Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
3.
DP:
1.
2.
3.
4. Dozrile hormonale:
scderea concentraiei hormonilor FSH, LH, Estradiol, Progesteron (la fete), Testosteron (la biei)
Tablou clinic:
Obezitate in special pe fa, trunchi, coapse
Testicule mici, uneori criptorhidie
Organele genitale externe i interne slab dezvoltate.
Ginecomastie
Pilozitatea axilopubian deficitar, barba i musteele nu cresc
La fete - amenoree primar
Tegumente subiri, uscate
Dezvoltare psiho-intelectual normal
Sindromul Lawrence Moon - Biedl
Cauza aberaii cromozomiale
Clinic :
- obezitate, hipoonadism,
- dereglri de cretere,
- vicii congenitale sindactilie, polidactilie
- debilitate
- retinit pigmentar
orbire
Sindromul Prader Wili
- obezitate
- hipogonadism
- hiperfagie
- diabet zaharat
- retardare intelectual
Obezitate alimentara.
Tratament
1. nlturarea factorului etiologic: tumori radioterapie, chirurgical; neuroinfecii terapia antibacterial
2. Terapia obezitii
3. Tratamentul hipogonadismului:
Gonadotropin corionic la copii pn la 12 ani cte 500 1000 UA i/m 2 zile in sptmn; dup 12 ani
1500- 3000 UA i/m 2 zile in sptmn total 10 injecii. Curele se repet cu interval de 2-3 luni
Perioada pubertar , postpubertar la biei testosteron, la fete terapia estrogen - progestogenic
4. Terapia de substituie hormonal in caz de insuficien a altor tropi hipofizari
PROBLEM DE SITUAIE
Pacientul B., 8 ani, acuz retard staturo-ponderal de la vrst de 3 ani .
Obiectiv: talia 106 cm, pondrea 19 kg, constituia proporional, inteligena normal. Tegumentele subiate,
uscate, de culoare glbuie. Organele sexuale slab dezvoltate. Tendin spre constipaii.
BILETUL 2
1. Anatomia hipofizei, hormonii hipofizari.
Hipofiza
Greutate 0,5 0,8 gr.
Dimensiuni:6 x 8 x 15 mm p.15
2)Sindromul hiperprolactinic definiie, etiopatogenie
Definiie - patologii din afara perioadei de sarcin i alptare, caracterizate de creterea evident a PRL,
lactaie persistent i dismenoree.
I. Afeciuni hipotalamice:
boli inflamatorii encefalite, meningite;
tumori primare supraselare i secundare (metastaze);
traumatisme cranio- crebrale, postiradiere;
afeciuni vasculare: infarctizri, embolisme;
II. Leziuni ale tijei hipotalamohipofizare:
Seciuni, compresii, afeciuni vasculare supraselare
n sindromul Sheehan exist antecedente obstreticale, agalactie precoce postpartum, amenoree, epilare
puboaxial.
Tabloul clinic poate mbrca aspecte variate dup predominarea deficitului secundar parial sau total al
hormonilor secretai de glandele periferice dependente funcional de secreia hipofizar.
Examenul fizic al pacientului constat:
tegumente fine, palide uscate, cu elemente de senescen;
astenie, scderea capacitii de efort fizic i intelectual.
SD.Sheehan
Este vorba de femei tinere are au avut o natere dificil cu hemoragie masiv i colaps vascular
Primul semn care atrage atenia este lipsa instalrii lactaiei (deficit de PRL)
Apoi apar semnele determinate de deficitul de LH i FSH , adic hipogonadismul hipogonadotrop sau
secundar :
la femei tinere oligomenoree, hipomenoree, amenoree nsoit de fenomene de desexualizare:
cderea prului axilar i pubian, involuia tractului genital, atrofia snilor, indiferena sexual i
frigiditate, sterilitate, osteoporoz precoce, se accentueaz ridurile faciale.
Deficitul de TSH produce:
un hipotiroidism secundar, fr gu, mai blnd ca manifestare comparativ cu hipotiroidismul primar:
oboseal,
somnolen,
intoleran la frig,
piele uscat, pr fragil,
scderea memoriei,
bradilalie, bradipsihie, bradicardie,
scderea tensiunii arteriale, constipaie.
