Pediatrie-C10 Sindromul Turner A fost descris pentru prima data de Turner.

Este o forma particulara de hipogonadism primitiv la un fenotip feminin cu consitutia X0 sau 45X si cromatina se uala negativa. !ncidenta acestui sindrom este de 1 la "000 de nou-nascuti de se feminin. #e nasc apro imativ 5-10$ din purtatorii acestei anomalii% restul de &5-&0$ fiind eliminati prin avort spontan. #-a constatat si o incidenta se'oniera( )*" din ca'uri se nasc in perioada maioctom+rie. Ta+loul clinic al acestor +olnavi este in raport cu varsta% si anume% la nou-nascut apare un edem al e tremitatilor cu adancituri profunde la pliurile de fle ie, aceste edem dispare sau se atenuea'a in -urul varstei de . luni pana la ) ani. Copiii cu sindrom Turner pre'inta /gat palmat0 1pter2gium colii3, mai pre'inta dismorfie cranio-faciala cu hipertelorism 1ochi departati3% epicantus% microretrognatie% +olta palatina ogivala% urechi -os implantate si deformate. 4a copilul mic se inregistrea'a o reducere a vite'ei de crestere% varsta osoasa intar'iata si in timp se instalea'a un nanism armonios. Au aspect general de fetita cu talie mica% dar cu proportie pastrata intre segmentele corpului. #i aici se mentine sindromul dismorfic, tegumentele sunt la e% cu multi nevi pigmentari si au tendinte la cicatrici teloide. Toracele este plat% cu indepartarea importanta a mameloanelor. Acestea pot fi chiar om+ilicate. 5em+rele pot fi si ele deformate, pre'inta cu+itus valgus, mainile si picioarele sunt scurte si patrate si mai pre'inta +rahimetacarpie sau hipopla'ia metacarpianului !6% care se numeste si /semnul lui Archi+ald0. Aici se poate pre'enta clinodactilia degetului 6 1degetul este stram+3. 5ai pot pre'enta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale. Acesti copii mai pre'inta si malformatii organice frecvente% in special urinare 1rinichi cu potcoava3 si cardiovasculare% tul+urari sen'oriale 1miopie severa, cataracta congenitala, tul+urari ale vederii pentru culori si surditate de perceptie3. Copiii cu sindrom Turner au o varsta osoasa intar'iata in raport cu varsta cronologica, mai pot pre'enta osteoporo'a frecvent, la nivelul genunchilor pre'inta proeminenta marginii interne a platoului ti+ial% la care se adauga alungirea verticala a condilului lateral internsemnul 7osovic'. Acest semn se manifesta dupa varsta de . ani a copilului. 5ai pot fi pre'ente hemiverte+re, sindromul 7lippel-8eil9fu'iunea verte+relor cervicale, tul+urari endocrine. 4a adolescentii cu sindrom Turner% pe langa nanism% se remarca si o tendinta la o+e'itate. #e mai inregistrea'a in timp inversarea raportului +itrohanterian si +iacromial. #e mai adauga si sindromul gonadicamenoree primara 1nu li se instalea'a ciclul3% a+senta caracterelor se uala secundare% iar organele genitale interne sunt hipopla'ice. 15$ din ca'uri pre'inta de+ilitate mintale% restul avand o de'voltare mintala normala. 5ai pre'inta dermatoglife modificate. :iscul de recurenta este sca'ut. Tratamentul urmareste ) mari o+iective-cresterea si se uali'area(

