Maladii rare

Exista in lume o serie de boli ciudate, ale caror efecte depasesc granitele
imaginatiei. Multe dintre ele raman un mister chiar si pentru specialistii care le-au
analizat, fara a putea emite insa verdicte complete in privinta factorilor care le
cauzeaza.

1. Elefantiazis
Este o forma extrema de limfedem (acumulare de limfa in tesuturile unei regiuni a
corpului) si se manifesta prin ingrosarea anormala a unor parti ale corpului, mai
ales a membrelor inferioare. Boala se poate dezvolta la ambele sexe si fie este
mostenita, fie se transmite imediat ce sangele intra in contact cu larvele
tantarilor infectati, numite microfilariae. Acestea se reproduc si se extind prin
intermediul sangelui, fiind capabile sa supravietuiasca mai multi ani. Circa 120 de
milioane de oameni din lumea intreaga se confrunta cu aceasta boala, dintre care
aproximativ 40 de milioane sunt afectati de forma sa cea mai grava.

Este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza modificari fizice rapide,
asemanatoare cu imbatranirea prematura. A fost descoperita pentru prima data in
anul 1886 de Jonathan Hutchinson si Hastings Gilford si denumita ulterior HGPS
(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome). Progeria afecteaza copii, care in primele
18-24 de luni par sanatosi, pentru ca dupa al doilea an de viata sa prezinte
simptome neplacute, precum cianoza fetei (coloratie albastru-violeta, din pricina
oxigenarii insuficiente a sangelui), nas ascutit, ridarea pielii, venele scalpului
proeminente, maxilarele anormal de mici, dantura nedezvoltata etc.

3. Hipertricoza
Este o boala cauzata in principal de o dereglare endocrina si se manifesta prin
cresterea excesiva a parului pe corp. Exista mai putin de 50 de oameni in lume
afectati de hipertricoza si mai sunt cunoscuti sub denimirea de "oameni-lup". In
Mexic traieste o familie ai carei membri de sex masculin se confrunta cu aceasta
maladie. Doi dintre frati au fost solicitati pentru un rol in celebrul serial "X-Files",
insa au refuzat oferta.

4. Epidermodisplazia Veruciforma

Numita si Lewandowsky-Lutz, aceasta este o boala genetica foarte

rara, care se poate manifesta din perioada copilariei prin aparitia
unor protuberante cheratinoase in special pe maini. Dubla denumire
a maladiei vine de la doctorii care au diagnosticat-o pentru prima
data: Felix Lewandowsky si Wilhelm Lutz. Nu exista inca tratament
pentru ea, iar in Romania s-a semnalat un singur caz, in care
pacientului i s-au indepartat prin operatie o parte din excrescente.

5. Pica
Este o maladie bizara, care afecteaza mai ales copiii, caracterizata
prin nevoia constanta de a consuma non-alimente, mai precis orice
obiecte pe care in mod normal nimeni nu le-ar manca: gunoi, hartie,
lipici etc. Desi s-a speculat ca simptomele bolii apar ca urmare a
carentelor de minerale, medicii nu au putut identifica cu exactitate
cauzele.

6. Micropsia
Denumita si sindromul AIWS (Alice in Wonderland Syndrome), este o
boala care se dezvolta la nivel neurologic si afecteaza perceptia,
astfel incat cei care se confrunta cu ea vad oamenii, animalele si
obiectele din jur la dimensiuni mult mai mici decat au acestea in
realitate. De exemplu, un obiect poate parea foarte departe si in
acelasi timp extrem de aproape. Aceasta boala nu afecteaza globii
oculari sau alte parti ale corpului, ci acea parte a creierului care
interpreteaza mesajele vizuale.

7. Liniile lui Blaschko

Un fenomen cu totul neasteptat la anatomia umana a fost pentru
prima data prezentat in 1901 de dermatologul german Alfred
Blaschko. Asa-numita boala nu se manifesta prin simptome
cunoscute, ci reprezinta mai degraba un pattern invizibil la nivelul

ADN-ului, in functie de care anumite boli dobandite sau mostenite

genetic se manifesta prin aparitia unor dungi pe corp. De neinteles
la aceste dungi este ca se formeaza in forma de "V" pe spate sau in
foarma de "S" pe piept si abdomen, modele care nu corespund
sistemului nervos, muscular sau limfatic.

8. Macrodactilia
Reprezinta un "defect" genetic care determina cresterea anormala a
degetelor de la maini sau de la picioare. Cauzele acestei maladii
sunt inca necunoscute, dar marimea exagerata a degetelor poate
impiedica persoanele afectate sa duca o viata normala.

9. Sindromul Pielii Albastre

O familie ai carei membri erau cunoscuti drept "oamenii albastri" au
locuit in Kentucky pana in anii '60. Cei mai multi dintre ei au ajuns la
varsta de 80 de ani, in ciuda maladiei rare care ii distingea de restul
lumii. Pielea lor avea culoarea albastra, iar boala s-a transmis din
generatie in generatie. Pielea celor afectati poate avea nuanta
albastra, indigo sau violet.

10. Sindromul Wilson

Este o afectiune care se manifesta inca de la nastere, prin
acumularea de cupru in organism. Simptomele apar de cele mai
multe ori in perioada adolescentei, iar, netratata, boala poate deveni
letala din pricina otravirii cu cupru. In mod normal, organismul
secreta periodic mici cantitati de cupru care nu ii sunt necesare,
insa in cazul celor care au maladia Wilson, organismul retine
aceasta substanta. In cazuri extreme, sindromul poate afecta
vederea, ficatul si creierul.