CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA

CMH se caracterizeaza prin hipertrofia VS (fara dilatatie) care nu poate fi explicata doar printr-o
cauza hemodinamica ce produce hipertrofie (ex. stenoza aortica, HTA, efort fizic- cordul atletului);
criteiu de dg - grosimea peretelui ventricular mai mare de 15 mm dar exista mutatii genetice care se
insotesc de o grosime normala a peretelui
Prevalenta - 0,02- 0,23% din populatie;
- Boala cu transmitere genetica - 60% din cazuri autozomal dominanta, usoara preponderenta a
barbatilor, exista si mutatii spontane
- In 5-10% din cazuri sunt boli metabolice, neuromusculare, anomalii cromozomiale, sdr. genetice
al caror tablou include modificari asemanatoare CMH
- 11 gene implicate, peste 400 mutatii descrise, pe langa genele principale expresia fenotipica este
determinata de gene modificatoare si factori de mediu
- Principalele gene: lantul greu de miozina, myosin binding protein C, tropomiozina, lanturile
usoare esentiale si reglatorii ale miozinei, troponina T, I, actina, lantul greu al miozinei, proteina
LIM (LMP), titina
Modificari morfopatologice in CMH:
- cavitate ventriculara mica cu pereti grosi, hipertrofie asimetrica a peretilor ventriculari - in special
SIV anterior bazal dar pot fi si ceilalti pereti afectati
- hipertrofia miocitelor, aranjament dezordonat al miofibrilelor si al miocitelor (aspect haotic) mai
ales in zonele cu hipertrofie, cresterea cantitatii de tesut conjunctiv cu zone de fibroza si un
aranjament spatial anormal al tesutului conjunctiv
- anomalii ale microcirculatiei coronare - cresterea intimei si a mediei vasculare cu micsorarea
lumenului vascular (cauza ischemiei miocardice)
- anomalii ale valvei mitrale - elongarea cuspei mitrale anterioare+/- posterioare, uneori insertia
anormala a muschiului papilar anterolateral pe valva mitrala anterioara; favorizeaza deplasarea in
sistola a zonei de coaptare a VM mai aproape de septul interventricular, predispune la SAM
miscare sistolica anterioara a valvei mitrale si aparitia obstructiei in tractul de ejectei VS (TEVS)
Modificari functionale in CMH
- 70% din cazuri au obstructie in TEVS spontan sau la manevre de provocare, doar 30% din cazuri
sunt forme neobstructive
- obstructia dinamica in TEVS - se datoreaza vitezelor mari ale sg cu un efect de tractionare a VMA
spre SIA producand SAM, favorizata de anomaliile VMA (elongare); obstructia apare in mezotelesistola si este favorizata de manevrele ce scad volumul ventricular (scad presarcina,
postsarcina) si cresc contractilitatea VS; apare insuficienta mitrala usoara - moderata in mezotelesistola; obctructia este implicata in aparitia/ progresia insuficientei cardiace
- disfunctia diastolica a VS - datorata alterarii relaxarii si scaderii compliantei VS
- functia sistolica VS evaluata prin FE este normala o lunga perioada de timp; in final evolueaza
spre dilatatie si disfunctie sistolica VS (burned out)
- ischemie micardica
Diagnosticul in CMH
Simptome: dispnee, fatigabilitate, angina pectorala, sincopa, palpitatii, moarte subita
Ex. obiectiv:
- suflu sistolic (mezotelesistolic) pe marginea stg sternului ce iradiaza pe marginea dr a sternului si
spre focarul mitral
- manevre ce modifica intensitatea suflului: scaderea presarcinii (ortostatism, diuretice, nitrati,
hipovolemia, m. Valsalva), scaderea postsarcinii (medic vasodilatatoare), cresterea
contractilitatii (digoxin, isoproterenol, postextrasistolic) cresc intensitatea si durata suflului
- puls arterial: ascensiune rapida-incizura, aspect bifid
EKG - HVS, modificari ale fazei repolarizare (secundare HVS- T negative V5-V6, DI, aVL); HAS
-Unde Q adanci V5-V6, DI, aVL,+/- DII, DIII, aVF
-T negative gigante in derivatiile anterioare ( in CMH apicala)
-+/- preexcitatie venticulara boli infiltrative miocardice ce mimeaza CMH
Ecocardiografia - HVS- grosime perete >15 mm ( 13mm), localizarea HVS

