Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Aparatul Ereditar
Aparatul Ereditar
Locusul1
Alele posibile: A1,A2
Locusul2
Alele posibile: B1,B2,B3
3
Genomul uman
• 2 cromozomi sexuali
(hererozomi) (X,Y):
XY – la bărbați.
XX – la femei.
• 22 perechi de cromozomi,
numiți autozomi.
4
Genotip Fenotip
• Fiecare locus (cu excepția cromozomilor
sexuali) conține 2 gene. Acestea constiuie
genotipul individual al acestui locus.
• Expresia genotipului se
realizează prin fenotip. De
exemplu, culoarea părului,
culoarea ochilor, prezența
sau absența pistruilor etc.
5
Genotip Fenotip (exemple)
genotipuri
fenotipuri
7
Dominant vs. Recesiv
• Alela dominantă se
exprimă (este vizibilă)
indiferent de prezența
sau lipsa alelei recesive.
•Alela recesivă se
exprimă (este vizibilă)
doar în cazul când este
pereche.
8
Succesiunea locilor
Femeie
A|A 1 2 a|a
A| a 5 6 a|a
Heterozigot Homozigot
9
•Homozigot – genotip ce formează un singur tip de gameți și
nu segregă în generațiile următoare.
Gameții
Numai y
formați y/y ½
y½
Y/y ½
Y½
10
Acizii nucleici.
Caracteristici generale
* Polimeri naturali, monomerul fiind nucleotidele
11
Caracteristici
generale
• Bazele azotate
complementare:
A – T (U)
G–C
• Legăturile:
- 5ʹ - 3ʹ fosfodisterice (în
catenă)
- de hidrogen
(între catene)
• Localizarea:
- nucleu, mitocondrii,
cloroplaste, citoplasmă
(numai ARN)
12
•A - T
•G - C
•Perechi de baze
•Catenele sunt
antiparalele
Un fragment
cu baze azotate bogat în AT bogat în GC
(randomizat)
5’ 3’
sau sau
3’ 5’
•1 bp
Diversitatea acizilor
ribonucleici celulari
• mARN
– transcriu informația genetică din secvența de ADN despre structura
catenei polipeptidice a unei anumite proteine
– 2 – 5% din cantitatea de acizi ribonucleici celulari
- este ușor degradabil și instabil
• tARN
– transportă aminoacizii la locul de sinteză a proteinelor (ribozomi)
– 15% din cantitatea de acizi ribonucleici celulari
- are aspectul unei frunze de trifoi cu “cap” (locul de fixare de codon) și
“coadă” (locul de fixare al aminoacidului)
• rARN
– participă la formarea ribozomilor
– 80% din cantitatea de acizi ribonucleici celulari
15
Replicarea ADN-ului
Catena
parentală
servește
ca matriță
Catena nouă
se formează
după principiul
complementarității
•Cromozomii
• Cromozomii se autoreproduc prin replicarea ADN-ului ce se
realizează numai în perioada S a interfazei.
• Cromozomii reprezintă grupuri de înlănţuire a genelor:
- fiecare cromozom conţine un număr anumit de gene;
- fiecare genă are o poziţie fixă pe cromozom – locus;
- genele unui cromozom formează grupuri linkage, ce de
regulă, se transmit în bloc, înlănţuit
18
• Cromozomii au o structură neomogenă:
- Secvenţe codificatoare şi necodificatoare;
- Segmente de eucromatină şi heterocromatină,
- secvenţe unice şi repetitive;
- Secvenţe bogate în GC şi AT;
- Secvenţe transcrise şi netranscrise;
- segmente bogate în proteine acide şi bazice.
•!!! Acestea explică originea benzilor cromozomiale
19
•Structura cromozomului metafazic.
•Repere cromozomiale
21
•Cariotipul uman
22
!?Întrebări
23