile clinice.
Debutul este insidios,cu manifestari polimorfe:
astenie,anorexie,paloare,febra,sangerari,dureri
osoase.
 In perioada de stare - 2 categorii de manifestari
clinice:
1.Semne indirecte ( ca expresie a inflitrarii
medulare) :
- sdr.anemic –paloare,astenie,,tahicardie, s.s.
functional.
- Sdr.infectios: febra este legata de o infectie sau
este aparent izolata (febra leucemica);
- Sdr.hemoragic datorita trombocitopeniei.
2. Semne directe ale sdr.infiltrativ leucemic –
apar la nivelul organelor care au avut /au rol
hematopoetic:
-hepatoslenomagalia apare in 80% din cazuri.
-Adenomagalia generalizata;
-Infiltrarea metafizelor osoase determina durere,
impotenta functionala,tumefactie,modificari
radiologice
- Hipertrofia timica – in 20% din cazuri;
- Semne de gravitate: infiltrarea SNC, meningea-
na, encefalica (convulsii, hemipareza), hipotala-
mica (polidipsie,obezitate), radiculonevrite.
- Rar: infiltrare digestiva,pulmonara,renala,
miocardica.
- Mai pot aparea: - hipertrofie amigdaliana+
adenomgalie submandibulara
- infiltrarea gonadelor
(testicul,ovar) este mai frecventa in recaderi.

