UNIVERSIDAD TECNICA DEL NORTE FCCSS ESCUELA DE TERAPIA FISICA PATOLOGIA II

INTEGRANTES: NELLY ESCOBAR CARLA MOREJN

TEMA: ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA

DEFINICION

La presencia al nacer de anquilosis fibrosa de mltiples articulaciones. La ACM es heterognea y consiste en diversas entidades patolgicas. Cierto numero de trastornos bien definidos en los que la limitacin del movimiento articular es solo una de diferentes anormalidades presentes.

ETIOLOGIA

En la etiologa indudablemente heterognea de tipo gentica y no gentica, el factor comn puede ser restriccin del movimiento fetal intrauterino donde su desarrollo empieza entre 5ta 8va semana de gestacin en las cuales hay movimientos de las extremidades siendo esencial para su desarrollo normal y de sus estructuras contiguas.

La mayora de las aberraciones cromosmicas numricas asociadas como la trisoma 18 y la 13.

FISIOPATOLOGIA
EDAD : Desde el nacimiento SEXO: La AMC es ms frecuente en hombres, en proporcin de 2:1, con relacin al sexo femenino. Las malformaciones congnitas inciden con una frecuencia alrededor del doble que en los fetos nicos, generalmente hay discordancia en los gemelos monocorinicos, siendo en estos ms frecuentes.

ANATOMA PATOLGICA

La ACM puede ser neurgena, con signos histolgicos y electromiogrficos de alteracin del sistema nervioso, o mioptica, con alteraciones de las fibras musculares. La fijacin de una articulacin en una posicin anmala es resultado de la inmovilidad de la misma, por debilidad de los msculos relacionados a la articulacin, un desbalance entre msculos agonistas y antagonistas, o una condicin que determine una postura sostenida de la articulacin. La postura asimtrica sostenida es el resultado de restriccin del movimiento debido a un volumen uterino reducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a la articulacin impiden su movimiento

El compromiso articular afecta, en orden de frecuencia, a rodillas, pies, codos, manos, caderas y mas raramente a la articulacin simtrica, pero la intensidad de la rigidez puede variar de una a otra extremidad, siendo excepcional observar la lesion de una sola de ellas. No existen manifestaciones de inflamacin articular, ni tampoco aumento de volumen.

CUADRO CLINICO
En la ACM tpica, las articulaciones de todos los miembros estn fijadas al nacer Los hombros suelen estar en abduccin y rotacin interna, los codos extendidos , y la muecas y los dedos flexionados. Las caderas pueden estar dislocadas y suelen estar ligeramente flexionadas. Las rodillas estn extendidas, y los pies con frecuencia estn en equinovaro

En ocasiones, la cabeza del fmur suele rotar en 180 hacia afuera, lo cual provoca la luxacin de la cadera y la dislocacin de la rotula, la que puede presentarse atrofiada. Igualmente, el peron puede rotar en 180 alrededor de la tibia, colocndose en su parte interna. Tambin pueden observarse subluxaciones de codos y rodillas.

Los msculos son hipoplsicos y los miembros tienden a ser tubulares y sin contorno . Con frecuencia hay formacin de pliegues de los tejidos blandos sobre las caras ventrales de las articulaciones flexionadas. La columna vertebral suele estar indemne y parte de la esbeltez delos huesos largos , el esqueleto es radiogrficamente normal. Puede haber anormalidades asociadas, con inclusin de fisura palatina, criptorquidia, lesiones cardiacas y malformaciones del tracto urinario . La minusvala fsica puede ser intensa pero la inteligencia suele estar inalterada. Una forma atpica, relativamente comn de ACM se caracteriza por alteracin articular mas limitada y por ausencia de atrofia muscular y de anormalidades

SINTOMAS

Durante el embarazo es frecuente encontrar disminucin de los movimientos fetales 50%-. La cara es en muchos de estos nios especial: redonda, con hemangioma facial frontal y micrognatia Habitualmente, estn comprometidas las cuatro extremidades y si son dos las afectadas, es mas frecuente que stas sean las inferiores La severidad de las rigideces periarticulares aumenta desde los segmentos proximales a los distales. En las caderas y hombros existe un cierto grado de movilidad activa y pasiva mayor que en manos y pies. La afectacin es habitualmente simtrica.