Deficitul de ACTH produce:
hipocorticismul secundar ( addisonism alb):
slbiciune general,
astenie,
scderea poftei de mncare pn la anorexie, greuri, vrsturi,
scdere ponderal,
hipotensiune arterial cu frecvente stri de lipotimie,
hipoglicemie,
anemie,
depigmentarea tegumentelor i atrofie muscular;
n cadrul unui stres acut se poate realiza o insuficien suprarenal acut;
Deficitul de STH la adult contribuie :
la procesul de distrofie cutanat,
cicatrizarea ntrziat a rnilor,
ntrzierea consolidrii fracturilor osoase, diminuarea densitii osoase,
scderea toleranei la efort fizic,
diminuarea necesarului de insulin la diabetic.
Dereglrile psihice sunt prezente n toate variantele de insuficien hipotalamo-hipofizar:
scderea activitii emoionale,
indiferena,
depresii,
psihoze.
determinat de un proces invaziv tumoral hipofizar sau hipotalamic, se asociaz cu un ir de simptoame
ale hipertensiunii intracraniane: oftalmologice, radiologice i neurologice (cefalee, scderea acuitii
vizuale i micorarea cmpului vizual).
Deficitul de FSH i LH la brbat produce:
scderea libidoului,
atrofia penisului, testiculelor, prostatei,
sterilitate,
scderea frecvenei brbieritului, accentuarea
ridurilor faciale.
cderea prului puboaxial.
B.Simmons
apare n aceleai condiii etiologice ca si sindromul Scheehan, deosebirea pare a fi n gradul de extindere a
leziunilor care intereseaz i hipotalamusul cu disfuncia centrului ventromedial hipotalamic centrul
saietii i asocierea caexiei.
Debutul este asemntor cu cel din Scheehan: agalactie, amenoree cu fenomene intense de desexualizare.
Destul de repede se asociaz anorexia total cu scdere marcat n greutate. Pierderea in greutate este n
mijlociu de 2-6 kg n lun, dar n formele galopante atinge 25-30 kg. n perioada terminal caectic
slbirea este extrem, bolnavii cntresc 25 30 kg. i au un aspect scheletic. Pielea este uscat , atrofic,
de paloare ceroas. Faa este ridat, senil. Muchii se atrofiaz. Parul cade de pretutindeni, iar cel care
rmne albete. Se dezvolt osteoporoza, se atrofiaz mandibula, cad dinii, unghiile se rup. Pulsul
bradicardie, TA sczut cu frecvente stri de lipotimie, colaps in ortostatism. Bolnavii acuz vertijuri
,senzaie de frig creia i corespunde o hipotermie veritabil. Micrile sunt lente lenee, adesea
dureroase. Rapid progreseaz fenomenele de marasm, de involuie senil. Se dezvolt o slbiciune
general marcat, apatia, adinamia, i stare de com cu sfrit letal fr tratament specific.
Infecii intrauterine
Toxopasmoza suportat in timpul sarcinii
Traumatism cerebral la natere
Neuroinfeciile virale i bacteriene: meningita, meningoencefalita, arahnoidita
Tumori cerebrale
Tromboze, embolii
PROBLEM DE SITUAIE
O pacient n vrst de 25 ani, acuz slbicune general pronunat, grea, vome, pierdere progresant a
masei corporale, fatigabilitate, diminuare a memoriei, somnolen. Se consider bolnav dup o natere cu
hemoragie masiv i ndelungat.
Examen obiectiv starea de nutriie sczut, pielea uscat, pal, turgorul sczut. Zgomotele cordului atenuate,
ritmice, 64min, TA - 9050 mm.col.Hg., constipaii. Tiroida nu se palpeaz.
Diagnosticul prezumptiv i diferenial. Recomandai tratament.
BILETUL 8
1. Mecanismul de aciune i reglarea secreiei de ACTH
Are un ritm circadian de secreie cu maxim matinal (6. 00 9.00) i minim la miezul nopii
Are efect morfogenetic (hipertrofie, hiperplazie i de hipersecreie) n special asupra zonei fasciculate si
reticulate ale corticosuprarenalelor care secret glucocorticoizi i respectiv sexoizi
Stimuleaz sinteza melaninei n melanocite
-MSH - Stimuleaz sinteza melaninei n melanocite
lipotropina - Stimuleaz sinteza corticosteroizilor prin intermediul receptorilor pentru ACTH.
