Sunteți pe pagina 1din 29

Ereditatea Mendeliana

Gregor Mendel (1822-1884)

Primul om de stiinta care a intreprins un studiu sistematic asupra comportarii caracteristicilor ereditare la genitori si la generatiile obtinute prin incrucisare. In cercetarile sale G. Mendel a folosit mai mult mazarea(Pisum Sativum), planta autogama care prezinta caracteristici distincte de la o varietate la alta.

Caracteristici luate in studiu:


Culoarea - talia plantelor Forma Culoarea tegumentului Forma - culoarea pastailor Pastailor nemature Semintelor Semintelor boabelor
neteda Galbena

Culoarea Pastailor

Pozitia Florilor
axiala

Talia Plantelor
inalta

- culoarea cotiledoanelor cenusie dreapta verde - suprafata semintelor - culoarea tegumentului boabelor - pozitia florilor - forma pastailor
alba gatuita intre seminte galbena

zbarcita

Verde

terminala

pitica

Mecanismul de transmitere al caracteristicilor in procesul de hibridare

P3 -------------- A

P2 -------------P1-------------------

I
M

K
N O P R S T

F1-------------------------------------------F2--------------------------------------

P1- genitorii(parintii) P2 parintii parintilor F1- prima descendenta sau generatie hibrida(filiatia intai) F2- a doua generatie hibrida rezultata prin autofecundare sau incrucisare a indivizilor din F1

Legiile Mendeliene ale ereditatii

Pe baza utilizarii metodei hibridologice la mazare G.Mendel a formulat in anul 1865 3 principii esentiale, care mai tarziu au fost redescoperite si ridicate la rangul de legi ale ereditatii. Cele trei legi sunt: 1. Legea uniformitatii primei generatii hibride (F1) dotorita dominantei si recesivitatii factorilor ereditari se manifesta prin incrucisarea a doi genitori homozigoti deosebiti prin caracteristici perechi constante de exemplu AA x aa in F1 se hibrizi Aa manifesta doar caracteristicile dominante(A), allela a fiind recesiva 2. Legea segregarii sau a disjunctiei genelor in generatia a doua hibrida(F2) datorita separarii sau segregari in meioza hibridului F1 a allelelor dominante si recesive si unirii intamplatoare a gametilor.

3. Leagea combinarii libere a genelor sau a segregari indepenendente a caracterelor. Aparitia la incrucisarea polihibrida in urma segregarii sau combinarii libere a genelor, a unor noi combinatii de gene la descendenti

Pentru a demonstra aceste legi vom folosi cele mai simple si mai clare experiente de incrucisare folosite de G. Mendel si anume Monohibridarea si Polihibridarea de tip pisum.
Galben Verde
aa

Monohibridarea de tip pisum. Sau folosit doua forme homozigote de mazare la care sa luat in considerare o singura pereche de caracteristici si anume culoarea semintelor (galben si verde)

AA

Aa

Aa

AA

Aa

Aa

aa

F1 - toti indivizii sunt la fel din punct genotipic si fenotip F2 se obtin doua grupe fenotipice in raport de segregare de 3:1 si 3 grupe genotipice in raport de 2:1:1

AA

AA

AA

aa

AA

Aa

Aa

aa

AA

Aa

Aa

aa

AA

aa

aa

aa

GGRR

ggrr

Polihibridarea de tip pisum. Cea mai simpla forma de polihibridare este dihibridarea. In acest caz sunt urmarite doua perechi de caracteristici: - seminte galbene si rotunde - seminte verzi si zbarcite

P
GR gr

F1
GgRr

gameti gameti

F2

GR

Gr

gR

gr

GGRR GR

GGRr

GgRR

GgRr

G - galben g - verde R - rotund r zbarcit F1 4 grupe de gameti(GR,Gr,gR,gr) F2 din inbinarea intamplatoare a celor 4 grupe apar 16 combinatii de gene, 9 genotipuri, 4 fenotipuri Fenotipuri in raport de 9:3:3:1 Genotipuri in raport de 4:2:2:2:2:1:1:1:1
gameti

