Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Rahitism
Rahitism
DEFINITIE
• Rahitismul carential este o boala metabolica generala care apare in prima copilarie ca
o consecinta a tulburarilor metabolismului fosfo-calcic datorita cantitatii insuficiente
de vitamina D.
• Secretia de parathormon:
• - depinde de nivelul Ca seric;
• - se comporta ca un calciostat care mentine homeostazia calcica.
• Parathormonul actioneaza pe aceleasi 3 organe tinta ca si vit. D, cu care are actiuni
sinergice sau antagonice:
• SEMNE OSOASE:
• constau in deformari osoase nedureroase si simetrice (cu exceptia deformarilor craniene).
• Predomina in regiunile de crestere rapida (metafizele oaselor lungi)
• Localizarea predomina la :
• Cutia craniana – sugarul sub 3 luni
• Torace – sugarul 3-6 luni
• Oase lungi – sugarul 6-12 luni
• Coloana vertebrala si bazin – copilul mare
• Leziuni la nivelul cutiei craniene:
• craniotabes (inmuierea oaselor craniului mai ales parietooccipital); FA larg deschisa, bose
frontale si parietale, frunte olimpiana, plagiocefalie (turtirea regiunii occipitale si parietale),
intarziere in eruptia dentara, dinti patati, deformari ale maxilarelor cu prognatism.
• Leziuni toracice:
• matanii condrocostale (extremitatile coastelor la nivelul jonctiunii condrocostale sunt
proeminente); torace deformat cu baza evazata, stern infundat, sant Harrison (infundarea
liniei de insertie a diafragmului pe coastele deformate); deformari ale claviculelor si fracturi
spontane ale coastelor.
• Leziuni ale membrelor:
• deformari ale metafizelor - bratari rahitice (ingrosarea extremitatii distale a
radiusului);deformari ale diafizelor - curbari ale membrelor inferioare (coxo-vara, genum-
varum, genum-valgum); fracturi spontane indolore.
• Leziuni ale coloanei vertebrale: cifoza dorsala si lombara, scolioze, lordoze, coxa vara.
• SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE: hiperlaxitate ligamenatra, hipotonie musculara,
abdomen flasc, meteorizat, ”de batracian”.
• Caracteristici: este cea mai fiziologica metoda: nu supune organismul la metabolizare “in
salturi” si evita supradozajul.
• . In cazul vindecarii cu defect se incearca, dupa varsta de 1 an, cura heliomarina si, dupa
varsta de 3-5 ani, corectia ortopedica.
• PROGNOSTICUL: este bun.
TETANIA
• Tetania se defineste ca o stare de hiperexcitabilitate patologica a sistemului nervos central
si/sau a sistemului nervos periferic, ca urmare a concentratiilor ionice anormale in lichidul
extracelular, concentratii ce influenteaza functia neuronilor si a nervilor periferici.
• FIZIOPATOLOGIE
• Excitabilitatea neuronala este dependenta de concentratiile ionice in lichidul interstitial
perineuronal.
• Na, K, OH → cresc excitabilitatea neuronala
• Ca, Mg, H → scad excitabilitatea neuronala
• Hiperexcitabilitatea neuronala (tetania) va fi realizata in urmatoarele conditii:
• scaderea concentratiei de Ca ionizat in LEC
• scaderea concentratiei de H in LEC
• scaderea cincentratiei de Mg in LEC
• cresterea concentratiei de K in LEC
• Hipoexcitabilitatea neuronala si neuromusculara se produce in urmatoarele conditii:
• scaderea concentratiei de K in LEC
• cresterea concentratiei de H in LEC
• Indiferent care ar fi cauza primara a tetaniei, manifestarile clinice sunt relativ uniforme
si sunt expresia hiperexcitabilitatii neuronale la nivelul SNC, neuronilor, nervilor motori
periferici (spasmul corpopedal) si hiperexcitabilitatii nervilor senzitivi (paresteziile)
• Manifestari motorii
• La nivelul SNP: spasmul carpopedal, contractura se poate extinde la muschii fetei sau la
muschii pravertebrali, laringospasmul, bronhopsasm, varsaturi, crize dureroase epigastrice
• La nevelul SNC: convulsiile (la sugarul mic pot fi singura manifestare)
• Manifestari senzitive: parestezii
• MANIFESTARI CLINICE
• TETANIA LATENTA
• Tetania latenta - in care pentru producerea raspunsului motor caracteristic este necesara
interventia unui factor declansator (ischemia, hiperpneea voluntara, stimularea electrica sau
mecanica a nervilor motori)
• Nu prezinta manifestari clinice spontane, semnele putand fi induse prin utilizarea unor
manevre care evidentiaza hiperexcitabilitatea neuromusculara:
• inducerea spasmului carpopedal prin ischemie (manevra Trousseau)
• declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea mecanica (percutie) a nervilor
• declansarea impulsurilor nervoase motorii prin excitarea electrica a nervilor
• TETANIA RAHITOGENA
• Este cea mai frecventa forma de tetanie hipocalcemica la sugar si copilul mic
• Este intalnita atat in rahitismele carentiale (prin deficit nutritional al vitaminei D), cat si
in cele realizate prin tulburari de absorbtie , de metabolizare ale vitaminei D (rahitism
pseudocarential Prader tip I, anomaliile 25 hidroxilazei hepatice din bolile hepatice
cronice, inactivarea crescuta a vitaminei D in cursul tratamentului anticonvulsivant
cronic), ca si in rahitismele datorate lipsei de raspuns a organelor tinta la metabolitul
activ al vitaminei D: 1,25 (OH)2CC (rahitism pseudocarential Prader tip II)
• Tetania rahitogena apare in 2 circumstante:
• In perioada hipocalcemica initiala, datorata unei lipse de raspuns - temporare – a
paratiroidelor la stimulul hipolacemic (tetania “inaugurala”)
• In formele severe catracterizate biochimic printr-un mare deficit de calciu al scheletului.
