Sunteți pe pagina 1din 32

Tulburrile din Spectrul Autist

Pare retras complet n cochilie, trind doar nuntrul su... Cnd intr ntr-o camer, ignor complet persoanele i caut doar obiectele... Nu rspunde cnd e strigat pe nume, nici nu i privete mama atunci cnd ea i vorbete... Nu privete niciodat feele oamenilor Cnd are de-a face cu persoane, le trateaz de parc ar fi nite obiecte... Cnd i se ntinde o mn astfel nct nu o poate ignora, el se joac puin cu ea, ca i cum ar fi un obiect detaat de restul corpului...

Afecteaz unii copii ncepnd de la natere sau din copilrie, nainte de etatea de 3 ani
Incapacitatea de a avea relaii sociale normale Sau de a dezvolta o comunicare normal

Copilul se izoleaz de contactul uman i este absorbit ntr-o lume de activiti i interese obsesive i repetitive

Inciden; Terminologie
1:150 copii biei : fete 4:1 Fetele afectate QI mai sczut Spectrul autist:
Autism Kanner
Clasic IQ mic

Sd. Asperger
High functionning Personalitate schizoida

Sd. Heller

Autism atipic

Tulburarea PDD-NOS dezintegrativa autistc Dementia like infantilis

Diagnostic
1. Deteriorarea calitativ a interactiunilor sociale 2. Deteriorare calitativ a comunicrii

comportamentele nonverbale de reglare a interaciunilor sociale relaii cu egalii nu mprtseste bucuria, preocuprile, realizrile lipsa de reciprocitate emotional ntrziere/lips total a limbajului vorbit capacitatea de a iniia/susine o conversaie limbaj bizar, stereotip, vag lipsa jocului imaginativ spontan comportament inflexibil - rutine sau ritualuri non-funcionale manierisme motorii stereotipe si repetitive preocupare persistent pentru pri ale obiectelor

3.Comportament, preocupri i activiti stereotipe, repetitive

Teorii etiopatogenice (1)


Teorii psihosociale - prini reci - mame inafective - lipsa ateniei din partea mediului

Patologia de nestimulare

Teorii etiopatogenice (2)


Teorii biologice condiii care afecteaz SNC - asocierea autismului cu Retard mintal, Epilepsie, Rubeol congenital, Fenilcetonurie Teorii genetice afectri genetice ce se asociaz cu autismul - sindromul X fragil - sindromul Angelman - Sindromul Prader Willi - Screloza Tuberoas Bourneville Studii pe gemeni rata de concordan monozigoi: 50 92 % Grad ridicat de agregare familial (3-8%) prini cu mare grad de sistematizare cognitiv Implicarea cromozomului 7 cert Gena HOXA 1 Corelat n proporie de 40% cu autismul; activ doar n perioada de embriogenez (dizabilitate congenital)

Teorii neuroanatomice

Cerebel i conexiunile sale afectat n sptmna a V-a de gestaie Hipoplazia cerebelului - Afectarea judecii sociale, limbaj, controlul motor, procesare senzorial, comportament de explorare - intensificarea micrilor stereotipe, de perseverare sau autostimulare Disfuncii ale lobului frontal - anomalii ale ateniei sociale i nedezvoltarea comunicrii Scderea n volum a cerebelului, amigdal, hipocamp Amigdala i Hipocampul - anomalii sociale i emoionale Disfuncionalitatea emisferului stng - anomalii limbaj - deficit cognitiv - deficiena social

Teorii neuropsihologice
Procesele cognitive sociale precoce imitaia, dezvolt

percepia emoiilor, procesarea figurii umane, atenia conjugat, jocul simbolic, imitaia nu se
Procesarea facial Judecata social - Teory of mind Coerena central Funciile executive Sarcinile vizuo-spaiale Teoria hipersistematizrii i hipoempatizrii Teoria extremului creier masculin Neuronii oglind

Teoria procesrii faciale


Percepia feei umane - recunoaterea identitii - decodarea strii afective Procesarea facial n perioada de sugar informaie de prim ordin

Bebelui mici Bebelui mari

Zone cu contrast crescut

Scanare complet a feei umane

Modificri de ordin secund - La 5 luni percep diferena ntre o fa cu trsturi normale i una cu trsturi modificate
- Efectul Thatcher: dispare n cazul inversrii feelor

Anomalii de procesare a figurii umane


++++ Persoane normale

++++ Persoane cu autism

Recunoaterea emoiilor faciale Aria facial fuziform din girusul fuziform temporal
Amigdala declaneaz alerta emoional la stimulii vizuali

moduleaz aria facial fuziform, prin intermediul conexiunilor cu cortexul vizual


Efectul expresiei faciale n activarea ariei faciale fuziforme la subiecii normali activarea mai mare n girusul fuziform drept Morfologia girusului fuziform modificat la persoanele cu autism

