GENETICA

MEDICINA DENTARA

CURS

11 noiembrie 2013

AUTOR:
PROF.DR. EMILIA SEVERIN
UMF Carol Davila
Bucuresti

CROMOZOMII SEXULUI
SI

DETERMINISMUL SEXUAL LA OM

LA
SPECIA UMANA
DETERMINISMUL
SEXULUI
ESTE
CROMOZOMIAL

OVUL: 23,X

SPERMATOZOID: 23,X

XX
Sex F:
46,XX
SPERMATOZOID: 23,Y

XY
Sex M:
46,XY
GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

SEX HETEROGAMETIC / HOMOGAMETIC

Sexul masculin
produce prin
spermatogenez dou
tipuri diferite de celule
sexuale:
22A + X i 22A+Y.
Din acest motiv sexul
masculin este numit
sex heterogametic.

zigot 46,XX

Spermatozoid
23,X

Sexul feminin produce

prin ovogenez un
singur tip de gamei
22A+X fiind numit
sex homogametic.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

zigot 46,XY

Spermatozoid
23,Y

OVUL 23,X

41

CROMOZOMII SEXULUI

GENETICA MD

difer n funcie de sex:

CROMOZOMII SEXULUI
(GONOZOMI sau HETEROZOMI)

46,XY: sex masculin;

46,XX: sex feminin.

pot fi identificati citogenetic;

se deosebesc prin: morfologie (forma, marime,
model de benzi).
au gene, roluri si distributie diferita la cele doua
sexe.
BARBAT

FEMEIE

CELULE
SOMATICE

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

CROMOZOMII

X si Y

Regiune pseudoautozomala

PAR1

Se recombina genetic
obligatoriu in timpul
meiozei masculine

Regiunea de sex Y

(SRY)

NPX

Regiune a
cromozomului X
non-pseudo
autozomala, nu
contine gene
pereche pe Y,
nu se recombina
genetic
cu Y.

CENTROMER

MSY

Regiune masculina
specifica, nu
contine gene pereche
pe X, nu se
recombina genetic cu X.

Regiune pseudoautozomala

PAR2

NU se recombina genetic
obligatoriu in timpul
meiozei masculine

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

10

DIFERENTE INTRE XY si XX
LEGENDA
PAR regiuni pseudoautozomale pe
bratele p care se recombina genetic
obligatoriu in timpul meiozei masculine;
NPX regiune a cromozomului X
non-pseudoautozomala, nu contine gene
pereche pe Y, nu se recombina genetic
cu Y;
MSY regiune masculina specifica, nu
contine gene pereche pe X, nu se
recombina genetic cu X.

NPX

GENETICA MD

MSY

PAR

Mozaic X

XX

prezent

XY

absent

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

10

Cromozomul X i Y: asemnri i deosebiri.

LEGENDA

PAR1,PAR2 regiuni
pseudoautozomale;
Gene:
PKX1 protein kinaza;
ZFX proteina cu
degete de zinc;
AMGX (AMELX), AMGY
amelogenina;
RPS4X, RPS4Y
proteina ribozomala S4.

GENETICA MD

11

CROMOZOMUL X
BANDA

- submetacentric;

CENTROMER

XIC*
(XIST)

~ 155 Mb;

- se gaseste in doza dubla la femei

si doza unica la barbati;

- cromozomul X activ are peste

1400 de gene.
* XIC (centrul inactivarii cr.X)
XIST X inactivation specific transcript.
GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

12

CROMOZOMUL
- prezinta XIC (centrul
inactivarii cr.X)(Xq13) la
nivelul caruia se gaseste
gena XIST (X inactivation
specific transcript) care nu
codifica o proteina ci o
molec. ARN , aparent
netranslata, care imbraca
cr.X inactiv);

- XIC este activ pe cr.X

inactiv la femeile normale
dar NU la barbati.

pe cromozomul X inactiv functioneaza aprox.

20% dintre gene (scapa lionizarii pt. ca
inactivarea este incompleta);
de regula, sunt active genele care au
corespondent pe cromozomul Y;

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

13

INACTIVAREA CROMOZOMULUI X
(inactivarea modifica replicarea si condensarea)

ARN

MARY LYON

XIST X inactivation specific transcript.

