Nume cursant: Dragomir Ion

UVVG specializare Psihologie Clinica, an1 Master

Sindromul Turner

Sindrom Turner sau sindromul Ullrich-Turner (cunoscut i ca "Gonadal dysgenesis") cuprinde
mai multe condiii, din care monosomy X (absena dintr-un cromozom ntreaga sex) este cea mai
comun. Este o tulburare cromozomiale n care toate sau o parte din una dintre cromozomi sex
este absent (neafectate oamenii au 46 de cromozomi, dintre care 2 sunt sex cromozomi). Femele
tipice au 2 X cromozomi, dar n sindrom Turner, una dintre aceste cromozomi sex lipsete sau
are alte anomalii. n unele cazuri, cromozomiale lips este prezent n unele celule, dar nu altele,
o condiie numit mosaicism sau 'Turner mosaicism' Care au loc n 1 din fiecare 2 500 fete,
sindromul manifest ntr-un numr de moduri. Acolo sunt caracteristice anomalii fizice, cum ar
fi scurt de statur, umflarea, piept largi, mici capilare, low-set urechi i gt webbed. Fete cu
sindrom Turner experien tipic gonadal disfuncie (non-de lucru ovare), care duce la amenoree
(lipsa de ciclu menstrual) i sterilitatea. Preocuprile privind sntatea concurente sunt, de
asemenea, prezeni frecvent, inclusiv cardiopatie congenital, hipotiroidism (secreiei de hormoni
redus de tiroida), diabet zaharat, probleme de vedere, audiere preocuprile i multe alte boli
autoimune. n cele din urm, adesea se observ un model specific deficitelor cognitive, cu
dificulti deosebite n visuospatial, matematic, i zonele de memorie.
Simptome de sindrom Turner
Sumarul caracteristicilor clinice ale sindromului Turner sunt:
statur scund
piept lat, creterea distanei intermamelonare
gt scurt cu pr jos implantat
bolt palatin nalt i arcuit
urechi jos implantate
limfedemul minilor i/sau picioarelor (mini i picioare umflate)
anomalii ale degetelor (metacarp/metatars - 4 degete mai scurte), precum i unghii
hiperconvexe
Nume cursant: Dragomir Ion
UVVG specializare Psihologie Clinica, an1 Master
anomalii ale dezvoltrii osoase (braele sunt ndoite din coate ctre exterior - cubitus
valgus) vezi poze
ochi migdalai, orientai n jos (lenei), ptoz, strabism, cataract sunt comune
dificulti n distingerea culorilor rou i verde
intelect normal.
Odat ce diagnosticul a fost stabilit, prinii sunt sftuii s se prezinte regulat pentru
monitorizarea problemelor medicale ce deriv din aceast condiie complex, care se numete
sindrom Turner, i anume: pierderea auzului (este necesar testarea anual a auzului, mai ales n
cazurile de otite medii recurente), osteoporoz (deriv din lipsa estrogenilor), malformaii
cardiace (coarctaie de aort, bicuspidie de aort), incidena crescut a sindroamelor de
malabsorbie (boala Crohn, boala celiac), hipotiroidism, diabet, incidena crescut de displazie
de old, anomalii renale (rinichi n potcoav), infertilitate.
Dupa unele pareri, nereusitele scolare si profesionale ale acestor femei nu se datoreaza atat
retardului cat mai ales hiperprotectiei la care sunt supuse in familie si societate, ceea ce limiteaza
procesul de maturizare psihointelectuala. Referitor la adaptarea social, s-a observat c pacienta
cu sindrom Turner are o cogniie social i un coeficient de inteligen verbal mai bun, si are n
schimb o orientare spaial mai bun. Aceste observaii pot fi din nou suprapuse peste cele
observate ntre cele dou sexe, n sensul c la sexul feminin, asemntor cu fetele cu sindrom
Turner care rein XP, s-a constatat o adaptare social mai bun, fa de sexul masculin, care
prezint n plus o orientare n spaiu mai bun.
Factori de risc de sindrom Turner
Factorii de risc pentru sindromul Turner nu sunt foarte bine identificati. Specialistii inca