- prezenta obstructiei in TEVS- in repaus si la manevre de provocare; gradient in

TEVS > 30 mmHg; prezenta si mecanismul insuficientei mitrale; unii pacienti
prezinta obstructie medioventriculara
- Functie sistolica VS- FE normala, disfunctie diastolica
RMN cardiac superior ecocardiografiei in identificarea HVS (peretele anterolateral, apical),
identificarea obstructiei in TEVS, identificarea zonelor de fibroza, identifica boli infitrative
miocardice cu asp asemanator CMH (amiloidoza, boli lizozomale, glicogenoze etc)
CT cardiac + angiografie coronara CT
Coronarografie - identifica stenoze coronare si evalueaza vascularizatia SIV alaturi de ecocardiografieMonitorizare Holter EKG prezenta TVNS- se corel. cu riscul de MSC
Studiu genetic - familia
Terapia in CMH
1. Forma obstructiva (gradient in TEVS> 30 mmHg)
- Beta blocante (fara efect vasodilatator) titrate la doza maxima tolerata scad gradientul in repaus si
la efort in TEVS, amelioreaza simptomele, cresc capacitatea de efort, efect antiaritmic
- Disopiramida ( antiaritmic IC) scade gradientul in TEVS, se adauga b- blocantelor daca acestea
sunt ineficiente sau verapamilului,
- alungeste QTc- reducere doza la QTC> 480 ms, are efecte antiAch, scurteaza timpul de
conducere in NAV si creste frecventa ventriculara in FiA adm. singur
- doza 400-600mg/zi
- Verapamilul (dz 40 mgX 3- max 480 mg/zi), diltizemul (60 mg X 3- max 360 mg/zi) se adm in
caz de ineficienta sau contraindicatie la b- blocante, scad gradientul in TEVS, amelioreaza
simptomele, amelioreaza functia diastolica a VS; la pac. cu HTP sau gradient> 100 mmHg
-prudenta - verapamilul poate det. edem pulmonar acut cardiogen
- Diuretice de ansa , diuretice tiazidice doze mici pentru ameliorarea dispneei, de evitat doze mari
ce produc hipovolemia
- De evitat vasodilatatoare venoase, arteriale, digoxinul -agraveaza obstructia in TEVS
- Conversia Fia la RS sau controlul optim al frecv. cardiace
Terapia interventionala in CMH obstructiva
- CMH cu gradient in TEVS > 50 mmHg in repaus sau provocat, la pacienti simptomatici cu ICC
cls III, IV NYHA sau sincope la efort ce nu raspund adecvat la terapia medicamentoasa
Miectomie septala ( procedeu Morrow)- rezectia unei portiuni din SIV bazal pana dincolo de zona
de contact cu VMA, uneori rezectie mai extinsa spre z. medioventriculara si baza muschiului
papilar +/- interventii pe valva mitrala in 11-20% din cazuri (plastie- plicatura VMA, excizie
partiala si mobilizare m .papilar, inlocuirea v. mitrale)
- benefeciu in 70-78% din cazuri
- risc de DSV, BAV, insuficienta aortica, pesistenta a gradientului in TEVS
- de ales la cei cu anomalii morfologice ale valvei mitrale
Ablatie( embolizare) septala cu alcool - daca exista anatomie coronariana corespunzatoare
(ecocardiografie cu injectare coronariana de s. contrast in a perforante septala pentru opacifierea
SIV bazal la nivelul zonei de contact SIV- v. mitrala), de ales la grosime SIV> 16 mm
- risc de BAV (7-20%), reducerea gradientului este mai mica decat la miectomie septala
- mai putin eficienta la cei cu fibroza extensiva a SIV sau hipertrofie severa SIV> 30mm
Cardiostimularea bicamerala
- este indicata pentru reducerea gradientului in TEVS sau pentru a facilita terapia cu b- blocante/
verapamil, la pacientii cu gradient in TEVS> 50 mmHg in ritm sinusal, simptomatici si care nu
raspund la terapia medicamentoasa si au contraindicatie pt miectomie septala/ ablatie septala cu
alcool sau au risc mare de a dezvolta BAV dupa aceste interventii
- reduce gradientul in TEVS si imbunatateste simptomele si calitatea vietii
- programarea unui interval AV scurt pentru cardiostimulare permanenta a apexului VD dar fara
compromitarea umplerii ventriculare
Terapia in CMH neobstructiva - scaderea presiunii diastolice VS si ameliorarea simptomelor de
insuficienta cardiaca: beta blocante, verapamil sau diltiazem, diuretice tiazdice, diuretice de ansa
doze mici, conversia la RS sau optimizarea frecventei cardiace in FiA

