Cariotipul uman si anomaliile cromosomiale

Orice fiinta umana se formeaza si se dezvolta dintr-o

celula initiala, ou sau zigot. Ea reuneste zestrea ereditara a
celor doi parinti intr-o configuratie genica noua, unica si
constanta.
Omul este produsul (rezultanta) interactiunii permanente
dintre cele doua forte, ereditatea si mediul, care
conditioneaza ansamblul structurilor si functiilor sare vitale.
Cromozomii constituie suportul material al ereditatii..
La nivel molecular suportul material al ereditatii umane fiind
reprezentat de acidul dezoiribonucleic (!"#). El detine
informatia ereditara, o eprima sub forma caracterelor noastre
morfologice, functionale sau bioc$imice si o conserva in
succesiunea generatiilor de cellule si organisme. !"# se
gaseste in nucleul celulelor sub forma de cromatina si
cromosomi. O mica cantitate de !"# eista si in mitocondrii
(%&).
Cromosomii sunt structuri nucleare alcatuite din !"# si
proteine care contin un ansamblu liniar de gene. 'enele
(factori sau determinanti ereditari) sunt unitati de structura si
functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.
Cunoasterea infatisarii cromozomilor (numarul, forma si
marimea) a susciatat interesul pentru cunoasterea cariotipului
uman.
Cariotipul uman normal este format din () de
cromozomi, din care %% perec$i de autozomi si o perec$e de
cromozomi ai seului numiti $eterozomi, notati ** la femeie
si *+ la barbat.
Cu ocazia conferintei de citogenetica umana de la
"enver-California din anul ,-). s-a stabilit un sistem unic de
clasificare a cromozomilor omului, numit sistemul "enver. /n
conformitate cu acest sistem, cei () de cromozomi sunt
impartiti in sapte grupe, fiecare dintre ele cuprinzand un numar
variabil de cromozomi. Criteriile de grupare au fost lungimea
bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate.
"upa descoperirea cariotipului uman, cercetarile de
cotogenetica umana au luat un mare avant, reusind sa
stabileasca nu numai aspectele normale ale cariotipului ci si o
serie de aberatii cromozomale in cazul unor maladii ereditare,
ale tumorilor maligne etc.
/dentificarea cromozomilor este posibila ca urmare a
aplicarii te$nicii de bandare. 0iecare cromozom prezinta o
succesiune specifica de benzi date de prezenta eucromatinei
sau $eterocromatinei, ca si de compozitia c$imica de baze ale
!#". 1enzile au dispozitie specifica fiecarei perec$i de
cromozomi si in cariotipul uman nu se sc$imba, fiind la fel in
orice tip de celula, tesut. 1enzile cromozomilor au o mare
impotanta in identificarea unor modificari morfologice si
structurale.

Cariotipul uman
Organismul uman are %2 perec$i de cromozomi 3 %%
autozomi si doi cromosomi seuali (la femei %%4**, la
barbate %% 4 *+). 0iecare celula din organism poseda deci ()
cromozomi cu eceptia celulelor seuale (ovul5spermatozoid)
care au 6umatate din setul cromosomial (ovulul3 %% 4*,
spermatozoidul3 %%4* sau %%4+). La unirea dintre
spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet
cromosomial (((4** sau ((4*+).
Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani
are consecinte grave, deoareace acestia au dimensiuni mari si
deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute
aberatii cromozomale ale autosomilor sunt 3 monosomiile
(lipsa unui cromozom ) care antreneaza moartea timpurie a
embrionului, cele mai fercvente fiind trisomiile (prezenta unui
cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomale de tipul
deletiilor si translocatiilor.
"intre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai
mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrionului,
iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile ,2, ,7
si %,, cea mai frecventa fiind ultima.

