Genética Medeliana

Alberto Leguina Ruzzi

Universidad Católica de Chile
aaleguin@uc.cl
 ¿Cómo se transmiten las características hereditarias
de generación en generación?

Factor o unidad
Mezcla de la herencia.

“elemento”
Aporte de unidades discretas
Mendel que se reparten por
“Leyes de Mendel” separado en cada generación
 •Concepciones Históricas

• A mediados del siglo XIX, ya

se sabía que los óvulos y los
espermatozoides son células
especializadas y que,
contribuyen a las características
hereditarias del nuevo
individuo.
• La herencia mezcladora, que
sostenía que las características
de los progenitores se
mezclaban en la progenie,
como en una mezcla de dos
fluidos, fue una de las hipótesis.
Leyes de Mendel
 •Primera Ley de Mendel (segregación)
Conceptos Basicos

• cada individuo lleva Miembros iguales = homocigoto

un par de factores para
cada característica y Miembros diferentes = heterocigoto
que los miembros del
par segregan –es decir,
se separan– durante la Para la caracterista
formación de los determinada por el gen
gametos
Diferentes formas de un gen = alelos
• Genotipo : Constitución genética
• Fenotipo: Características externas observables

• Alelo Dominante: Es el que se expresa en un

organismo de genotipo dominante enmascarando
del otro alelo
• Alelo Recesivo: Aquel cuyos efectos no se
observan en el fenotipo del heterocigoto

• 3:1 es la relacion en la progenie del fenotipo

cuando se realiza un cruzamiento entre
organismos heterocigotos
 •Modelo Experimental de Mendel

AA aa

Aa
AA y Aa

aa
 •Segunda Ley de Mendel
(principio de la distribución independiente)

la relación fenotípica esperada

• Se aplica al en la progenie es 9:3:3:1
comportamiento
(relacion) entre dos o
mas genes diferentes
• los alelos de un gen
segregan Como se plantea el
independientemente de cuadrado de Punnett?
los alelos de otro gen
 •Mutaciones

• Hugo De Vries Resultado de cambios

súbitos en los genes
(botanico) vio en la
“hierba del asno” que Luego esta variable se
ocacionalmente trasmitía.
aparecian
caracteristicas que no Mutación: Cambio
estaba presente en los repentino heredable
progenitores ni Mutante: Organismo
antepasados con una mutacion

• Los resultados de Vries eran erroneos

• Las mutaciones son cambios abruptos del material genetico
• Como resultado de las mutaciones  amplia variabilidad de las poblaciones
naturales
Extensión de la Genética
Mendeliana
Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en
Europa en 1900 por Hugo De Vries y otros
científicos.
Algunas de las conclusiones de Mendel debieron
ser modificadas.
 Descubrimiento de patrones de herencia mas
complejos

Interacciones entre alelos,

genes y con el medio

Alteraciones
cromosomicas estructurales
Alteraciones
cromosomicas numéricas

Efectos perjudiciales o
ayudan a la variabilidad  evolucion
 •Genes y Cromosomas

• Estudios del genetista

Morgan usando
Drosophila melanogaster
• Esta especie tiene 4 pares
de cromosomas:
– 3 Autosomicos
– 1 Sexual (XX, XY)

Se segregan y el gameto
paterno determina el sexo
 •Análisis de sus experimentos

• Realizando cruzamientos se
concluye que ciertas
características están ligadas al
sexo  genes en el
cromosoma sexual
• En los machos el tener un
alelo recesivo en el
cromosoma X es suficiente
para que se exprese el
fenotipo
• En hembras heterocigotas se
expresa el dominante
• El gen para el color de los
ojos esta en el cromosoma X
 BB b Bb B b
Bb

b B b

B B B
B b b
bb B

b
• Hay genes que tienden a permanecer unidos
• Entrecruzamiento meiotico que ocurre
porque:
– los genes están dispuestos en un orden lineal
fijo a lo largo de los cromosomas
– los alelos de un gen dado están en sitios (loci)
específicos en cromosomas homólogos
 •Entrecruzamiento

• Se aparean las cromátidas

homologas al inicio de la
Meiosis I, se produce
cierta ruptura y se unen
los extremos de cada una
de ellas, así los alelos se
intercambian entre
cromosomas.
• Cromosomas homólogos
tienen combinación de
alelos, diferentes al estado
inicial
Ampliando el concepto de
Gen
Los patrones hereditarios no son tan
simples y directos…
 •Caso: Dominancia Incompleta o
codominancia

• Fenomeno de
epistasis: Uno
modifica el efecto de
otro, se alteran las
proporciones
fenotípicas esperadas
por las leyes de
Mendel
 •Caso: Pleiotropia

• Un solo gen puede afectar

dos o mas características
no relacionadas
• La anemia drepanocítica
es una enfermedad
humana de las áreas
tropicales donde la
malaria es común. Los
individuos que la sufren
tienen un sinnúmero de
problemas debido al
efecto pleiotrópico del
alelo de la anemia
drepanocítica.
Figura. Estudios gammagráficos en pacientes
con anemia drepanocítica.
 •Herencia Poligénica
En humanos se observa en
• Altura
• Lupus Eritromatoso Sistémico (Lupus)
• Expresión fenotípica afectada • Peso
por varios genes • Color de ojos
• Se realizan estudios de curvas • Inteligencia
de distribución normal. • Color de la piel
• Muchas formas de comportamiento
• Muchos caracteres como el
peso, forma, altura, color y
metabolismo son gobernados
por el efecto acumulativo de
muchos genes
• se reconocen por expresarse
como graduaciones de
pequeñas diferencias (una
variación continua). El
resultado forma una curva con
un valor medio en el pico y
valores extremos en ambas
direcciones.
Alteraciones Cromosomicas
En los cromosomas pueden ocurrir
cambios…
 Alteraciones Cromosómicas

Numéricas Estructurales

•Haploidia Completa: •Rupturas:

se deben a fallas en la •Delecion: se pierde una porción
migración de los cromosomas •Duplicacion
durante la meiosis o la mitosis, •Traslocacion
casos en que se considera un •Inversion
estado normal
•Poliploidia: Dotacion mayor a 2 lo
que en muchos casos representa
una situacion anormal.
(triploides, 3n; tetraploides,
4n; pentaploides, etc)
•Caso de los Sindromes
Síndromes