n prezent la om sunt nregistrate circa 2500 de boli ereditare, determinate de o singur mutaie genic sau de o anomalie cromozomial.

Comform datelor Organizaiei Mondiale a Sntii (O.M.S) anual se nregistreaz alt sut de maladii ereditare noi. Cercetarile recente au artat c n jur de 5% din nou-nscui poart un defect genetic grav.

1. Dup caracterul leziunii aparatului

genice cromozomiale
dominante

2. Dup tipul de motenire

Dominante incomplete recesive Cuplate cu sexul

Dup tipul dominant:

1. Brahidactilia subdezvoltarea falangelor distale; 2. Polidactilia 6 degete; 3. Sindactilia degete alipite; 4. deformarea unghiilor; 5. Otoscleroza - scleroz a timpanului,
care duce la surditate progresiv i acufene;

Dup tipul dominaiei incomplete:

Anemia cu hematii falciformeboal metabolic condiionat de o mutaie genic care duce la nlocuirea acidului glutamic cu valina.

6. Unele forme de distrofii musculare.


1.

Dup tipul recesiv:

Tulburri n metabolismul aminoacizilor: fenilcetonuria - defectul de sintez a

fermentului fenilalaninhidroxilaza (PAH); albinismul absena pigmentului care confer culoare pielii, prului i ochilor ; alcaptonuria ; 2. Tulburri ale metabolismului glucidelor:

Motenirea cuplat cu sexul:

ai coagulrii sngelui;

Hemofilia lipsa principalilor factori Daltonismul - incapacitatea de a

deosebi unele culori de altele ;

diabetul zaharat al adolescenilor galactozemia - Deficit ereditar n transferaz,

enzima care particip la transformri ale galactozei n organism lipsete. 3. Tulburri n metabolismul lipidelor:

Atrofia nervului optic; Glaucomul juvenil mrirea presiunii

n globul ocular.

boala Wolman - determinat de deficiena

lizozomilor n sterol-esteraz.

Acest tip de boli ereditare sunt cauzate de modificarea structurii i numrului de cromozomi. Bolile provocate de anomaliile structurale ale cromozomilor se ntlnesc destul de rar i se soldeaz cu moartea purttorilor la o vrst fraged.

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region). Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial. Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I. Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic.

Bolnavii cu acest Sindrom prezint: 1. Debilitate; 2. Mini scurte; 3. Ochi mongoloizi; 4. Malformaii cardiace; 5. Rdcina nasului aplatizat; 6. Sterilitate.

Sindromul Patau, numit i trisomia 13, este o afeciune congenital caracterizat de prezena n plus a unui cromozom 13. Cromozomul n plus determin numeroase malformaii fizice i mentale, n special afeciuni cardiace. Sindromul Patau a fost denumit dup doctorul Klaus Patau, care a descoperit n 1960 acest sindrom i asociaia sa cu trisomia. Cromozomul 13 n plus nu este singura cauz a sindromului Patau.

Alte modificri ale cromozomului 13 ca translocaia, pot duce de asemenea la acest sindrom. n aceste cazuri apare o eroare care determin ca o poriune din cromozomul 13 s fie schimbat cu o poriune a altui cromozom. Aceasta nu reprezint o producie n plus de cromozomi (material genetic), ci o schimbare de material genetic ntre cei 2 cromozomi afectai.

Sindromul Edward este cauzat de prezena unei copii n plus a cromozomului 18, din acest motiv se mai numete trisomia 18. Cromozmul n plus este fatal copiilor care se nasc cu aceast afeiune. Cauzeaz malformaii fizice i psihice foarte grave i foarte puini copii nascui cu aceast afeciune supravieuiesc peste vrsta de un an.

Simptomele sunt: 1. cap neobinuit de mic; 2. ceafa proeminent; 3. urechi malformate i jos nserate; 4. gura si mandibula de dimensiuni mici; 5. degete de la picioare fuzionate; 6. gura i palat despicate; 7. ochi deprtai (hipertelorism).

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetic ce afecteaz sexul masculin. n acest sindrom baieii au unul sau mai muli cromozomi X n plus fa de normal. Acest sindrom poate aprea n proporie de 1 la 500 pn la 1 la 1000 de masculi.

Simptome: Datorit nivelului scazut de testosteron ,baieii cu sindromul Klinefelter pot avea: - pilozitate sczut pubian, facial i o pilozitate sczut n general; - o musculatur slab dezvoltat; - ginecomastie (hipertrofie difuz a glandelor mamare la brbat) - o nlime mai mare dect ceilali brbai din familia sa poate avea membre inferioare mai lungi, umerii nguti i bazinul lat.

Sindromul Turner este o anomalie cromozomial care afecteaz persoanele de sex feminin. El apare la 1 din 2500 de nateri. Sindromul Turner este cauzat de absena total sau partiala a unuia dintre cei 2 cromozomi prezeni la sexul feminin. Cromozomul afectat poate proveni de la oricare dintre prini.

Simptome:

1. talie mic; 2. fa triunghiular; 3. gt palmat; 4. maxilar ngust; 5. torace n form de scut; 6. sterilitate; 7. scolioz; 8. afeciuni renale; 9. afeciuni ale tiroidei (hipotiroidie); 10. IQ n limite normale.

Normal:
XX XY

Patologie:
XX XY

XX

XX

XX

XY

XY

XXX
TrisomiaX

X0
Sindromul Turner

XXY
Sindromul Klinefelter

0Y
Form letal

Normal:
21 21

Patologic:
21 21

II
x
21

II
x
21

21 21

I
21 21

II
21 21

I I
21

I
21 21

I
21 21 21 21

II

II

III
Sindromul Down