COLEGIUL NATIONAL NICOLAE BALCESCU , BRAILA ELEV ONCESCU VLAD - NORIN

NOTIUNI DE GENETICA

Genetica studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor vii. Ereditatea este proprietatea organismelor de a transmite caractere ereditare de la o generaie la alta. Variabilitatea este proprietatea organismelor unei specii de a se deosebi ntre ele prin anumite caractere. Fact rii ereditari! - au fost descoperiti de Gregor Mendel - se pot nota simbolic cu litere: a.majuscul dac este un factor ereditar dominant b. liter mic , dac este un factor ereditar recesiv - sunt secvene de polinucleotide din !" - sunt segmente de cromozomi - conin informaie genetic care dirijeaz sinteza unei catene polipeptidice -determina, pe baza informatiei genetice, un caracter ereditar - denumirea a fost inlocuita cu cea de gene de ctre cercettorul #o$annsen -la procariote genele au structur continu % conin doar e&oni' secvene informaionale ( - la eucariote au structur discontinu % conin e&oni i introni' secvene noninformaionale ( -pot fi localizate n nucleu % gene nucleare ( - pot fi localizate e&tranuclear , n citoplasm, cloroplaste sau mitocondri % gene e&tranucleare ( Alelele! -sunt genele unei perec$i - pot fi dominante sau recesive. - ocup acelai locus pe cromozomi omologi -influeneaz acelai caracter Caracter"l ereditar! - este determinat de informaia genetic dintr-un factor ereditar - poate fi dominant sau recesiv Mendel a studiat transmiterea factorilor ereditari la fasole % )isum sativum( unde a urmarit * caractere +.culoarea florilor % rosii sau albe( ,.pozitia florilor% a&ilare sau terminale( -.talia tulpinii %inalta sau scunda( ..forma bobului %rotunda sau zbarcita( /.culoarea semintelor % galbene sau verzi( 0.forma pastaii % latita sau ingusta *.culoarea pastaii % galbena sau verde( Gen ti#"l reprezint totalitatea factorilor ereditari % genelor ( dintr-un organism. Fen ti#"l reprezint totalitatea caracterelor ereditare i neereditare dintr-un organism. 1l apare ca rezultat al interaciunii dintre genotip i mediu. )oate fi acelai la , organisme diferite, unul $eterozigot i altul $omozigot. Or$ani%&ele 'eter (i$ te! -sunt impure genetic - au n perec$e un factor ereditar dominant i altul recesiv % e&. "n ( Or$ani%&ele ' & (i$ te! - sunt pure genetic - au n perec$e factorul ereditar dominant sau pe cel recesiv n dublu e&emplar: e&. "" sau nn ( )ibridarea este ncruciarea ntre doi indivizi care se deosebesc prin unul sau mai multe caractere ereditare. 2ezultatul $ibridrii este 'ibrid"l*

Le$ile &endeliene - au fost elaborate de G.Mendel pe baza e&perienelor realizate la mazre % )isum sativum (. +* Le$ea #"rit,-ii $a&e-il r! conform acesteia toi gameii sunt puri genetic deoarece conin un singur factor ereditar dintr-o perec$e. .* Le$ea %e$re$,rii inde#endente a #erec'il r de caractere! conform acesteia fiecare perec$e de factori ereditari segreg independent de alt perec$e, astfel nc3t raportul de segregare fenotipic in 4, este de -:+ n mono$ibridare i de 5:-:-:+ n di$ibridare. Mendel a descoperit fenomenul de dominan complet. 6n aceast situaie organismele $eterozigote manifest caracterul dominant. Abateri de la le$ile &endeliene / alte ti#"ri de %e$re$are 0 Se&id &inan-a %a" d &inan-a inc &#let, : indivizii $eterozigoi au un fenotip intermediar ntre $omozigoii dominani i cei recesivi S"#rad &inan-a! $ibrizii manifest fenomenul $eterozis: au nsuiri sporite fa de $omozigotul dominant sau recesiv C d &inan-a: fenomen prin care dou alele sunt dominante i funcioneaz mpreun n perec$e determin3nd un fenotip nou. % e&. grupa sangvin 7 89 este determinat de , gene codominante : i :7. ( Grupele sangvine i determinismul lor genetic: ;8' ll 88' : : sau : l 7888':7:7 sau :7l 7 89 ' : :7 T' &a% )"nt 1 r$an - face studii la !rosop$ila melanogaster - a descoperit rolul cromozomilor n ereditate - a formulat Te ria cr & ( &ial, c" 2 te(e! +*3la%area linear, a $enel r #e cr & ( &i! conforma acesteia, mai multe gene sunt plate una dup alta pe acelai cromozom. .* Tran%&iterea 4nl,n-"it, %a" lin5a$e! conform acesteia , genele care se afl pe un cromozom se transmit n bloc din celula mam n celula fiic, n timpul diviziunii celulare. ceasta modific raportul de segregare pentru genele situate pe acelai cromozom. % genele aflate pe cromozomi diferii segreg conform legilor mendeliene ( 2* Sc'i&b"l reci#r c de $ene / cr %%in$- 6er 0! conform acestei teze, n profaza 8 a meiozei, cromozomii omologi sc$imb reciproc ntre ei , fragmente cromozomiale % gene ( ceea ce duce la apariia cromozomilor recombinai i deci la variabilitate. Rec &binarea $enetic, -poate fi intracromozomial i intercromozomial +*Rec &binarea $enetic, intracr & ( &ial, / cr %%in$- 6er"l 0! -are loc n profaza 8 a meiozei - reprezint sc$imb reciproc de gene ntre cromozomii omologi - determin diversitate< este una din cauzele diferenelor dintre copii i prini -se realizeaz n urmtoaree etape: a.cromozomii perec$i % omologi ( se apropie ntre ei< cromatidele lor sunt meninute apropiate cu ajutorul unei nucleoproteine care se dispune ntre cromatidele nesurori ale celor , cromozomi omologi< b.formarea sinapsei cromozomale n care cromozomii omologi se dispun centromer la centromer i gen la gen pe toat lungimea lor< rezult bicalenii sau tetradele cromozomale< c.atingerea cromatidelor nesurori ale bivalenilor n puncte numite c$iasme< ruperea cromatidelor la nivelul c$iasmelor i sc$imbul de fragmente ntre cromatidele omologilor< d. dup crossing = over cromatidele surori ale omologilor nu mai sunt identice< se formeaz cromozomi recombinai care conin at3t gene materne c3t i paterne.