GENETICA MD

epiGenie.com

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

14

La FEMEIE (46,XX) unul dintre cei 2 crz.X se

inactiveaza in stadiul timpuriu de blastocist
ZIGOT
PRIMELE DIVIZIUNI
POST-ZIGOTICE

AMBII CROMOZ.
X SUNT ACTIVI

X activ

X inactiv

CELULE SOMATICE FEMININE

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

16

CROMOZOMUL

- pe cromozomul X
inactiv functioneaza
aprox. 20% dintre
gene (scapa
lionizarii pt. ca
inactivarea este
incompleta);

GENETICA MD

- de regula, sunt active

genele care au
corespondent pe
cromozomul Y;

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

18

IHTIOZA

este o afectiune ereditara cu

transmitere legata de cromozomul
X, recesiva;
barbatii sunt afectati iar femeile
sunt purtatoare; deletii ale genei
STS localizata pe Xp22 determina
deficienta enzimei steroid-sulfaza
care blocheaza eliminarea steroidsulfatilor din stratul cornos al
pielii, straturile superficiale;

IHTIOZA :
- aspect clinic
- arbore genealogic
(R.Lewis,2007)

GENETICA MD

apare o dermatoza prin uscarea,

intarirea tegumentelor si formarea
de scuame care creaza aparenta
de piele in solzi de peste
(hiperkeratoza).

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

19

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X:

AMELOGENESIS IMPERFECTA (Tipul hipoplazic/hipomaturat)
Gene implicate in
organizarea si formarea
smaltului dentar:

Arbore genealogic:

AMEL X / Xp22
AMEL Y/ Yp11

Fenotip clinic:

Barbat
GENETICA MD

Fenotip clinic:

Femeie
CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

20

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X : HEMOFILIA A

Regina Victoria
1819-1901

HEMOFILIA A

Deficienta factorului VIII de coagulare a sangelui

Gena HEMA Xq28

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

21

BOLI LEGATE DE CROMOZOMUL X :

CECITATEA CROMATICA
(Daltonism)

NORMAL

PROTANOPIE

DEUTERANOPIE

TRIANOPIE

DEFECT DE PERCEPERE A CULORILOR

PROTANOPIE incapacitate ereditara a perceperii
culorii rosu;
DEUTEROANOPIE incapacitate ereditara a
perceperii culorii verde;
TRIANOPIE incapacitate ereditara a perceperii
culorii albastru.
Genele pentru opsinele sensibile la culorile
fundamentale:
albastru crz.7;
rosu si verde Xq28 (in apropierea genei
hemofiliei A).

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

23

CROMOZOMUL Y
Acrocentric
EUCROMATINA
CENTROMER

~ 60 Mb; reprezinta ~ 2% din totalul ADN al

celulei;
EUCROMATINA

MSY

:
male specific region

se gaseste in doza unica la barbat;

Prezinta putine gene (~ 78) si majoritatea nu

au alele corespunzatoare celor de pe cz.X
ca sa le compenseze efectul;

HETEROCROMATINA

Majoritatea genelor sunt implicate in functia

testiculului (SRY) si fertilitatea masculina
(AZF).
SRY regiunea de sex Y; AZF azospermia factor.
GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

24

DETERMINISMUL
SEXUAL
SI
DIFERENTIEREA
SEXUALA

27

SPECIA UMANA

este caracterizata de:

REPRODUCERE SEXUATA

SEXUL
reprezinta totalitatea particularitatilor genetice,
morfofunctionale si psiho-comportamentale care
definesc un individ ca barbat sau ca femeie.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

28

SPECIA UMANA este caracterizata de:

REPRODUCERE SEXUATA

1. constitutia sa
genetica;

2. fenotipul sexual;

Sexul unui adult este definit

de:

3. rolul sexual pe
care si-l atribuie
(identitatea sexuala
si orientarea
sexuala).