GGRr Gr

GGrr

GgRr

Ggrr

GgRR gR

GgRr

ggRR

ggRr

gr

GgRr

Ggrr

ggRr

ggrr

Galben rotund Verde rotund

Galben zbircit Verde zbircit

Probabilitatea si Raporturile Mendeliene de Segregare

Pe baza legilor ereditatii descoperite de G. Mendel se pot indica rezultatele care se obtin dintr-o hibridare. Raporturile mendeliene de segregare depind de numarul perechilor de caracteristici. Astfel raportul fenotipic in F2 este: - Monohibridare - 3:1 - Dihibridare - 9:3:3:1

- Trihibridare - 27:9:9:9:3:3:3:1
s.a.m.d. Termenii care alcatuiesc raporturile de segregare se obtin prin ridicarea binomului 3:1 la puterea numarului perechilor de caracteristici

Tinandu-se seama de elementele care determina segregarea si formarea combinatiilor hibride se poate alcatui urmatorul tabel:

ntlnirea diferiilor gamei n procesul fecundrii are un caracter ntmpltor, ceea ce face ca, dei ansele apariiei fiecrei combinaii de gamei sunt egale, anumite combinaii s poat aprea ntmpltor mai frecvent dect altele. n scopul aprecierii dac anumite abateri de la raporturile teoretice sunt determinate de jocul ntmplrii sau sunt guvernate de anumite legi ale segregrii, au fost elaborate o serie de metode statistice de analiz. Una din metodele mai des folosite, este testul chi-ptrat (2). Aceasta metoda a fost introdus de PEARSON, n anul 1900. Formula pentru testul chi-ptrat este urmtoarea: 2 = d2/e n care: = semnul nsumrii: d = diferena (abaterea) ntre valoarea observat i valoarea teoretic ateptat; e = valoarea teoretic ateptat conform raporturilor logice de segregare.

Pentru exemplificarea modului de aplicare a testului chi-ptrat, se vor folosi rezultatele obinute de Mendel ntr-o experien la mazre, unde au fost ncruciate dou soiuri: unul cu tulpina nalt i altul cu tulpina scund. Din analiza unui numr de 1074 plante aparinnd generaiei F2, au rezultat: - 787 plante cu talie nalt; - 287 plante cu talie scund.
n cazul monohibridrii, raportul fenotipic de segregare fiind de 3:1, nseamn c trebuie s obinem: - din 1074 = 805,5 plante nalte; - din 1074 = 268,5 plante scunde.

Mecanismul Citologic al Segregarii Genelor


Se stie ca celulele sexuale, inainte de a suferi reducerea comozomala, au un numar de 2n cromozomi(fiecare cromozom cu homologul sau). In urma diviziunii meiotice, cromozomii se despart si se formeaza celule haploide(gameti). In procesul de fecundare se reface numarul normal de cromozomi perechi(un cromozom de la mama si unul de la tata) In cazul in care mama si tata prezinta aceeasi caracteristica(gena), in cromozomi vor exista factori identici(in doza dubla) iar individul este homozigot, in cazul in care parintii prezinta caracteristici diferite, individul rezultat este heterozigot. Cand individul heterozigot va forma celulele sexuale, gametul va lua cu sine numai jumatate din cromozomii homologi si va piere caracterul hibrid devenid pur, iar intr-o noua fecundare se va intalni fie cu unu identic, fie cu altul diferit, producand in cel deal doilea caz segregarea caracteristicilor

Incrucisarea analizatoare.
Pentru a analiza structura genetica a descendentilor hibrizi cu fenotip dominant se foloseste retroincrucisarea sau backrossarea cu parinte receiv sau tester recesiv(testcross)
backcross - ncruciarea dintre hibridul primei generaii (F1), cu parintele homozigot recesiv. Backcross-ul se folosete pe scar larg pentru a transfera la diferite soiuri rezistena la boli i duntori, ca i alte nsuiri, cum sunt sterilitatea mascul i genele restaurrii fertilitii la diferite plante de cultur.