>rossing-overur-ul poate fi simplu, dublu, triplu etc. >u c3t distana dintre gene este mai mare cu at3t crossing-ul overul are frecven mai mare. >u c3t cromatidele sunt mai lungi cu at3t frecvena crossing-over-ului crete. .*Rec &binarea $enetic, intercr & ( &al, / dan%"l cr & ( &il r 0 -const n separarea cromozomilor omologi, astfel nc3t celulele fiice vor avea at3t cromozomi materni c3t i paterni. - numrul combinaiilor posibile este de ,n, n' numrul perec$ilor de cromozomi omologi. Deter&ini%&"l cr & ( &al al %e7el r 1ste de , tipuri: +*Ti#"l Dr % #'ila! - se nt3lnete la musculia de oet, om , mamifere, unele nevertebrate, plante - femela are cromozomii se&ului identici , ?? % se& $omogametic ( - masculul are cromozomii se&uali diferii ?@ % se& $eterogametic ( .* Ti#"l Abra7a% - se nt3lnete la nevertebrate, amfibieni, reptile i psri - femela are cromozomii se&ului diferii ?@ sau AB % se& $eterogametic ( - masculul are cromozomii se&ului identici ?? sau AA % se& $omogametic (. 1"ta-iile 8i 9act rii &"ta$eni Mutaia este procesul prin care se modific structura materialului genetic sub aciunea factorilor mutageni. A*D"#, cantitaea de &aterial $enetic a9ectat, &"ta-iile # t 9i! +*&"ta-ii $enice: afecteaz structura genei< pot fi: a. deleii' pierderea unui fragment de gen b. duplicaii ' dublarea unui fragment de gen c. inversii ' inversarea poziiei unui fragment de gen .*&"ta-ii cr & ( &iale: afecteaz structura cromozomului< pot fi: a.deleii' pierderea unui fragment de cromozom b.duplicaii ' dublarea unui fragment de cromozom c.inversii ' inversarea poziiei unui fragment de cromozom d.translocaii' trecerea unui segment de cromozom pe un alt cromozom 2* &"ta-ii $en &ice! afecteaz numrul de cromozomi din celule< pot fi: a.aneuploidii' + sau c3i cromozomi sunt n plus sau n minus b.poliploidii' se multiplic ntregul genom autopoliploidii' se multiplic genomul propriu : ,n, ,n, .n, /n etc alopoliploidii' se altur genomuri de la specii diferite : e& n de la gr3u C n de la secar B*D"#, & d"l de &ani9e%tare! +.mutaii dominante ,.mutaii codominante -.mutaii letale ..mutaii recesive C*D"#, cr & ( &ii a9ecta-i! a"t ( &ale %a" 'eter ( &ale D*d"#, ti#"l cel"lel r a9ectate! % &atice %a" 6e$etati6e E*D"#, & d"l de a#ari-ie! nat"rale %a" arti9iciale

