Cercetari cu privire la autism

1. Factorii genetici si cei de mediu

Pn n prezent, se considera c factorii genetici contribuie n proproie de 90% la riscul unui copil de a
avea autism, dar un nou studiu, realizat de cercettorii de la Facultatea de Medicin din cadrul
Universitaii Stanford, SUA, sugereaz c factorii de mediu ar putea juca un rol mai important dect se
credea anterior.
Cel mai mare studiu de acest gen a cercetat cazurile a 192 de perechi de gemeni care au autism - 54 identici (s-au
dezvoltat din acelai ovul) i 138 diferii (s-au dezvoltat din ovule diferite).
Surpriza cercettorilor a fost aceea de a descoperi un numr mai mare de gemeni diferii care au autism,
dect identici. Gemenii care s-au dezvoltat din ovule diferite au doar jumtate din geneidentice.
Rezultatul sugereaz c exist ali factori, diferii de cei genetici, care influeneaz apariia autismului.

Cercettorii bnuiau de mult timp c exist factori de mediu care contribuie la apariia autismului, susine
doctor Joachim Hallmayer, principalul autor al acestui studiu. Cercetri anterioare au demonstrat c
aceast boal apare n primele sptmni de via intrauterin. Exist i dovezi care indic faptul c vrsta
prinilor este la fel de important precum factorii ambientali. De asemenea, sexul reprezint un factor
important: autismul este mult mai rspndit la brbai dect la femei.

Deoarece exist multiple forme ale autismului, Hallmayer subliniaz importana efecturii unor studii
suplimentare cu privire la autismul i factorii care contribuie la apariia acestei boli, inclusiv interaciunea
dintre factorii genetici i cei de mediu, care poate influena n mod diferit

2. Autismul este legat de numarul de neuroni
Autismul este legat de numrul de neuroni existeni n acele zone ale creierului care sunt responsabile cu dezvoltarea
cognitiv, comunicarea i socializarea, declar cercettorii de la Centrul de Excelen n Autism de la Universitatea
din California, San Diego din Statele Unite ale Americii. Ei afirm c autismul poate fi prezent nc din stadiul de
dezvoltare intrauterin.
Studiul a fost efectuat pe biei cu i fr autism i rezultatele indic faptul c cei cu autism au cu 67% mai multe
celule corticale, celule care se dezvolt n faza intrauterin. Studiul a fost publicat n Journal of the American
Medical Association.
Un exces de celulele nervoase a fost descoperit la fiecare copil cu autism spune cercettorul dr. Eric Courchesne
ntr-o declaraie. Dei nc nu tim dac toi copiii cu tulburri din spectrul autismului prezint mai multe celule
nervoase, studiul nostru ne indic faptul c un exces anormal de celule nervoase este destul de comun la majoritatea.
Aceasta este o descoperire uimitoare pentru c, dac n viitor se va descoperi cauza existenei acestui numr crescut
de celule, cercetarea noastr va fi avut un impact mare asupra nelegerii autismului i asupra generrii unor noi
tratamente.
Deoarece acest tip de celule, corticale, sunt create de creier numai nainte de natere, studiul demonstreaz c ceva
se ntmpl n faza intrauterin. Citete despre incidena autismului.
Cercettorii au examinat postmortem esuturi din cortextul prefrontal provenind de la 13 biei, dintre care 7 aveau
tulburri din spectrul autist. Rezultatele au indicat c cei cu autism aveau mai multe celule corticale n acea zon a
creierului i de asemenea un creier de greutate mai mare dect al copiilor fr autism.
Lizabeth Romanski, un profesor de neurobiologie i anatomie la Centrul Medical de la Universitatea din Rochester
care nu a participat la studiu, a declarat pentru USA Today c n al doilea trimestru de sarcin neuronii unui copil
neurotipic sunt selectai de ctre creier i cei care nu mai sunt necesari se elimin, pentru ca n viitor creierul s
poat s funcioneze normal.
Rmne de investigat dac creierul unui copil cu autism nu realizeaz o selecie a neuronilor corticali n faza intrauterin sau
dac pur i simplu genereaz mai muli neuroni dect are nevoie pentru a funciona normal, a declarat Romanski.
3. STUDIU NATIONAL PRIVIND AUTISMUL : Autismul, o problem care suscit interesul, dar
insuficient cunoscut
n luna octombrie 2011, Fundatia Romanian Angel Appeal a realizat un studiu1 la nivel national,
referitor la gradul de informare al romnilor cu privire la autism dar si asupra atitudinii acestora
fat de persoanele cu autism.
Studiul a fost realizat n cadrul campaniei Ofer-mi o sans ! - campanie de sensibilizare asupra
importantei integrrii sociale a persoanelor cu autism, derulat ca parte a proiectului strategic Si ei
trebuie s aib o sans! program de sprijin pentru integrarea social si profesional a
persoanelor cu tulburri de spectru autist.