Parintele homozigot recesiv

testcross - ncruciarea care permite s se determine genotipul unor indivizi care au acelai fenotip (n cazul relaiilor de dominan i recesivitate).
Printele folosit ca tester este ntotdeauna homozigot recesiv pentru toate genele studiate. n cazul homozigoiei se obin 100% descendeni cu boabe de culoare galben, iar n cazul heterozigoiei se obin 50% descendeni cu boabe de culoare galben i 50% descendeni cu boabe de culoare verde

Exceptii Aparente de la Raporturile Mendeliene de Segregare


Interactiuni intre gene allele : Dominanta incompleta Interactiuni intre gene neallele :

Epistazia;
Interactiunea complementara a genelor;

Pleiotropia;
Letalitatea.

Semidominanta (Dominanta incompleta)

Dominana incomplet este un fenomen de interaciune dintre genele allele, care determin la formele heterozigote (Aa), apariia unui fenotip intermediar al formelor homozigote parentale (AA, aa). Monohibridarea de tip Zea. C. Correns a incruciat Mirabilis jalapa alba(flori albe) cu Mirabilis jalapa rosea(flori rosii) In F1 plantele au produs flori de culoare intermediara(roz), Prin incrucisarea plantelor din F1 in F2 sau obtinut 25% plante cu flori de culoare rosie, 25% plante cu flori albe si 50% plante cu flori de culoare roz(raport de segregare 1:2:1)

Rosu SrSr

Alb SaSa

Gameti

Sr

Sa

F1

Roz SrSa

Sr

Sa

Oosfere

F2

Sr SrSa

SrSr

Sr SrSa

Spermatii Sa

Sa SaSa

S- semidominanta r - rosu a - alb

La porumb (Zea mays), din ncruciarea unei varieti cu boabe albastre (caracter dominant) cu o varietate cu boabe galbene (caracter recesiv), au rezultat n F1 plante cu boabe violete, culoare intermediar ntre cei doi genitori. n F2 s-a produs segregarea, astfel: 1 albastru : 2 violet : 1 galben, deci 1:2:1. Acest tip de segregare, n care organismele heterozigote prezint fenomenul dominanei incomplete, este cunoscut sub denumirea de segregare de tip Zea, dat fiind descoperirea sa pentru prima dat la porumb i pentru a-l deosebi de segregarea de tip Pisum de 3:1, observat de Mendel.

La psri, un exemplu bine cunoscut de dominan incomplet a fost observat la ginile de Andaluzia cu penajul de culoare albstruie. Aceste gini provin din ncruciarea unei rase de gini cu penajul negru cu o ras de gini cu penajul alb. n F1, toate ginile au penajul albstrui, iar n F2 se produce segregarea astfel: 25% penaj negru, 25% penaj alb i 50% penaj albstrui. Aceasta nseamn c ginile de Andaluzia cu penajul albstrui sunt heterozigote, fapt pentru care ele segreg mereu. Din aceast cauz nu s-a putut crea o ras de gini de Andaluzia.

Polihibridare cu dominanta incompleta Se poate manifesta fie la una din perechile de caracteristici fie la ambele. Un examplu de dominanta incompleta, la o singura pereche de caracteristici, il constitue experienta lui E.Baur. El a incrucisat Antirrhinum majus, cu flori zigomorfe(Z) de culoare rosie cu o alta varietate cu flori actinomorfe(z) de culoare alba. P SrSrZ P

SaSaz

F1

SrSaZ

In F2 s-au obtinut 16 combinatii ale allelelor:

Din cele 16 combinatii de gene: 3/16 plante cu flori de culoare rosie zigomorfe 6/16 plante cu flori de culoare roz zigomorfe 1/16 plante cu flori de culoare rosie actinomorfe 2/16 plante cu flori de culoare roz actinomorfe 3/16 plante cu flori albe zigomorfe 1/16 plante cu flori albe actinomorfe

