qwertyuiopasdfghjklzcvbnqeryuio

pasdghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
klzcvbnqeryuiopasdghjklzxcvbnm
qwertyuiopasdfghjklzcvbnqeryuio
Mutaii
pasdghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
Organisme modificate genetic
klzcvbnqeryuiopasdghjklzxcvbnm
qwertyuiopasdfghjklzcvbnqeryuio
pasdghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
klzcvbnqeryuiopasdghjklzxcvbnm
qwertyuiopasdfghjklzcvbnqeryuio
pasdghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
klzcvbnqeryuiopasdghjklzxcvbnm
qwertyuiopasdfghjklzcvbnqeryuio
pasdghjklzxcvbnmqwertyuiopasdfghj
klzcvbnqeryuiopasdghjklzxcvbnm
qwertyuiopasdfghjklzcvbnqeryuio
22.05.2013
Dumitru Elena-Alina
Grupa:4203

Mutatii

1)Definitia mutatiei si tipuri de mutatii

Notiunea de mutatie a fost elaborata in anul1901 de catre Hugo de Vries care este autorul
binecunoscutei teorii mutationiste.
Mutatia poate fi definita ca fenomenul prin care se produc modificari in materialul genetic,
modificari ce nu sunt provocate de recombinarea genetica sau de segregare. Ele pot aparea in
mod spontan si atunci sunt denumite mutatii naturale, sau pot fi induse experimental, fiind deci
vorba de mutatii artificiale.Intre aceste doua tipuri de mutatii nu sunt deosebiri de ordin calitativ.
Mutatiile pot fi definite si ca "modificari discontinue cu efect genetic". Ele pot afecta diferite
unitati ale materialului genetic.Pe aceasta baza pot fi clasificate in : mutatii genetice cand
afecteaza genele, mutatii cromozomialecare afecteaza cromozomii si mutatii genomice in cazul
in care intreg genomul este afectat.
Dupa modul de exprimare fenotipica, mutatiile pot fi clasificate in dominante, codominante,
semidominante si recesive.Evident ca o asemenea clasificare a lor se refera in mod special la
organele diploide, la care mutageneza a creat relatii de alelism intre gene. La organismele
haploideorice mutatie capata o exprimare fenotipica imediata, desi aceasta clasificare a genelor
ramane valabila, mai ales in cazul diferitelor tulpini sau suse de la speciile haploide, intre care
exista relatii de dominanta sau recesivitate in cazul incrucisarii.
IN functie de locul unde sunt plasate, mutatiile pot fi calsificate in mutatii autozomale plasate pe
autozomi si mutatii heterozomale plasate pe heterozomi. Acest din urma tip de mutatii manifesta
sex-linkage. De asemenea exista si mutatii extranucleare ale genelor din citoplasma.
37218jbx14scf6s

O alta categorie o constituie mutatiile letale si semiletale care afecteaza gene de importanta
majora in organism, prin a caror blocare se realizeaza moartea individului inainte de maturitatea
sexuala.
Mutatiile pot afecta genele de diferite tipuri (structurale, operationale, reglatoare) care iau parte
la realizarea reglajului genetic. De asemenea ele pot afecta regiuni mai mici sau mai mari situate
de-a lungul genei. Cerccetari mai noi au aratat ca cea mai mica unitate mutationala este perechea
de nucleotide. Acestea sunt denumite mutatii punctiforme, care sunt evident mutatii intragenice.
Daca prin mutatie gena normala a tipului salbatic se transforma intr-o alela diferita, atunci este
vorba de o mutatie directa (forward mutation), in timp ce prin mutatie de reversie (backmutation) aceasta gena se retransforma in tipul initial.
Daca mutatiile afecteaza celulele liniei germinale, atunci ele pot fi transmise ereditar prin gameti
la noua generatie. Ca urmare, indivizii descendenti vor fii afectati de mutatia respectiva atat in ce
priveste celulele germinale, cat si cele somatice. In cazul insa a organismelor multicelulare, in
care mutatiile se produc in celule din care nu rezulta gameti, ci numai anumite tesuturi si la
organul respectiv. Acest tip de mutatii nu se transmite la descendenti decat in cazul in care
tesutul sau organul respectiv se obtin prin inmultire vegetativa indivizi care au apoi posibilitatea
sa se reproduca sexuat. bc218j7314sccf

2)Rata mutationista

Rata mutationista este data de frecventa aparitiei mutatiilor la nivelul unei singure gene. Rata
mutationala la bacterii este de 1:10.000.000, la organismele pluricelulare ea este apreciata a fi
1:1.000.000. Aceasta inseamna ca rata mutationista este mai redusa in cazul din urma; avand in
vedere faptul ca numarul total de gene este mai mare, probabilitatea aparitiei unei mutatii este
relativ ridicata.

