Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
MOSTENIREA GENETICA
1) 2) 3) 4)
MOSTENIREA GENETICA
1) 2) 3) 4) 5)
MOSTENIREA GENETICA
1)
2) 3) 4)
5)
GENODERMATOZE
I) GD. PRIN PERTURBARI ALE KERATINOGENEZEI (IHTIOZELE)
II) GD. PRIN PERTURBARI ALE MELANOGENEZEI:
A) ACROMII CONGENITALE:
1. ALBINISMUL OCULO CUTANAT; 2. SD.HERMANSKY PUDLAK; 3. SD. CHEDIAK HIGASHI; 4. INCONTINENTIA PIGMENTI ACROMIANTA (ITO)
B) HIPERCROMII CONGENITALE:
1. INCONTINENTA PIGMENTI CLASICA; 2. SD. PEUTZ JEGHERS;
III) GD. DISMETABOLICE: 1) FENILKETONURIA; 2) BOALA HARTNUP 3) HIPERLIPOPROTEINEMIILE ( Xantoamele: eruptive;.plane;. tuberoase; tendinoase;) 4) BOALA FABRY-X- linkata; 5) AMILOIDOZELE
GENODERMATOZE
GD.PRIN PERTURBARI ALE KERATINOGENEZEI IHTIOZELE: GD generalizate caracterizate prin xeroza si descua
mare cutanata;
1) IHTIOZA VULGARA
2) IHTIOZA RECESIVA LEGATA DE SEX 3) ERITRODERMIA IHTIOZIFORMA NON BULOASA (I. LAMELARA) 4) ERITRODERMIA IHTIOZIFORMA BULOASA (HIPERKERATOZA EPIDERMOLITICA); 5) SD. SJOGREN LARSSON; 6) SD. REFSUM; 7) TRICHOTIODISTROFIA; 8) SD. RUD; 9) SD. NETHERTON;
IHTIOZA VULGARA
IHTIOZA VULGARA
TRANSMITERE A.D. DEBUT: 3 luni ; CLINIC: - frunte, obraji, spate, membre
scuame fine + xeroza tegumentara; - coate, genunchi: placi de H- keratoza circumscrisa; - pliurile de flexiune NU sint afectate; - frecv. boli atopice (familie, bolnavi) EVOLUTIE:- se amelioreza cu virsta; - pot apare: opacitati corneene, derm. atopica, ecz. herpeticum, ecz. vaccinatum;
SOLZI DE PESTE
IHTIOZA VULGARA
HISTOPATOLOGIE: -str. cornos, malpighian normal; - str. granulos absent / mult redus; ETIOPATOGENIE:
Reducere a incorporarii histidinei (AA. caracteristic granulului de keratohialina si a proteinei sale FILAGRINA;
CLINIC:
-scuame groase, mari, negricioase; - timple, git, abdomen, extremitati; - sint interesate plicile ( axile, cot, poplitee-la adult) - palme, plante normale; - ameliorare vara; - asocieri (50%)cu distrofii corneene; criptorhidism, - cancer testicular, hipogonadism; EVOLUTIE: stationara / agravare cu
virsta;
ELECTRON MICROSCOPIE:
Granule de keratohialina: mici, numeroase; Numerosi melanosomi in str. cornos ;
CLINIC
De la nastere; Fatul poate prezenta membranele amniotice, / Foetus arlechin SCUAME: mari, turtite, brune; Pe fondul unei ERITRODERMII; Coate, genunchi, glezne; KERATODERMIE PALMO PLANTARA EVOLUTIE
Ameliorare cu virsta +/- alopecie cicatr.;distrof. ungh.
PATOGENIE:
CLINIC:
Debut in primele 6 luni; Scuame mici, galbui; Frunte, maxilar, membre; PLIURI: CONSTANT AFECTATE PALME, PLANTE NORMAL BULE din copilarie; > pe trunchi, membre; EVOLUTIE :ameliorare cu virsta; Hiperkeratoza marcata; Acantoza + papilomatoza; Str. Granulos accentuat; Degenerescenta vacuolara a K-citelor; Keratohilalina anormala
HISTOPATOLOGIC:
Copil de 14 ani
SD. NETHERTON
TRANSMITERE: A.R.