Teste de decodare a expresiilor emoionale faciale

ngrijorat/Nengrijorat
Serios/Glume Vesel/Trist Suprat/Speriat

Teory of mind Judecata social


Abilitatea cognitiv prin care omul: - tie ca are dorine, convingeri, intenii - deduce c i ceilali au o minte proprie, gndesc, au convingeri, dorine, emoii, intenii - poate nelege i anticipa modul de comportament al celorlali (a te pune n locul celuilalt) Sever afectat la persoanele cu autism Ariile implicate n cogniia social: - cortex prefrontal - cortex cingulat anterior - cortex temporal medial i inferior Ariile implicate n expresia emoiilor faciale (amigdala - rol primordial) Sistemul de neuroni n oglind rspunztori de comportamentul imitativ i empatie

Teory of mind Aspecte developmentale

-18 luni: copilul asociaz a vedea cu a ti utilizeaz gesturi protodeclarative i se angajeaz n jocul de-a - 3-4 ani: capabil s disting ntre convingerile proprii i cele ale altei persoane Alb ca zpada Testul Falsei Convingeri Sally-Ann - 6-7 ani: nva s neleag interpretarea i ambiguitatea (ambele figuri n desenul lui Jastrow)

Atenia conjugat
Strns legat de judecata social i procesarea facial nelegerea persoanelor ca ageni inteionabili Cel mai important reper al judecii sociale Include:
Urmrirea direciei privirii celuilalt (la 18 luni) Artatul protodeclarativ arat sau privete un obiect pentru a se referi la el nvarea prin imitaie Referenialul social se raporteaz la adult pentru a obine informaii n anumite situaii

Stimulat de un context interactiv bogat i angajarea afectiv (legtur cu expresia emoional facial) Timpul petrecut de copiii ntre 9-18 luni n episoade de angajare conjugat corelat cu emergena precoce a limbajului

Teoria coerenei centrale


Scderea coerenei centrale scderea capacitii globale de procesare a informaiilor i creterea capacitii de procesare a detaliilor preocuparea persoanelor cu autism pentru detaliile imaginilor sau obiectelor

Afectarea funciilor executive planificare,


anticipare, oreintare spre aciune, memoria de lucru, controlul impulsurilor, inhibiie, flexibilitate cognitiv Explic anumite comportamente ale copiilor cu autism: ritualuri, rutini, stereotipii, rigiditate, rezisten la schimbare

Neuronii n oglind
Sistemul neuronilor n oglind: - girus frontal inferior - lobul parietal inferior - anul temporal superior Se activeaz n timpul observrii i imitrii unei aciuni, permit copilului s neleag aciunile celuilalt. Oglindesc aciunea celuilalt ca i cum cel ce observ efectueaz el nsui acea aciune Rol n: - nvarea noilor abiliti motorii - imitaia social i achiziia limbajului - judecata social - inhib simpla repetiie: ecopraxia, ecolalia Disfuncionalitate la persoanele cu autism

Teoria extremului creier masculin.


Teoria hipersistematizrii hipoempatizrii
Nivel crescut de sistematizare cognitiv

Explic rezistena la schimbare, preferinele pentru rutin, ritualuri, pri ale obiectelor i lipsa de empatie/nelegere a comportamentelor sociale
Studii de imagistic MRI ambii prini aspecte de hiper-masculinizare a creierului, atribuit genetic i mediat hormonal (testosteronul)

Teorii etiopatogenice (3)


Teorii neurochimice - serotonina ritualuri, comportamente obsesive - dopamina hiperactivitate, stereotipii - creterea opioidelor endogene Teorii imunologice - autoanticorpi mpotriva receptorilor serotoninergici Teorii toxicologice - markeri toxice implicate: Al, Pb, Hg Factori de mediu ante-natali/perinatali - hipoxie - toxice - virusuri

Debut
Instalare gradat

Copii dificili, autoreglare deficitar (3-6 luni) Simptome specifice observabile la 13-15 luni

Dezvoltare normal n primul an de via (20-40%)


Regresie Asociere de injurii precoce: epilepsie sau alte probleme de sntate

Semne precoce
0-6 l 6-12 l 1-2 ani

- indiferen fa de lumea sonor - anomalii de privire - anomalii de comportament - tulb. de alimentaie/somn - inut corporal neobinuit

- activiti bizare, solitare (fluturarea degetelor, minilor) - absena interesului pentru persoane - emisii vocale puine - hipo/hiperactivitate - autostimulare - hipo/hipertonie