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

29

SEXUALIZAREA

- reprezinta aparitia caracterelor sexuale in

cursul dezvoltarii ontogenetice;

- se desfasoara in etape succesive, progresive,

programate si coordonate in timp, ceea ce
dovedeste ca este un proces reglat genetic i
hormonal.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

30

ETAPELE PROCESULUI NORMAL DE

SEXUALIZARE
SEX GENETIC
SEX GONADIC

CAI GENITALE
INTERNE

ORGANE
GENITALE
EXTERNE

POTENTIAL REPRODUCTIV

REPRODUCERE
GENETICA MD

SEXUALIZAREA
SNC

CARACTERE
SEXUALE
SECUNDARE

IDENTITATE SEXUALA
COMPORTAMENT SEXUAL

SEXUALITATE

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

M
E
D
I
U

31

ETAPELE PROCESULUI NORMAL DE

SEXUALIZARE

Pn n sptmna a
asea de sarcin,
indiferent de
constituia genetic
- XX sau XY - ,
embrionii au o
nfiare comun cu
structuri iniiale
(progonada sau
gonada
nedifereniat)
ambivalente.

GENETICA MD

Dup acest status

indiferent incep o
serie de transformri
ale embrionilor care
au ca rezultat
diferentierea
sexual.

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

33

ETAPELE PROCESULUI NORMAL DE

SEXUALIZARE
In momentul fecundatiei se
stabileste: SEXUL GENETIC sau
CROMOZOMIAL al individului.

XX sau XY

(determinism cromozomial)
SEXUL este DETERMINAT de
CROMOZOMII SEXULUI care
controleaza mecanismele prin
care se decide dac individul va fi
brbat sau femeie.
Diferenele dintre sexe NU sunt
evidente la inceputul dezvoltarii
embrionare.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

34

DIFERENTIEREA SEXUALA

formarea gonadelor
este determinata de
sexul genetic ;
formarea cilor
genitale interne i a
organelor genitale
externe.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

35

Determinismul sexual
sau
diferentierea sexuala primara
este controlata de

PREZENTA

sau

ABSENTA

cromozomului Y
(SRY).

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

36

PREZENTA CROMOZOMULUI Y (SRY)

SRY

AZFa

+ alte gene localizate pe autozomi (WT-1,SOX9, SF-1) si cr.X (DSS)

AZFb
AZFc

Celule Leydig
PROGONADA

- diferentierea ductelor Wolf

- canalele deferente
- epididimul
- vezicula seminala
- virilizarea organelor genitale externe

Celule Sertoli
Testiculul embrionar

GENETICA MD

Testosteron

Factorul anti-mullerian

- regresia uterului
- regresia trompelor lui Fallopio
- regresia partii superioare a vaginului

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

38

EMBRIONII 46,XY au o sexualizare activa

1. Sub influena factorului de difereniere a testiculului
(TDF factor de transcripie codificat la nivelul SRY) din
progonada nediferentiata ncepe formarea testiculului
fetal care produce hormoni cu aciune local.

Se formeaza celulele Sertoli care secreta factorul de

inhibare a canalelor mulleriene si stimuleaza formarea
celulelor Leydig.
2. Celulele Leydig incep sinteza testosteronului care
stimuleaz diferenierea ductelor Wolff i virilizarea.
Se formeaz cile genitale interne : epididimul, vase
deferente i vezicula seminal.
3. Ulterior, n lunile 4-5 de via intrauterin se
formeaz organele genitale externe.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

39

EMBRIONII 46,XY au o sexualizare activa

4. Dup natere, la vrsta de 2-3 ani se stabilete identitatea

sexual (contientizarea apartenenei la un anumit sex),
identitate psiho-sociala de tip masculin.

5. La pubertate, sub influena hormonilor sexuali apar

caracterele sexuale secundare i se definitiveaz
comportamentul sexual. Acest proces se numete sexualitate
(dobndirea identitii i comportamentului sexual).

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

40

EMBRIONII 46,XX au o sexualizare pasiva

ABSENTA cromozomului Y (SRY) determin sexualizarea

feminin spontan.

1.Din progonada se difereniaz ovarul.

2.Ductele lui Wolff regreseaz, iar ductele mulleriene

genereaz trompa, uterul si treimea superioar a vaginului.
3.Ulterior, in absena androgenilor are loc formarea organelor
genitale externe feminine. Dup natere, are loc formarea
identitii i a comportamentului sexual identitate psiho-sociala
feminina.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

42

DEZVOLTAREA CARACTERISTICILOR
SEXUALE SECUNDARE(sex somatic)
46,XX

46,XY

Pilozitate
faciala
Glande mamare
dezvoltate

Umeri largi

Solduri largi

Pilozitate
pubiana

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Musculatura
puternica

43

TULBURARILE
DE
DEZVOLTARE SEXUALA

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

44

OPRIREA liniilor de difereniere sexual

la nivelul oricarei etape poate produce:

ANOMALII DE SEXUALIZARE

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

45

TULBURARILE DE DEZVOLTARE SEXUALA

sunt grupate astfel :

Anomalii ale
cromozomilor
sexuali;

Anomalii ale
formarii sexului
gonadic;

Anomalii ale
diferentierii
sexuale.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

T
U
L
B
U
R
A
R
I
S
E
X
U
A
L
E

46

ANOMALII ALE CROMOZOMILOR SEXUALI

- sindrom Klinefelter: 47,XXY

- sindrom XYY: 47,XYY

- sindrom triplo-X: 47,XXX

- sindrom Turner: 45,X

- sindromul barbatilor XX fenotip masculin

- HERMAFRODITISM ADEVARAT: conditie in care sunt prezente ambele tipuri de gonade la

acelasi individ iar cariotipul este in unele cazuri 46,XX / 46,XY; fenotip mixt; cauza o reprezinta
modificarile cromozomiale de numar sau de structura, omogene sau in mozaic.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

47

ANOMALII ALE CROMOZOMILOR SEXUALI

FEMEIE NORMALA
46,XX

GENETICA MD

SINDROM TURNER
45,X

SINDROM KLINEFELTER
47,XXY

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

BARBAT NORMAL
46,XY

48

ANOMALII ALE FORMARII SEXULUI

GONADIC

- se caracterizeaza

prin cariotip normal

dar
gonadele
prezinta anomalii de
structura.

2.
disgenezia gonadica

GENETICA MD

1.
disgenezia testiculara

3.
sindromul testiculelor
absente
( agenezie gonadica)

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

49

ANOMALII ALE DIFERENTIERII SEXUALE

- pseudohermafroditismele se caracterizeaza printr-o
concordanta intre sexul genetic si cel gonadic si
discordanta intre acestea si sexul genital (organe
genitale externe ambigue).

PH masculine (PHM): 46,XY; testicule ; OGE

incomplet masculinizate.

PH feminine (PHF): 46,XX; ovare bilaterale; OGE cu

grade diferite de virilizare.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

50

CONDUITA PRACTICA IN ANOMALIILE DE

SEXUALIZARE
Conduita practica in tulburarile de sexualizare
are in vedere stabilirea diagnosticului corect
cat mai precoce posibil pe baza unui :

examen local si general complet

anamneza a sarcinii si a istoricului familial
analiza cromozomiala
studii imagistice si biochimice, etc.

Rezultatele investigatiilor vor facilita stabilirea

sexului cu care va fi declarat si educat copilul.
Scopul unei astfel de conduite il reprezinta
realizarea unor structuri genitale neambigue si
functionale.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

51

ORIGINEA SI EVOLUTIA CROMOZOMILOR

SEXUALI
Cromozomii sexului (gonozomii) umani sau format printr-un proces de diversificare
a unei perechi de autozomi, n cursul
evoluiei. Din pcate, nu s-au evideniat
nc etape intermediare ale procesului de
diversificare al autozomilor. Totui, o serie
de dovezi au fost aduse n sprijinul ipotezei
care susine transformarea perechii de
autozomi n gonozomi.

Ipoteza arat c acum 300 milioane ani

unul dintre autozomii perechii iniiale a
pierdut segmente cromozomiale
reducndu-se ca mrime i specializanduse, devenind cromozomul masculinitatii
sau cromozomul Y uman; cellalt
autozom , a rmas neschimbat ca mrime,
devenind la om cromozomul X.

n consecin, cromozomul X a pstrat

aproape integral setul de gene majore , ce
a existat pe perechea iniial.
Transformarea autozomului iniial n Y s-ar
fi realizat prin modificri structurale de tipul
deleiilor, inversiilor, translocaiilor.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

52

ORIGINEA SI EVOLUTIA CROMOZOMILOR

SEXUALI
PERECHEA INITIALA DE AUTOZOMI

TIMP

DIVERSIFICAREA
PERECHII DE AUTOZOMI

300 mil.
ani in urma
PIERDERE DE SEGMENTE
CROMOZOMIALE CU GENE
SCINDAREA LINIEI EVOLUTIVE
CATRE CIMPANZEU SI OM
6 mil.
ani in urma

OM

GENETICA MD

CIMPANZEU

OM

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

PREZENT

53

Dovezile care stau la baza ipotezei:

1. Specii diferite de mamifere
prezint pe cromozomul X
gene comune.
De exemplu: gena hemofiliei
este localizat pe cromozomul
X la om, cal i cine.

