The Human Gene Mutation Database: 2008 update

Peter D Stenson, Matthew Mort, Edward V Ball, Katy Howells, Andrew D Phillips, Nick ST Thomas and David N Cooper

Presentado por : Javier Ibez, Jorge Soro y Javier De La Fuente

Indice
Intoduccin
Contenido /seleccin Comparacin con otras BD Modelo de negocio
HGMD public HGMD professional

Futuras direcciones/Conclusin Bibliografa

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Introduccin
La Base de Datos de Mutaciones de Genes Humanos (Human Gene Mutation Database: HGMD) consiste en una amplia coleccin de mutaciones de la lnea germinal de genes nucleares asociados a enfermedades humanas hereditarias. Esta base de datos fue desarrollada originalmente para el estudio de mecanismos mutacionales en genes humanos, aunque actualmente ha adquirido una utilidad mucho mas amplia ya que representa una fuente de referencia actualizada del espectro de lesiones heredables en genes humanos.
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Introduccin
HGMD posee todas las mutaciones de la lnea germinal que producen enfermedades y los polimorfismos, tanto funcionales como los asociados a enfermedades. Actualmente, HGMD constituye la principal base de datos de mutaciones humanas asociadas a enfermedades disponible para la comunidad cientfica.
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Contenido/Seleccin
Las Mutaciones y Polimorfismo son obtenidos por medio de procedimientos de bsqueda manuales y automticos. Online library screening, PubMed y LSDB son utilizadas para optimizar la adquisicin de datos.

Contenido/Seleccin
Cada una de las mutaciones y polimorfismos. Mutaciones silenciosas no son introducidas a menos que no haya evidencias de su relacin con una enfermedad.

Contenido/Seleccin
No se insertan mutaciones no descritas adecuadamente o ambiguamente . No se insertan los polimorfismos si los datos publicados se consideran de calidad insuficiente.

No incluye las lesiones somaticas o mutaciones del genoma mitocondrial. (Cubiertas por COSMIC y MITOMAP).
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Contenido/Seleccin
Tambien proporciona las secuencias del cDNA por encima del 95% de los genes que hay en la base de datos.

Contenido/Seleccin

Contenido/Seleccin
Las variantes polimrficas comprenden el 5% de los datos de la BD

Y de estos el 55% estn relacionas con enfermedades.

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Contenido/Seleccin

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Modelo de negocio
HGMD no recibe ninguna financiacin pblica para apoyar su mantenimiento.

El modelo ideal, seria una mezcla de financiacin pblica y privada.

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Modelo de negocio
Con este objetivo final en mente, HGMD ha optado por comercializar sus datos en colaboracin con BIOBASE GmbH. Como parte del acuerdo comercial, la Universidad de Cardiff, como institucin anfitriona HGMD, accedi a ofrecer BIOBASE con un perodo de acceso exclusivo a la informacin mutacional que acaba de agregar.
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Modelo de negocio
HGMD pblico
Los usuarios necesitan registrarse Acceso limitado Uso acadmico o no lucrativo. No se permite la descarga de datos sin permiso.

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Modelo de negocio
Mas de 23000 registro hasta la actualidad.

800 nuevos cada mes.

Mas de 150 pases.

Cada mes 160000 consultas de casi 6000 usuarios.

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Modelo de negocio
HGMD profesional
Adquisicin de una licencia.(Licencia BIOBASE) Acceso total a todos los datos Potentes herramientas de busqueda Informacin adicional y comparativas

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Futuros trabajos/Conclusin
Inclusin de nuevos elementos (Secuencias de proteina Orthologous)

Mas informacin suplementaria

Creemos que el desarrollo de HGMD profesional junto con las herramienta de bsqueda avanzada proporcionan al usuario un recurso nico que puede ser utilizado no slo para adquirir evidencia sino para apoyar la autenticidad patolgica y/o las novedades detectadas.
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Bibliografa
The Human Gene Mutation Database: 2008 update Peter D Stenson, Matthew Mort, Edward V Ball, Katy Howells, Andrew D Phillips, Nick ST Thomas and David N Cooper http://www.biobase-international.com/products http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
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