La masa muscular est disminuida y ha sido sustituida por tejido fibroadiposo, el msculo se retrae alrededor de la articulacin y aumenta la rigidez articular. Las articulaciones parecen ms grandes y fusiformes Los dedos son muy delgados, tienen aspecto creo y estn muy cerca unos de otros Ausencia de los pliegues cutneos normales, y la piel es tersa y lustrosa. Otras alteraciones menores que se encuentran frecuentemente en este sndrome son la asimetra facial, hernias, criptorquidia, bridas amniticas. El tronco suele estar respetado, pero tambin existe al nacimiento escoliosis . Esto va en relacin con la severidad de los signos craneofaciales (asimetra, tortcolis) y de miembros superiores. La sensibilidad est conservada, aunque los reflejos osteotendinosos estn disminuidos o ausentes.

EXAMENES DE LABORATORIO
Documentacin fotogrfica (imgenes y/o videos) de las contracturas y caractersticas somticas del recin nacido dado que muchas artrogriposis son evolutivas. Radiografas, especialmente en anomalas seas, desproporciones esquelticas, luxaciones, escoliosis. Neuroimgenes (TAC o RM enceflica o medular) ante la sospecha de alteraciones de sistema nervioso central (SNC).

Estudio cromosmico en caso de compromiso multisistmico, alteracin de SNC, microcefalia o caractersticas sugerentes de cromosomopata. Creatinkinasa (CK) en caso de debilidad muscular Biopsia muscular ante la evidencia de debilidad muscular, elevacin de CK o cuadro sugerente de Distrofia Muscular o Miopata Congnita. Evaluacin oftalmolgica a fin de objetivar alteraciones oculares como opacidades corneales, retinopata, o malformaciones oculares caractersticas de algunos cuadros.

DIAGNOSTICO
Debe realizarse cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor informacin sobre el padecimiento de su hijo. Es importante detectar e identificar la presencia de algn otro sndrome acompaante de las contracturas articulares mltiples.

Habitualmente se requiere, adems del pediatra, la orientacin diagnostica del genetista, neurlogo, cirujano ortopdico y mdico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarn a esclarecer el diagnostico as como el enfoque para el manejo del nio y su tratamiento.

PRONOSTICO
El pronostico, en cuanto a la sobrevivencia, es bueno. Los casos tratados, siempre que no sean muy intensos, pueden llegar a valerse por si mismos; pero, en general, tienen un grado de invalidez bastante notorio.

TRATAMIENTO MEDICO

El plan de tratamiento ha de estar continuamente adaptado y modificado de acuerdo a las necesidades que vayan surgiendo. El nio es un ser en desarrollo en todas las reas - cognitiva, motora, del lenguaje, social- y se ha de favorecer su desarrollo integral para ocupar su puesto en la sociedad. La inteligencia normal va a favorecer este desarrollo.

El tratamiento de esta afeccin consiste en masajes, movimientos pasivos y correccin gradual de las deformidades por medio de frulas y vendajes de yeso. Tambin se ha usado la ciruga ortopdica, mediante osteotomas, tenotomas, etc. Tanto el tratamiento conservador, como el ortopdico y quirrgico, deben ser adaptados a cada caso en particular, de acuerdo con el grado de las rigideces y deformaciones articulares. Las posibilidades de correccin son mayores en los recin nacidos y nios menores que en los de mas edad, razn por la cual el tratamiento conservador debe ser el mtodo de eleccin a esta edad e instituirse lo mas pronto posible.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
OBJETIVOS GENERALES DEL TRATAMIENTO REHABILITADOR Reducir las limitaciones fsicas y funcionales. Estimular el movimiento activo acorde con la edad. Mantener el mximo de movilidad de las articulaciones implicadas. Independizar en actividades de la vida diaria Apoyo y asesoramiento familiar Lograr la integracin social del nio

BASES DEL TRATAMIENTO Debe ser intensivo desde la etapa de recin nacido. Adecuarse a cada etapa segn la edad y las caractersticas del nio. Puede durar hasta la vida adulta. Bsqueda de estrategias mediante el trabajo en equipo para compensar el dficit motor, favorecer el aprendizaje y las actividades de la vida diaria. Contar con el apoyo familiar para obtener mejores resultados. Uso de ayudas tcnicas y sistemas alternativos para la movilidad.

Ejercicios Kinesioterapeuticos Desde el Nacimiento hasta las 6 Semanas Tres veces por da; Movilizacin pasiva y comunicada de acuerdo a la edad: Analtica de todas las articulaciones, en forma suave, progresiva, con alternancia de compresin y descompresin en la posicin de congruencia, en amplitud mxima y con tomas que fijen bien las articulaciones no movilizadas. Antes de la movilizacin: masajes, baos y compresas calientes. Movilizacin activa; que tenga como finalidad: Hacer trabajar los msculos mas dbiles, Crear imgenes motrices, Mantener activamente la reduccin obtenida.

