Factorii mutageni si consecintele

mutatiilor
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

Factori mutageni=factori care produc mutatii

Mutatiile=modificari ale materialului genetic

Clasificarea fatorilor mutageni:

I. DUPA MODUL DE APARITIE
a)f.m.naturali (mutatiile determinate de acesti factori au
frecventa mica, ADN avand capacitatea de a se autorepara)

b)f.m.artificiali (mutatiile cele mai frecvente ca urmare a

diversitatii acestor factori mutageni)
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor
II. DUPA NATURA LOR
a) Factori fizici: razele X, razele ultraviolete (UV), radiatii gama

b) Factori chimici:
Insecticide, fungicide, antibiotice
Coloranti si aditivi alimentari
Substantele din fumul de tigara

c) Factori biologici: virusuri (ex. virusul rubeolei in primele 3

luni de sarcina)
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

TIPURI DE MUTATII
I. Tipul de celule afectate
II. Efectul mutatiei asupra organismului
III. Cantitate de material genetic afectat

I. DUPA TIPUL DE CELULE AFECTATE

1. Mutatii in celulele reproducatoare(mutatii gametice)
->mutatii ereditare
2. Mutatii in celulele somatice (mutatii somatice)->mutatii
neereditare
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

II. DUPA EFECTUL LOR ASUPRA ORGANISMULUI

1. Mutatii neutre
2. Mutatii utile (ex. permit aparitia de noi specii sau de
modificare a organismului astfel incat sa se adapteze mai bine
la mediul inconjurator)
3. Mutatii daunatoare-> incompatibilitatea cu viata
->aparitia bolilor genetice
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

III. DUPA CANTITATEA DE MATERIAL GENETIC

1. Mutatii genice (ex de boli genetice: sindactilia,prognatism,
hemofilia, daltonism, siclemia, miopatia Duchenne)

2. Mutatii cromozomale
Ex. Sindromul Cri-du-Chat (un cromozom din perechea a 5 a
are un brat mai scurt decat celalalt)
Fenotip: suieratul produs in timpul respiratiei
se poate rezolva chirurgical
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

III.
3. Mutatii genomice: apar daca nu exista o
separare a cromozomilor pereche din
celulele precursoare ale GAMETILOR,
ceea ce conduce la formarea unor
gameti neechilibrati genetic.

!!! Gametii au un numar de cromozomi

redus la jumatate
(23 cromozomi). Daca in cadrul unei
perechi de cromozomi
nu se realizeaza aceasta separare se va
modifica NUMARUL de
cromozom al descendentilor si vor
aparea astfel MUTATII.
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

3. Mutatii genomice
a)Dupa numarul anormal de cromozomi
-trisomii
-monosomii
b) Dupa tipul de cromozom afectat
-mutatii autozomale
Ex. Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Edward (trisomia 18)
-mutatii heterozomale
Ex. monosomia X (Sindrom Turner)
trisomia X (XXX)
trisomia XXY (Sindrom Klinefelter)
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

Sindromul Down
-incidenta bolii creste odata cu cresterea varstei mamei
(21‰ in cazul mamelor peste 45 de ani)
-fenotip: indivizi de talie mica, craniu mic, gat scurt, maini
scurte si late, dezvoltare intelectuala deficitara; durata de viata
redusa din cauza sensibilitatii pe care o prezinta la infectii.
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

Sindromul Edward (trisomia 18)

Fenotip:
-malformatii cardiace, ale capului, fetei, retard mental
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor
Sindromul Turner (2n= 45= 44 X0)
-este intalnit la femei
-statura mica, gatul patrat, organe genitale slab dezvoltate
-anomalii cardiace, renale, sterilitate

Trisomia X (2n=47=44 XXX)

-este intalnit la femei
-tendinta de masculinizare (pilozitate pe fata si corp)
-retard mental
-sterilitate
 Factorii mutageni si consecintele mutatiilor

Sindromul Klinefelter (2n=47=44 XXY)

-este intalnit la barbati
-musculatura slab dezvoltata
-bazin larg
-dezvoltarea anormala a mameloanelor
-atrofiere testiculara
-retard mental
Care este probabilitatea de
apariție a sindromului
Klinefelter la descendenții
născuți în familia
reprezentată în fig. 30?

Care este probabilitatea ca o

fată a acestui cuplu să aibă
sindromul Turner?
 În fig. 31 este prezentată o familie în care fiul mai
mic are sindromul Down, cu fenotip diferit de părinți
și de fratele mai mare. Cum explici apariția copilului
cu sindromul Down în familie? Analizează
următoarele ipoteze:
    1. El nu poate fi copilul natural al cuplului.
    2. El a moștenit gene recesive, nemanifestate la
rude.
    3. Combinația lui genetică a apărut după
conceperea sa.
    4. Unul dintre gameții părinților a avut 24 de
cromozomi.

Realizează o schemă în care să reprezinți

nesepararea cromozomilor din perechea
21. La care părinte se poate produce
meioza anormală? Explică răspunsul.
 Într-o familie, părinții nu au daltonism, dar tatăl mamei, da.
a. Care sunt formulele genetice ale părinților?
b. Care este probabilitatea ca acest cuplu să aibă copii cu daltonism?
C. Care este probabilitatea ca băieții acestui cuplu să aibă daltonism?

Asociază formulele genetice din coloana A, cu fenotipul corespunzător, din coloana B. Un

element din coloana B rămâne fără pereche.

Coloana A Coloana B

a. bărbat cu sindrom Klinefelter 1. X0

b. bărbat cu sindrom Down 2. XXX
c. femeie cu sindrom Turner 3. XXY
d. femeie cu trisomie heterozomală
În fig. 34 este reprezentată modificarea
cromozomului 5. Încadrează această mutație,
după:

a. cantitatea de material genetic afectat;

b. tipul de modificare;
c. tipul de cromozom afectat.
Alege afirmațiile adevărate. Corectează afirmațiile false. Argumentează.

a. Toate caracteristicile ereditare sunt genetice, dar nu toate cele genetice sunt
ereditare.
b. După efect, mutațiile pot fi genice, cromozomale și genomice.
c. Mutațiile pot să apară doar înainte de momentul formării unui zigot.
d. Efectul mutațiilor este întotdeauna dăunător.
e. Mutațiile genice, cromozomale și genomice pot fi autozomale sau
heterozomale.