Riscul aritmic (MSC) in CMH

- Riscul de deces cardiovascular ( moarte subita cardiaca) 1-2%/an FiV, TV
- Alte cauze de deces: ICC, TEP, asistola, BAV
- Estimarea riscului de MSC
TVNS - monitorizare Holter
Ahc de MSC la varsta< 40 ani
Sincopa (la efort)
Grosime perete ventricular( >30mm)
Gradientul in TEVS, dimensiunea AS
Scaderea TA in timpul efortului
Fibroza miocardica
Anevrism apical VS
Mutatii ale mai multor proteine sarcomerice
Prevenirea MSC
- ICD la pac. cu stop cardiac prin TV, FiV sau cu TVS- cu sincopa sau deteriorare hemodinamica,
cu speranta de supravietuire > 1an
- la pacienti cu risc de deces la 5 ani> 6% (II a)sau risc intre 4-6% (IIb), cu speranta de
supravietuire >1an, luand in cosideratie posibilele complicatii si impactul pe calitatea vietii,
socioeconomic si psihologic
- B- blocante, amiodarona
- dupa implantare ICD in caz de aritmii recurente- SEF, ablatie focar aritmic
Sindromul de preexcitatie
- se refera la existenta unor fibre musculare (fascicule) anormal localizate care permit conducerea
impulsului electric de la atrii la ventriculi- activand o parte sau in intregime un ventricul mai
devreme decat daca impulsul ar fi fost condus pe caile normale NAV, fascicul His, retea
Purkinje; de asemenea un stimul ventricular poate fi condus anormal pe acesta cale si sa activeze
prematur o portiune din atriu; aceste fascicule sunt alcatuite din fibre miocardice de lucru
- sdr. Preeexcitatie = fascicul anormal + tulburari paroxistice de ritm
- variante - fascicul atrioventricular- fascicul Kent sdr. WPW
- atriohisian- sdr. Lown Ganong Levine
- atriofascicular, fasciculoventricular, nodoventricular - fascicul Mahaim
Sindromul WPW- incidenta 0,15-0,25% in populatie, incidenta mai mare 4% la cei cu CMD,
CMH; incidenta mai mare in boala Ebstein
- aspect EKG - unda delta (portiunea initiala a QRS mai lenta- durata 0,02-0,07s) poate fi +, -,
difazica +/- durata QRS> 120ms
- segment ST, unda T modificate in opozitie de faza cu vectorul undei delta
- aspectul de preexcitatie poate fi intermitent in RS, in functie de durata perioadei refractare a f.
accesor; unele fascicule conduc numai anterograd sau retrograd sau bidirectional
- cu varsta poate dispare asp. de preexcitatie, apare fibroza la nic. caii accesorii sau zonei de insertie
fasciculul care conduce numai retrograd nu modifica EKG in RS ( fascicul ascuns)
- morfologia, durata QRS in RS variaza- QRS este un complex de fuziune
tahicardii prin reintrare atrioventriculara cele mai frecvente aritmii (75-80%)la acesti pacienti
- ortodromice - conducere anterograda-atrioventriculara prin NAV, f. His, r Purkinje si
retrograda- ventriculoatriala prin fasciculul accesoriu
- QRS ingust in timpul tahicardiei, AV 140-250/min,
- PR> RP, P apare dupa QRS (la > 70ms)
- P negativ in DI
- antidromica - conducere anterograda pe calea accesorie, retrograda prin NAV, f. His
- QRS larg, aspect de preexcitatie majora ( unda D)
- dg. dif TV
- Pot exista cai accesorii multiple, astfel pot fi tahicardii prin reintrare care folosesc 2 fascicule
accesorii sau diferite fibre ale caii accesorii pentru conducerea anterograda si retrograda