Controlul feed-back este realizat de cortizol. Hipotalamic CRH-corticoliberina.
2. Diabetul insipid manifestri clinice, tratament.
Manif clinice vezi mai sus
Tratament etiologic cnd este vorba de tumori, infecii, boli de sistem.
Tratamentul patogenic este cel hormonal substituitiv, care se va face permanent toat viaa.
Adiurecrina (pulbere de neurihipofiz de porc sau taur) se administreaz n prize nazale cte 0,03
0,05 3-4 ori pe zi, conducndu-ne dup efectul antidiuretic. Poate provoca reacii iritante locale sau
alergice severe care limiteaz utilizarea ei.
Lizin-vazopresina sintetic un preparat sub forma de pray nazal, are aciune de scurt durat i
necesit administrri repetate. Este bine tolerat de bolnavi, nu are efecte adverse locale sau generale.
DDAVP (1-desamino 8-D-arginin-vasopresina) comercializat sub denumirea Adiuretin , este
medicaia de elecie a diabetului insipid central. Are efect antidiuretic prelungit (12-24 ore), este presor
neglijabil, poate fi dat la gravide fiind lipsit de efect teratogen. Se administreaz intranazal n doz
de 10-20 g pentru maturi i 5 g pentru copii 1-2 ori pe zi.
Tratamentul nehormonal poate fi folosit n unele forme de diabet insipid central cu deficit hormonal parial .
- Clorpropamida poteniaz efectul ADH-ului endogen la nivelul tubului renal i-i stimuleaz
secreia la nivel hipotalamic. Doza zilnic este ntre 100 500 mg. Riscul hipoglicemiei recomand
pruden la vrstnici i abinere la copii.
- Carbamazepia (200-600 mg/zi) i Clofibratul (2-3 g/zi) stimuleaz secreia hipotalamic de ADH.
- Indometacinul (100mg/zi) poteniaz efectul ADH-ului la nivel renal prin inhibiia sintezei
intrarenale a prostaglandinelor.
- Diureticele tiazidice scad poliuria la pacienii cu diabet insipid central i nefrogen.
Hidroclorotiazida este eficient n doz de 50-100 mg/zi. Este necesar suplimentara aportului de
potasiu pentru a preveni hipokaliemia.
Pronosticul este satisfctor n formele simptomatice depinde de caracterul i evoluia afeciunii de
baz.
3. Nanism hipofizar definiie, etiopatogenie, clasificare
Definiie. Nanismul hipofizar este o hipotrofie staturo-ponderal marcat i armonic, cu deficit statural
mai mare de 3 deviaii standard fa de media de nlime corespunztoare vrstei, sexului i rasei,
determinat de deficit de STH hipofizar survenit n copilrie.
Considerm nanic un adult de sex masculin la o talie sub 130 cm. i de sex feminin la o talie sub 120 cm
Aproximativ 50% din cazurile cu nanism endocrin sunt corelate cu patologia legat de hormonul
somatotrop care pot fi:
1. Deficit izolat de STH, de cauz genetic (gen/gene alterate, neuroni neurosecretori lezai):
2. Deficit de STH de cauz organic:
Leziuni intracraniene:
- Tulburri de dezvoltare
- Disgenezie hipofizar
- Anomalii de structur anatomic a liniei mediane
Tumori:
- Craniofaringiom
- Gliom de hiazm optic
- Pinelom ectopic
- Adenom hipofizar
Reticuloendotelioze:
- Boala Hand-Schuler-Christian
- Histiocitoza X
Hipofizita autoimun
Traumatisme craniocerebrale
Radioterapie sau intervenii chirurgicale la nivelul hipotalamo-hipofizar
Infecii
3. De cauz pseudohipofizar (STH normal sau crescut)
Cu somatomedine sczute
- Sindrom Laron cu 2 variante:
a) absena receptorului STH n ficat
b) absena proteinei de transport a STH
- Malnutriie
- Defect de generare a IGF dar cu STH normal pigmeii africani.