MANIFESTARI PARACLINICE:
Pt. confirmarea dg. sunt absolut necesare:
- Examenul din sangele periferic;
- Examinarea maduvei osoase obtinuta prin
punctie sau biopsie osoasa.
• Examenul sangelui periferic:
- nr. Leucocite – ↓,N,↑ peste 30 000/mm3
- Leucograma: - leucocitoza cu neutropenie +/-
limfoblasti
- Anemie: normocroma,normocitara,
aregenerativa
- Trombocitopenia _ in 90% din cazuri.
- + se det.grup sangvin,Rh,fenotipul HLA pentru
un eventual transplant medular.
• MEDULOGRAMA
- Examenul citomorfologic –este esential pt.dg.:
maduva va fi monomorfa; seriile eritroblastica si
megacariocitara sunt slab reprezentate.
Coloratia May-Grunwald-Giemsa va stabili tipul
morfologic al leucemiei (dupa celulele
leucemice care se gasesc in maduva);
- Tipajul imunologic – se utilizeaza atc.
Monoclonali si se determina originea
limfoblastului :din limf.B sau T.
• CARIOGRAMA: evidentiaza ,in unele cazuri,
prezenta de translocatii care se coreleaza cu
fenotipul imun.
• INVESTIGATII PENTRU APRECIEREA
EXTINDERII PROCESULUI NEOPLAZIC SI
AFECTAREA DIFERITELOR APARATE:
- Explorarea hemostazei: tromb.,TS,TH,TQ,fbg,
PDF pentru CID.
- Pt.functia hepatica: TGP,TGO, timol,LDH,
colesterol,bilirubina,fbg;
- Renal: uree,creatinina,acid uric.
- Bilant metabolic; glicemie,ionograma,parametri
Astrup
- Imunograma;
- VSH,prot.C reactiva;
- Investigatii bacteriologice si virusologice,
hemocultura;
- Test HIV;
- determin. Atg HBs
- Radiografie de schelet;
- Echo. Abdominala;
- ECG;
- F.O.
- EEG
- Punctie lombara;
- Examen neurologic;
- CT.
TRATAMENT:
OBIECTIVUL tratamentului in LAL – obtinerea
remisiunii complete si continue pe o perioada
cat mai lunga de timp.
CRITERIILE REMISIUNII:
- Absenta semnelor clinice de boala;
- Tablou sangvin periferic corespinzator
varstei,care indica functia maduvei;
- Procent mai mic de 5% blasti in maduva
osoasa.
• TRATAMENTUL VA PARCURGE
URMATOARELE ETAPE:
1. Tratament de inductie a remisiunii;
2. Profilaxia localizarii meningo-cerebrale;
3. Tratament de reinductie;
4. Tratament de intretinere;
5. Tratament suportiv si al complicatiilor;
6. Tratamentul recaderilor.
• Se utilizeaza diferite protocoale terapeutice.
• Medicatie folosita in aceste protocoale
terapeutice pt.LAL:
- Prednison 60mg/m2/doza,zilnic;
- Vincristina 1,5 mg/m2/doza,saptamanal;
- Daunorubicina 30 mg/m2/doza,4 doze/sapt.
- L-asparaginaza 10 000 U/m2/doza,la 3 zile
interval;
- Ciclofosfamida 1000 mg/m2/doza;
- Citozin-arabinozid 75 mg/m2/doza;
- Purinethol 60 mg/m2/doza, zilnic;
- Metotrexat – intrarahidian,la 2 saptamani
interval.
• TRANSPLANTUL MEDULAR:
Tinand cont de riscurile si complicatiile pe care
le induce,cu o mortalitate de 10-20%,indicatia
de transplant medular se rezuma la un grup de
pacienti cu risc mare de recadere si la cei care
nu raspund favorabil la chimioterapie.
Sansele supravietuirii de lunga durata sunt de
30-50%.
Transplantul poate fi:
- Alogen – maduva provine de la un donator HLA
identic;
- Autolog – maduva crioconservata,recoltata de
la pacient in remisie.
Foarte important este suportul psihologic
acordat pacientului si familiei. Familia va fi
informata asupra posibilitatii de evolutie a bolii
si a sanselor de supravietuire cu terapia
moderna,dar si asupra riscurilor si limitei
acesteia
EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC
Fara tratament boala are un deznadamant fatal.
Remisiunea in LAL se poate obtine chiar cu
terapia standard,dar aceasta este de scurta
durata.
Recaderile izolate sau combinate intuneca
prognosticul,cu atat mai mult cu cat apar mai
precoce.
Insuficienta medulara cu consecintele sale
reprezinta cauza cea mai frecventa de deces.
Mortalitatea in timpul terapiei este de 1 %.
• Sechelele tardive reprezinta “ reversul
medaliei” protocoalelor terapeutice agresive:
hepatita toxica,cardiomiopatii (dupa
antracicline), leucoencefalita
demielinizanta,sterilitate, malignitati secundare
terapiei cu citostatice sau datorate
predispozitiei genetice.
Prognostic:
- In urma cu 25 ani – deces in 80% din cazuri in
mai putin de 6 luni de la dg.
- Azi – 50-75% din pacienti sunt mentinuti in
remisiune continua mai mult de 5 ani,iar dintre
acestia majoritatea vor fi vindecati.
 LEUCEMII ACUTE NONLIMFOBLASTICE
(LEUCEMIA MIELOBLASTICA) LANL
DEFINITIE
LANL reprezinta un grup de afectiuni in care
proliferarea clonala maligna intereseaza
precursorii seriei granulocitare.
LANL este mai rara decat LAL.Ea reprez. 20 %
din totalul leucemiilor acute la copil.
 MANIFESTARI CLINICE:
- La fel ca in LAL;
- Caracteristic in LANL:
hiperplazia gingivala, aparitia unei formatiuni la
nivelul orbitei sau la nivelul coloanei vertebrale,
“sarcom granulocitar “ sau “ clorom”;
Interesarea tardiva a SNC;
Asenta hepato-spleno-adenomegaliei.
 MANIFESTARI PARACLINICE:
- Ca in LAL;
- Indispensabil pentru dg.: MEDULOGRAMA.
- Se vor caracteriza blastii d.p.d.v.
imunologic,citogenetic,citoenzimatic.
 TRATAMENT:
- SCOP: obtinerea unei remisiuni de lunga
durata.
- Respecta aceleasi principii ale
polichimioterapiei agresive pe o perioada de
timp data;
- Parcurge aceleasi etape ca in LAL.
EVOLUTIE. COMPLICATII. PROGNOSTIC
- In LANL ,chiar aplicand protocoale terapeutice
moderne,stratificate,in functie de factorii de
risc,rezultatele nu vor fi atat de spectaculoase
ca in LAL.
- 20% din pacienti nu intra in remisiune.
- Multi pacienti fac recaderi.
- Speranta supravietuirii de lunga durata in
LANL este de 50%.
SINDROAME HEMORAGICE PRIN
ANOMALII ALE FACTORILOR DE
COAGULARE (COAGULOPATII)
• COAGULOPATII – congenitale
- dobandite.
• Mecanism de producere:
- deficit de sinteza a factorilor de coagulare;
- distrugere excesiva a factorilor de coagulare;
- consum exagerat de factori de coagulare;
- inhibarea factorilor de coagulare.
 Factori de coagulare

