Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Departamentul Pediatrie
Achondroplasia
• Cea mai comună formă
staturii mici Localizare: 4p16.3
disproporţionale
• Literalmente înseamnă
lipsa cartilajului
• Cauzată de mutaţie în gena
FGFR3 –genă care codifică
fibroblast growth factor
receptor 3
Valoarea maximă a înălţimi pe care o
poate atinge un pacient la vîrtsa
maturaţiei este de 131 cm(sex masculin) şi
124 cm (sex feminin) • Pacienţii au oase scurte mai
• La copiii sub 4 ani poate ales la mâini şi picioare, în
apărea decesul prin special în partea superioară
compresia bazei creierului, a braţelor şi a coapselor, iar
între vârsta de 5 şi 24 de ani trunchiul este de obicei de
pot exista probleme ale dimensiuni medii. Alte
sistemului respirator şi ale diferenţe osoase includ şi
sistemului nervos central, prezenţa unei frunţi
proeminente şi a unui
craniu mare.
Factorii genetici sunt implicaţi şi în determinarea
unor sindroame de malabsorbţie
• Fibroza chistică – boală ereditară,
AR, se caracterizează prin
• Shwachman-Diamond disfuncţie a glandelor exocrine
syndrome
sindrom rar AR, caracterizat
prin insuficinţă exocrină
pancreatică, disfuncţii ale
măduvei osoase si deformări
scheletale.
Factorul Endocrin
Alimentaţia
Mediu socio-
Exerciţiile fizice
economic
Factorul afectiv-
educativ
1. Alimentaţia
o Subnutriţia mamei naşterea copilului cu greutate mică(24-24% caturi) şi in 10%
cazuri- cu lungime mai mică
o Malnutriţia intrauterină
perturbă dezv. SNC(intrauterin
şi primele 6 luni postnatal se
multiplică celulele nervoase,
conexiunile dendtritice şi are loc
mielenizarea.
o Subnutriţia calitativă a gravidei
poate duce la apariţia
embriopatiilor şi fetopatiilor
2.Mediul Geografic
Altitudinea de peste 1500 m scade ritmul de creştere atît în timpul
vieţii intrauterine cît şi postnatal(cauza= hipoxia cronică)
Manifestările determinate
de mediu geografic sunt mai
evidente în primii 5 ani de
viaţă
3. Mediu socio-economic
Aceşti factori sunt:
1. Condiţiile sanitare
2. Morbiditatea inf/parazitară
3. Stressul/ profesia părinţilor
4. Situaţia financiară
Cîteva observaţii:
-copii unici sunt mai bine dezvoltaţi
-copii din mediul urban sunt mai bine dezvoltaţi decît cei din mediul
ural
Copii din medii favorizate sunt mai bine dezvoltaţi pondero-statural
decît cei din familii modeste
4. Factorul afectiv educativ
• Se constată că pentru copii O familie în care există stări
crescuţi în case de copii conflictuale(familii dezorganizate)
există un ritm de creştere contribuie la un ritm de dezvoltare
întîrziat
mai lent decît cei crescuţi în
familie, dar aceştia odată
înfiaţi şi îngrijiţi într-un
mediu care le oferă
afecţiunea neceară, îşi reiau
ritmul de creştere
5. Exerciţiile fizice
- Aplicate în primul an de
viaşă, la început sub forma
masajelor apoi a gimnasticii
pentru sugar iar pe măsură ce
creşte un sport adaptat
posibilităţilor lui= au un rol
favorabil, stimulînd creşterea
şi dezvoltarea prin tonifierea
musculaturii , întărirea
articulaţiilor, ameliorarea
oxigenării şi facilitarea
termogenezei
Factorii Patologici
- factori care acţionează asupra gravidei: - factori care acţionează asupra copilului:
• 1) infecţii acute sau
cronice (lues, malarie); • 1) tulburări cronice de
• 2) intoxicaţii cronice nutriţie şi digestie care pot
(alcoolism, tabagism,); determina
• 3) tulburări de nutriţie • 3) afecţiuni ale SNC;
(subalimentaţie); • 4) boli congenitale de cord
– “nanism cardiac”;
• 5) boli congenitale renale –
“nanism renal”;
• 6) anomalii cromosomiale;
Sindromul Alcoolic Fetal
Simpomele:
• Deficit de creştere(intrauterin/postnatal
• Tonus muscular scăzut
• Probleme cu vorbirea, integrare socială, deficit de memorie,
uşor retard mental
• Defecte cardiovasculare(defect de sept ventricular)
• Faciesul:
*ochi mici cu epicantus
*Microcefalee
*Buza superioară subţire
*aplatizarea filtrullui
Factori teratogeni
• Antiepilepticele- barbituricelle şi Fenitoina sunt asociate cu malformaţii
cardiace congenitale
• Vlproatul de Na şi caramazepina sunt asociate cu spina
bifida aperta şi hipospadism
Efectele fumatului în sarcină
Fumatul reduce masa nou-născutului cu 200 g . Este o relaţie dinvers proporţională cu
numărul de ţigări fumate.
• http://www.emedicinehealth.com/growth_failure_in_children/
page2_em.htm