Cu somatomedine crescute:
- Nanism hipersomatomedinic
- Sindrom Lanes-Bierrick
- Insuficiena renal rezisten la aciunea
somatomedinelor prin acumulare de anioni.
PROBLEM DE SITUAIE
Bolnava 27 ani acuz lipsa menstruaiilor, efalee preponderent parietal. Pn la 25 ani se considera practic
sntoas.
Obiectiv masa corporal n exces BMI 29, la palparea glandelor mamare eliminare de lichid albicios.
Diagnostic, investigaii i tratament.
BILETUL 9
1. Mecanismul de aciune i reglarea secreiei de FSH i LH
FSH hormonul foliculo stimulant
Ovar acioneaz la nivelul celulelor granuloase foliculare i stimuleaz creterea i maturizarea folicular,
secreia estrogenilor
Testicul - acioneaz la nivelul celulelor Sertoli, controleaz spermatogeneza
LH hormonul luteinizant
Ovar stimuleaz mpreun cu FSH ovulaia, formarea corpului galben i secreia de progesteron
Testicul - acioneaz la nivelul celulelor Leydig i producerea de androgeni
Secreia la femei este ciclic cu peak ovulator, la brbai este tonic
Secretia se face pulsativ sub influenta GH-RH.
La femei feed-backul este asigurat de estrogeni si inhibina secretata(cel.granuloasei foliculare).
La barbate de inhibina (cel.Sertolini).
2. Sindromul hiperprolactinemic tratamentul
normalizarea nivelului prolactinei serice
Bromocriptina (bromergon, parlodel, previdel), extrai din secara cornut cu efect antiprolactinic n
toate formele de hiperprolactinemie, medicaia fiind de elecie, conform schemei.
Uneori, efecte secundare: cefale, vertij, grea, vome, hipotensiune sistolic, congestie nazal ,
constipaii, somnolen, astenie, tulburri psihice, care dispar la ncetinirea tempoului de cretere a
dozelor i la administrarea Spironolactonei, soluiei Sulfat de Magneziu, Eufilin.
L-DOPA (precursor al DOPA) scade eliberarea de prolactin prin creterea produciei de DOPA.
Amantadina elibereaz DOPA din terminaiile nervoase specifice.
Odat cu normalizarea secreiei de prolactin se restabilete funcia ovarian, fiind posibil i sarcina.
Tamonefril inhib receptorii estrogenici, crescnd efectul bromcriptinei.
Piridoxina(Vit.B-6) n hiperprolactinemiile modeste, netumorale.
Pergolidele (Cabergolina), Lizurid, Lergotril, Peritol, Ciproheptadina snt puin active i rar utilizate.
BILETUL 10
1. Mecanismul de aciune i reglarea prolactinei
Stimuleaz creterea glandelor mamare
Induce i menine secreia lactat pe glanda mamar
Hiperprolactinemia inhib secreia de gonadoliberine i scade gonadotropii hipofizari. Blochiaz aciunile
FSH i LH la nivel gonadic i este cauza frecvent a infertilitii
Reglarea secreiei este asigurat de dopamin stimulator, i blocat de L-Dopa i agonitii dopaminergici
2. Nanism hipofizar diagnostic pozitiv i diagnostic diferenial
DD
Piticismul familial
Nanismul hipotiroidian
Disgenezia gonadal sindromul Turner
Hipercorticismul
Diabetul zaharat
Condrodistrofie
Malnutriia e
Nanismul psiho-social
Afeciunile cronice renale cardiace Boli hematologice Infeciile specifice sifilis, malaria,
tuberculoza.
DP
Manifestrile clinice cuprind:
fenomene de insuficien hipofizar;
fenomene tumorale mecanice, dac factorul determinant este tumoral.
Fenomenele de insuficien hipofizar pot interesa STH n exclusivitate sau in asociaie cu ali tropi:
gonadotropi sau/i TSH. Datorit acestor posibiliti, nanismul hipofizar se poate prezenta sub mai multe
forme clinice:
nanism hipofizar pur, exclusiv cu manifestri clinice de insuficien a STH;
nanismul hipofizar cu hipotiroidie, n care se combina manifestrile clinice ale insuficienei de STH cu
cele ale insuficienei tiroidiene;
nanismul hipofizar cu hipotiroidie i infantilism sexual consecin a asocierii deficitului somatotrop,
tireotrop i gonadotrop.
