CONSULTATIA GENETICA

Definitie
Act medical complex prin care se
determina probabilitatea/riscul de aparitie
a unei boli genetice intr-o familie.
Evaluare pluridisciplinara
Necesitate
-cresterea incidentei factorilor teratogeni
- creste speranta de viata

PRENATAL

Parinti cunoscuti cu maladie genetica

Rude cu boli genetice
Consanghinizare
Expunere la factori teratogeni
Varsta parintilor (varsta materna peste 35
ani)
semne ecografice sugestive

POSTNATAL
Dupa nasterea unui copil afectat( anomalii
congenitale)
Copil cu tulburari metabolice sau de
sexualizare
Avorturi spontane repetate

ETAPE
1. Evaluarea complexa a pacientului
1. Anamneza (istoricul
familial):pozitiva/negativa/noninformativa
2.Examenul fizic
3. Examenul paraclinic complex
4.Evaluarea genetica
5. Stabilirea diagnosticului de certitudine

ETAPE
Indeplinirea criteriilor de ereditate
1.sa aiba asociere/aglomerare familiala
2. Sa se manifeste congenital( atentie miopatia Aran
Duchenne, Coreea Huntington)
3. Sa se manifeste pe verticala( atentie boli
transmisibile)
4.Sa se identifice caracterul la gemenii monozigoti
5. Pot apare spontan de novo
6. Se pot asocia cu anomalii cromozomiale
7. Pot asocia markeri genetici cu secventa specifica
identificata prin tehnici moleculare(RFLP, sistemul HLA)

ETAPE
Stabilirea tipului de transmitere a bolii
Mendelian stabilirea statusului de
homo/heterozigot

-calculul riscului de recurenta

Poligenic
Mitocondrial
Cromozomal

ETAPE
Alcatuirea arborelui genealogic(asimilarea
tuturor membrilor familiei)
Calculul riscului de recurenta
Calculul riscului genetic
Elaborarea sfatului genetic

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

AMNIOCENTEZA
Sapt. 15-17 v.i.u / precoce 12-14 sapt v.i.u
Conditii de asepsie
Sub ghidaj ecografic
Transuterin /transcervical
Se extrag 20 ml lichid amniotic
Contine celule fetale
Analize biochimice(enzimopatii)
Analiza ADN
test rapid pentru aneuploidii (FISH cu sonde
speciale pentru cz 13,18,21)

ADN fetal purificat pentru analiza moleculararezultat tardiv- 14 zile

AMNIOCENTEZA

AMNIOCENTEZA

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

BIOPSIA DE VILOZITATI CORIALE

Sapt. 10-12 v.i.u
Transvaginal/transcervical
Sub ghidaj ecografic (abdominal/transvaginal)
Se recolteaza 15-20 mg tesut fetal prin aspirare
in seringa
Structura de origine embrionara din trofoblast
fetal
Analiza ADN purificat/analiza
cromozomiala(metoda ideala de diagnostic
molecular)

BIOPSIA de VILOZITATI CORIALE

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

CORDONOCENTEZA
Dupa 20 sapt. v.i.u
Se efectueaza sub ghidaj ecografic
Se obtine sange fetal din radacina
cordonului ombilical( vena ombilicala)
Culturi de celule
ADN purificat

CORDONOCENTEZA

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

Indicatii
Suspiciune de sindrom Down
Expunere la factori teratogeni
Boli genetice in familie
Anomalii la examinarea
ecografica/serologica
Copil pretios( avorturi spontane
repetate, fertilizare in vitro)
Sindrom anemic in incompatibilitatea Rh

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL INVAZIVE

Complicatii iatrogene

Avort

Sepsis(infectii intraamniotice prin

contaminare)

Sangerare la nivelul placentei sau

intra-amniotica

Malformatii fetale

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON

INVAZIVE

Ecografia 3D cu aprecierea diametrelor

fetale in primul trimestru si decelarea
malformatiilor dupa 20 sapt
S. Down- se evidentiaza translucenta
nucala ( spatiul sucutanat la nivelul cefei
sa nu depaseasca 3,5 mm)
Serologie cu bi/ tri/ cvadruplu test

SINDROM DOWN-ECOGRAFIE FETALA

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON INVAZIVE

In I trimestru(sapt. 9-13 v.i.u) : BITEST

PAPP-A (proteina plasmatica A asociata

sarcinii) - Scade in S. Down
Gonadotropina corionica (betaHCG)
- creste in S. Down

METODE DE DIAGNOSTIC PRENATAL NON

INVAZIVE
Trimestrul II ( sapt. 16-18)
Triplu test:

Alfa-feto-proteina ( in S. Down)

Gonadotropina corionica ( creste in S. Down)

Estriol neconjugat ( hormon placentar) ( creste in S.

Down)
Cvadruplu test

Alfa-feto-proteina

Gonadotropina corionica

Estriol neconjugat

Inhibina A dimerica ( hormon glicoproteic produs de

ovare si testicule)