3)Importanta mutatiilor

Mutatiile afecteaza individul de cele mai multe ori in mod negativ, sunt indiferente in cazuri rare
si avantajoase numai in cazuri exceptionale.

Mutatiile stau la baza evolutiei.Modificarile genetice aparute la nivelul unei

populatii sporesc variabilitatea acesteia.

Poliplodiaconduce la cresterea in dimensiune a nucleului celular si, implicit,

a celulei(relatia nucleu--citoplasma). Un numar ridicat de alele creste
numarul de combinatii posibile ale acestora.
La om mutatiile genereaza adesea boli si tulburari functionale(de exemplu
boli metabolice, cancer).

4)Mutatiile si utilizarea lor in ameliorarea plantelor,

animalelor si microorganismelor

Introducerea artificiala eficienta a mutatiilor cu ajutorul agentilor mutageni fizici si chimici a

facut posibila utilizarea lor in ameliorarea organismelor.
Desi majoritatea mutatiilor artificiale au un caracter mai mult sau mai putin daunator, totusi un
mic procent, dupa parerea lui A.Gustafson, aproximativ 1/1000, pot fi folosite direct sau
indirectin practica.Tinand seama de acest fapt este necesara producerea unui numar cat mai mare
de mutatii, fapt care permite selectia mutatiilor favorabile.Rezultatele pozitive prin folosirea
metodelor combinate de tratament cu agenti mutageni si selectie s-au obtinut la plante in ceea ce
priveste rezistenta la boli si daunatori. Descendentii plantelor tratate in numar suficient de mare
sunt cultivati intr-un mediu in care este prezent agentul patogen, astfel ca mutantele rezistente
supravietuiesc si pot fi selectionate.
A.Mes(1959) si J.mackey(1964) au obtinut la grau, orz si avaz mutante rezistente la diferite
specii de rugini, iar W.C.Gregory(1955) a izolat o mutanta de alune de pamant rezistenta la
patatrea frunzelor, boala ce provoac mari pagube la aceasta planta.
Radiatiile ionizate care produc numeroase rupturi cromozomiale au fost utilizate pentru
transferul unui segment de cromozom si implicit de gene de la o specie la alta.
F.C.Elliot(1956) a reusit sa transfere prin iradiere rezistenta la rugini a specieiAgropyron
elongatum la graul hexaploid(Triticum aestivum).Succesul acestei tehnici se bazeazape
capacitatea radiatiilor de a produce rupturi cromozomiale si translocatii.
Cercetarile in domeniul mutagenezeila animale au dus la descoperirea unor mecanisme ale
mutagenezei si chiar la obtinerea de mutante cu valoareeconomica. Este adevarat insa ca la
animale rezultatele obtinute pana in prezent sunt mai modeste, comparativ cu cele de la plante.
Totusi in cursul acestor cercetari s-au obtinut unele rezultate de insemnatate practica.
Cercetatorul japonez Y.Tazima a descoperit la viermele de matase(Bombyx mori)o mutanta care
este folosita cu randament sporit in producerea matasii. Citologic s-a demonstrat ca aparitia
mutantei se datoreste unei translocatii a unui segment din cromozomul II pe cromozomul Y.
Indivizii cu translocatie sunt de sex feminin si prezinta pete pe corp ceea ce usureaza separarea

lor de masculii lipsiti de pete. La viermele de matase identificarea masculilor este foarte
importanta deoarece produc mai multa matase decat femelele. Mutanta cu pete pe corp nu putea
fi folosita in practica deoarece translocatia producea un dezechilibru al intregului organism. De
aceea s-au iradiat cu radiatii X un numar mare de indivizi, fapt care a provocat numeroase rupturi
cromozomiale. Dintre acestia s-au selectionat mutantele le care s-a eliminat o portiune din
fragmentul suplimentar de la cromozomul Y, facand astfel utila pentru practica mutanta aparuta
natural.
O alta translocatie aparuta in urma iradierii la viermele de matase consta in atasarea unui mic
fragment de cromozom ce poarta o gena care determina culoarea neagra a oualor, pe
cromozomul X. Tinand seama de determinismul genetic al sexelor la aceasta specie la care
femelele gonozomii XY, iar masculii XX, rezulta ca ouale din care provin masculii sunt albe. Cu
ajutorul unei celule fotoelectrice, ouale pot fi separate dupa culoare, fapt care face posibila
cresterea exclusiva a masculilor care sunt mai productivi.