Laborator.
1. Nivel sczut al hormonului somatotrop seric i lipsa de rspuns al STH-ului la testul de stimulare a
STH
Cu insulin.
In nanismul prin deficit de STH testul este negativ; valorile STH rmn nemodificate dup stimularea
hipotalamo-hipofizar determinat de hipoglicemie prin administrarea de insulin 0,05 0,1 U. I./ kg.c.
Cu glicin sau arginin 0,25 g/kgc i/v ]n 5 10 min. sau o,5 g/kg.c n perfuzie 30 min.; aceleai interpretri
ca i pentru testul cu insulin.
Cu Clonidin 100 mg/m - se recolteaz snge la 60 min., cu dozarea STH; aceleai interpretri.
2. Determinarea SM: - SMC sau IGF -1 = 2 5 u/ml (RIA)
n nanusmul hipofizar < 0,5 u/ml.
2. Determinarea Ac antiSTH i anti-protein de transport
Testele privind funcia celorlali tropi hipofizari:
Pentru TSH seric i testul de stimulare cu TRH: sunt normale n nanismele hipofizare pure i sczute
in nanismele hipofizare cu insuficien tiroidian.
Pentru gonadotropi : dozarea LH i FSH serice n perioada pubertar arat valori normale sau uor
sczute n cazul nanismului hipofizar pur i valori sczute in cazul nanismului hipofizar cu
infantilism sexual.
Pentru funcia corticotrop se dozeaz ACTH-ul plasmatic sau se apreciaz rezervele hipofizare de
ACTH prin testul la Metapiron: sunt normale n nanismele hipofizare pure iar n nanismele hipofizare
asociate cu insuficien corticosuprarenal ACTH-ul plasmatic este sczut i testul la Metapiron
negativ.
Evidenierea unor valori normale sau excesive de STH nsoite de valori sczute sau de absena
somatomedinelor (IGF1) pune diagnosticul de nanism Laron.
Rspunsul pozitiv la testele de stimulare cu liberine (tireoliberina - TRH, gonadoliberinaGnRH,
somatoliberina GRH ), n absena modificrilor selare, sugereaz originea hipotalamic a nanismului.
Dereglrile metabolice:
Hipoglicemie, rar spontan i mai des la efort, tolerana la glucoz este bun, tolerana la insulin
sczut.
Bilanul azotic este negativ sau slab pozitiv, cu scderea urinar a creatininei i hidroxiprolinei.
Colesterolul seric este uor crescut n nanismul hipofizar pur, dar mai ales n cel cu hipotiroidie.
Nivelul fosforului seric i a fosfatazei alcaline este diminuat
Tulburri morfologice ale hipofizei se pot evidenia prin examenul radiologic clasic, tomodensitometrie
sau RMN a craniului i a eii turceti.
n cazul tumorilor hipofizare intraselare (adenom cromofob), aua se modific n raport cu volumul
tumorii. Se pot determina aspecte de: a cu contur multiplu, a mrit n volum cu marginile neregulat
erodate sau cu apofizele clinoide i lama patrulater disprute.
n cazul tumorilor hipofizare extraselare (craniofaringiom), aua apare fie turtit de sus n jos, cu
contur alungit, fie distrus. Sunt semnificative calcifierile intraselare sau haloul opac n semicerc n
zona supraselar.
Vrsta osoas (se apreciaz radiologic prin nucleii de osificare) este ntrziat fa de vrsta
cronologic, dar egal sau uor ntrziat fa de vrsta nlimii.
Cartilajele de cretere deschise pn la vrsta de 20 30 de ani.
esut osos radiotransparent.
3.Sindromul hiperhidropexic definiie, manifestri clinice, tratament
Definiie sindrom determinat de secreia inadecvat de mare a vasopresinei, care se manifest prin
retenia lichidului n lipsa setei.
Sinonime s-m Parhon, s-m hiperhidropexic, hipervazopresinism, antidiabet insipid.