Studiul a avut la baz :
O cercetare cantitativ, realizat de firma Gallup, pe un esantion de 1063 de persoane, eantionul final
ponderat fiind reprezentativ pentru populaia adult cu vrste ntre 18 si 65 de ani a Romniei, cu o
eroare de 2.9 % la un nivel de ncredere de 95%;
O cercetare calitativ (3 focus grupuri efectuate pe printi de copii cu vrste de pn la 3 ani, printi de
copii cu vrste cuprinse ntre 3 si 10 ani si, respectiv, cadre didactice) realizat de firma D&D Research.
Rezultatele cercetrii cantitative arat c romnii stiu de aceast tulburare (87% dintre
respondenti) dar nu cunosc prea multe despre ea. Pe de alt parte, conform rezultatelor cercetrii
calitative, absenta informatiilor este suplinit de mituri - judecti de valoare, etichete care se pun
persoanelor cu autism, pornind de la generalizarea unor cazuri particulare, fie cunoscute direct, fie despre
care doar s-a auzit. De multe ori aceste judecti sunt influentate de confuzii sau asocieri eronate de
comportamente. 80% dintre respondenti consider ns c persoanele cu autism au talente deosebite si c
autismul se ntlneste mai ales n rndul copiilor.

Referitor la sansele de recuperare si integrare, 82% dintre respondenti mentioneaz c diagnosticarea
precoce si interventia terapeutic cresc sansele de recuperare a persoanelor cu autism. Aproape 50%
dintre cei intervievati consider c integrarea social a persoanelor cu autism este cea mai bun
solutie n sprijinul terapiei de recuperare dar lipsa informatiilor despre afectiune i face totusi s aib
rezerve n interactiunea direct cu persoanele cu autism. O treime dintre cei intervievati cred c
persoanele cu autism trebuie s nvete n scolile normale, iar cei care au optat pentru varianta de rspuns
viznd nvtmntul special si motiveaz afirmatia prin faptul c, la momentul actual, scolile de mas si
cadrele didactice nu sunt pregtite s integreze copii cu autism.

Cteva dintre cifre si concluzii
Nivel de informare asupra autismului

Conform cercetrii cantitative, autismul este asociat n primul rnd cu vrsta copilriei, problematica
adultilor cu autism fiind mai putin cunoscut. 87% din persoanele intervievate au auzit de autism dar doar
12% dintre ele afirm c stiu destul de multe lucruri despre afectiune. Rezultatele cercetrii calitative
arat c gradul de informare al prinilor dar i al profesorilor/educatorilor n ceea ce privete autismul
este unul sczut, dar n acelasi timp bogat n mituri, de tipul: copiii cu autism sunt agresivi, au retard
mintal, refuz s aiba un comportament normal, au simptome vizibile fizic precum, de exemplu
dimensiuni mai mari ale capului.

Cu toate acestea, exist dou categorii de informatii care se regsesc la majoritatea respondentilor
(aproximativ 80% din persoanele intervievate n cadrul cercetrii cantitative afirm c aceste informatii
sunt adevrate): persoanele cu autism au talente deosebite si autismul se regseste mai frecvent n rndul
copiilor.

Atitudinea fat de integrarea scolar si social a copiilor cu autism
Aproape jumtate dintre respondenti consider c, pentru deprinderea aptitudinilor sociale, cea mai buna
metod este integrarea n colectivitate. Referitor la procesul de integrare scolar a copiilor cu tulburri de
spectru autist, 34% dintre intervievatii care au declarat c au cel putin cunostinte minime despre autism
sunt de prere ca ei trebuie sa invete n scoli si clase normale, asistati de un terapeut, 47% consider c
acesti copii ar trebui s nvete n scoli/grdinite speciale, 9%, n clase speciale din cadrul scolilor normale.
Conform studiului calitativ, cea mai mare parte a prinillor consider c este necesar s se testeze
posibilitatea ca un copil autist s fie integrat ntr-o grup/clas normal. Doar n cazul unui eec al
ncercrii trebuie s se hotrasc integrarea ntr-un grup special.

n ceea ce priveste integrarea copilului autist n uniti de nvmnt normale, opiniile sunt polarizate. De
cele mai multe ori, desi declar c este corect incercarea de integrare, printii disimuleaz ascunznd
teama si nemultumirea legate de efectele asupra propriilor copii.
Msuri pentru recuperarea si integrarea social a persoanelor cu autism
Referitor la msurile care, n opinia participantilor la studiul cantitativ, pot duce la cresterea sanselor de
recuperare a copiilor cu autism, respondensii cu vrste cuprinse ntre 25-34 de ani sunt de prere c
acestea sunt:
diagnosticarea si terapia nceput timpuriu (82% dintre respondenti),crearea de servicii si facilitti pentru
copiii cu autism (61% dintre respondenti),programe de formare profesional n domeniul autismului,
pentru medici (67% dintre respondenti),constientizarea riscurilor aparitiei autismului n rndul parintilor
(56% dintre respondenti).
Cea mai mare parte a participanilor la studiul calitativ consider c recuperarea poate ajunge i la un
procent de 60% dac interveniile sunt realizate la momentul potrivit iar tratamentul este constant si bine
realizat.
Exist, n rndul respondentilor, o lips de ncredere n demersurile de recuperare a copiilor cu autism n
Romnia, principala barier fiind considerat lipsa de implicare a statului.