Localizarea precisa a caii accesorii se face prin studiu electrofiziologic( sunt localizate la nivelul
santului atrioventricular in jurul inelului mitral sau tricuspidian, cu exceptia trigonului fibros
dintre v. mitrala si aortica)
- In timpul Fia, flutterului atrial conducerea AV se face mai ales prin f. Kent ( are perioada
refractara scurta la frecvente rapide), astfel AV rapida- 220-360/min, ritm neregulat, QRS larg,
QRs morfologii variate, depolarizare ventriculara in timpul per. vulnerabile cu risc de FiV; au risc
de FiV cei cu durata RR in timpul FiA < 240ms; riscul de moarte subita 0,1%
- Calea accesorie ar avea automatism si ar fi resposabila de unele aritmii
Aspect de preexcitatie pe EKG fara aritmii nu necesita tratament
La pacientii cu tahiaritmii
terapie medicamentoasa
- antiaritmice IA, IC, III- incetinesc conducerea, cresc perioada refractara a caii accesorii
- adenozina, beta blocantele, verapamilul, digoxinul incetinesc conducerea in NAV; verapamilul
oral, propranololul nu influenteaza conducerea prin CA, digitalicele au efecte variate, pot
scurta per. refractara si sunt contraindicate, verapamilul iv poate precipita FiV, e contraindicat
- tahicardie AV ortodromica- manevre vagale, adenozina, Ca blocante, b- blocante, cardioversie
preventie aritmii - ablatia CA
- antiarimice ( IC + b- blocant)
Sindromul de QT lung
- durata normala QTc <460 ms la barbati, < 470 ms la femei
- QTc = QT/R-R
- QTc> 500 ms se insoteste de risc de aritmii ventriculare (torsada de varfuri), aritmia apare prin
postpotentiale precoce
Cauze de QT lung
- congenital - fara surditate (Romano Ward- AD)
- cu surditate neurosenzoriala (Jervell Lange Nielsen- AR)
mutatii canale ionice Iks, Ikr, INa
- dobandite - bradicardii, blocuri AV
- hipoK, hipoMg
- medicamente - antiaritmice IA, IC, III
- fenotiazine, antidepresive triciclice,
- eritomicina, pentamidina, antimalarice, astemizol, cisaprid
- leziuni la niv. SNC, ganglionita cardiaca,
- disectii radicale ale gatului
- infometarea, dieta cu proteine lichide
In formele congenitale aritmiile ventriculare sunt declansate in perioadele de stimulare simpaticaemotii frica, efort, uneori in somn, perioade de tahicardie sinusala pot preceda aritmia
In formele dobandite aritmiile apar in perioadele de bradicardie, alternanta de cicluri RR lung- RR
scurt, sunt declansate de extrasistole ventriculare tardive
Clinic- sincope (dg dif epilepsia), stop cardiac
Tratament:
forma congenitala QT lung
- B blocante
- cardiostimulare permanenta
- defibrilator implantabil (ICD) la cei cu aritmii/ sincope recurente in ciuda terapiei b- blocante/
pacing, stop cardiac resuscitat
- simpatectomie cervicala si toracala stg - gg stelat + 3,4 gg toracali
forma dobandita QT lung
- corectia hipoK, hipoMg
- oprirea medicatiei (antiaritmice IC, III) care prelungeste QT
- Mg iv 2 g, apoi pev 2-30 mg/min pentru torsada de varfuri
- cardiostimulare temporara
- +/- antiaritmice IB- lidocaina, mexiletina