CLINIC:
IHT. LINIARA CIRCUMFLEXA / O ERITROD. IHTIOZIF, NON- BUL. +: Trichorrexis invaginata / nodosa Diateza atopica; H- IgE, aminoacidurie, Imunitate med. cel. deprimata;
trat
GENODERMATOZE DISMETABOLICE
DISELASTOZE CONGENITALE
NOTIUNI DE GENETICA
Intr-o celula somatica, un caracter este controlat de doua gene situate simetric: una intr-un cromozom, alta in omologul sau cuplu alelic. - Alelele unei gene determina expresia fenotipica a acestuia.Totalitatea caracterelor ce pot fi direct observate la un individ constituie fenotipul. - De la parinti nu se mostenesc caracterele ca atare, ci doar aptitudinea de a le exprima. - Copii primesc de la parinti un genotip, adica un ansamblu de determinanti genetici care se pot valida sau nu dupa calitatea mediului in care traiesc si se dezvolta organismele. => Fenotipul poate fi redefinit ca rezultatul interactiunii genotip-mediu
1.RELATII ALELICE INTRE GENE GENOMUL: Totalitatea materialului genetic acumulat in genele unui set complementar de cromozomi. La bacterii si virusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat intrun genom. -GENOTIP: Totalitatea materialului genetic prezent in genele cromozomiale atat la organsimele diploide cat si la cele haploide. Deci genotipul cuprinde doua genomuri la celule diploide si unul la cele haploide.
Genele alele sunt asezate in pozitii corespunzatoare (loci identici).Aceasta face ca doua gene alele sa nu se poata recombina, adica sa nu poata fi intalnite in acelasi grup ligatural.Prin crossing-over ele trec intotdeauna una in locul celeilalte. In cromozomii celulelor diploide, in acelasi locus, pot exista aceeasi gena in doza dubla sau alele diferite ale aceleasi gene.Alelele aceleasi gene difera intre ele prin secvente nucleotidice si ca urmare, exresia fenotipica, desi apropiata, nu este identica.
Daca intr-un locus, un organism diploid prezinta de doua ori aceeasi gena, el este homozigot pentru acel locus (A/A sau a/a); - Cand cele doua pozitii sunt ocupate de alele diferite, organismul este heterozigot (A/a). - In ceea ce priveste expresia fenotipica, genotipurile A/A si A/a au fenotipul asemanator, iar cel a/a ,unul diferit.
Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de dominanta/recesivitate.Aceasta inseamna ca - Numai o alela se manifesta in fenotip gena dominanta; - Perechea sa nu are posibilitatea de a functiona in prezenta primei gena recesiva. - In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului exteriorizeaza functia; - In cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului.
Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de dominanta/recesivitate.Aceasta inseamna ca numai o alela se manifesta in fenotip gena dominanta; perechea sa nu are posibilitatea de a functiona in prezenta primei gena recesiva. - In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului exteriorizeaza functia; - In cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului. Raportul de dominanta / recesivitate trebuie inteles prin aceea ca acum va putea fi copiata doar informatia aflata pe sectorul ADN care contine gene dominante, ARN m organizand apoi sinteza proteinelor citoplasmatice.
Dominanta se poate manifesta in masura diferita: dominanta completa in care forma heterozigota (A/a) este similara celei homozigote dominanta (A/A) dominanta partiala unde fenotipul heterozigot ia aspect intermediar intre cel al homozigotilor (A/A si a/a) dominanta neregulata unde insusirile fenotipice la heterozigoti se manifesta dominant in unele conditii pe cand in altele, recesiv; codominanta participarea fenotipica egala a celor doua alele
Topical treatments for ichthyosis found in the literature include moisturizers,4 emollients,5 humectants,6 waterin-oil emulsions, alpha-hydroxy acids,7 topical retinoids,8 topical steroids,9 topical tacrolimus,10 calcipotriol,11 Nacetylcysteine,12,13 and keratolytics.14 Systemic treatments include oral retinoids,15 the cytochrome P-450 inhibitor liarozole,16 and oral tacrolimus.10 Long- and short-term effectiveness varies with the type of ichthyosis and the kind of treatment. Summarizing the literature, Loden observes that a broad range of treatment side effects have been reported, including skin irritation, itching, burning, pain, abandonment of difficult and/or complicated skin care regimens, and cosmetic issues such as greasiness of different preparations.
IHTIOZA VULGARA