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Ren Fernando Ortiz

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Edad
de inicio: desde la neonatal hasta la edad adulta. 50% de los pacientes sobreviven hasta los 33 aos. Insuficiencia pulmonar progresiva
Bronquiectasias Insuficiencia pancretica exgena (esteatorrea; deficiencia enzimas pancreticas), Azoospermia obstructiva, Concentracin elevada de cloro en el sudor (valor normal: < 40 mmol/ l; valor indeterminado: 40 a 60 mmol/ l) Retraso en el crecimiento (IPP e IPE).

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Enfermedad
autosmica recesiva de heterogeneidad gentica allica (750 mutaciones), ms comn entre los caucsicos (fx 1/2000).
CTFR (1480 aa) localizado en el cromosoma 7q31 (190 kb) con 27 exones que codifican una protena de 170 kD (canal de Cl-).

Gen

F508 (cambio de sentido; 70%), de cambio de marco de lectura, sin sentido.

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CFTR F508 Protena chaperona dependiente de Ca++

Plegamiento anormal
Aparato de Golgi y RE

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Alteracin
de transporte de lquidos y
electrolitos.

G. sudorparas: impiden reabsorcin de ClAlta concentracin en sudor

Pulmn:

Alto (extracelular)

Na+ (intracelular), bajo Eliminacin de moco Pseudomonas aeruginosa

Cl-

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1. 2. 3.
FQ con insuficiencia pancretica,
FQ con suficiencia pancretica, DRFQ.

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Debida a Insuficiencia pancretica endcrina. Relacin entre IPEx IPEn Insulina/ Glucagon Tipos:
Crnica: Tratamiento insulnico continuo,

Intermitente: Slo en periodos infecciosos.

Pueden desarrollar afecciones:

Oculares, Renales, Vasos sanguneos y nervios.

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Anlogo
de insulina de accin rpida: empieza a actuar a los 10-15 min. y su duracin es de aproximadamente 4 horas (Insulina preprandial e Insulina correctora),
periodo de ayuno se encuentra elevada la glucosa.

Anlogo de insulina de accin prolongada: si en

Tipo

de insulina, la dosis y la hora de la administracin debe ser individualizada en funcin al esquema de comidas, glucemias y actividad diaria.

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Deteccin de mutaciones en el gen de la fibrosis qustica mediante oligonucletidos especficos de alelo.

 Dada El

su alta incidencia y la prevalencia de la mutacin _508 se han puesto a punto mtodos de deteccin directa como el ASO. mtodo consiste en el diseo de oligonucletidos con la secuencia correspondiente a cada uno de los alelos descritos para CF, incluyendo como control a la secuencia normal.

De cada mutacin se dispone de la secuencia y de

cebadores que permiten amplificar el exn correspondiente. Despus de obtener ADN de cada uno de los pacientes, mediante los cebadores apropiados se realiza una PCR para cada exn.

Los alelos normales y los de prueba son marcados

enzimticamente para su posterior comparacin.

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Administracin de Curcumina:
Mezcla no txica de compuestos derivados del turmrico, especie existente en el curry. Inhibe la bomba endoplsmico. de calcio en el retculo

Administracin de gentamicina:
Promueve el aumento de proteina CFTR en el epitelio nasal.