5)Procesul reparator

Cu toate ca organismele sunt supuse actiunii unor agenti fizici si chimici, naturali, cum sunt
radiatiile UV radiatiile radioactive de sol, substantele chimice si factorii fizici(raze
X,UV,)utilizate pentru terapie sau diagnostic, proportia de organisme anormale sau mutagene
este redusa datorita diferentierii unor mecanisme de corectare a erorilor, iar aparitia de mutatii in
natura se explica prin aceea ca mecanismele enzimatice de corectare a erorilor nu sunt perfecte.
Mecanismele de reparare, care sunt de natura enzimatica, sunt avantajoase specii, asigurand
mentinerea stabilitatii sale genetice in mediul care determina aparitia mutatiilor cu o rata mare.
Au fost descrise mai multe sisteme de reparare,care se intalnesc in intreaga lume vie(bacterii,
alge, ciuperci) plante si animale superioare, inclusiv la om.
Aceste sisteme de reparare sunt:
-- fotoreactivare
-- excizie
-- post replicativa prin recombinare
-- repararea inductibila S.O.S.
Diversitatea sistemelor reparatorii se explica pe baza varietatii leziunilor produse in AND de
factorii endogeni sau exogeni(mutageni fizici, chimici si biologici).

Dintre leziunile identificate in structura AND-ului amintim:-- distorsiuni ale macromoleculei de

AND dublu catenare cauzate de alkilarea, hidratarea sau substitutia unei baze, dimerizarea
bazelor azotate;
--rupturi mono- sau dublu catenare.
Reactiile procesului reparator pot fi blocateprin actiunea directa asupra genelor care controleaza
sinteza enzimelor reparatorii, sau actionandu-se asupra produselor genelor, blocandu-le
activitatea. Actiunea asupra genelor se realizeaza prin iradierea celulelor sau prin tratarea cu
substante chimice(cofeina,acriflavina,etc.).

Intreaga lume vie si orice fiinta , inclusiv omul , reprezinta rezultatul larg proces de evolutie.Evolutia naturii , care s-a
produs in trei miliarde de ani, a fost posibila datorita a trei factori principali : mutatiile , recombinarea genetica si
selectia naturala.
Mutatia cu un termen mai larg , schimbarea este un atribut al tuturor fiintelor vii. Acestea toate au capacitatea
de a transforma si astfel de a se schimba , de a se transforma si astfel de a evolua . Mutatia este, de fapt, raspunzatoare in
mare masura de varabilitatea lumii vii. Prin mecanismul de recombinare genetica, diferitele gene mutante formeaza
programe genetice noi, care sunt practic nelimitate. Selectia naturala pastreaza si favorizeaza numai pe acei indivizi din
fiecare generatie care sunt mai bine adoptati gratie programului lor genetic, program care corespunde si raspunde cel
mai bine conditiilor de mediu in care acestia traiesc, se hranesc si se reproduc. Evident ca acesti indivizi vor avea
posibilitatea sa produca si un numar mai mare de descendenti. Indivizii cu programe genetice nefavorable se pierd
treptat si prin faptul ca se reproduc in numar mai mic.
Mutatiile aceste schimbari bruste care au loc in materialul genetic al unui individ si care se transmit ereditar
reprezinta intr-adevar sursa de variatie si temelia pe care se cladeste evolutia. Ele se acumuleaza in timpul a zeci de
mii de generatii, pe parcursul formarii si constituirii speciei respective. Desigur insa ca nu orice mutatie care apare este
pastrata. Eliminarea mai ales a mutatiilor nefavorabile este cu atat mai activa, cu cat specia este mai veche si mai
adaptata mediului. Speciile mai noi, la care bagajul genetic nu este suficient de stabilizat, pastreaza in numar mai mare
genele mutante care nu sunt utile. Acestea vor fi treptat inlaturate , pe masura ce specia evolueaza, prin fenome- nul de
selectie naturala. Prin urmare, intregul set de gene, sau genotipul fiecarei specii de astazi, este rezultatul final al unei
epoci de evolutie. Odata for- mat insa, acesta nu inseamna ca fondul genetic ramane neschimbat. O specie care ar avea
un fond genetic invariabil, care nu ar suferi deci mutatii, nu s-ar putea schimba si nici dezvolta si evolua. Flexibilitatea
setului de gene al unei specii permite acesteia sa supravetuiasca unor conditii de viata modificate si deci sa evolueze.
Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau pot fi rezutatul
inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni. Fie ca sunt naturale sau induse, ele pot afecta practic
orice organ al planetei sau al animalului respectiv. Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi
efecte pozitive sau negative dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.
Primile observatii numeroase insa au fost facute mai ales in secolele XVIII-XIX, cand cultura plantelor si
cresterea animalelor au luat o mare dezvoltare. In aceasta perioada, numerosi cultivatori au decis o suma de mutatii care

