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Herana Monognica
Determinada por um gene, apresentando gentipos e fentipos com padres caractersticos.
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Mullher
5/3/12O restante dos cromossomos autossomos
Homem
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Meiose Relembrando... Ocorre em suas clulas germinativas para dar origem espermatozides ou vulos Os genes de seus vulos ou espermatozides Podem representar uma mistura do material gentico proveniente de seu pai ou sua me.
Esquema Resumido
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Cromossomos Homlogos
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Quando os dois membros do par de alelos so iguais: Os indivduos so homozigotos em relao aquele par de alelos Quando os dois membros de alelos so diferentes: Os indivduos so heterozigotos para aquele par de alelos
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Caracterstica dominante: Manifestada pelo gene encontrada em dose simples Caracterstica Recessiva Manifestada pelo gene, quando o mesmo encontrada em dose dupla
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Coleta de Informaes deve abranger o maior nmero de geraes e maior parte de seus membros
Histria Familiar
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Tipos de Herana: Autossmica Dominante Autossmica Recessiva Dominante Ligada ao sexo Recessiva Ligada ao sexo
A.
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Autossmica Dominante Presena de Sardas dominante sobre sua ausncia Alelos Ses Gentipos SS Ss ss Fentipos Presena de sardas Presena de sardas Ausncia de sardas
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Gentipos SS X SS SS X Ss SS X ss Ss X Ss Ss X ss ss X ss
Que tipos de filhos os casais acima podem ter quanto a presena ou ausncia de sardas? Qual a probabilidade de ter ou no um filho com sardas?
A.
Autossmica Dominante
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A.
Autossmica Dominante Na herana autossmica dominante rara mais difcil que o afetado seja homozigoto para um determinado gene
Para que o individuo afetado seja homozigoto preciso que ambos os genitores tenha o gene em questo (sejam heterozigotos).
Sabendo-se que muitos genes que determinam caractersticas dominantes raras so letais em homozigose, quando ocorrer um casamento entre dois heterozigotos a probabilidade de nascer um indivduo homozigoto na prole desse casal muito pequena, o que explica a raridade desses homozigotos na populao.
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A.
Autossmica Dominante
O casamento entre heterozigotos podero ocorrer com mais frequncia, podendo resultar em filhos afetados homozigotos.
Afetados homozigotos so mais gravemente afetados. Ex: Hipercolesterolemia Familiar indivduos homozigotos apresenta colesterol mais alto e desenvolvimento de doenas cardiovascular aterosclertica na infncia
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A.
A caracteristica dominante porqque: Ocorre em todas as geraes (no h saltos de geraes). S afetados possuem filhos afetados
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A.
http://www.cepsanny.com.br/si/site/0006?idiom
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B. Autossmica Recessiva
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B. Autossmica Recessiva
Aparece igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida diretamente de homem para homem; A caracterstica recessiva porque; H saltos de geraes;
Os afetados, em geral possuem genitores normais; portanto, os no afetados podem ter filhos afetados;
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B. Autossmica Recessiva Fibrose Cstica As pessoas com fibrose cstica tem um funcionamento anormal das glndulas que produzem o muco, suor, saliva, lgrima e suco digestivo. At 10-20% dos recm-nascidos com fibrose cstica podem ter uma obstruo no intestino por causa da insuficincia no funcionamento das enzimas do pncreas. Na fibrose cstica, as enzimas do pncreas, que deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, no so liberadas para dentro do intestino. Alm do problema pancretico, h o problema respiratrio devido obstruo das passagens de ar do pulmo pelo acmulo de muco espesso e pegajoso. 5/3/12
OU
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Herana pelo cromossmo Y herana Holndrica (Transmisso de homem para homem) Poucos genes no cromossomo Y cerca de 20-30 genes Genes no cromossomo X cerca de 300 genes Herana ligada ao sexo = Herana ligada ao X Em mulheres heranas ligadas ao X semelhante a herana autossmica
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Exemplos: Daltonismo Displasia Ectodrmica Anidrtica (DEA) Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Distrofia Muscular de Becker (DMB)
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Caractersticas:
Daltonismo
Sexo Feminino
Masculino
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Me afetada
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Fluxo salivar reduzido Ausncia parcial de dentes Incapacidade de suportar temperaturas elevadas Cabelos esparsos Nariz achatado Orelhas mal formadas E outras caractersticas...
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Fraqueza muscular lentamente progressiva Caminhar desajeitado Acarreta morte em mdia aos 18 anos Acomete os 1 entre 3500 meninos
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Exemplos: Incontinncia Pigmentar (IP) Raquitismo Resistente vitamina D ou Hipofosfatemia Sndrome Orofacildigital Tipo I Sndrome do X Frgil (SXF)
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A incontinncia pigmentar
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Incontinncia pigmentar ligada ao X ou sndrome de Bloch-Sulzberger: relato de um caso * Marcela A. C. Pereira 1 Lismary A. de F. Mesquita 2 Anelise R. Budel 3 Carolina S. P. Cabral 4 Amanda de S. Feltrim 5
Sndrome do X Frgil (SXF) Anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes.
O X est presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres).
Caracteristicas: Testa alta Orelhas grandes Face alongada Queixo proeminente Aps a puberdade testculo grande, retardo mental Alguns pacientes aspectos autistas e/ou comportamento hiperativo
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