Displazia aritmogena de ventricul drept

Cardiomiopatie ce afecteaza VD, posibil familiala la unii pacienti
- mutatii ale unor proteine desmozomale- desmocolina, gleina, plakoglobina, plakofilina,
desmoplakina
- mutatii ale rec. rianodinic, TGF b3
- necroza miocitelor si inlocuirea cu tesut fibros, tesut gras, +/- infiltrat inflamator
- afectare initiala a tractul de intrare in VD, tractului de ejectie si apexul VD ( trigonul displaziei)
Clinic:- tulburari de ritm ventriculare maligne - TV induse prin stimulare adrenergica - efort fizic,
stop cardiac,
- tardiv simptome de insuficienta cardiaca
- EKG in repaus: T negativ V1-V3, uneori brd, unda epsilon in V1 (conducere lenta,depolarizare
tardiva a unor miocite din VD)
- Ecocardiografie - dilatarea VD, zone akinetice, anevrisme VD, disfunctie sistolica de VD
- RMN cardiac- dilatarea VD, zone akinetice, diskinetice VD, cantitatea de tesut fibros
- Biopsie endomiocardica
- Aritmii ventriculare - TV cu origine in VD
- TV - morfologie de BRS, ax deviat la dr, T negative in deriv precordiale dr
Tratament
- ICD- singurul tratament eficient pentru terapia aritmiilor ventriculare si preventia mortii subite
- b blocante, amiodarona- pentru reducerea frecventei aritmiilor
- ablatia putin eficienta (multiple focare aritmice)
- terapia pentru insuficienta cardiaca
- transplantul cardiac
TROMBOEMBOLISMUL PULMONAR ACUT
TEP = obstrucia trombotic a arterelor pulmonare sau a ramurilor lor, cu trombi migra i din
sistemul venos profund sau cordul drept / formai in situ
Cauz major de morbiditate i mortalitate
Incidena este dificil de apreciat subdiagnosticare/exces de diagnostic
USA - prevalena 0,4%, incidena 600.000/an
Mortalitate la 3 luni 15%
Mortalitate de 3-7 ori mai mare n TEP cu oc
Majoritatea deceselor n TEP cu oc n prima or
Etiologia - cauze: tromboza venoas profund la membrele inferioare: 70%, tromboza venei cave
inferioare, tromboza venelor din bazin, tromboza venei cave superioare, tromboza venelor membrelor
superioare rar (catetere venoase centrale, sonde de cardiostimulare), trombi formai n cordul drept:
<10% (FA, CMD, IM VD), tomboza in situ f. rar
Etiologia - factori predispozani
Triada Vircow: staz, hipercoagulabilitate, leziune de perete venos
Puternici
fractura de old, pelvis sau
picior
protezare de old sau
genunchi
chirurgie general major
traumatism major
leziune
de
coloan
vertebral

Moderai
Slabi
chirurgie
artroscopic
arepaus la pat mai mult
genunchiului
de 3 zile
cateter venos central
vrsta naintat
neoplazii
chirurgie laparoscopic
insuficien
cardiac
sauobezitate
respiratorie cronic
sarcina/perioada
terapie de substituie hormonal, antepartum
contracepie oral
vene varicoase
AVC cu paralizie
sarcina/postpartum
tromboembolism
venos
n
antecedente
trombofilii

