Genoma Humano e cromossomos

Adriana de Oliveira Afonso

Universidade Catlica de Petrpolis Disciplina de Gentica Humana Curso de Biomedicina

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Diversidade

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Mendel- pai da gentica

Em

1866

Gregor

Mendel,

monge

austraco, a partir do estudo de cruzamento em ervilhas, postulou a existncia de fatores hereditrios ou genes.

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Genes e DNA

Em 2001, foi descrito que o genoma humano possui

aproximadamente 3 bilhes de pares de

nucleotdeos. Atualmente acredita-se que o genoma tenha em torno de 25.000 genes (estimava-se na dcada de 60 que seriam de 6 a 7 milhes de genes).

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Dogma central da gentica

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Dogma central da gentica

Mutao no gene Kit, associado ao desenvolvimento e manuteno da pigmentao da pele.

Como apenas uma regio pode ser afetada?

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DNA
DNA macromolcula de cido nuclico composta por trs unidades diferentes: um acar com 5 carbonos - desoxirribose; uma base nitrogenada; um grupo fosfato.

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Ligaes 3- 5 Pontes de hidrognio

DNA - estrutura

Direes opostas

Estrutura helicoidal

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DNA - caractersticas

Complementariedade; Autoduplicao de forma semi-conservativa (sentido 5-3) Mutao.

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Organizao do genoma humano - DNA e cromossomos

Humanos possuem 46 cromossomos; Cromossomos so contnuos; Sua estrutura visualizada durante a diviso celular;

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Organizao do genoma humano - DNA e cromossomos

Cromatina
DNA+ ptns (histonas e no-histonas). - condensado.

Cromossomo
DNA+complexo de ptns (histonas, no-histonas + ptns regulatrias, ptns de reparo e de replicao). + condensado.

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Cromossomos - estrutura

Nucleossomo

Cromatina

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Nucleossomos

Octmero de histonas: 2 H2A, 2 H2B, 2 H3 e 2 H4. 146 pb de DNA que envolvem as histonas.

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Nucleossomos

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Cromossomos - estrutura

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Cromossomos - estrutura

Centrmero - regio de constrico, onde esto ligadas as duas cromtides; Telmero - regio da extremidade do cromossomo.

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Cromossomos - estrutura

cromtide

Cromtides filamentos conectados pelo centrmero, que constituem um cromossomo;

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Cromossomos - classificao

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Telmeros
Caractersticas:
Estabilidade dos cromossomos o capeamento no permite que as extremidades tenham interao com outros cromossomos ou enzimas;
Repeties curtas em tandem - sequncias curtas repetidas; Replicao pela telomerase enzima ativa nas clulas germinativas, mas no nas clulas somticas. Como consequncia, as clulas mais velhas apresentam um encurtamento no tamanho dos telmeros.

Encurtamento do telmero = velhice!!

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Organizao dos cromossomos

Cromossomo 1 250 milhes de pares de bases. Cromossomo 21 50 milhes de pares de bases;

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Genes e Cromossomos Humanos

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Nmero de Cromossomos
Nas clulas sexuais: genoma haplide (23 cromossomos - n); Nas clulas somticas: genoma diplide (46 cromossomos 2n) 2n diplide; 3n triplide; 4n tetraplide; 8n octaplide. Muitos organismos poliplides so estreis. O nmero de cromossomos no est relacionado a complexidade do organismo

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Nmero de Cromossomos
Humanos: Cl. Somticas: 22 pares de cromossomos autossomos + 2 cromossomos sexuais; Clulas germinativas: 22 cromossomos autossomos + 1 cromossomo sexual.

Variaes entre diferentes espcies.

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Cromossomos Sexuais

X tem 4 vezes mais genes que cromossomo Y Y apresenta 1/3 do tamanho do cromossomo X (maior parte de heterocromatina)

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Cromossomos - estrutura

Eucromatina regio da cromtide menos densa, cora mais clara (onde esto a maioria dos genes funcionais);

Heterocromatina - regio da cromtide mais densa, cora mais escuro (geneticamente inativos).

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Cromossomos - colorao
Tcnicas de bandeamento cromossmico:
Padro de bandas G: corante Giemsa. Cora padro idntico em cromossomos homlogos. Padro de bandas C: colorao das regies centromricas; Citogentica: uso de sondas fluorescentes que hibridizam com a regio de interesse (FISH- Fluorescent in situ hybridization).

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Caritipo Humano