Maladii ereditare

Ce sunt bolile ereditare?

boli ereditare - ansamblul de boli și tulburări care au

particularitatea de a putea fi transmise descendenților,
adică de la părinți la copii, prin transmiterea genelor
care le provoacă .
Astfel, acestea sunt boli care apar la nivel cromozomial,
mitocondrial sau mendelian și care se datorează
existenței mutațiilor genetice care provin de la strămoșii
noștri. Nu este întotdeauna necesar ca unul dintre
părinți să manifeste tulburarea sau boala. În funcție de
tipul de moștenire care apare, este posibil ca persoana
respectivă să fie purtătoarea unei gene recesive care
nu declanșează apariția bolii la el (sau ea), dar se
poate dezvolta la descendenți.
 Sindromul down
1 din 800 de copii nou-născuți este
diagnosticat cu acest sindrom.Nou-născuții cu
Sindrom Down au în general lungimea și
greutatea la naștere mai mici decât cele
normale, craniul mic și rotund, profilul aplatizat
și fruntea bombată. Aproximativ jumătate dintre
persoanele cu sindrom Down au probleme
cardiovasculare, iar unii dintre ei dezvoltă și
boli digestive. Cele mai grave probleme rămân
însă retardul mintal și dificultatea de învățare,
care afectează toți pacienții. 
 Intoleranța la lactoză

Intoleranța primară la lactoză, respectiv

la lapte și la alimentele derivate din
lapte, constituie una dintre cele mai
frecvente forme de intoleranță
alimentară. Este o afecțiune cu o
componentă genetică importantă,
manifestată prin balonare, diaree, dureri
abdominale și flatulență, simptome ce
apar după ingestia lactatelor. 
 Daltonism
Daltonismul, deficiența de percepție a
culorilor, este o afecțiune congenitală şi se
manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi
sub 1% dintre femei. Persoanele cu
daltonism pot experimenta diferite niveluri de
severitate și diferite moduri în care culorile
sunt interpretate în creier. Există multe tipuri
de daltonism, cea mai frecvent întâlnită fiind
incapacitatea de a distinge culorile roşu si
verde, mai ales la bărbați.