Bazele moleculare ale ereditii

1. Structura i rolul genetic al acizilor nucleici.

Fig. 2.1. Structura chimic a ADN.

Fig. 2.2. Comparaie ntre structurile chimice ale ADN i ARN.

2. Organizarea ADN-ului n cromozomi.

E cunoscut faptul c lungimea total a tuturor 46 de molecule de ADN n nucleu constituie cca. 2
m, ele coninnd cca. 3.2 mlrd. perechi de nucleotide (pb). Lungimea total a ADN-ului din toate celulele
corpului uman constituie 1011 km, distan mai mare de 1000 de ori dect distana de la Pmnt la Soare.
Apare ntrebarea cum ncap aceste molecule foarte lungi n nucleul celulei? Cromozomii eucariotici au
cteva nivele de organizare care corespund cu nivelurile de compactizare a cromozomior (fig. 2.4., 2.5.).

Fig. 2.4. Niveluri de organizare i condensare a materialului genetic n cromozomi.

Unitatea repetitiv structural de baz a cromatinei nucleosomul se formeaz n rezultatul

interaciunii a 4 tipuri de histone: 2H2A, 2H2B, 2H3 ,2H4 care intr n componena unui miez histonic. Al
doilea component al nucleosomului reprezint un segment de ADN alctuit din 146 nucleotide care
nconjoar de 2 ori miezul proteic. Segmentul internucleosomal e format din ADN dublu helicoidal
(ADN-linker), care conine 60 de nucleotide complexate cu histona H 1. Fibra nucleosomal cu un
diametru de 11nm se impacheteaz i formeaz fibra secundar de 30 nm (solenoid). n realizarea acestei
structuri un rol primordial l are histona H 1. Fibra secundar sufer un nou proces de condensare i rezult
fibra teriar buclat (supersolenoidul) 300-700 nm. O bucl conine 20.000-80.000 nucleotide i e
meninut de proteine ce se leag de nucleotide. Un cromozom uman are 2.600 de bucle de cromatin,
fiecare bucl avnd 400nm. Urmeaz o nou condensare n spaiu a buclelor, ajungndu-se n final la
cromozomul metafazic.

Fig. 2.5. Niveluri de organizare i condensare a materialului genetic n cromozomi.

3. Genomul la organismele pro- i eucriote.

Genomul reprezint totalitatea materialului genetic al unui organism.
Genomul la organismele procariote:
este repartizat n nucleoid (1 mol) i plasmide (cateva mii);
Genomul la organismele eucariote:
este repartizat n nucleu (sub form de molecule lungi liniare cromozomi), organite
citoplasmatice i plasmide la drojdii (sub form de molecule circulare);
Genomul uman nuclear conine cca. 30.000 gene, iar cel mitocondrial 37 gene (fig. 2.6.).
Genomul organitelor:
ADN este prezent n mitocondrii i plastide;
4

se caracterizeaz prin motenire matern;

motenirea genomului organitelor este independent de cea a genomului nuclear;
genomul este reprezentat de molecule circulare n cteva copii per organit.

4. Codul genetic.
Codul genetic reprezint o anumit combinaie i succesiune de nucleotide n molecula de ADN
care conin informaia cu privire la structura proteinelor (fig. 2.10.) Fiecrui aminoacid n lanul
polipeptidic i corespunde o combinaie din 3 nucleotide. Cercettorii Nirenberg, Matthaei i Ochoa au
descifrat codul genetic n anii 1961-1962 (fig. 2.9.). Codul include toate combinaiile posibile 3 (din 4) de
baze azotate 64, care codific 20 de aminoacizi.

Fig. 2.10. Codul genetic.

nsuirile codului genetic:

1. Codul genetic cu mici excepii este universal.
2. Tripletar. Un codon (triplet) este alctuit din 3 nucleotide.
3. Nesuprapus (tripletele vecine n-au baze comune). Ex. secvena ARNm, care se ncepe cu
nucleotidele AUGAGCGCA, nu-i citit astfel AUG/UGA/GAG. Cu alte cuvinte, 2 codoni vecini n-au
niciodat un nucleotid comun.
4. Colinear. Succesiunea codonilor ARNm coincide cu succesiunea aminoacizilor din proteina
sintetizat.
5. Degenerat. Toi aminoacizii, cu excepia metioninei i triptofanului, snt codificai de mai muli
codoni. Aceasta are o mare importan n transferul informaiei genetice. Ex. GCA, GCG, GCC codific
arginina. Dac al treilea nucleotid va fi nlocuit n urma unei mutaii, structura proteinei va rmne
neschimbat.
6. Specific. Unul i acelai triplet codific doar un singur aminoacid.
n citirea mesajului genetic purtat de ARNm un rol important l au 3 codoni UAA, UGA, UAG
nonsens (ei nu codific aminoacizi ci servesc ca semnale pentru terminarea sintezei unei catene
polipeptidice). Dintre cei 61 de codoni sens 2 marcheaz inceputul sintezei unui lan polipeptidic AUG
i GUG.
5