2. Prezena regiunilor
pseudoautozomale ale
cromozomilor X i Y
sugereaz originea lor
comun, o pereche de
autozomi omologi.

3. Rolul decisiv al
cromozomului X n
dezvoltarea normal a
embrionilor. De exemplu,
zigoii 44,oo sau 45,Y nu sunt
viabili, iar cei 45,X nu au o
sexualizare feminin normal.

4. Cromozomul X are o
mrime i un model de
bandare constante printre
primate.

5. Procesul de diversificare nu a fost ntmpltor pentru c

existena cromozomilor sexuali menine constant raportul natural
ntre sexe (sex ratio 1:1).Teoretic, spermatozoizii cu X si
spermatozoizii cu Y se produc in proportii egale, au viabilitate si
motilitate egale in tractul uterin iar suprafata ovulului este egal
receptiva pentru ambele tipuri de spermatozoizi. Practic, studiile
au aratat o predominanta a sexului masculin printre fetusi.
Diferentele se reduc pe parcursul sarcinii, la nastere raportul intre
sexe (sex-ratio) fiind 51 bieti : 49 fete.
GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

54

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR
UMANI

Polimorfism
sau
variante cromozomiale normale

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

56

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR
UMANI

Polimorfismul cromozomial uman definete variaiile

morfologice ale cromozomilor observate la indivizi
normali.
Aceste variaii individuale nu au nici un efect fenotipic
nefavorabil i evident pentru individ - NU AU EXPRESIE
FENOTIPICA.
Sunt rare n populaie (2%) i se motenesc
mendelian.
Regiunile cromozomiale variabile morfologic sunt zone
de heterocromatina constitutiva inactive genetic.
Sunt cauzate de schimbri cantitative (cresteri sau
diminuari) sau de poziie ale heterocromatinei
constitutive, schimbri produse de deleii, duplicaii,
inversii sau translocaii.

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR
UMANI

n citogenetica uman variaiile

morfologice individuale sunt
utilizate ca MARKERI GENETICI
pentru identificarea anumitor
cromozomi.
Cromozomul marker este un
cromozom diferit morfologic de
omologul su.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

58

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR
UMANI

La om, au fost evideniate trei categorii de

regiuni variabile:
1. Regiunile pericentromerice ale tuturor
cromozomilor implicnd mrirea
heterocromatinei constitutive adiacent
centromerului.
2. Sateliii i braele scurte ale cromozomilor
acrocentrici.
3. Marimea cromozomului Y.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

59

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR
UMANI
De exemplu:
Constricia secundar prezenta pe bratul q al
cromozomilor 1, 9 si 16 poate fi alungit (are o
lungime dubl fa de omolog) sau diminuat. Se
noteaz astfel: 1qh+ sau 1qh-;
Sateliii pot fi proemineni cnd sunt mai mari dect
braul p al cromozomului cruia aparin (13ps+),
pot fi dublii (apariia de doi satelii n tandem la
acelai cromozom:13pss). Uneori, s-a observat
prezena sateliilor pe braul p al cromozomului 17
i q al cromozomului Y;
Braul p alungit al cromozomilor acrocentrici (este
mai lung sau egal cu p al cromozomului 18);
Variaii dimensionale ale braului q al cromozomului
Y (10% din brbaii normali clinic). De exemplu, Yq
+ (mai mare dect q al cromozomului 19) sau Yq(mai mic dect q al cromozomului 22). Cromozomul
Y foarte foarte mic favorizeaz nondisjunciile n
meioza patern.
GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

60

HETEROMORFISMUL CROMOZOMILOR
UMANI
n CONCLUZIE,
regiunile polimorfe corespund segmentelor
cromozomiale formate din heterocromatina
constitutiv, alctuit din ADN repetitiv, inactiv
genetic.
heterozigoii sunt fenotipic normali, iar
homozigoii ar putea fi dezavantajai
(ntrzierea dezvoltrii psiho-motorii).