Segregarea indivizilor in F2 in 6 clase fenotipice in raporul de 3:6:1:2:3:1 care reprezinta o abatere de la raportul 9:3:3:1

Epistazia- fenomenul de dominanta-recesivitate intre gene neallele: AA domina pe Bb, bb domina pe A, aa domina pe B, etc Gene epistatice gene care inhiba actiunea altor gene neallele. Gene hipostatie genele inhibate In functie de allela epistatica , epistazia poate fi de dominanta, de recesivitate, de dominanta si recesivitate. In epistazia de dominanta atat gena epistatica cat si gena hipostatica sunt reprezentate de gene neallele dominante

Raportul de segregare in cazul epistaziei este 12:3:1. Un exemplu il ofera incrucisarea intre ovazul cu glume negre si ovazul cu glume albe. In F1 se obtin indivizi cu glume negre, iar in F2 are loc segregarea in : - 12/16 indivizi cu glume negre; - 3/16 indivizi cu glume cenusii; - 1/16 indivizi cu glume albe.

Daca notam cu: N gena producatoare a culorii negre(epistatica) C gena producatoare a culorii cenusii(hipostatica) n,c allelele lor care produc culoarea alba

Se pot scrie genotipurile parintilor, gametilor si ale hibridului din F1


P1NNCC x nncc Gameti... NC nc F1 NnCc Gameti...NC, Nc, nC, nc

In F2 din analiza sahului de combintii rezulta: combinatiile care contin N dau glume negre, cele care contin C si n vor da glume cenusii iar cele care contin nncc produc glume albe

Epistazia de dominanta si recesivitate se manifesta la incrucisarea intre rase de gaini albe, Leghorn x Wyandotte.

- La rasa Leghorn alaturi de gena dominanta ce determina culoarea(C), mai exista o gena epistatica care inhiba manifestarea acestei gene(I) - rasa Wyandotte poseda allela recesiva c, care la randul ei este epistatica asupra genei ii ce produce culoare. P.IICC iicc F1.. IiCc(alb) F2.. - 12/16 indivizi culoare alba determinata de gena epistatica I - 1/16 indivizi culoare alba determinata de gena cc epistatica asupra genei ii - 3/16 indivizi de culoare neagra

Interactiunea complementara a genelor. Actiunea unor gene nealele care in stare homozigota sau heterozigota dominanta dau nastere unor cacteristici deosebite. Acest tip de interactiune a fost descoperit prima data la Lathyrus odoratus planta care are in general fori de culoare rosie, dar si varietati de culoare alba.

Incrucisandu-se doua varieti de culore alba, in F1 s-au obtinut plante cu flori de culoare rosie, prin autopolenizare in F2 au rezultat plante ce segregau in raport de 9:7(9/16 plante cu flori rosii, 7/16 plante u flori albe). Parintii vor trebui sa aiba AAbb si aaBB, iar hibrizii din F1 AaBb, in F2 se produce segregarea genelor neallele in raport de 9/16 AB:3/16Abb:3/16aaB:1/16aabb

Pleiotropia(Pleiotropism) fenomenul prin care o gena poate sa contribuie la formarea mai multor caracteristici. aceste gene se numesc pleiotrope. In cercetarile lui G.Mendel la mazare a observat ca acelasi factor ereditar a afectat atat culoarea florilor cat si culoarea semintelor si a produs pete rosii pe nervurile frunzelor. Nilson Ehle (1909) a dedus ca modificarea formei aristelor, pilozitatea tulpinilor si fragilitatea acestora, F. Baur(1919) formarea pigmentlui din flori si din oosfera sunt datorate unei singure gene. Letalitatea reprezint moartea zigotului sau a unor organisme n diferite etape din dezvoltarea lor, nainte de a ajunge la vrsta reproducerii. Fenomenul de letalitate este provocat de aciunea unor gene care se mpart n mod convenional n: - gene letale (cauzeaz o mortalitate de peste 90%); - gene semiletale (cauzeaz o mortalitate ntre 50% i 90%); - gene subvitale (au o letalitate ntre 10% i 50%); - gene cvasinormale (au o letalitate sub 10%).

