TRANSTORNOS GENETICOS

Dra. Lina Maria Jaimes Rueda Especialista en Patologia HOMIC

ARQUITECTURA GENETICA HUMANA

Menos del 2% del genoma codifica proteinas Mas de la mitad son secuencias repetidas de ADN Solo hay de 20.000-25.000 genes que codifican proteinas

TERMINOS

-Dos individuos comparten el 99,5% de secuencias de ADN y la diversidad humana 0,5% -Las formas mas frecuentes de PRESENTATIONson: variacion del ADN NAME

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TERMINOLOGIA

Micro ARN no codifica proteinas sino que inhibe la expresion de genes

Genes y enfermedad humana

50% abortos cromosomica son por alteracion

1% de los recien nacidos tienen alteraciones cromosomicas evidentes. 5% de los jovenes desarrollan una enfermedad grave con componente

MUTACION

DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS

INDICACIONES DEL ANALISIS DE ALTERACIONES GENETICAS EN LA LINEA GERMINAL

SE DEBEN EMPLEAR ESTOS METODOS CON BUEN CRITERIO CLINICO

PRUEBAS PARA DETECTAR ALTERACIONES EN LA LINEA GERMINAL

Divide

en analisis prenatal y postnatal. Citogenetica convencional, Hibridacion in situ fluorescente (FISH) Indicaciones para el examen prenatal riesgo de descendencia con

INDICACIONES

1.Madre de avanzada edad 2.Padre portador de una translocacion reciproca equilibrada 3.Padres con antecedentes de Hijos con trisomias 4.Fetos con malformaciones 5.Padres portador de un transtorno genetico ligado al X 6.Concentracion anormal de AFP, BHCG

INDICACIONES
1.Malformaciones congenitas multiples 2.Retraso mental 3.Sospecha de aneuploidia 4.Sospecha de desequilibrado (S.P.W) autosoma de

5.Sospecha de transtorno cromosomas sexuales 6. Sospecha del sindrome del X fragil 7.Infertilidad y multiples abortos

INDICACIONES DEL ANALISIS DE ALTERACIONES GENETICAS ADQUIRIDAS

1. Deteccion de mutaciones especificas adquiridas en los tumores (BCR-ABL1) 2. Determinar la clonalidad como indicador neoplasico de una lesion 3. Indicar alteraciones especificas para las decisiones terapeuticas directa. 4. Determinar la eficacia del tratamiento

INDICACIONES DEL ANALISIS DE ALTERACIONES GENETICAS ADQUIRIDAS

5. Dianostico especifico para microorganismos 6. Identificacion de alteraciones geneticas de los microoranismos 7. Determinar la eficacia del tratamiento

PCR Y ALTERACION DE ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DEL ADN

1.Amplificacion exponencial del ADN 2.Se emplea una polimerasa de ADN y un ciclado termico, se amplifica el ADN diana en una secuencia de ADN cebador

DETECCION DIRECTA DE LAS ALTERACIONES DE LA SECUENCIA DE ADN MEDIANTE SECUENCIACION 1. Secuenciar el ADN para obtener una lectura y compararlo con ADN salvaje. 2. Electroforesis capilar. 3. la tecnica emplea micromatrices (chips)

SECUENCIA DE ADN BASADA EN MICROMATICES

DETECCION DE MUTACIONES EN EL ADN CON METODOS INDIRECTOS

Digestion del ADN con enzimas de restriccion que lo cortan en una secuencia especifica Identificar especifico mutaciones en un nucleotido

-PCR en tiempo real (amplificacion del ADN -Las mutaciones que afecten la longitud -

MARCADORES POLIMORFOS Y DIAGNOSTICO MOLECULAR

Polimorfismos: Variaciones naturalez en la secuencia de ADN. -Polimorfismos pequenos por inserciondelecion SPN) -Microsatelites que son repeticiones de la secuencia de ADN -Se utiliza para el dianostico presintomatico

HIBRIDACION FLORESCENTE IN SITU

FISH emplean sondas de ADN que reconoceen secuencias especificas frecuentes ADN cebador se marca con fluorescentes y se aplica sobre una celula en metafase

ALTERACIONES EPIGENETICAS

Modificaciones hereditarias del ADN o de la cromatica no modifica la secuencia Metilacion de las histonas