Asegurar durante el crecimiento la osificacin normal del esqueleto. Excitaciones por diversos medios (cepillos de dientes, cosquillas, pellizcos) y utilizando los automatismos primarios. Durante toda la reeducacin habr que armonizar el programa de reeducacin activa con el nivel de evolucin motriz. Correccin progresiva de las deformaciones: mediante posturas, yesos, frulas, traccin (cadera y rodilla), almohadones estas correcciones deben ser frecuentemente renovadas segn la amplitud articular ganada y realizadas alternadamente en flexin y extensin. Ejercicios respiratorios.

Cada etapa de la vida del nio va atener unas prioridades en tratamiento: Durante el perodo neonatal, si no existe contraindicacin u otras prioridades, se ha de comenzar cuanto antes con movilizaciones pasivas para conseguir mayor rango articular as como la potenciacin analtica de la musculatura antagonista a la deformidad, ha demostrado ser muy beneficiosa . El uso de frulas progresivas para mantener la correccin ha de ser continuo. Hasta terminado el crecimiento es aconsejable el uso de estas ortesis para evitar la recurrencia de las deformidades por la noche.

En la etapa postnatal y hasta los tres aos se ha de continuar con el programa anterior pero sin olvidar facilitarle patrones de desarrollo motor voletos, postura de sentado, gateo-, juego y manipulacin de objetos. La actuacin del terapeuta ocupacional en esta etapa va a facilitar la prensin manual mediante las posturas adecuadas. Durante este tiempo se ha de verticalizar al nio, es decir, ponerlo de pie en cuanto sea posible a partir del ao de edad, mediante el uso, a veces necesario, de aparatos cortos o largos de marcha, bipedestadores, andadores u otras ayudas tcnicas. Es preciso Que el pequeo perciba su entorno desde una postura normalizada y adecuada a su edad. Esto es posible, las ms de las veces pero no siempre. La bipedestacin y la marcha requieren unas extremidades aceptablemente alineadas y unos pies plantgrados.

La fisioterapia y las ortesis no son suficientes, a veces, para conseguir esto y se ha de recurrir al tratamiento quirrgico. Inicialmente se comenzara con alargamientos msculotendinosos, pero a veces esto no es suficiente, siendo necesaria la astragalectoma para facilitar un apoyo plantgrado al pie equino varo, la deformidad ms frecuente en la artrogriposis. La luxacin de caderas no es impedimento para realizar una marcha satisfactoria. Algunos autores, si la cadera es mvil, estn de acuerdo en corregir luxaciones de cadera cuando son unilaterales para prevenir la oblicuidad plvica y la escoliosis

Durante la etapa preescolar hemos de insistir en procurar y mantener la marcha independiente, pero en Terapia ocupacional se ha de intensificar la funcin bimanualual para comer, ayudar en el vestido, manipular juguetes etc. A veces se requieren cubiertos y juguetes adaptados. Cuando el nio entra en la escuela ha de tener una motricidad activa de hombro y codo as como fina de manos suficiente como para poder escribir, coger un libro o cuaderno, pasar pginas etc. Esto a veces no es posible y ser necesario la adaptacin de alguna ayuda tcnica en lpiz, ordenador, mesa as como una silla confortable que facilite su acceso a la mesa, evite deformidades de columna etc. La movilidad de las manos va a estar facilitada por la de la unida hombro- codo.

TRATAMIENTO QUIRURGICO

Si a los 6 meses no ha habido mejora con la fisioterapia debe considerarse la ciruga y dirigirse al mejoramiento de la funcin del miembro ms que a su apariencia y se realiza entre los 3 y 12 meses. La ciruga ms frecuente en esta entidad es la del pie varoequino, que incluye la liberacin de la cpsula articular y el alargamiento del tendn de Aquiles, realineacin del calcneo y el taln o astragalectoma. Generalmente estn luxadas las dos caderas, cuando es una sola se realiza ciruga para evitar oblicuidad plvica y escoliosis. Para la rodilla se espera a que el nio comience a caminar para corregir quirrgicamente la flexin, mediante estiramientos de los msculos isquiotibiales medial y lateral con capsulotoma posterior de la articulacin.