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Megacolon Congnito Enfermedad de Hirschsprung

-ARANGO -CHERO -DIAZ

OCHANTE, SARA

SANDOVAL, LOURDES

CAMPO, ALEXIS MEDINA, ANGEL

-ESCOBAR

Embriologa del Aparato Digestivo


Se desarrolla a partir del INTESTINO PRIMITIVO, el cual se forma por PRIMITIVO la incorporacin de una porcin del saco vitelino al embrin, como consecuencia del plegamiento cfalo caudal y lateral.

Inicialmente es un tubo ciego formado porciones: Intestino anterior, medio y posterior.

por

tres

Embriologa del Aparato Digestivo

RESEA HISTORICA
La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung (1830-1916) el mdico dans que la describi la enfermedad en 1886 por primera vez, en el caso de dos nios que haban fallecido con una gran distensin abdominal. y Durante los siguientes 62 aos se reportaron ms de 200 casos de la enfermedad de Hirschsprung para los cuales los mdicos no encontraron una explicacin ni tratamiento adecuado. y Fue hasta 1948 cuando los Drs. Orvar Swenson y Alexander Bill describen la etiopatogenia de la enfermedad y realizan la primera ciruga exitosa.
y

Megacolon

Enfermedad de Hirschsprung
Definicin: es una patologa del intestino grueso debido a la carencia de clulas ganglionares.

.Sntomas
.Vmitos .Distensin abdominal .Estreimiento .Diagnostico .Enema de contraste .Manometra .Biopsia .Tratamiento

.Pronostico

Causa cromosomal
Presente en un aproximado de 12% de individuos cn HD. La mas comn de las anormalidades es la trisomia 21 (2%10%), aunque las personas con esta anormalidad tienen una muy alta posibilidad de HD comparado con las poblacin comn, ninguno de los genes relacionados con HD residen en el cromosoma 21. Otras aberraciones cromosomales incluyen la invalidacin de de genes asociados a HD: y del13q22 (EDNRB) [Shanske et al 2001] y del10q11.2 (RET) [Fewtrell et al 1994] y del2q22 (ZFHX1B) [Lurie et al 1994, Mowat et al 1998, Amiel et al 2001. Otras anomalas cromosmicas han sido descritas con HD, pero no se han identificado genes relevantes.

Explicacin molecular
El Cromosoma 7 :
es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee ms de 158 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 7 son: - Neuropata de DjerineSottas - Enfermedad de Hirschsprung - Retinitis pigmentaria - Sndrome de Peutz-Jeghers

Gen LEP

Intestino
Clulas digestivas

NPY

Quilomi crones

Bloqueo de informacin

CROMOSOMA 10
y

Relacionado con la mutacin de un gen que estara en el brazo largo del Cromosoma 10. Este puede ser el gen RET Proto-onco-gen. Etas mutaciones tambin fueron encontradas en padres asintomticos de nios portadores de la enfermedad del megacolon congnita. Estas mutaciones se pueden dar por factores ambientales, por ingestin de algunos frmacos en el embarazo, etc.

CROMOSOMAS HUMANOS

Explicacin Molecular:

PROTOPROTO- ONCO GEN RET


-Los nios con Sndrome de Down tienen ms riesgo de padecer la enfermedad de Hirschsprung. -Se han visto alteraciones del cromosoma 10, tambin en el 2, 7,13, 19 y el 22 -Se han descrito hasta el momento nueve genes que pueden estar relacionados con la enfermedad: RET , GDNF , NRTN , ENDR B , EDN3 , ECE1 , SOX10 , ZFHX1B , PHOX2B.
- Hasta ahora, las mutaciones ms importantes son las del gen

RET, situado en el brazo largo del cromosoma 10 que


se detectan hasta en el 50 % de los casos familiares. Este gen juega un papel sobresaliente en la formacin del sistema nervioso entrico.

Explicacin Molecular:

PROTOPROTO- ONCO GEN RET


El gen RET proporciona instrucciones para la produccin de una protena que est implicada en la sealizacin dentro de las clulas . Esta protena parece ser esencial para el normal desarrollo de varios tipos de clulas nerviosas, incluyendo los nervios en el intestino (las neuronas entricas) y la porcin del sistema nervioso que controla las funciones involuntarias del cuerpo como la frecuencia cardaca (el sistema nervioso autnomo ) . Sin la protena RET de sealizacin , los nervios entricos no se desarrollan correctamente . Debido a esto los nervios no controlan las contracciones que mueven las heces por el intestino, su ausencia conduce a los problemas intestinales caractersticos de la enfermedad de Hirschsprung

Explicacin Molecular:

PROTOPROTO- ONCO GEN RET


Ubicacin citogentico: 10q11.2

Explicacin Molecular:

PROTOPROTO- ONCO GEN RET

Explicacin molecular
El Cromosoma 20 :
es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee alrededor de 60 millones de pares de bases (2.5 % del material gentico de la clula) Enfermedades relacionadas al cromosoma 20: Sndrome de Alagille Celiaqua Neurodegeneracin pantoneato quinasa-asociada Enfermedad de Creutzfeldt_Jakob Sndrome de Waardenburg

Factor de transcripcin SOX 10


Protena en humanos codificada en el gen SOX10 (SRY-related HMG-box). Se encuentra relacionada con la regulacin del desarrollo embrionario de la clula. Esta protena es importante para el desarrollo de la cresta neural y el sistema nervioso perifrico.

Estudios realizados en Mus musculus


Se ha comprobado la relacin de la mutacin del Sry-related Sox10 gen como modelo para la enfermedad de Hirschsprung en humanos. Se observo la falta de clulas nerviosas (ganglia) en partes del intestino.

Casos de Megacolon Congnito


AGUDA O

MALIGNA PRECOZ GRAVEDAD MEDIA BENIGNA O LATENTE

BIBLIOGRAFIA
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