Click to edit Master subtitle style

AMBIGUOUS GENITALIA

Gy_aja

Ambiguous genitalia suatu kondisi genitalia eksterna dmna tdp pertanyaan tentang apakah jenis kelamin anak tersebut ad/ laki2 atau perempuan. Penetapan jenis kelamin yg sesuai pd neonatus yg lahir dgn ambiguous genitalia hrs dilakukan scr cpt & tepat, ttpi hrs sesuai & akurat

Penetapan jenis kelamin yang tepat mmrlukan keterlibatan multidisiplin, ttpi tdk hnya trbts dr konsultan pediatri endokrinologi, bedah, urologi, psikiatri, & radiologi srta kedua orangtua. Jika penetapan jenis kelamin yg tepat telah dibuat dilkukan prosedur rekonstruktif scptnya (jk dibutuhkan)

EMBRIOLOGI

Perkembangan seksual yg normal slma masa gestasi mmrlukan koordinasi yg slg mempengaruhi antara faktor2 berikut :

komposisi & komplemen kromosom yg tepat, migrasi yg tepat dari sel-sel germ yolk sac ke daerah urogenital sebagai induksi awal thdp gonad, produksi hormon yg cukup o/ gonad, & respons yg tepat dr organ target thd

Kromosom Y brperan dlm pmbntukan testis antigen SRY (sex-determining region of the Y chromosome) mngawali diferensiasi testis Faktor2 yg dihasilkan o/ antigen SRYbrperan pnting dlm diferensiasi medullary cords mnjdi tubulus seminiferus

sel-sel Sertoli dr tubulus seminiferus memproduksi substansi-substansi inhibitor mllerianregresi duktus. diferensiasi sel-sel interstisial testis sel-sel Leydigmmproduksi testosteron Testosteron menstimulasi sistem duktus mbtk vas deferens, vesikula seminalis & epididimis

Jk kromosom Y dan antigen SRY tdk ada diferensiasi menjadi ovarium Perkembangan genital wanita sebuah proses autonomous Genitalia wanita yang normal tdk terpajan o/ substansi inhibitor mllerian, shgga duktus mllerian btk tuba falopi, uterus, serviks, dan portio bagian atas

Tdk adanya testosteron duktus wolfian mengalami regresi Tuberkulum genital, lipatan genital, penonjolan genital & sinus urogenital berkembang menjadi klitoris, labia minor, labia mayor, dan vagina bagian bawah

ambiguous genitalia :

female pseudohermaphroditism (hermafrodit semu perempuan), male pseudohermaphroditism (hermafrodit semu laki-laki), pseudohermaphroditism sejati, disgenesis gonad

 Female Pseudohermaphroditism (Sindrom Adrenogenital)

Bayi-bayi dengan hyperplasia adrenal kongenital memiliki kariotipe 46,XX tetapi mereka memiliki ambiguous genitalia krn terpajan dgn level androgen endogen in utero yg berlebihan hasil defisiensi salah satu dari tiga enzimatik berikut :

21-hidroksilase, 11-hidroksilase, 3-hidroxysteroid dehidrogenase

defisiensi enzim overproduksi adrenalmaskulinisasi genitalia eksternal bayi perempuan XX. Gambaran fenotipik bervariasi dari pembesaran klitoris yang mild hingga maskulinisasi total uretra dengan tampilan normal tetapi memiliki phallus laki-laki yang kecil dan juga meatus uretra pada glans penis

Disgenesis Gonad Campuran

berhubungan dengan digenesis gonad dan tertahannya struktur mllerian. Plg sering : terdapat lipatan gonad pada salah satu sisi struktur mllerian dan sebuah testis pada sisi yang berlawanan dengan vas

Male Pseudohermaphroditism

Tjd pada bayi-bayi dengan sebuah kariotipe XY maskulinisasi yang tidak sempurna dari genitalia eksterna. disebut sindrom feminisasi testikular atau sindrom insensitivitas androgen, O/ krn produksi testosteron

Hermafrodit Sejati

Pasien2 ini memiliki jar. gonad laki-laki&perempuan yg normalsebuah ovarium di satu sisi & sebuah testis di sisi lainnya atau sebuah ovotestis pd satu atau kedua sisi. 80% memiliki sebuah kariotipe 46,XX dan yang lainnya memiliki kariotipe campuran.

Tujuan rekonstruksi pembedahan : serupa dgn rekonstruksi pd anak2 dgn btk ambiguous genitalia yg lainnya Ketika phallus sudah adekuat untuk berperan sebagai jenis kelamin lakilaki, semua struktur ovarium dan mllerian diangkat, dan dilakukan perbaikan terhadap hipospadia. Tx testosteron eksogen kdgkala dibutuhkan pada pasien2 ini. Setelah pubertas, sebuah testis

REKONSTRUKSI PEMBEDAHAN

Waktu untuk dilakukannya rekonstruksi keseimbangan antara keinginan untuk melakukan rekonstruksi secepatnya dan terbatasnya teknik disebabkan karena ukuran kecil dan halusnya struktur yang terlibat. Semakin cepat rekonstruksi

salah satu langkah untuk vaginoplasti terhadap hyperplasia adrenal kongenital dengan maskulinisasi yang minimal hingga moderate. Jk simple cutback vaginoplasty sudah tidak adekuat dibutuhkan sebuah Y-V plasty dengan posterior

PENILE AGENESIS

Penile agenesis pembukaan uretra terletak di bagian anterior rectum yaitu pada perineum atau terletak anterior dari skrotum atau simfisis pubis. Testis dan skrotum biasanya normal. Brhbungan dgn Aplasia dan hyperplasia prostat,

MIKROPENIS

Jika phallus tidak cukup untuk fungsi yang memadai bagi seorang laki-laki setelah stimulasi testosteron, hal yang paling baik adalah jika bayi ini diubah ke jenis kelamin perempuan. Panjang penis rata-rata pada bayi adalah 3,5 0,4 cm dengan ukuran yang lebih kecil pada bayi-bayi premature bergantung pada lamanya usia gestasi.

Kasih erima T