Pe de alta parte, principalul punct de sprijin este considerat a fi societatea civil (ONG).
n opinia respondentilor, principalii factori care ar influena, n mod direct sau indirect, ansele de
recuperare a copiilor autiti sunt:
Susinerea din exterior a familiei i a copilului, Oportunitile de integrare n societate,
Caracteristicile sociopsihografice ale prinilor (ex. oraul de provenien, prin oportuniti de intervenie
i contacte etc.), Investiiile n specialiti (instruire i remunerare); acestea pot fi realizate de stat sau
ONG.














4. CERCETARE - S-a descoperit stiintific de ce autismul este mai raspandit in randul
baietilor
4 iunie 2014
Copiii care se nasc cu autism s-ar putea sa fi fost expusi in uter la un nivel crescut de hormoni masculini,
precum testosteronul si progesteronul, sau la cortizol, releva un studiu realizat de cercetatori de la
Universitatea Cambridge (Marea Britanie) si Institutul Statens Serum din Copenhaga (Danemarca),
informeaza miercuri ziarul ABC.

Faptul ca au fost expusi la un nivel inalt de hormoni in uter ar putea explica de ce autismul este mai
raspandit la baieti decat la fete,chiar daca acest lucru nu este util pentru detectarea bolii, arata studiul
publicat de revista Molecular Psychiatry.

Autismul este o tulburare complexa care afecteaza capacitatea copilului de a gandi, a comunica, de a
interactiona si de a invata. Afecteaza mai mult baietii decat fetele: 80 la suta din cazurile inregistrate sunt
baieti.
Echipa condusa de profesorul Simon Baron-Cohen si dr. Michael Lombardo, din Marea Britanie, si Bent
Nrgaard-Pedersen, din Danemarca, au analizat 19.500 mostre de lichid amniotic inmagazinate la bio-
banca daneza, de la copiii nascuti intre 1993 si 1999. Lichidul amniotic inconjoara bebelusul in timpul
sarcinii si este prelevata o mostra atunci cand femeile decid sa-si faca o amniocenteza, in saptamana a 15-
a sau a 16-a de sarcina.

Aceasta coincide cu perioada critica pentru dezvoltarea timpurie a creierului si a diferentierii sexuale si
prin urmare permite cercetatorilor sa aiba un acces la aceasta fereastra a dezvoltarii fetale. Cercetatorii au
identificat mostre de lichid amniotic de la 128 de copii de sex masculin diagnosticati ulterior cu autism si
au coroborat datele cu informatiile din registrul central de diagnosticare psihiatrica din Danemarca.
Ei au analizat 4 hormoni steroizi sexuali masculini cheie din lichidul amniotic: progesteronul,
hidroxiprogesteronul, androstenedionul si testosteronul. Au analizat de asemenea si cortizolul steroid si
au descoperit ca nivelul ridicat al hormonilor steroizi era strans legat de grupul de copii diagnosticat cu
autism, comparativ cu un grup masculin cu indice hormonal normal.

Potrivit lui Baron-Cohen, acesta este unul din indicatorii biologici cei mai timpurii in identificarea
copiilor care vor dezvolta ulterior autismul. Desi stiam ca un nivel ridicat de testosteron prenatal este
asociat cu o dezvoltare sociala si a limbajului mai lenta, o capacitate mai mare de atentie fata de detalii si
unele trasaturile autiste, acum am demonstrat pentru prima data ca acesti hormoni steroizi pot duce la
dezvoltarea autismului la bebelusii de sex masculin si explica de ce este mai raspandit la baieti, a
explicat el.

In opinia sa, aceste rezultate sunt importante, avand in vedere ca se intalnesc la toate subgrupurile
spectrului autismului: sindromul Asperger, autismul clasic si tulburare generalizata de dezvoltare
nespecificata. Baron-Cohen avertizeaza insa ca aceste rezultate nu trebuie sa fie considerate un motiv
pentru a bloca hormonii steroizica posibil tratament, avand in vedere ca ar genera efecte secundare
nedorite si ar fi putin sau deloc eficient asupra schimbarilor pe care hormonii steroizi fetali le exercita in
primele etape fundamentale ale dezvoltarii creierului.
Rezultatele, adauga el, nu trebuie luate nici ca o dovada de detectare prenatala eficienta a acestui sindrom.
Este adevarat ca exista tot mai multe evidente care arata ca autismul incepe in perioada sarcinii. O lucrare
publicata anterior de The New England Journal of Medicine sugera prezenta unor semnale in creier care
arata ca se dezvolta autismul.

Studiul este primul care demonstreaza evidenta clara ca autismul incepe din uter. Desi autismul este o
tulburare a dezvoltarii cerebrale, investigatia nu a detectat pana acum o leziune consistenta sau cauzala, a
subliniat Thomas R. Insel, directorul Institutului de Sanatate Mintala din SUA.