8indromul "o9n
8indromul "o9n este o boala genetica , cromosomiala..
/n -:& din cazuri, sindromul "o9n se prezinta ca trisomia %,.
/n :& din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau
mozaicism.
;risomia %,, cunoscuta ca sindromul "o9n, este
intalnita in patologia umana cu o fracventa cuprinsa intre ,5)..
< ,5=.. de nou nascuti.
8indromul "o9n sau, cum a fost denumit initial, idiotia
mongoloida sau mongolismul , a fost descris de catre Lagdon
"o9n in anul ,7)).;ermenul de mongolism a fost ulterior
abandonat, din cauza conotatiilor sale rasiale, si inlocuit cu cel
de sindrom "o9n.. Originea cromozomiala a afectiunii a fost
banuita inca in anul ,-2%, de catre >aardenburg, dar au trecut
%= de ani pana cand Le6eune (,-:-) a demonstrat ca sindromul
se datoreste prezentei unui cromozom suplimentar in grupa '.
Cauza aparitiei anomaliilor numerice cromozomale este
nondis6unctia cromozomilor perec$i in timpul diviziunii
celulare.
/n cazul trisomiei %, fiecare celula a organismului
poseda trei cromozomi %,. !cest etra cromozom %, provine
din ovul sau spermatozoid. 8e presupune ca in timpul formarii
celulelor seuale cei doi cromozomi %, nu se separa
(nondis6unctie). /n timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si
spermatozoid (in mod normal fiecare cu %2 cromozomi) unul
va avea un cromozom in plus in pozitia %, rezultand o celula
cu (= cromosomi.

/ncidenta
/ncidenta sindromului "o9n depinde de varsta materna3
ea este de ., (2& atunci cand varsta materna este sub %. ani,
.,)%:& intre %. si %: ani, .,72 & intre %: si 2. ani , ,,,(&
intre 2. si 2: ani, 2,(:& intre 2: si (. ani, ,.,o& intre (o si
(: ani si %,,=& peste (: ani.
8emnificatia acestei relatii nu este inca clara, dar se pare
ca este vorba despre o scadere a eficientei meiozei (in sensul
unei tendinte la nondis6unctie) odata cu cresterea varstei
ovocitului.
?a6oritatea cazurilor de sindrom "o9n survin sporadic.
"urata medie a vietii subiectilor cu sindrom "o9n este
redusa datorita, indeosebi, unei susceptibilitati crescute la
infectii. ?ortalitatea este deosebit de mare in decursul primului
an de viata. "urata medie de viata a crescut in ultimul timp
datorita utilizarii antibioticelor. 8unt raportate cazuri la care
persoanele afectate au deposit varsta de :. de ani.
0enotipul
Craniul este mic si rotund. 0ata este rotunda , profilul
facial este plat datorita $iperplaziei oaselor proprii ale nasului ,
iar fruntea este bombata. 8trabismul convergent, blefaritele si
nistagmusul sunt simptome relative frecvente.@rec$ile sunt
mici si rotunde. Aipoacuzia sau surditatea reprezinta simptome
comune. 'ura, mica este de obicei desc$isa. 1uzele sunt
groase, uscate si fisurate. Limba, mare este adesea vizibila.
'atul este scurt si gros.
;oracele in palnie si cifoza dorso-lombara sunt observate
in unele cazuri. ?ainile sant scurte si late.
Aipotonia musculara este evidenta mai ales in copilarie.
!nomaliile cardiovasculare si cele digestive sunt serioase si
frecvente. Eista si unele modificari metabolice.
0recventa si, implicit , importanta diagnostica a acestor
semne este diferita.
"ezvoltarea intelectuala este intotdeauna deficitara.
Bersonalitatea este stereotipa, dar ma6oritatea copiilor au un
comportament acceptabilC ei sunt imitativi, afectuosi, le place
6ocul si muzica.

1ibliografie3
,. Corneliu ". Olinici < Citogenetica clinica, Editura "acia
Clu6-#apoca, ,-72
%. C. ?aimilian - 'enetica umana, Editura stiintifica si
enciclopedica, 1ucuresti, ,-7%.
2. C. Banfil < /ntrebari si raspunsuri din genetica , Editura
"acia,Clu6- #apoca, ,-7.