Letalitatea a fost descris nc n anul 1905 de ctre L.Cunot. La ncruciarea oarecilor de culoare galben n F1 a rezultat o segregare dup culoare, de 2:1 (n loc de cea teoretic ateptat de 3:1). 2/3 din descendeni aveau culoarea galben, iar 1/3 culoarea neagr. Acest raport conduce spre concluzia c 25% din descenden de culoare galben au decedat pn la natere, fapt ce s-a confirmat mai apoi n urma diseciilor fcute la femelele gravide de oareci galbeni. Din embrionii formai, 1/4 (cu genotipul GG) se oprete din dezvoltare i se resoarbe, n timp ce restul embrionilor se dezvolt normal genernd pui viabili.

Influenta factorilor externi asupra actiunii genelor


Manifertarea actiunii genelor poate fi influentata si de conditiile de mediu. Influentele pot produce modificari foarte variate: - larvele de Drosophila cu aripi vestigiale, crescute la temperaturi ridicate produc aripi normale - la porumb exista gene mutante care produc insusirea plantei de a fi pitica iar prin administratea de acid giberelinic planta se dezvolta aproape la fel ca cea normala Fenomenul de penetranta apare atunci cand genele cu manifestare variabila afecteaza numai o parte din indivizi cu acelasi genotip si are efect fenotipic la maxim 10% din indivizi

Feomenul de exprsivitate apare atunci cand gena afecteaza doar o parte din organism. Gena eyeless reduce suprafata ochiului la Drosophila

Exceptii Reale de la Raporturile Mendeliene de Segregare


Segregarea preferentiala a cromozomilor sau a genelor in meioza

De obicei, in diviziunea meiotica, cromozomii homologi se distribuie in mod intamplator in celulele fiice in raport de 1:1. Uneori insa in ovogeneza sau macrosporogeneza un cromozom sau un segment de cromzom trece de preferinta in ovul sau respectiv in oosfera, in timp ce homologul lui trece in nuclei polari sau in nuclei sacului embrionar. Acesti cromozomi nu participa la formarea zigotului.
Un caz de segregare preferentiala a fost studiat la porumb de catre diferiti autori: M.M Rhoades(1942,1952), A.E. Longley(1945), G.Y. Kikudome(1959), M.H. Emerling(1959) unde cromozomul 10 se deosebeste de homologul sau din alte soiuri printr-o portiune terminala in plus, heterocromatica, in care se gaseste un knob Segregarea cromozomilor in meioza se face in functie de felul cromozomilor 10, cand acestia sunt normali, segregarea se face in raport de 1:1(10n/10n), iar cand acestia difera(10n/10a knob) in megasporogeneza are loc o segregare preferentila in favoarea cromozomului cu knob(70% gameti cu 10a si 30% gameti cu 10n

Fenomenul afost pus in evidenta urmarindu-se cum se transmite gena R(pigmentul antocianic). S-a incrucisat o linie de porumb 10a cu knob si purtatori ai alleleor recesive rr cu o linie de porumb 10n purtatori ai allelelor dominante RR. In F1 s-au obtinut plante cu boabe de culore rosie(Rr). Prin retroincrucisarea hibridului s-au obtinut 70.2% indivizi boabe necolorate si 28.8 boabe rosii.
Nesepararea(non-disjunctia) cromozomilor in meioza poate sa apara uneori nesepararea unor perehi de cromozomi in meioza astfel apare o celula cu un cromozom in plus si cealalta cu un cromozom in minus. Celulele sexuale vor produce zigoti cu 2n+1 si 2n-1

VA MULTUMESC!