Factor Sinonim Afectiunea

I Fibrinogen Deficit congenital (Afibrinogenemia)
II Protrombina Deficit congenital sau disfunctie

V Proaccelerina Deficit congenital (parahemofilia)

VII Proconvertina Deficit congenital

VIII Factor antihemofilic Deficit congenital – Hemofilia A

IX Factor Christmas Deficit congenital – Hemofilia B

XI Factor antihemofilic C Deficit congenital – Hemofilia C
(Rosenthal)
XII Factor Hageman Deficit congenital - nu este asociat cu
semne clinice
XIII Factor stabilizator al fibrinei Deficit congenital
 SINDROAME HEMORAGICE PRIN DEFICIT
DE SINTEZA A FACTORILOR DE
COAGULARE
CONGENITALE:
A. BOLI ALE TROMBOPLASTINOFORMARII
ENDOGENE
In prima faza a coagularii,de FORMARE A
TROMBOPLASTINEI ACTIVE PE CALE
ENDOGENA,intervin factorul VIII,IX,XI,XII,
F3P,factorul Fletcher si Fitzgerald.
Deficitul fiecaruia dintre acesti factori poate fi
responsabil de generarea insuficienta a
tromboplastinei.
 DEFICITUL DE FACTOR VIII
HEMOFILIA A
- Coagulopatie congenitala cu transmitere X-
linkata (defectul este situat pe bratul lung al
cromozomului X).
- Este cea mai frecventa coagulopatie
congenitala (80% dintre sdr-mele hemofilice).
- Afecteaza 1/5000 baieti.
- Afecteaza sinteza factorului VIIIc (coagulant),
cantitativ sau calitativ.
- Starea de homozigot la baieti are expresie
clinica completa.
 xx xy xx xy

xx xy xx xy xx xy xx xy
Mama heterozigota: Tata hemofilic:
- 50% din baieti hemofilici; - 100% fete heterozigote
- 50% din fete heterozigote. - 100% baieti sanatosi.

Mama heterozigota + tata hemofilic:

- 50% din fete bolnave xx xy
- 50% din fete heterozigote
- 50% din baieti hemofilici xx xy xx xy
- 50% din baieti sanatosi.
• Manifestari clinice:
- Boala este manifesta doar cand concentratia de
factor VIII scade sub 25% din valoarea normala
- In forme severe – debut la nn sau sugar. De
regula,dupa varsta de 2 ani: dupa traumatisme
minore sau aparent spontan apar hemoragii cu
evolutie prelungita si tendinta de reaparitie in
acelasi loc.
- Localizarea hemoragiilor:
- profunde:in cavitati,tesuturi,viscere:hematoa-
me, hemartroze(localizari specifice in hemofilie)
- exteriorizate:la niv.muc.nazale,bucale, lingua-
le,hemor.dig.,hematurie,hemor.meningo-cerebr.
• Manifestari paraclinice:
- Hemograma – anemie;
- Nr.trombocite – N ;
- TS – N;
- TC – alungit;
- T.HOWELL – alungit (peste 15 minute).
- Timp de consum al protrombinei – mult redus –
sub 10 secunde.
- APTT – alungit;
- TQ ,fibrinogen – normale.
- Dozarea factorului VIII – arata tipul de hemofilie
- Atc.circulanti antifact.VIIIc – la 10-15% din
pacientii transfuzati si sunt de tip IgG.
- Se investigheaza functia hepatica;
- Ag.HBs
- HIV.
- Examen radiologic – obligatoriu anual.
- se urmareste evolutia
artropatiilor.
- Echografia – pt.hematoame profunde,hemoragii
digestive,renale.
• Forme clinice de Hemofilia A:
- Forme severe (F VIII sub 1%)
- Forme medii (F VIII 1-5%);
- Forme usoare (F VIII 5-20%);
- Forme latente (F VIII 20-50%).

