Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere, care este prezent la copil nc din

momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam. n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de cromozomi n loc de 46. Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 i mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numit i DSCR-Down Syndrome Critical Region). Analiza citogenetic poate evidenia mai multe variante: trisomia 21 liber i omogen, trisomia 21 liber i in mozaic cromozomial; trisomia 21 prin transolocaie Robertsonian neechilibrat; trisomia 21 parial. Trisomia 21 liber i omogen apare n 92-95% din cazurile de sindrom Down i const n prezena unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncie meiotic, cel mai frecvent matern i n special n meioza I. Trisomia 21 liber i n mozaic cromozomial apare n 2-3% din cazuri i se caracterizeaz prin prezena a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi i o alta cu 47 de cromozomi, ce conine i un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liber i n mozaic apare prin nedisjuncie postzigotic sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 ntr-o parte din celulele ce deriv dintr-un zigot trisomic. De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatal sau la sugar, datorit dismorfiilor evocatoare care, dei variaz la diferii pacieni, realizeaz un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nscutul cu trisomie 21 are talia i greutatea sub limita normal corespunztoare vrstei, hipotonie muscular, hiperextensibilitate articular i reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nscutul prezint craniul mic i rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat i fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere. Faa este rotund, profilul facial este plat datorit hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombat. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus i nafar.