REPASO GM.

PARCIAL I

LEYES DE MENDEL

Uniformidad: Si se cruzan dos lneas puras para un determinado carcter, los descendientes de la f1son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales a uno de los progenitores

Segregacin Durante la gametognesis cada alelo de un par se separa del otro miembro. Los caracteres recesivos, quedan ocultos en la F1y reaparecen en la F2 en proporcin de 1:3 .

Segregacin Independiente

LA HERENCIA NO SOLO ES DOMINANTE O RECESIVA, TAMBIEN EXISTE UN TIPO DE HERENCIA LLAMADA CODOMINANTE

CITOGENTICA

Subdisciplina de la gentica que estudia los y relaciona las variaciones cromosmicas con rasgos caractersticos.

Para estudiar los cromosomas usualmente se toma una muestra de sangre perifrica (Solo se usan los linfocitos)

BANDAS

Bandas G. Tcnica ms comn Bandas RReverso de la G. Extremos distales de los cromosomas Bandas Q Requiere Microscopio de fluorescencia. Bandas C Regin centromrica y/o heterocromatina constitutiva. NORrRNA situado cerca de satlites de cromosomas acrocntricos FISH Sondas ESPECIFICAS que hibridan con lo que estamos buscando. Si hibridan COLOR!

CROMOSOMAS

Metacntricos:

Submetacntricos

Acrocntricos

MITOSIS

Repasar las fases (que pasa en interfaseprofase-metafase-anafase-telofase) SOLO EN CELULAS SOMATICAS!

Diploide Diploide.

MEIOSIS

Repasar bien los pasos de la meiosis! SOLO EN GAMETOS! Diploide Haploide En gametognesis OJO! Espermatognesis 4 espermatozoides completamente funcionales Oognesis1 vulo funcional y 3 cuerpos polares NO funcionales.

DESORDENES CROMOSOMALES
NUMERICAS

Aneuplodias Falta un cromosoma (monosomia) o sobra UN cromosoma (trisoma)

Poliploidias Un SET de cromosomas extra. (3n, 4n, 5n). Usualmente NO compatibles con la vida, a veces pueden darse en mosaicismos.

Sndrome de Patau

Trisoma del cromosoma 13. 47 XX +13 Clnicamente grave Microcefalia Hipotelorismo y coloboma. Malformacion de las orejas Labio leporino bilateral y paladar hendido A veces cursa con polidactilia.

Sndrome de Edwards

Trisoma del cromosoma 18. Pies en mecedora con calcneos prominentes Surco palmar nico y arcos en la mayora de los dedos Puo cerrado con el segundo dedo superpuesto sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto. Occipital prominente y mandibula retraida

Sndrome de Down.

Pliegue epicntico. Implantacin baja de las orejas. La boca abierta, con lengua protruyente Manos cortas, anchas y pliegue simiesco. Separacin entre el primer y segundo dedo del pie Hipotona muscular CAUSAS Trisoma 21, Translocacin robertsoniana, Mosaicismo (Error de division , no todas las clulas van a tener la trisoma)

Sndrome de Turner.

Monosoma. 45X0 Estriles, baja estatura, desarrollo sexual juvenil, problemas CV. Tratable con hormonas. NO VA A TENER NINGUN CUERPO DE BARR! (cromosoma X inactivado) NO ES HERENCIA NI RECESIVA NI DOMINANTE.

Klienefelter 47 XXY. Un corpsculo de Barr. Hombres altos. Ginecomastia.

OJO! Donde haya mas de un X los X de sobra se inactivan generando cuerpos de barr EJEMPLO 48 XXXY 2 cuerpos de barr 47 XYY NINGUN cuerpo de barr 46 XX Un cuerpo de barr

MOSAICISMO

Aquellos individuos constituidos por 2 lneas celulares. Usualmente se debe a una no disyuncin en un proceso de divisin. Si la no disyuncin es mittica en el cigoto Problemas de aneuploida. Depende de la etapa en la que ocurra habra mas grado de mosaicismo. Si existe una no disyuncin meiotica Se va a afectar la descendencia de la persona, no la persona per se.

DESORDENES ESTRUCTURALES

Delecciones

Prdida de un trozo de cromosoma. Genera monosomias parciales. Terminal: Una ruptura en extremo Intersticial: Dos rupturas y prdida del fragmento acntrico o segmento restante forma anillo Ejemplos Sindrome del maullido de gato (cry du chat), Angelman y prader willi (Microdelecin 15q11-13), Sndrome de Digeorge.

DUPLICACIONES Presencia adicional de parte de un cromosoma. (trisoma parcial). INSERCION Parte de un cromosoma se inserta en el otro. ISOCROMOSOMA Caso especial de duplicacin.(cromosoma metacntrico brazos =)

Inversin

Doble ruptura con inversin del fragmento. Paracntrica: No involucra centrmero. Pericntrica: involucra centrmero. Importancia inversin se da en la generacin siguiente: -No entrecruzamiento en loop: No cromosomas desbalanceados en gametos. -Entrecruzamiento en el loop: Desbalance.

Translocacin

Transferencia de parte de un cromosoma a otro no homlogo. No implica fenotipo anmalo. Puede generar gametos desbalanceados. Translocacin recproca Translocacin robertsoniana Translocacin por insercin

TIPOS DE HERENCIA

AUTOSOMICA DOMINANTE

Se necesita una sola copia del gen para manifestar la caracterstica No hay preferencia entre Hombres y mujeres. La mutacin est en un autosoma

Como lo reconocemos en una genealoga?

Aparece en todas las generaciones. Usualmente en proporciones altas. Hijos de padres afectados en general van a estar afectados. No hay discriminacin por sexo (hombres y mujeres por igual)

AUTOSOMICA RECESIVA

Se necesitan las dos copias de gen para manifestar la caracterstica Los individuos enfermos pueden tener padres sanos o enfermos.

Como lo reconocemos en una genealoga?

Aparece en pocas generaciones. Usualmente de dos padres sanos sale un individuo afectado. Afecta tanto a mujeres como a hombres. Usualmente se da con frecuencia alta en cruces endogmicos debido a la poca variabilidad gentica y al # elevado de heterocigotos.

LIGADA AL X DOMINANTE

Se va a expresar en cualquiera que tenga un alelo con la caracterstica (gen). NO hay portadores. Su genealoga y su patrn de transmisin es similar al de caractersticas autosmicas dominantes. Mas letal en hombres

LIGADA AL X RECESIVA

Se expresa en mujeres SOLO si hay dos copias del alelo SIEMPRE se expresa en hombres Las mujeres en general no lo expresan y slo son portadoras.

Como lo reconocemos en una genealoga?

Afecta mas a los hombres que a las mujeres. Las mujeres afectadas tienen un padre afectado y una madre portadora.

HERENCIA MITOCONDRIAL.

Slo se da por lnea materna. La edad de inicio es mayor incluyendo desde nios de 1 a 2 aos hasta adultos. Mutacin en mDNA. Hay diferentes grados de mutacin (dependiendo del # de mitocondrias con la mutacin)

Como lo reconocemos en una genealoga?

Se presenta en TODAS las generaciones. Igual proporcin de hombres y mujeres afectados. Hijos e hijas de mujeres afectadas VAN a tener la enfermedad Hijos e hijas de hombres afectados van a ser SANOS