son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento.

Rama cientfica que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal o patolgico.

Interrupcin

Displaca

La Teratologa Estudia

Deformacin

Anomalas

Factores Ambientales

Factores genticos

Herencia Multifactorial

Anomalas

Alteraciones genticas del Feto

Accin individual o conjunta de un Agente Teratgeno

Anomala congnita

Las anomalas provocadas por Factores Genticos:

Constituyen la causa ms importante

Se producen 2 tipos de cambios en la dotacin cromosmica: Numricos y Estructurales.

Cambios Numericos

Cambios en la dotacin Cromosmica

Cambios estructurales

 La incidencia de 45X o sndrome de Turner en recin nacidas es de 1 de cada 8000 nacidas vivas aproximadamente. Las caractersticas sexuales secundarias no aparecen en el 90% de las nias afectadas y es necesaria la reposicin hormonal. La ausencia de disyuncin en la gametogena que causa la monosoma x, cuando es posible rastrearlo, esta en el gameto paterno( espermatozoide) en el 75% de los casos.

Caractersticas Fsicas en Neonatos y adolecentes

Cuello corto. Orejas prominentes. Piel redundante en el dorso del cuello. Linfedema (hinchazn e inflamacin) un signo de diagnostico til.

Estatura baja Cuello alado. Ausencia de madurez sexual. Trax amplio en escudo con pezones muy separados. Linfedema de manos y pies. Amenorrea primaria.

 La presencia de tres copias de un cromosoma en un par de cromosomas determinado se denomina Trisoma. Las Trisomas son las anomalas mas frecuentes del numero de cromosomas. La causa habitual de este error numrico es la no Disyuncin de cromosomas durante la Meiosis, que origina un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23 y por consiguiente un cigoto con 47 cromosomas.

Trisoma 21 o Sndrome de Down

Trisoma 18 o Sndrome De Edwards

Trisoma 13 o Sndrome de Patau

Trisomia autosomas

Trisomas
Trisoma cromosoma sexuales

Sndrome De Klinefelter

Trisoma X

Sindrome XYY

 La causa de este defecto numrico es la No Disyuncin de cromosomas en la meiosis. La trisoma de los autosomas es mas frecuente al aumentar la edad materna.

 La trisoma de autosomas e asocia a 3 sndromes principales:

Trisoma 21 o Sndrome de Down

Trisoma 18 o Sndrome De Edwards

Trisoma 13 o Sndrome de Patau

Trisomia autosomas

 La expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de 55 aos aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara. Esta anomala es consecuencia de la fertilizacin de un vulo patolgico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque tambin a veces la anomala es generada por el espermatozoide.

 es una aneplaudia humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18 La trisoma 18 es un sndrome relativamente comn y es tres veces ms frecuente en las nias que en los nios
El 50% de los bebs con esta afeccin no sobrevive ms all de la primera semana de vida.

 Algunos nios han sobrevivido hasta los aos de la adolescencia, pero con problemas mdicos y del desarrollo graves.
El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumona o fallo cardaco.

Estos nios son ms pequeos de lo normal. Sus crneos estn alargados segn el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas ms bajo de lo normal. El cuello ancho, dislocacin congnita de la cadera y mentn deprimido.

 La mayora de los casos de sndrome de Patau se

deben a una trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente en el gameto materno)

Este caso slo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno. El riesgo aumenta con la edad de madre. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.

Falta de disyuncion

Suele detectarse en la pubertad

Tipos:

47 XXX, 47 XXY, 47

Trisoma cromosoma sexuales

La trisoma de cromosomas sexuales se asocia a tres sndromes principales:

Sndrome De Klinefelter Trisoma X

Trisoma cromosomas sexuales

Sndrome XYY

Anomala cromosmica que afecta nicamente a hombres.

Ocurre cuando hay agregacin de un cromosoma x al cariotipo del hombre. En la mayora de los casos ocurre por accidente en el momento de la unin del ovulo con el espermatozoide.

Al nacer el nio presenta peso bajo. Desarrollo muscular y motor lento. Es hasta en la pubertad que se comienza a notar el defecto con caractersticas singulares de la enfermedad.

Desarrollo en los pechos

Falta de vello en la cara

Malformacin en los genitales

Deficiencia en el lenguaje

Fisiolgicamente

Socialmente

Disfuncin sexual.

Discapacidades sociales y de aprendizaje Problemas de habla y lenguaje. Coeficiente intelectual normal a limite

Falta de capacidad para producir espermatozoides

Diabetes Cncer de mama

Ansiedad Depresin Psicosis

Tendencia a padecer

Venas Varicosas

Osteoporosis

Tumores de
Gnadas

Desordenes

autoinmunes

El riesgo aumenta con la edad.

Su incidencia va aproximadamente 1 de cada 1000 recin nacidos masculinos.

No existe mtodo para prevenirlo.

En nios: cuando tienen problemas de aprendizaje

En adolescentes: cuando presentan un desarrollo mamario excesivo.

En bebs: testculos no descendidos o pene muy pequeo

El diagnstico puede descubrirse

En adultos: problemas de fertilidad.

 Afecta a mujeres nicamente. Ocurre al azar. Se da por la agregacin de un cromosoma X de mas. Este cromosoma se obtuvo en una gametognesis anmala del espermatozoide o del ovulo Algunas caractersticas son problemas mentales y comportamiento. Las mujeres que lo padecen no alcanzan madures mental.

Caractersticas
Fsicas

Piernas largas

Problemas dentales

Las recin nacidas son normal como otras bebes

Cuando crecen son mas altas que el resto de las nias.

Poseen un peso bajo en relacin con su altura.

Son frtiles.

Problemas de espalda. Dolor abdominal inespecfico. Problemas dentales.

Tendencia a sufrir depresiones

Problemas urinarios.

Epilepsia.

Anomalas causadas

por factores

Ambientales

Agente Infeccioso

Agentes Quimicos

Hormonas

Las causas ambientales de anomalas congnitas estn relacionadas con la salud de la madre y su exposicin a enfermedades o sustancias qumicas nocivas. Si una mujer contrae determinadas infecciones, como la rubola, durante el embarazo, puede dar a luz a un beb con alguna anomala congnita. El abuso del alcohol por parte de la madre puede provocar el denominado sndrome de alcoholismo fetal, y ciertos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo tambin pueden provocar anomalas congnitas.

Las anomalas congnitas multifactoriales

estn ocasionadas por una combinacin de factores genticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido.

Aunque se pueden hacer muchas cosas para prevenir algunas anomalas congnitas, usted puede tener un beb con una anomala congnita aunque ni usted ni su pareja tengan antecedentes familiares de anomalas congnitas y incluso habiendo previamente hijos completamente sanos

Las anomalas congnitas multifactoriales

estn ocasionadas por una combinacin de factores genticos y ambientales e incluyen los defectos del tubo neural, el labio leporino y el paladar hendido. Aunque se pueden hacer muchas cosas para prevenir algunas anomalas congnitas, usted puede tener un beb con una anomala congnita aunque ni usted ni su pareja tengan antecedentes familiares de anomalas congnitas y incluso habiendo previamente hijos completamente sanos.

 Los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, Cuando el tubo no se cierra completamente, el beb presenta un defecto del tubo neural; muchos bebs que nacen con esta anomala son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer. Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son: La espina bfida, que ocurre cuando la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la mdula espinal. Pude ser de leve a muy grave y puede cursar con prdida de las funciones excretoras, parlisis y, en algunos casos, la muerte. La anencefalia afecta a 3 de cada 10.000 nacimientos y consiste en la ausencia de partes del cerebro.