- lipsa limbajului - inexistena comunicrii nonverbale - joc srac, stereotip - senzorial fascinaia pt. lumini, muzic, jucrii muzicale

Alterri calitative n interaciunile sociale reciproce


Nu exprim comportamente non-verbale: privit, contactul vizual, expresie facial, imitaie, gesturi, nu arat Lipsesc comportamentele de ataament Au probleme n a-i face prieteni i nu sunt interesai da viaa social Nu mprtesc bucuria spontan Nu neleg aciunile, sentimentele i nevoile celorlali; lipsete empatia Utilizeaz adultul ca instrument Prefer activiti solitare lipsete interesul pentru ali copii; relaii cu egalii perturbate Joc bizar Dificulti n reglarea emoiilor, stri de agitaie psihomotorie, auto- i hetero-agresivitate

Alterarea calitativ a comunicrii i limbajului


Nu utilizeaz comunicarea non-verbal ntrziere n achiziia sau absena limbajului Vorbire la persoana a II-a sau a III-a Nu utilizeaz limbajul n comunicare folosit mecanic: vorbirea n band de magnetofon Ecolalie vorbire n ecou: repet frecvent cuvinte, expresii auzite anterior Tonul vocii i pronunia (prozodia) - particular Structuri gramaticale inversate Alterarea calitativ a imaginaiei, lipsa jocului social, a jocului de-a Nu nelege comenzile verbale

Repertoriu restrns de activiti i interese


Micri stereotipe ale corpului Fascinaie pentru micare Preocupri persistente pentru anumite pri/caliti senzoriale ale obiectelor Ataament fa de obiecte neobinuite Reacioneaz exagerat (se supr) la modificri ce intervin n aspectele obinuite ale mediului Insistena neobinuit de a utiliza aceleai comportamente rutiniere n cele mai mici detalii (mnnc din aceeai farfurie, se mbrac cu aceleai hinue, merge pe acelai drum) O gam restrns de interese i preocupri, joc stereotip Lipsete jocul imaginativ

Elemente asociate
Retard mintal Dificultatea de a scrie de mn Hiperactivitate Agresivitate/autoagresivitate Sensibilitate exagerat sau mult diminuat la zgomot, durere, lumin, mirosuri Acceptarea numai a unor alimente Tulburri de somn Tulburri ale controlului sfincterian Rs sau plns nemotivat Team excesiv i nemotivat Epilepsie

Sindromul Asperger
Alterri calitative n interaciunile sociale reciproce Repertoriu restrns de activiti i interese Fr afectarea semnificativ a limbajului Intelect normal

Evaluare
Evaluare medical: criterii diagnostice Evaluare psihologic stabilirea nivelului de dezvoltare - QI: ntre 50-69 i sub 20 ( Retard mintal uor Retard mintal profund) SCALE DE EVALUARE M-CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers - utilizat n screening ADI-R: Autism Diagnostic Interview Revised - interviu al prinilor - cele trei domenii afectate: interaciuni sociale, limbaj i comunicare, comportamente i interese repetitive i restrnse ADOS: Autism Diagnostic observation Schedule - interviu semistructurat standardizat - observarea interaciunii sociale, comunicrii i jocului CARS: Childhood Autism Rating Scale

Diagnostic diferenial
Tulburri din spectrul autist Autismul infantil Sdr. Asperger Sdr. Heller Sdr. Rett Autism Atipic (PDD NOS ) Sindroame genetice/boli somatice Sdr. X fragil Sdr. Angelman Sdr. Prader-Willi Sdr. Williams Neurofibromatoza Scleroza tuberoas Bourneville Fenilcetonuria Deficiene senzoriale Alte tulburri psihiatrice Retard mintal Tulburri de limbaj Mutism electiv ADHD Tulburri de ataament Tulburarea obsesiv compulsiv Schizofrenia cu debut precoce

Tratament (1)
Consilierea familiei

Tratament psihologic Obiective: mbuntirea comunicrii nvarea unor aspecte de relaionare social Limitarea stereotipiilor i obsesiilor Lrgirea intereselor Tratament medicamentos (simptomatic): mbuntirea ateniei Controlul comportamentului /agresivitii Reducerea stereotipiilor

Tratament (2)
Programe educaionale
TEACCH Treatment and Education of Autistic and other Communication Handicapped Children - structurarea mediului - curicul pentru activitile zilnice, materii colare, activiti de recreere
ABA Applied Behavioral Analysis - principul condiionrii operante PECS Picture Exchange Communication Systems - comunicare non-verbal prin intermediul simbolurilor