Diagnostic:
- dg.pozitiv : anamneza
clinic
paraclinic.
- dg.diferential:
- cu hemofilia B (deficit de factor IX)
- celelalte sdr-me hemofilice si parahemofilice
cu tablou clinic asemanator.
- deficit dobandit de productie al factorilor de
coagulare – hepatopatii severe,deficit de
vitamina K.
TRATAMENT PROFILACTIC:
- Sfat genetic : se determina sexul fatului prin
amniocenteza; din sapt.a 18-a se dozeaza
fact.VIII in sangele fetal.
• Profilaxia hemoragiilor :
- masuri socio-educationale: regim de viata
netraumatizant; prescolarii – in gradinite
specializate;
- se evita tratamentele inutile;
- interventiile chirurgicale,extractiile dentare se
vor face dupa tratament substitutiv.
- Profilaxia medicamentoasa: se adm 20-40 U
fact.VIII (recombinat) in zile alternative. Scop:
asigurarea unui nivel constant de fact.VIII cu
prevenirea sangerarilor spontane – se asigura o
viata normala.
TRATAMENT CURATIV:
Masuri generale:
- Se contraindica medicatia antiagreganta (acid
acetil salicilic,indometacin).
- Se efectueaza vaccinarile;
- Se evita eforturile fizice;
- Se evita aparatul gipsat circular,imobilizarile
prelungite.
Tratament substitutiv:
- Concentrate de fact.VIII (la 12 ore interval),
crioprecipitat;
- In lipsa acestora – plasma proaspata/ liofilizata;
- In ultima instanta – sange proaspat.
Tratament adjuvant medicamentos:
- Prednison - se asociaza uneori tratamentului
substitutiv;
- Desmopresin – este analog sintetic al
vasopresinei care determina eliberarea in
circul.a fact.von Willebrand stocat in celulele
endoteliale. Creste astfel nivelul fact.VIII.
- Antifibrinolitice – este eficienta in sangerarile de
la nivelul mucoaselor.
• ALTE MASURI:
- Asistenta psihologica;
- Fizioterapie,gimnastica medicala
- Corectare chirurgicala a artropatiei.
Copilul hemofilic va purta un medalion pe care
sa fie trecut grupul sangvin,Rh si concentratia
de factor VIII.
 EVOLUTIE.COMPLICATII.PROGNOSTIC:
Evolutie: ondulanta,tendinta la hemoragii scade
cu inaintarea in varsta.
Complicatii: soc hemoragic,artrita cronica defor-
manta,neuropatie periferica prin compresiune,
hemor.intracraniana,compresie pe vase
sangvine si organe vitale.
Complicatii terapeutice: form.de atc.antifact.VIII,
infectia HIV, hepatita cu virus B,C,D.
Prognostic: bun ,mortalitate sub 3 %, dar
importante sunt sechelele articulare,atrofiile
musculare,sechelele neurologice si senzoriale
care influenteaza calitatea vietii.
 DEFICIT DE FACTOR IX
HEMOFILIA B (boala Christmas)
- Este coagulopatie ereditara X-linkata;
- Se caracteriz.prin sinteza scazuta sau
anormala de fact.IX
- Este rara.
- CLINIC: identic cu Hemofilia A
- TRATAMENT SUBSTITUTIV: produse care
contin factor IX : sange integral, plasma
proaspata,,conc.de factor IX.
 DEFICIT DE FACTOR XI
HEMOFILIA C (Sdr.Rosenthal)
- Este o coagulopatie ereditara f.rara.
- Afecteaza in mod egal ambele sexe;
- Cand boala se manifesta clinic,nivelul seric al
fact XI este sub 20%.

DEFICIT DE FACTOR XII

BOALA HAGEMANN
- Este foarte rara
- Se transmite autosomal-recesiv
- Fara manif.clinice.
 BOALA VON WILLEBRAND
- Este o coagulopatie ereditara , cu transmitere
autosomal dominanta.
- Gena care coordoneaza sinteza fact vW se afla
pe bratul scurt al cromozomului 12.
- Fact.vW este sintetizat de cel.endoteliale,
asigura transportul factorului VIIIc,procoagulant,
si il protejeaza de proteoliza.Participa la
hemostaza primara,determina aderarea
trombocitelor la colagen.
- Caracteristic: TS si TC alungite, cu
nr.trombocite – N.
- Tratament : substitutiv,ca in hemofiliaA.