Fact rii &"ta$eni! +. 9i(ici! radiaii ultraviolete sau ionizante ,. c'i&ici! anal $i ai ba(el r a( tate, a$en-i al5ilan-i, antibi tice, acid"l nitr %, c 9eina etc -. bi l $ici: cei mai importani sunt virusurile E9ecte #r d"%e de 9act rii &"ta$eni! 4actorii fizici: - fragmentri ale cromozomilor sau cromatidelor - transformarea apei n pero&izi 4actorii c$imici: - mperec$eri eronate de baze azotate de tipul prin nlocuirea gruprii amino din structura lor - fragmentarea acizilor nucleici - erori de replicare sau transcriere - eliminarea unor baze azotate din structura aciziloz nucleici - in$ib fusul celular i bloc$eaz diviziunea - blocarea sintezei de adenin i guanin 4actorii biologici: - fragmentri cromozomale - translocaii - transformarea malign a celulelor - modificri ale diviziunii i diferenierii celulare - cel mai important mod n care virusurile modific !" este inserarea unor fragmente de !" proprii n !"-ul celulelor gazd BOLI ERDITARE U1ANE 1aladii deter&inate de &"ta-ii $en &ice +*1aladii #r 6 cate de # li#l idii! indi6i(i ne6iabili .*1aladii #r 6 cate de ane"#l idii! a. Maladii provocate de anomalii autozomale: sindromul )atau, sindromul 1dDards, sindromul !oDn Eindromul )atau: trisomia +-< persoanele afectate nu depesc --. luni, apar malformaii ale sc$eletului, inimii, sistemului nervos central. Eindromul 1dDards: trisomia +F< indivizii afectai prezint malformaii ale capului, fetei, sunt napoiai mintal, au grave deficiene neurosenzoriale. Eindromul !oDn: trisomia ,+< talie mic craniu mic, rotund, cu profilul feei plat. G3tul este scurt i gros , m3inile scurte i late, urec$i mici, implantate mai jos, epicantus % a treia pleoap n ung$iul intern (, modificri cantitative ale activitii enzimatice. b.Maladii provocate de anomalii $eterozomale: sindromul Glinefelter, sindromul Hdublu masculI, sindromul superfemel , sindromul Jurner. -Eindromul Glinefelter: trisomia ??@, fenotip normal, coeficient de inteligen normal, atrofie testicular, ginecomastie % dezvoltarea glandelor mamare (, azoospermie % spermatozoizi imobili (. -Eindromul Hdublu masculI: trisomia ?@@, nlime peste medie, comportament agresiv, napoiere mintal, atrofie testicular, ginecomastie, azoospermie. -Eindromul Euperfemel: trisomia ???, pilozitate pe fa i corp, sterilitate debilitate mintal -Eindromul Jurner: monosomia ?K, talie redus, fa btr3nicioas, g3t scurt, inteligen medie, anomalii sc$eletice.

.*1aladii deter&inate de &"ta-ii cr & ( &ale Eindromul Hcri du c$atI: sau Hiptul pisiciiI, se datoreaz deleiei pariale a braului scurt a cromozomului din perec$ea a 9 a< nou nscuii pl3ng la natere asemntor cu iptul pisicii, prezint microcefalie cu nt3rziere mintal grav. 2*1aladii #r 6 cate de &"ta-ii $enice! a.Maladii genice autozomale: - sindactilia % degete unite( = maladie autozomal dominant -polidactilia % mai mult de / degete( - maladie autozomal dominant -prognatismul % marire anormal a buzei inferioare, aplatizare transversal a craniului (- maladie autozomal dominant -albinismul % absena pigmentului melanic din piele, pr, iris( - maladie autozomal recesiv - anemia falciform % eritrocite n form de secer (- maladie autozomal recesiv b.Maladii genice $eterozomale: -$emofilia: maladie $eterozomal recesiv< determinat de mutaia unei gene de pe $eterozomul ?< bolnavii prezint $emoragii puternice la cele mai mici traumatisme deoarece nu se sintetizeaz anumii factori de coagulare< :a brbai se manifest ntr-un singur e&emplar % $emizigoie(. -daltonismul: maladie $eterozomal recesiv< determinat de mutaia unei gene de pe $eterozomul ?< incapacitatea de a deosebi rou de verde< :a brbai se manifest ntr-un singur e&emplar % $emizigoie(. -miopatia !uc$enne % distrofie muscula(: anomalii ale mersului la copiii mici< n jur de ,; de ani tinerii nu mai pot merge deloc deoarece musculatura se atrofiaz ireversibil. :* 1aladii &etab lice ereditare! -se datoreaz mutaiilor unor gene< -determin tulburri grave de metabolism. a.Lemoglobinopatiile: sunt cauzate de mutaii ale genelor care determin sinteza $emoglobinei b.Maladii care afecteaz metabolismul bazelor azotate purinice i pirimidinice: sunt determinate de mutaii ale genelor care determin sinteza enzimelor ce intervin n sinteza bazelor azotate c.Maladii ce afecteaz metabolismul glucidelor: sunt determinate de mutaii ale genelor ce afecteaz sinteza glicogenului. d.1nzimopatiile sunt determinate de mutaii ale genelor care determin sinteza de enzime.