Proiect

Boli
ereditar
e
A realizat:Ursachila
Virginia
Profesor:Cebotari Victoria
Boli ereditare: care sunt
acestea, tipuri,
caracteristici și exemple
Bolile ereditare se numesc
ansamblul de boli și
tulburări care au
particularitatea de a putea
fi transmise 
transmise descendenților, adică de la părinți la copii, prin
transmiterea genelor care le provoacă.
Astfel, acestea sunt boli care apar la
nivel cromozomial, mitocondrial sau mendelian și care
se datorează existenței mutațiilor genetice care provin
de la strămoșii noștri. Nu este întotdeauna necesar ca unul dintre
părinți să manifeste tulburarea sau boala, în funcție de tipul de
moștenire care apare: este posibil ca el sau ea să fie purtătorul unei gene
recesive care nu declanșează apariția bolii în el sau ea, dar se poate
dezvolta la descendenți.
 Este important să acordăm
atenție bolile genetice și bolile
moștenite nu sunt neapărat
sinonime. Și este faptul că, deși
toate bolile ereditare sunt
genetice, adevărul este că relația
inversă nu trebuie să apară
întotdeauna: există boli genetice
care apar din mutații de novo,
spontane, care apar fără
antecedente familiale.
Pentru ca o boală să fie
ereditară, este necesar ca
genele și mutațiile legate
de apariția ei să fie
prezente în celulele
germinale, adică
spermatozoizii și / sau
ovulele care vor face
parte din noua ființă.
Altfel ne-am confrunta cu
o boală genetică, dar nu
ereditară.
Tipuri de transmitere a
genelor
• Pentru a putea vorbi și a ști de unde
apar bolile ereditare este necesar să se ia
în considerare multiplele metode de
transmitere genetică din care poate fi
transmisă o genă mutantă. În acest sens,
unele dintre principalele moduri de
transmitere genetică sunt următoarele.
1. Moștenirea autosomală dominantă
2. Moștenirea autosomală recesivă
3. Ereditatea legată de sex
4.Moștenirea poligenică
 Exemple de boli ereditare
1. Boala Huntington
2. Hemofilie
3. Acondroplazie
4. Boala lui Marfan
5. Fibroza chistică
6. Sindromul Leigh
7. Anemie falciformă
8. Talasemie
9. Distrofia musculară Duchenne
10. Fenilcetonurie
11. Amauroza congenitală Leber
12. Boală renală polichistică autosomală
dominantă