02.12.

2009
1
Recombinarea
Recombinarea
Producerea unor combinaii noi prin
rearanjarea materialului genetic cuprins n
dou uniti genetice diferite:
dou mol ADN diferite
doi cromozomi diferii
dou seturi de cromozomi diferite
Recombinarea -
proces natural care reprezint una dintre
cheile mecanismelor prin care se formeaz
noi indivizi ce vor fi apoi testai, prin selecia
natural, n marea schem a evoluiei
biologice
(Wetzel, 1980)
Rolul biologic al recombinrii
Variabilitatea genetic - intrafamilial
Selecia natural
Evoluia biologic
Recombinrile i consecinele
fenotipice
Polimorfism genic
Polimorfism fenotipic normal
Rspuns diferit la aciunea unor factori de
mediu (medicamente, alimente, toxine ...)
Susceptibilitate la anumite infecii
Predispoziia la anumite boli (CR; BIC,
diabet ...)
Manifestarea unor boli recesive
02.12.2009
2
Tipuri de recombinri
Genomice ntre genomul i
23 crs + 23 crs = 46
Cromozomice
Intercromozomice ntre cromozomii
neomologi;
Intracromozomice ntre cromozomii
omologi
Genice ntre dou gene alele prin
fuziune genic
La fecundare
n timpul
meiozei
n timpul
meiozei
?
Ce este fecundarea?
R: Contopirea a dou celule sexuale
diferite (gamei cu 23 crs) formarea
celulei zigot (cu 46 crs).
Ce este meioza?
R: Procesul de formare a gameilor (prin
diviziune reducional a cel. cu 46 crs
se formeaz celule sexuale cu 23 crs)
TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC
DE LA PRINI LA COPII
Fecundarea
Zigot
(2n)
Mitoze,
difereniere,
cretere
Mitoze,
difereniere,
cretere
Copil
(2n)
Aduli
(2n)
Meioza
Spermatozoid (n)
Ovul (n)
Particularitile segregrii cromozomilor n meioza
ovogenezei i spermatogenezei
Mitoza vs meioza
46 crs MC 46 crs MC
46 crs BC
46 crs BC
46 crs
MC
46 crs
MC
mitoza
replicare
meioza
replicare
23 crs
BC
23 crs
MC
23 crs
MC
23 crs
MC
23 crs
MC
23 crs
BC
I
II
Celule somatice
Celule sexuale = gamei
mitoza meioza
! la ecuator bivalenii
! spre poli crs BC
! n=2c
! n=c
2n=4c
2n=2c 2n=2c
2n=2c
! spre poli
crs MC
MI
AI
TI
MII
AII
TII
M
A
T
02.12.2009
3
Meioza
I diviziune reducional (2n=4cn=2c)
Profaza I
Metafaza I
Anafaza I
Telofaza I
II diviziune ecvaonal(n=2cn=c)
Profaza II
Metafaza II
Anafaza II
Telofaza II
Meioza I - reducional
Profaza I
Condensarea cromozomilor
Formarea aparatului de diviziune (fusul de
diviziune)
!!! Conjugarea cromozomilor omologi
formarea bivalenilor
!!! Crossing-overul recombinarea
intracromozomial
Are 5 faze: L, P, Z, D, D
Profaza I
Leptoten Zigoten Pahiten Diploten Diachinez
Condensarea
cromatinei
!!! Conjugarea
cromozomilor
omologi
!!! Crossing-
overul
Respingerea
parial a
omologilor
Terminalizarea
chiazmelor
Conjugarea cromozomilor omologi
Realizat n Profaza I a meiozei
Sinapsa cromozomilor cu aceiai
structur dar origine diferit unul
matern i unul patern crs omologi
Determinat de un complex specific
SINAPTONEMAL
Rol formarea bivalenilor pentru
diviziunea reducional
Complex sinaptonemal
02.12.2009
4
Crossing-overul
Realizat n profaza I a meiozei
Const n ncruciarea cromozomilor
omologi i schimbul reciproc de fragmente
omoloage recombinare intracromozomic
Determinat de complexul SINAPTONEMAL
Rol variabilitatea genetic a gameilor
Gamei
crosoveri
Gamei
necrosoveri
Mecanismul molecular al
crossing-overului
02.12.2009
5
Metafaza I
La ecuator bivalenii
!!! Orientarea cromozomilor spre polii celulei
este aliatore
sau
important
Anfaza I
Disjuncia cromozomilor omologi
Migrarea cromozomilor BC spre polii celulei
(cte n crs spre fiecare pol)
!!! Combinarea independent a cromozomilor
neomologi = recombinare intercromozomial
2
n
combinaii
sau sau
sau
AbC aBc ABC abc Abc aBC ABc abC
Recombinarea intercromozomial
Se produce n anafaza I a meiozei
Se realizeaz ntre cromozomii neomologi
materni i paterni
Determinat de orientarea aliatorie a
cromozomilor omologi spre poli opui ai
celulei
Rol variabilitatea genetic a gameilor
Telofaza I
Reorganizarea anvelopei nucleare cu
formarea a 2 nuclei haploizi (n=2c)
Citochineza
Rezult 2 gametocii cu set haploid de
crs BC !!! Reducerea nr de crs
2n=4c
n=2c
n=2c
Interchineza
Acumularea factorilor necesari pentru
diviziunea meiotic ecvaional (meioza II)
Meioza II - ecvaional
Profaza II
Formarea aparatului de diviziune
Maturizarea chinetocorilor
i
02.12.2009
6
Metafaza II
La ecuator cromozomii ntr-un singur plan
i
Anafaza II
Clivarea longitudinal a centromerului
Disjuncia cromatidelor surori
Migrarea spre poli a crs MC (cte n=c crs)
i
Telofaza II
Reorganizarea anvelopei nucleare cu formarea a
cte 2 nuclei haploizi (n=c)
Citochineza
Rezult 4 gamei cu set haploid de crs MC
2n=4c
n=2c
n=2c
n=c
n=c
n=c
n=c
I div
II div
II div
Rolul biologic al meiozei
Asigur maturaia gameilor
Recombinarea materialului genetic
Asigur nmulirea gameilor
2n=4c
n=2c
n=2c
n=c
n=c
n=c
n=c
I div
II div
II div
02.12.2009
7
P AaBbCc X AaBbCc
G ABC, aBC,
ABc, aBc,
AbC, abC,
Abc, abc.
G ABC, aBC,
ABc, aBc,
AbC, abC,
Abc, abc.
F AABBCC
AaBBcc
aaBbCc
AabbCC
etc...
A - Rh+
a Rh-
B melanina
b lipsa melaninei
C insulina
c insulin defect
Recombinrile i consecinele
fenotipice
Polimorfism genic, fr manifestri fenotipice
Polimorfism fenotipic normal
Rspuns diferit la aciunea unor factori de mediu
(medicamente, alimente, toxine ...)
Susceptibilitate la anumite infecii
Predispoziia la anumite boli (CR; BIC, diabet ...)
Manifestarea unor boli recesive