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

62

ANOMALIILE CROMOZOMIALE

Anomaliile cromozomiale
produc dezechilibre
genetice care determina
anomalii fenotipice
diferite observate in:

3.tulburari sexuale;

GENETICA MD

1.avorturi spontane;

2.defecte din nastere

(congenitale);

4.boala canceroasa;

5.retard mental.

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

63

ANOMALIILE CROMOZOMIALE
CRITERIU
Momentul producerii

Modul de afectare al
materialului genetic

GENETICA MD

TIPUL DE ANOMALIE
CONSTITUTIONALA
DOBANDITA
NUMERICA
-poliploidii
-aneuploidii
STRUCTURALA
-echilibrate
-neechilibrate
DISOMIE UNIPARENTALA

Numarul de celule afectate

OMOGENA
IN MOZAIC

Tipul de cromozom afectat

Autozomala / Gonozomala

Tipul de celule afectate

Somatica / Germinala

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

64

ANOMALIILE CROMOZOMIALE
Anomaliile cromozomiale se clasifica dupa momentul in care
s-au produs:
CONSTITUTIONALE se produc in perioada de
formare a gametilor genitorilor sau in primele
etape ale embriogenezei; sunt prezente la
nastere.

DOBANDITE se produc
ulterior in cursul vietii si
apar sub forma unor linii
celulare anormale.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

65

ANOMALIILE CROMOZOMIALE
Anomaliile cromozomiale se clasifica dupa modul de afectare a
materialului genetic:
NUMERICE euploidii, aneuploidii, mozaicuri
cromozomiale si himere (individ cu linii celulare
diferite genetic provenite din zigoti diferiti
genetic; de exemplu, 46,XX/46,XY).

STRUCTURALE deletii, duplicatii, inversii,

translocatii, cromozomi inelari, izocromozomii,
cromozomii dicentrici.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

66

ANOMALIILE CROMOZOMIALE

ZIGOT
MODIFICARE
GENETICA

46,XX/47,XXX
MOZAIC

FUZIUNE
sau
SCHIMBURI
CELULARE

ZIGOTI DIFERITI

46,XX/46,XY
HIMERA

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

67

ANOMALIILE CROMOZOMIALE

Anomaliile cromozomiale
majore sunt asociate cu
modificari fenotipice
caracteristice, cunoscute
in patologie ca
SINDROAME
CROMOZOMIALE;.

Anomalii ale complexului

cranio-facial sau anomalii
de numar, structura,
forma, marime si eruptie
a dintilor sunt deseori
cauzate de anomalii
cromozomiale.

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENETICA MD

68

ANOMALII CROMOZOMIALE MAJORE

ASOCIATE CU MODIFICARI ALE

FENOTIPULUI ORO-DENTAR
Trisomia 21
cariotip:
47,XX,+21 sau 47,XY,+21
clinic: sindrom Down
Fenotip oro-dentar:
- hipoplazie maxilara
- palat ogival si ingust
- eruptia intarziata a
ambelor dentitii
- hipoplazia smaltului
dentar
- microdontie,
- hipodontie
- malocluzii
- malaliniere.
GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

69

ANOMALII CROMOZOMIALE MAJORE

ASOCIATE CU MODIFICARI ALE

FENOTIPULUI ORO-DENTAR
Monosomia X
cariotip: 45,X
clinic: sindrom Turner
fenotip oro-dentar:
- maxilarul ingust
- palatul ogival
- micrognatie
- eruptie intarziata
- uneori apar dinti
supranumerari, dinti
geminati.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

70

ANOMALII CROMOZOMIALE MAJORE

ASOCIATE CU MODIFICARI ALE

FENOTIPULUI ORO-DENTAR
Polisomiile X
cariotip: 48,XXXY
clinic: sindrom Klinefelter
Fenotip oro-dentar:
- incisivii centrali
superiori in forma de
lopata
- taurodontism: molarii
( M2 si M3) permanenti
au camera pulpara larga
si alungita.

GENETICA MD

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright

71

REFERINTE ELECTRONICE

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor

moleculare prezentate s-au preluat imagini din
domeniul public.

SURSE:

http://images.google.com
www.google.com
http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html
http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm
http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html
https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes
https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/
http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica

predata la curs se pot trimite intrebari la adresa:

geneticaintrebari@gmail.com

CURS 6 - A nu se copia sau distribui fara copyright ES

80

NE REVEDEM SAPTAMANA
VIITOARE !

Luni
18
Noiembrie