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Estudo da hereditariedade e suas variaes.

Apresentam os mesmos locus gnicos.


LOCUS (LOCO) posio do gene no cromossomo.
Plural = Loci (Locos).

Genes que ocupam a mesma posio em cromossomos homlogos.

Qualquer caracterstica manifestada por um ser vivo.

Determinado pela interao de genes com o meio ambiente.


Determinado pelo meio ambiente sem a participao de genes. Presente no indivduo desde o nascimento, independente de sua causa ser gentica ou ambiental.

Inibem a expresso do seu alelo.

S expressam o carter na ausncia do gene dominante.

Alelos iguais para um determinado carter.

Alelos diferentes para um determinado carter.

Patrimnio gentico de um indivduo.

Expresso do gentipo.

Conjunto de fentipos possveis produzidos pelo mesmo gentipo em condies ambientais diferentes

Imitao de um fentipo.

Intensidade de expresso de certo gentipo.

Proporo de gentipos em uma populao que manifesta o fentipo esperado.

Condio na qual um par de genes alelos influencia mais de uma caracterstica

Quociente entre o nmero de casos favorveis (r) e o nmero de casos possveis (n)

A ocorrncia de eventos simultneos independentes determinada pelo produto das probabilidades isoladas

A ocorrncia de eventos simultneos dependentes determinada pela soma das probabilidades isoladas

n = nmero de vezes que o evento se repete p = a probabilidade de ocorrer um evento qualquer q = a probabilidade de ocorrer o outro evento

Entendemos a expanso do binmio quando o valor de n maior que 2. Por exemplo, qual a probabilidade de uma famlia com 3 filhos ter 2 meninos e 1 menina, no importando a ordem dos nascimentos

Quando preciso calcular um determinado evento sobre o qual j possumos informaes

Gregor Mendel (1821 1884) Publicao das pesquisas: 1866 Mtodo utilizado: Indutivo - Dedutivo Material: Ervilha ( Pisum sativum )

Fcil cultivo

Ciclo reprodutivo curto


Produz grande nmero de descendentes

A flor hermafrodita e se reproduz por autofecundao


Escolha de caractersticas contrastantes

Lei da pureza dos gametas ou segregao dos fatores ou monoibridismo


ENUNCIADO: cada carter formado por dois fatores (genes) eles se separam na gametognese, indo apenas um fator para cada gameta.

Ausncia de dominncia ou dominncia incompleta

Lei da segregao dos fatores independentes ou Diibridismo. ENUNCIADO: os genes segregam-se independentemente durante a formao dos gametas.

Vrios genes alelos determinam um mesmo carter

So genes que se encontram linearmente em um mesmo cromossomo.

Nestes casos, se ocorrer permutao, os genes no se separam na meiose. Esta uma importante restrio segunda lei de Mendel.

Troca de segmentos entre cromtides homlogas, durante a meiose

Surgem novas combinaes gnicas

Aumenta a variabilidade gentica

Os genes so distribudos linearmente no cromossomo

Permutao, freqncia e distncia tm o mesmo significado

Geralmente a taxa de permutao no ultrapassa a 50%

A taxa de permutao pode ser determinada em unidades ou em morgandeos

Na maioria das espcies em que h machos e fmeas, a determinao do sexo e a herana sexual so feitas por dois cromossomos diferentes dos demais, os cromossomos sexuais ou heterossomos.

Os cromossomos dos seres vivos so classificados em autossomos (no-sexuais), representados pela letra A, e sexuais, alossomos ou heterossomos. Os cromossomos sexuais so responsveis pela determinao do sexo dos indivduos.

No sistema XY, o sexo dos descendentes determinado pelo gameta masculino, pois somente ele pode conter ou o cromossomo X ou o Y.

Dentro do ncleo de clulas somticas de mamferos, existe uma massa de cromatina mais facilmente corvel, a cromatina sexual ou corpsculo de Barr.

Em 1961, a geneticista inglesa Mary Lyon props que as fmeas de mamferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos X, inativando um deles. Hoje, Sabese que a determinao de qual dos cromossomos X ser inativado aleatria e ocorre no incio do desenvolvimento embrionrio.

SISTEMA XO
Sexo homogamtico: fmea (2AXX)
Sexo heterogamtico: macho (2AXO)

O sistema XO de determinao do sexo ocorre em alguns insetos, especialmente em percevejos, gafanhotos e baratas.

SISTEMA ZW
Sexo homogamtico: fmea (2AZZ) Sexo heterogamtico: macho (2AZW)

O sistema ZW de determinao do sexo ocorre em borboletas, mariposas, em alguns peixes e em vrias aves .

SISTEMA ZO
Sexo homogamtico: fmea (2AZZ) Sexo heterogamtico: macho (2AZO)

O sistema ZO de determinao do sexo ocorre em alguns rpteis e raramente nas aves, como o caso da galinha.

O daltonismo uma condio hereditria que dificulta o indivduo a distinguir algumas cores. um tipo de herana determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X, sem correspondncia no cromossomo Y.

Os fentipos e respectivos gentipos no daltonismo so:

Fentipo

Homem
XD Y
----Xd Y

Mulher
XD XD
XD Xd Xd Xd

Normal Normal Portador


Daltnico

A hemofilia uma doena hereditria determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X. O hemoflico incapaz de sintetizar os fatores da coagulao.

Fentipo Normal Normal Portador Daltnico

Homem
XH Y ----Xh Y

Mulher
XH XH XH Xh Xh Xh

A herana restrita ao sexo ou herana holndrica ocorre nos genes que esto no cromossomo Y e no possuem correspondentes no cromossomo X.

A herana influenciada pelo sexo uma herana autossmica, isto , condicionada por cromossomos no-sexuais. Entretanto, o fentipo fortemente influenciado pelos hormnios sexuais.

O gene para calvcie comporta-se como dominante no homem e como recessivo na mulher. Assim, o homem que tiver um gene para calvcie ser calvo. A mulher, para ser calva, necessita dois genes para calvcie. Os fentipos e respectivos gentipos so:

Homem

Mulher
Calvo
Normal

Gentipos
CC
Cc

Calvo
Calvo

Normal

Normal

Cc

Alteram a composio fsico-qumica do (s) gene (s). a fonte primria da variabilidade gentica

Existem dois tipos de mutaes cromossomiais. Uma a mutao numrica e a outra a mutao estrutural.

Alteraes do nmero de lotes cromossmicos de um indivduo.

Acrscimo de lotes cromossmicos ao conjunto diplide


Ex: 2n + n = 3n (Triploidia)

2n + 2n = 4n (Tetraploidia)

Perda de um lote cromossmico do conjunto diplide


Ex: 2n - n = n (Haplide)

Alteraes do nmero de cromossomos de um indivduo.

Perda de um par cromossomial (2n - 2). incompatvel com a vida

Perda de um cromossomo (2n - 1).


Ex: Sndrome de Turner

44AXO

Acrscimo de cromossomos.

2n + 1 = Trissomia
Ex: Sndrome de Down 45AXX

45AXY
Ex: Sndrome de Klinefelter 44AXXY

Ex: Sndrome do duplo Y


44AXYY Ex: Sndrome do triplo X 44AXXX

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