apareau spontan. Charles Darwin a avut meritul de a fi cules toate aceste observatii si totodata de a fi sescris el insusi
multe alte exemple de variatii naturale.
Fenomenul a fos observat de asemenea de catre fondatorul geneticii, Gregor Mendel. Dupa cum se stie, Mendel a
elaborat legile sale efectuand studii asupra formelor mutante de la mazare. El a cercetat modul de transmitere la
descendenti a sapte caractere ale acestei plante. Fiecare caracter era determi- nat de existenta unui factor dominanta
sau recesiva. Forma recesiva nu era insa altceva decat o mutatie a formei dominante.
Intr-adevar, gena mutanta apare de fapt printr-o schimbare a genei normale, a tipului salbatic. In acest fel, un
organism poate prezenta fie ambele gene normale, fiind un homozigot dominant, fie o gena normala si una modificata,
fiind un heterozigot, fie ambele gene mutante, fiind un homozigot recesiv.
Mendel insa nu folosea termenul de mutatie.Notiunea de mutatie a fost data in anul 1901 de olandezul Hugo de
Vries, care a avut marele merit de a sugera chiar producerea de mutatii artificiale care sa fie folosite in ameliorarea
plantelor si animalelor. La scurt timp dupa elaborarea notiunii de mutatie, in 1904, acelasi mare cercetator propune
folosirea razelor X in producerea mutatiilor artificiale, insistand asupra importantei acestui fapt. El arata ca un studiu
serios al fenomenului si al legilor mutatiei ar fi un mare interes pentru ameliorari, care ar avea posibilitatea in acest fel
sa obtina plante si animale cu caractere noi, superioare.
Hugo de Vries a ajuns sa aiba aceste pareri datorita observatiilor lui efectuate la planta Oenothera lamarckiana, la
care a constatat un numar foarte mare de mutatii. Cu toate ca ulterior s-a dovedit ca unele dintre caracterele noi
observate de el la aceasta specie nu erau rezultatul unei mutatii, ci al fenomenului de recombinare genetica, teoria
mutationista, elaborata de Hugo de Vries, a vut mare insemnatate si a marcat o etapa importanta in intelegerea
fenomenului mutational.
Cercetarile geneticianului american H. I. Muller referitoare la fenomenul mutatiei (1927) au marcat o noua etapa
prin valoarea lor deosebita, nu numai pentru ca au demonstrat capacitatea mutagena a radiatiilor, ci mai ales pentru ca au
adus date importante despre substratul biochimic al genelor. Astfel Muller a aratat ca genele sunt de natura
macromoleculara si ca ele pot suferi mutatii sub actiunea radiatiilor, cu o frecventa mai mare sau mai mica in functie de
dimensiunea macromoleculei lor. Studiile sale privind producerea de mutatii artificiale cu ajutorul radiatiilor, carora s-a
considerat fondatorul radiogeneticii.
Observatiile si cercetarile referitoare la mutatii au fost aprofundate dupa anul 1946, odata cu folosirea pe scara
larga a numeroase substante chimice mutagene dintre cele mai diferite (agenti alkilanti, analogi ai bazelor azotate, unii
coloranti, acidul nitros etc.). Aceste substante induc mutatii avand mecanis-me de actiune variate, dar care toate
afecteaza structura acizilor nucleici ai organismelor tratate.
Cunoasterea mecanismului molecular al mutatiei a fost insa posibila numai dupa ce s-a descoperit structura
macromoleculei de ADN de catre ameri- canul J. D. Watson si englezul F. H. Crick (1953), care au elaborat si ipoteza
,,eroilor privind modul de aparitie a unei mutatii. Ei considera ca mutatia reprezinta, de fapt, o ,,eroare in succesiunea
nucleotidelor care alcatuiesc acizii nucleici. Aceasta alternare a structurii chimice a materialului genetic are loc in
diferite moduri. Uneori, cum ar fi in cazul mutatiilor punctiforme, este alterata una din nucleotidele care alcatuiesc
codonul, fie prin schimbarea secventei in cadrul tripletei, fie prin pierderea sau adaugarea une nucleotide fata de