) - pentru crestere se incearca si ;inetoterapia, s-a incercat stimularea cresterii si cu hormoni androgeni sintetici, - sexualizarea se incearca prin administrarea de hormoni estrogeni dupa varsta de 1" ani% pentru a permite un timp mai indelungat copilului pentru a creste. Cardiopatiile congenitale #unt +oli structurale ale inimii pre'ente inca de la nastere. !mpreuna cu reumatismul articular acut repre'inta una din cele ) circumstante importante de +oala cardiovasculara la copii. !ncidenta este intre 5-< la 1000 de nou-nascuti vii. Etiologia acestor +oli este necunoscuta. Cele mai multe ca'uri apar sporadic% i'olat% in familii aparent normale. #e pare ca sunt implicati mai multi factori in aceste maladii-genetici 1sindromul =o>n3 si de mediu. !n cele mai multe ca'uri etiologia re'ulta din com+inatia unor predispo'itii genetice cu factorii de mediu. Perioada vulnera+ila este in 'iua a )0-a si a "4-a de sarcina. ?n rol important il -oaca si infectiile materne% care pot produce malformatii congenitale 1po-ar3% diferite viro'e 1gripa3. =ate anatomice cu privire la circulatia fetala( pre'inta urmatoarele elemente anatomice particulare( Circulatia ombilicala este formata din ) artere si o vena ce se formea'a din venulele placentare si se termina in vena porta. Comunicatiile vasculare( -ductul venos Arantius leaga vena om+ilicala si vena porta cu vena cava inferioara, de fapt% scurt-circuitea'a ficatul in proportie de 50$, -canalul arterial este o comunicare intre artera pulmonara si aorta, scurtcircuitea'a plamanul, -comunicarea interarteriala sau foramen ovale. Circulatia fetala( sangele o igenat de la nivelul placentei a-unge prin vena om+ilicala si in parte prin ductul venos Arantius si in mica masura prin circulatia hepatica in vena cava inferioara. =e aici se duce in atriul drept. Aici se amesteca sangele arterial cu cel venos venit din vena cava superioara% care aduna sangele din regiunea cefalica a fatului. #angele din vena cava inferioara a-uns in atriul drept curge in mare parte prin foramen ovale in atriul stang si prin ventriculul stang in aorta% de unde se distri+uie in ) teritorii% si anume% prin carotida la e tremitatea cefalica si prin aorta descendenta in -umatatea inferioara a corpului% de unde prin arterele om+ilicale a-unge din nou la placenta. #angele din vena cava superioara vine in atriul drept% trece in ventriculul drept% de aici in artera pulmonara si de aici in mica masura la plaman% iar cea mai mare parte prin canalul arterial a-unge in aorta% unde se amesteca cu sangele o igenat. Canalul arterial si vasele om+ilicale se o+literea'a in decurs de . saptamani postnatal. 4a fel se inchide si foramen ovale% astfel incat iau nastere cele ) circulatii separate( mica si marea circulatie. 5aladiile congenitale de cord sunt re'ultatul persistentei unor elemente anatomice. Clasificarea maladiilor congenitale( 1).Cardiopatii congenitale cu cianoza 1sunt dreaptastanga dominant3( Tetralogia 8allot Trilogia 8allot

" Trunchi arterial comun Transpo'itia de mari vase 5aladia E+stein Atre'ia tricuspidei @ipopla'ia cordului stang 2).Cardiopatii congenitale fara cianoza 1sunt stangadreapta dominant3( =efect septal atrial =efect septal ventricular Persistenta canalului arterial !ntoarcerea venoasa pulmonara anormala Canalul atrio-ventricular 3).Cardiopatii fara sunturi( Coaretatia aortei Anomalii de po'itie ale cordului Cardiopatiile congenitale cu cianoza pre'inta semne caracteristice( a3.Cianoza este o coloratie al+astruie a tegumentelor si mucoaselor. Aceasta este frecvent primul semn ce atrage atentia asupra e istentei unei maladii congenitale cardiovasculare. Este accentuata la e tremitatile si proeminentele osoase% care repre'inta sectoarele terminale ale circulatiei si este mai intensa la nivelul mucoaselor 1+u'e, lim+a3. =upa cativa ani de evolutie in a+senta unui tratament poate aparea hipotrofia staturoponderala% care uneori ia aspect de nanism 1/nanism cardiac03. =atorita hipo iei cronice% in timp apar si modificari ale morfologiei 1+ose frontale proeminente3% hipertrofii regionale 1gingivita hipertrofica si hipocratismul digital3 si con-unctivite in-ectate. Toracele poate sa proemine anterior in regiunea cordiala. Acesti copii pot pre'enta in timp si tul+urari functionale secundare hipo iei 1cefaleea la copilul mai mare, somnolenta, lentoarea ideatiei, tahipnee3. Cea mai frecventa maladie congenitala este tetralogia 8allot.