Tabloul clinic
oliguria (sub 300ml/24h) permanent, sau periodic (n s-mul Parhon);
creterea masei corporale, rareori edeme nensemnate;
hiperpigmentare i hipercorticism n cazurile cu ACTH crescut.
intoxicare cu ap, edem cerebral;
astenie fizic persistent n repaus, pronunat la efort;
anorexie profund pentru alimente i lichide, greuri, vome, constipaii;
apatie sau iritabilitate, dezorientare, dereglarea somnului, scad reflexele tendinoase, cefalee, hipotermie,
reflexe patologice, stupoare, areflexie, paralizie pseudobulbar,com prin intoxicare cu ap,deces n 50%
cazuri
nlturarea factorului etiologic: a tumorii (chirurgiical sau radioterapie), a urmrilor traumatismului
i infeciilor cerebrale, administrarea unor medicamente care cresc secreia de ADH.
nlturarea semnelor de exces ADH:
restricie hidric pn la 700 ml/24h;
forarea diurezei cu Furosemid;
corticoterapie, pentru a crete filtraia glomerular i a coreja hiponatriemia;
Carbonat de litiu pentr blocarea receptorilor vasopresinei;
Demeclociclina (Declomicin) pentru provocarea diabetului insipid nefrogen, reversibil;
Derivat de Fenition, pentru a inhiba eliberarea de Vasopresin;
administrarea de soluii saline, preparate de K, p-u restabiliirea echilibrului hidrosalin;
Bromocriptina, uneori eficient n edemele idiopatice.
PROBLEM DE SITUAIE
O pacienta de 40 ani acuz creterea n dimensiuni a minilor, picioarelor, cefalee permanenta, slbiciune
general.
Examenul obiectiv: talia 165 cm, masa corpului 76 kg, proeminarea arcadelor zigomatice, nas i buze
ngroate, diastem. Tembrul vocii jos. Toracele n form de butoi minile i picioarele late. FCC 80min,
TA 15090 mm Hg, tiroida de grad II, indurat.
Argumentai diagnosticul. Recomandai investigaii i tratament.
BILETUL 11
1. Etiologia patologiei hipotalamo-hipofizare.
2. Acromegalie acuze, inspecia general
Tabloul clinic
3. Sindrom hiperprolactinic definiie, etiopatogenie
Vezi mai sus
PROBLEM DE SITUAIE
Pacient de 9 ani cu dereglri pronunate a cmpurilor de vedere, ntrziere creterii Acuz poliurie, polidipsie.
Talia 114 cm, masa 21 kg Pe radiografia craniului creterea n dimensiuni a eii turceti cu calcificri i
destrucia dorsului selar.
Tactica pentru investigaii, diagnostic i tratament.
BILETUL 12
1. Metodele de investigare a patologiei hipotalamo-hipofizare, dimensiunile eii turceti.
Radiografia craniului cu centrarea eii turceti, tomografia computerizat (TC), rezonana magnetic
nuclear (RMN) confirm prezena tumorii, sediul, dimensiunile, forma, gradul de invaziune i
distrucie local;
Microadenomul cu intrnd selar larg, contur selar dublu.
Macroadenomul cu a balonat, deformat, osteoporotic.
- ecoscopia, TC, RMN a glandelor endocrine periferice pun n eviden modificri organice primare
sau secundare;
- dozrile serice de hormoni hipofizari, tiroidieni, corticosuprarenali, precum i testele de stimulare i
inhibiie, certific starea funcional a tumorii, hipofizei i a glandelor endocrine periferice, preciznd
i diagnosticul;
- examenul cmpului vizual, a fundului de ochi, ecoencefalografia .a. metode semnific compresia
extrahipofizar.
2. Acromegalie tratamentul (metode, indicaii, contraindicaii) (vezi mai sus)
3. Diabet insipid definiie, etiopatogenie, clasificare
Vezi mai sus
PROBLEM DE SITUAIE
Bolnav 4 ani a fost internat cu acuze la hipostatur n comparaie cu ali copii de aceeai vrst.. Sa nascut la
termen, graviditatea fara complicaii, masa 4500gr, talia 47 cm. Pn la 3 ani sa dezvoltat normal. Obiectiv 23
kg, talia 74 cm, forme proporionale, acromicrie, pielea palida, subire,Vrsta osoasa corespunde 1,5 ani
Diagnostic, tratament.