secventa normala. Toate aceste schimbari duc la o cifra gresita a ,,textu-lui genetic, ceea ce are ca rezultat sinteza unei
proteine noi, diferite determinand astfel aparitia unui caracter nou. Alteori insa mutatia poate sa apara ca urmare a unui
reanjament al segmentelor care alcatuiesc un cromozom, fie prin simpla inversie a unui segment din cadrul
cromozomului, fie, in sfarsit, prin duplicarea sau chiar prin pierderea lui. In alte situatii se poate produce o multiplicare a
intregului set cromozomial (este cazul poliploidei). Re-zultatul este tot o mutatie, dar genomica.
Unele dintre aceste modificari mutationale pot fi usor observate la micro-scop. Altele insa sunt de mare finete si
nu pot fi decelate in acest fel.
Mutatiile se pot produce ca urmare a modificarii structurii chimice a unei gene sau structurii unui cromozom, dar
ele mai pot aparea si prin modificarea numarului de cromozomi. Indiferent insa de natura schimbarii, la organismul care
sufera o mutatie apare o structura si o functie genetica noua. Acest orga- nism este diferit de celelalte din aceeasi specie,
deoarece el detine o gena sau un cromozom ori mai multi cromozomi modificati, ceea ce determina aparitia unor
caracteristici ale parintelui. Daca mutatia este daunatoare, de cele mai multe ori selectia actioneaza in sensul indepartarii
ei. Daca insa mutatia este folositoare organismului care o detine, sansa lui de a supravetui si de a se reproduce creste.
Selectia naturala mentineo astfel de mutatie, care va lua parte la constituirea fondului genetic al speciei date.
Nu orice schimbare ereditara a materialului genetic poate fi considerata o mutatie. Modificarile care apar prin
fenomenul de recombinare genetica sau ca urmare a segregarii nu sunt mutatii. De exemplu, aparitia la descendenti a
altei culori a ochilor decat cea a parintilor nu este rezultatul unei mutatii, ci al unui proces de recombinare genetica,
chiar daca ancestral fenomenul a fost multinational. Aparitia insa a unui copil daltonic care nu distinge culorile rosu si
verde intr-o familie ai carei ascendenti nu au prezentat acest fenomen poate fi rezultatul mutatiei unei singure gene
situate pe cromozomul X, cand copilul afectat este baiat, sau rezultatul mutatie si aceleiasi gene, dar in doza dubla,
intrucat se afla pe cei doi cromozomi X, cand daltonianul este fata.
Modificari brustecare se transmit de la o generatie la alta fara a fi totusi mutatii se observa si la plantele care se
propaga clonal. Analiza histologica a unui tesut care a suferit o modificare brusca suspectata a fi mutatie demonstreaza
ca materialul genetic nu este afectat si ca modificarea aparuta se datoreaza distrugerii stratului extern al tesutului, care
apoi este inlocuit de stratul intern de constitutie genetica diferita si deci de aspect diferit.
Este limpede, prin urmare, ca notiunea de mutatie implica doua aspecte absolut indispensabile : o schimbare
brusca ce se transmite ereditar, dar in acelasi timp trebuie neaparat sa se produca in materialul genetic.
Sa incepem cu o definitie a cromozomilor : corpusculi prezenti in nucleu, constituiti din DNA si proteine ei
sunt ,,purtatorii genelor ; fiecare cromozom este constituit din doua filamente paralele cromatide unite printr-o
structu- ra particulara centromer (sub aceasta forma sunt vazuti in timpul metafazei mitotice). In functie de pozitia
centromerului, cromozomii se impart in: acroscentrici cu centomer mai aproape termina ; submetacentrici cu
centromer aproximativ central. Centromerul imparte astfel cromozomul in doua parti egale sau inegale (brate egale sau
inegale scurte si lungi).
In functie de lungimea cromozomului, de pozitia centromerului si de succesiunea benzilor (structuri caracteristice
fiecarui cromozom prin numar si dimensiuni) cele 23 de perechi au fost clasificate in 7 grupe A-G, fiecare grupa

incluzand cromozomi similari. Cei mai mari sunt cromozomii din grupa A iar cei mai nici cei din grupa G. Cromozomii
de sex X si Y alcatuiesc o grupa aparte.
Fiecare cromozom poate fi identificat cu certitudine. Pot fi descoperite si micile anomalii structurale pierderea
sau duplicarea unui segment care cuprinde numai 50 de gene.
Datorita unor cercetari superbe se stie ce gene sunt cuprinse in cromozomul suplimentar sau cromozomul pierdut
evident dintre cele cateva sute de gene cu pozitie cunoscuta.
Suntem inca departe de harta finala a celor cateva zeci de mii de gene umane. Suntem de asemenea de parte de a
urmari aparitia unei tulburari oarecare pornind de la cromozomi si de la genele lui. Important este ca am gasit drumul.