analizeaza impactul varstei mamei asupra dezvoltarii acestei afectiuni, precum si predispozitia
genetica. Cauza este legata de cromzomul X, iar cercetatorii inca se straduiesc sa identifice exact
care gene din componenta lui sunt cele afectate. Deocamdata, se pare ca o gena anume din
cromozomul X are o copie lipsa, o gena ce se ocupa in mod normal de cresterea si dezvoltarea
oaselor. De aceea, fetitele cu sindromul Turner au cresterea in inaltime perturbata. Printre
neavizati, mai circula banuiala ca varsta inaintata a mamei in momentul in care ramane
Nume cursant: Dragomir Ion
UVVG specializare Psihologie Clinica, an1 Master
insarcinata ar creste riscul aparitiei: ei bine, ramai linistita, acset zvon nu a fost niciodata
confirmat de catre cercetatori. Boala nu este nici mostenita si nici stimulata de factori pe care ii
putem controla. Sindromul Turner nu poate fi vindecat, insa poate fi ameliorat. Prognoza este
una favorabila: hormonii de crestere ii permit fetitei sa inainteze in inaltime, chiar daca nu intr-o
masura foarte mare. Va ramane mai scunda decat media, insa nu exagerat.
Infertilitatea ataca aproape toate fetitele cu aceasta afectiune, insa deja, in secolul nostru,
insamantarea artificiala este o optiune plauzibila si eficienta si in aceste cazuri. Un ovul de la o
donatoare, alaturi de tratamentele hormonale, au avut efect in cazul multor femei cu aceasta
afectiune, care au nascut ulterior copii sanatosi. La de adevarat este, insa, ca sarcina unei femei
cu sindrom Turner este in general una cu risc crescut, iar copilasul din burta are si el sanse la
anomalii cromozomiale. Sansele de viata sunt usor mai scazute la pacientii cu sindromul Turner:
vestea buna este ca daca sunteti precaute la alte posibile boli asociate (de exemplu, obezitate sau
hipertensiune), sansele ajung la nivelul mediu. Dificultatile de invatare care apar adesea nu sunt
grave. Fetita cu sindromul Turner va putea sa mearga la scoala in mod normal si sa scrie corect,
sa retina ceea ce aude, sa memoreze cu usurinta si sa isi dezvolte aptitudinile verbale intr-o
masura cel putin satisfacatoare. Majoritatea fetelor i femeilor care au sindrom Turner au o
speran de via foarte bun. Cu toate acestea, multe dintre ele sunt susceptibile la anumite boli
cronice, a cror diagnosticare precoce este foarte important. Dei sindromul Turner este
confirmat pe baza analizei cromozomiale sau a cariotipului, prezena unui numr de caracteristici
fizice i clinice poate sugera diagnosticul.
Multe dintre fetie sunt diagnosticate timpuriu, atunci cnd curba lor de cretere ncepe s
stagneze. Altele sunt diagnosticate mai trziu, n timpul adolescenei, din cauza lipsei apariiei
caracteristicilor sexuale secundare. La acest stadiu ns pot coexista afeciuni medicale de tipul
limfedemului congenital sau malformaii renale, precum i un risc crescut de osteoporoz, diabet
sau pierderea auzului. Sindromul Turner afecteaz 15.000 femei n Marea Britanie, iar 60% nu
au fost diagnosticate n timpul copilriei. Diagnosticarea precoce face posibil tratarea unor
malformaii cardiovasculare, previne sau remediaz eecul creterii, pierderea auzului, precum i
dificultile de memorare. Diagnosticarea sindromului Turner trebuie considerat la fete cu
amenoree (lipsa menstruaiei) primare sau secundare, lipsa dezvoltrii snilor i valori crescute
Nume cursant: Dragomir Ion
UVVG specializare Psihologie Clinica, an1 Master
ale FSH-ului pn la vrsta de 14 ani. Femeile mature se pot prezenta cu infertilitate i trebuie
avut n vedere acest diagnostic, mai ales n asociere cu statura scund.