Mutageneza umana și bolile

ereditare
MUTATIA
Fenomenul prin care se produc
modificari in structura si functiile materialului
genetic, sub actiunea factorilor mutageni.
MUTAGENEZA
Procesul prin care se produc mutatiile.
Clasificarea mutatiilor:

I. Dupa cantitatea de material genetic afectat

 Mutatii genomice
 Mutatii cromozomale
 Mutatii genice
II. Dupa modul de manifestare:

 Dominante,
 Recesive,
 Codominante,
 Letale
 Semiletale
CLASIFICAREA MUTATIILOR
III. Dupa localizare:
 Autozomale (plasate pe autozomi)
 Heterozomale (plasate pe heterozomi)
IV. Dupa modul de aparitie:
 Naturale – spontane,
 Artificiale – provocate de om
Factorii mutageni
A. Factori fizici – radiatiile:
a. Neionizante (UV)
b. Ionizante (Rontgen- X, alfa, gama, beta)
- ultrasunetele, temperatura, etc.
B. Factori chimici:
- Substante chimice, droguri, medicamente,
hormoni, unele antibiotice, alcoolul, etc.
C. Factori biologici (Visusuri, paraziti,bacterii)
 Maladii determinate de mutatii
cromozomale
Sunt restructurari ale cromozomilor
determinate de ruperea unor fragmente de
cromozomi sub actiunea factorilor de mediu
si pot fi de tip:

- inversii
- duplicatii
- deletii
- translocatii
 Maladii determinate de mutatii
genice
Genele pot suferi modificari ale succesiunii
nucleotidelor determinand efecte diferite
precum:
- Aparitia unor anomalii morfologice,
- Afecteaza sinteza unor proteine tulburand
functiile unde acestea sunt implicate,
- Provoaca boli metabolice ereditare etc.
 Maladii genetice umane
Sumar
• Mutaţii genice şi cromozomiale
• Cariotip uman normal şi patologic

• Maladii genomice – aberatii numerice

• Sindromul Down (Trisomia 21)
• Sindromul trisomiei 18 (Edwards)
• Sindromul trisomiei 13 (Patau)

• Maladii genice
• Polidactilie
• Sindactilie
• Sindromul Marfan
• Albinismul
• Anemia falciformă
• Guta
• Hemofilia
• Daltonismul
 Cariotip uman normal şi patologic
 Cariotip uman normal
 La om garnitura normală de cromozomi
(2n=46), sunt ordonaţi în şapte grupe
notate cu majuscule de la A la G.
 Modificările cariotipului uman pot fi:
POLIPLOIDII, ANEUPLOIDII şi
RESTRUCTURĂRI CROMOZOMIALE.
Cariotipul uman normal
Maladii autozomale
 In cazul Trisomiei 21 sau Sindromul Down - trei
cromosomi în perechea 21 ca rezultat al nondisjuncţiei
cromozomilor la unul din părinţi, în urma meiozei.
 Cauze
Există o serie de factori determinanţi: - tulburări
hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, dar s-a
constatat importanţa vârstei mamei. Există o probabilitate statistică
ridicată de a avea un copil cu sindromul Down astfel: la 20 ani
riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Sindromul Edwards
(trisomia 18 )

frecvenţa- 1: 3000 naşteri

Manifestări:
- greutate mica la nastere
- intarziere pronuntata în
dezvoltare
- nasul scurt
- urechi jos inserate şi
deformate
- malformatii ale feţei
- toracele scurt
- înapoiere mentală gravă
- malformaţii asociate grave
cardiace, renale, digestive
Sindromul Patau (trisomia 13) Sindromul Edwards(trisomia 18)
Sindromul Patau
(trisomia 13 )
FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500
nasteri
Manifestări:
- defecte ale oaselor
craniului
- malformatii ale
encefalului
- surditate
- malformatii ale fetei
- malformatii viscerale:
cardiace, biliare, pancreatice
 Maladii heterozomale
A. Sindromul Klineferter (XXY)
- Prezenta unui cromozom X suplimentar; apare la baieti;
caracterizat prin testicole mici si dure, sterilitate,
reducerea IQ

B. Monosomia XO (Sindromul Turner)

- Absenta cromozomului X la femei, caracterizat prin
absenta caracterelor sexuale secundare, sterilitate,
etc.
 Maladii cromozomiale
Ţipătul de pisică. Se manifesta
prin anomalia laringelui la naştere, mai
exact de o hipoplazie laringiană. Plânsul
se manifesta ca un tipăt slab şi ascuţit.
Cauza : deletia unui segment din braţul
scurt al cromozomului 5
 Maladii metabolice ereditare

A. Maladii autozomale dominante

1. Polidactiliile - sunt malformaţii congenitale(autozomale) care

se caracterizează prin existenta unui deget suplimentar.

2. Sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor.

 Maladii
3. Diabetul insipid
- se caracterizeaza prin imposibilitatea rinichilor de a concentra urina,
determinand o poliurie (emisia unei cantitati mari de urina diluata),
insotita de o sete intensa (polidipsie).

4. Prognatismul
- o deformatie a oaselor maxilare manifestandu-se ca o proeminare a
maxilarului inferior sau superior.
 5.Sindromul Marfan
este o maladie neobişnuită
care afectează ambele sexe.
(gena responsabilă e
localizată în perechea 15 de
cromozomi; tip dominant).
Se manifestă prin :
- tulburări primare în creştere,
- afecţiuni ale sistemului
cardiovascular şi ochilor;
- coloana vertebrală curbată,
- statură înaltă în comparaţie cu
ceilalţi membri ai familiei;
- tulburări ale ritmului inimii,
- tonus scăzut al vaselor
sangvine;
- tulburări oculare – miopie,
megalocornee ,,ochi roşii”.
B. MALADII AUTOZOMALE RECESIVE

1. Albinismul
Se manifestă prin lipsa de pigmenţi din
piele, par si ochi, imunitate scăzută.
Albinoticii -cei care suferă de această
afectiune -sunt foarte sensibili la lumină.

Albinismul la animale
Maladii X – linkate provocate de transmiterea de la mama
purtătoare, a unei gene anormale aflată pe cromozomul
„X”.
2. Hemofilia

Manifestare:
- deficienţe de
hemostază prin
absenta unui
factor de
coagulare a
sângelui
- afectează in
special sexul
bărbătesc
 Daltonismul
- este incapacitatea
funcţională de a
deosebi culorile,
în special culoarea
roşie de verde.

- afectează in special
sexul bărbătesc