20-30% - fr factori de risc identificai = TEP idiopatic

Anatomie patologic
Consecinele ocluziei embolice depind de dimensiune
Trombii venoi de calibru mare (1-1.5 cm) obstrueaz o arter pulmonar mare producnd
reducerea brusc a patului vascular pulmonar (>50%) cu insuficien cardiac dr acut, oc, deces.
Trombii mici obstrueaz ramuri sublobare sau distale.
Infarctul pulmonar: la vrstnici, la 24-48h de la ocluzia unui ram segmentar sau subsegmentar.
Fiziopatologie
Alterri locale al eesutului pulmonar i pleurei emboli mici, distali
Alterri funcionale respiratorii excluderea unor segmente/lobi
Alterri ale funciei cardiace emboli mari
Dezechilibru ventilaie/perfuzie hipoxemie vasoconstricie creterea presiunii arteriale
pulmonare
Creterea brusc a postsarcinii VD
Interdependena ventricular
Tablou clinic
Variabil, nespecific
Cele mai fecvente: dispnee, durere toracic, tahicardie, tahipnee, subfebrilitate, suflu sistolic
tricuspidian, Zg 2 Pl ntrit
Cord pulmonar acut embolic: dispnee, durere toracic, tahipnee > 30 resp/min, cianoza central i
periferic, sincopa, hipotensiune arterial/oc, tahicardie, jugulare turgescente, galop VD, Zg 2 Pl
accentuat, SS Tric, pulsaie sistolic VD, hepatomegalie de staz, moarte subit
Infarctul pulmonar: durere de tip pleural, dispnee, febr sub 38, frectur pleural, hemoptizie
Paraclinic
Radiografia toracic:
Dilatare unilateral a AP cu ntreruperea brusc a vaselor juxtahilar hiperemie n plmnul
contralateral (Fleischner)
Dilatarea cavitilor drepte
Semnul Hampton: opacitate triunghiular/semicircular/conic cu baza la pleur
Ascensiune hemidiafragm
Revrsat pleural, atelectazii subsegmentare, semnul Westermark (olighemie focal)
Rx normal cu alterare respiratorie sever este nalt sugestiv pentru TEP masiv
Electrocardiograma:
Tahicardie sinusal
Suprasolicitare de presiune VD:
- Ax QRS deviat la dreapta
- BRD complet/incomplet, tranzitor
- T negativ V1-V3
- P pulmonar
Gazele sanguine: hipoxemie cu normo/hipocapnie
Laborator:
- D-dimerii plasmatici produi de degradare ai fibrinei; cresc i n afeciuni nontrombotice:
neoplazii, inflamaii, infecii, necroze, disecia de aort, traume, sarcin, internari prelungite
- BNP/NT-proBNP: stratificarea riscului
- Troponinele cardiace: stratificarea riscului
- H-FABP: heart fatty acid binding protein
Ecocardiografia: disfuncie VD, HTP, tromb
- Disfuncie VD: dilatare VD, SIV cu micare paradoxal sau akinetic, semn McConnell
- HTP: Vmax reg. Tric., TAC Pl, semnul 60/60
Ecografia venoas: lipsa compresibilitii venei
Scintigrafia pulmonar de ventilaie/perfuzie
Tomografia computerizat
Angiografia pulmonar
Rezonana magnetic

Flebografia
Markeri utili pentru stratificarea riscului n TEP
Clinici
oc
Hipotensiune (TA sistolic < 90 mmHg sau o scdere
mai mare de 40 mmHg)

Disfuncia de VD

Ecocardiografie dilatare, hipokinezie

suprancrcare presional a VD
CT spiral dilatare VD
Cretere BNP sau NT-proBNP
Creterea presiunii n VD la cateterism

Markeri de necroz miocardic

Troponina T sau I crescute

sau

Stratificarea riscului n TEP n funcie de mortalitatea precoce

Markeri de risc
Riscul
de
mortalitate
Mare
(> 15%)
Intermediar
(3-15%)
Mic
(<1%)

Clinici (oc
sau
hipotensiune)

Implicaii
terapeutice

Disfuncie de
VD

Leziune
miocardic

Tromboliz sau
embolectomie

+
+
-

+
+

Internare

Externare
precoce
tratament
ambulator

sau

Tratament
Tratamentul fazei acute
Prevenia secundar
Msuri generale
Tratament medicamentos
Tratament intervenional/chirurgical
Tratamentul fazei acute
Repaus la pat
Antitrombotice: Heparina nefracionat APTT 1.5-2.3 x, Enoxaparina 1mg/kgc la 12h,
Tizaparina 175 mg/kg pe zi, Dalteparina 200 mg/kgc pe zi, Nadroparina 86 UI/kgc la 12 h,
Fondaparinux 7,5mg pe zi (5/10 mg)
Anticoagulante: Acenocumarol/warfarina, NOAC (Rivaroxaban, Dabigatran, Apixaban),
Trombofibrinoliza, rtPA 100 mg n 2h, Urokinaza, streptokinaza
Embolectomia percutan
Embolectomia chirurgical
Filtrele de ven cav