DESORDENES GENETICOS Y MALFORMACIONES

Desordenes Genticos

Trastornos Monognicos o Mendelianos

Trastornos Cromosmicos

Trastornos Polignicos O multifactoriales

Trastornos por herencia No clsica

AUTOSOMICOS

cromosomas Sexuales

NUMERICOS

ESTRUCTURALES

MALFORMACIONES CONGENITAS

E. CON PREDISPOSICIN GENTICA

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

IMPRINTIG GENETICO

AMPLIFICACION DE TRIPLETES

DEFECTO GENETICO EN CEL .SOMATICAS

TRASTORNOS MONOGENICOS

AUTOSOMICOS

LIGADOS AL CROMOSOMA X

LIGADOS AL CROMOSOMA Y

DOMINANTE

RECESIVO

DOMINANTE

RECESIVO

Trastornos Autosmicos
DOMINANTE
1. Ambos sexos son afectados por igual. 2. Cada hijo de un individuo afectado tiene 50% de afeccin 3. La alteracin se produce por l general cuando el padre tiene edad avanzada

Trastornos Autosmicos
RESECIVOS
1. Ambos sexos son afectados por igual. 2. Cada hijo de un individuo afectado tiene 25% de afeccin 3. Consanguinidad frecuente en los progenitores.

Ligados al cromosoma X
DOMINANTE
1. Son ms frecuentes en mujeres. 2. La madre transmite el gen a la mitad de sus hijos varones y mujeres 3. Los varones afectados transmiten el gen slo a sus hijas, pero a ningn varn.

Ligados al cromosoma X
RECESIVO
1. Hombres y mujeres afectados en la misma proporcin. 2. La madre transmite el gen a la mitad de sus hijos varones y mujeres 3. Los varones afectados transmiten el gen slo a sus hijas, pero a ningn varn.

Ligados al cromosoma Y
1. Los varones afectados transmiten el gen slo a sus hijos varones NUNCA A LAS HIJAS!!! 2. Las mujeres no sufren la enfermedad ni la transmiten.

Hipoplasia del esmalte dentario

TRASTORNOS CROMOSOMICOS

NUMERICOS

ESTRUCTURALES

AUTOSOMAS

CROM. SEXUALES

1. 2. 3. 4. 5.

Delecciones Duplicaciones Inversiones Isocromosoma Fragmento acentrico

Translocaciones

TRASTORNOS CROMOSOMICOS NUMERICO

(AUTOSOMAS)

Trisomia 21

Trisomia 13

Trisomia 18

TRASTORNOS CROMOSOMICOS
NUMERICO
(CROM.SEXUALES X e Y)

TRASTORNOS CROMOSOMICOS ESTRUCTURALES

Delecin Terminal Duplicacin Insercin Traslocacin Isocromosoma

Trastornos Multifactoriales

Malformaciones Congnitas

Enf. Con predisposicin gentica

TRASTORNO

Malformaciones Congnitas

Enfermedades con predisposicin Gentica Diabetes. Enfermedades Cardiovasculares. Obesidad. Epilepsia.

Desordenes con herencia no clsica

Enfermedades Mitocondriales

Impronta Gentica

Disoma Uniparental

Neuropata ptica

Oftalmoplejia Crnica Progresiva

Sndrome de Prader Wili

Sndrome de Angelman

Ambos cromosomas de un par derivan de uno de sus progenitores

Enfermedades genticas.

Funciones de la Gentica Mdica

1.- Diagnostico de enfermedades genticas

citogentica

Gentica molecular
M.T.Calvo. Alcaiz

Enfermedades genticas.

Funciones de la Gentica Mdica

1.- Diagnostico de enfermedades genticas

citogentica

Gentica molecular
M.T.Calvo. Alcaiz

Enfermedades genticas.

Secuenciacin genes

NORMAL (GAG =GLU)

MUTACION

M.T.Calvo. Alcaiz

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