Uneori criza de tetanie e precipitata de administrarea vitaminei D.
• Clinic se menifesta la sugar predominant prin convulsii, iar la copilul mic se inregistreaza
si aspectul tipic de spasm carpopedal.
• Diagnosticul de tetanie rahitogena se stabileste pe baza urmatoarelor criterii:
• Anamnestic: istoric de carenta de vitamina D exogena, istoric familial de rahitism vitamino-D-dependent sau
vitamino-D-rezistent
• Clinic: - semne de rahitism florid
• - semne de hiperexcitabilitate neuromusculara
• Paraclinic
• Examenul electric neuromuscular
• ECG (criteriile de hipocalcemie)
• Biochimic: Ca total si ionic ↓, P ↓/N, FA ↑
• Radiografia de oase lungi
• Dozarea nivelelor sanguine ale metabolitilor vitaminei D
• Dozarea nivelelor sanguine ale parathormonului
EXPLORARI PARACLINICE
• Pentru confirmarea tetaniei este util examenul electromiografic (EMG) care obiectiveaza
hiperexcitabilitatea neuromusculara.
• Tetaniile hipocalcemice sunt diagnosticate rapid prin examenul electrocardiografic (ECG)
• Semnele ECG de hipocalcemie sunt:
• Prelungirea intervalului QT
• aR-aT/R-R peste 0,50
• Unda T inalta, ascutita, simetrica
• Prezenta a cel putin 2 din cele 3 criterii ECG este indicativa pentru o tetanie
hipocalcemica
• Examenele biochimice sanguine indicate pentru diferentierea etiologica:
• Dozarea calciului seric total, calciului ionic, fosfatemiei si fosfatazelor alcaline serice
• Dozarea magneziemiei
• Ionograma sanguina
• Determinarea PTH si a raspunsului organelor tinta la PTH
• Examene biochimice urinare (calciuria, fosfaturia)
• Examenul radiologic al scheletului
• Determinarea nivelelor serice ale 25 OH CC si 1,25 (OH)2CC
TRATAMENT
• Masuri nepecifice de tratament: prevenirea leziunilor mecanice, asigurarea libertatii
cailor aeriene, asigurarea unei bune oxigenari
• Suspiciune de tetanie rahitogena impune inregistrarea ECG de urgenta pentru
confirmarea hipocalcemiei
• Crizele convulsive sunt de obicei de scurta durata si rareori este nevoie de tratament
anticonvulsivant pentru oprirea accesului (Diazepam i.v.)
• In caz de tetanie rahitogena confirmata, tratamentul de urgenta al crizei convulsive
consta in administrarea i.v. de calciu, gluconat de calciu sol. 10%, 2ml/kg/doza, in
administrare i.v. lenta, sub monitorizarea clinica a alurii ventriculare (se intrerupe
administrarea in caz de bradicardie marcata)
• Administrarea in perfuze continua pana la disparitia semnelor clinice si ECG de
hipocalcemie, este apoi urmata timp de 3-6 saptamani de doze farmacologice de calciu p.o.
(pana la normalizarea biochimica si radiologica)
• Odata cu initierea calciterapiei in doze farmacologice, se initiaza si terapia cu vitamina D
• In caz de deficit asociat de Mg, este indicata administrarea de MgSO4 sol. 20% 0,5ml/kg
i.m.
• 58. PROGNOSTIC SI EVOLUTIE
• Prognosticul si evolutia sunt favorabile. Nu se inregistreaza in general sechele
neurologice, cu exceptia acelor cazuri care au prezentat crize repetate sau stare de rau
convulsiv.