Afectiuni musculoscheletale

Semne si simptome

Istoricul:aduce informatii privind:

-afectiuni inflamatorii
- afectiuni mecanice
-afectiuni sistemice care afecteaza sistemul musculoscheletal
( intrebarile screning-GALS- gait, arms, legs, spine)
Date demografice (virsta, sex, ocupatie ),simptomele prezente
(mers, redoare,tumefiere,astenie, febra..), evolutia afectiunii,
impactul, antecedentele pp,ph,medicatie ( corticoizii,
hormonala..)
- tulburari functionale
Examenul fizic ( examen local + prezenta afectarii sistemice)
stabileste
- afectiuni articulare
- afectiuni periarticulare
- afectiuni musculare,..
- afectiune nereumatismala care determina simpt musculo
-scheletale
- afectiune functionala
-

Simptome generale
Durere localizata, generalizata,..
Redoare- matinala sau vesperala
AR,SpA -remisa de utilizare
artroza- redoare intensa dupa o perioada
de inactivitate, accentuata de utilizare prelungita
Tumefiere:-inflamatie a unei articulatii sau a structurilor
periarticulare
Scaderea fortei musculare si dificultatea motilitatii
(polimiozita,neuropatie,poliartrite..
Astenie -simptom frecvent, LES,RF
Labilitate emotionala
Simptome sistemice nespecifice : febra, scadere
ponderala,frisoane,transpiratii

In functie de particularitatile
simptomatologiei :
- sindroame musculare
- sindroame sistemice ( afectare
musculoscheletala + patologie de organ)
- sindroame osoase
- osteoporoza
- sindroame articulare ( osteoartrita, artrite
inflamatorii)
- low back pain/durere cervicala

Durerea :
- Periarticulara- localizata in structurile
anatomice periarticulare implicate in motilitate
( tendinite, entesite, psh)- la anumite miscari,
mobilizarea pasiva mai putin dureroasa,
compresia unor structuri periarticulare
dureroasa, manevrele de rezistenta efectuate
pentru anumite structuri intens dureroase, in
repaus fara durere
- Articulara- legata de utilizarea articulatie,
mobilizare (a+P) dureroasa, nu este modificata
de manevre de rezistenta, sensibilitate la
palpare, +/- crepitatii, tumefiere, caldura locala,
eritem

- Neurogenica- determinata de compresia /iritatia

radacinilor nervoase, sau nervi periferici( sciatica,
sindrom de tunel carpian) ; durere resimtita ca
parestezie, arsura, tulburare de sensibilitate, este
crescuta de anumite miscari si se pot asocia
pozitii antalgice ; examinare neurologica
atenta( rar efectuata): sensibilitate, forta
musculara, reflexe OT, atrofie musculara - Referita:resimtita la distanta de locul leziunii
(col.cervicala-durere occpitala, in umeri, epicondil
lateral -antebrat mediu, tunel carpal -degete
,ocazional antebrat, sold -fesa, coapsa
mediana,genunchi medial)

Afectiunile musculare cauza importanta de invaliditate

temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura
si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase
sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente

Diagnostic : anamneza, examen clinic ,

date paraclinice caracteristice
- anamneza ( virsta , modul de debut,
evolutia,..
examen clinic: semne ,simptome locale,
generale

Semne si simptome ale unei afectiuni

musculare
Simptome
1.scaderea fortei musculare 2.astenia musculara
3.durerea musculara mialgia
4.modificarile de tonus ( hipertonia, hipotonia, distonia,
miotonia, crampele
Semne
Atrofia
Hipertrofia
Tumefiere localizata
Miscari involuntare ( tremor, hemibalism,
atetoza,choree,convulsii, mioclonii

1.scaderea fortei musculareDificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita

miscare
pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala)
Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de Mg,
K,miopatii virale,polineuropatii acute)
partiala polineuropatii,traumatisme, .
Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme,
b.Addison), la nivelul anumitor grupe muscularepolimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite..
In anumite conditii : efort (miastenia, paralizia periodica
familiala),
Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare
( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina
dificultate in miscarile specifice

Cauze:

A.Afectiuni neurologice
unitate motorie -grup de fibre musculare
inervate de un singur neuron din coarnele
anterioare
pierderea functiei neuronale se pierd contractiile in
fibrele musculare- muschi slab si flasc/rigid
-atrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG)
- fasciculatii denervare cronica partiala
1.Leziuni piramidale lezarea conexiunilor si a
influentei modulatorii a neuronilor motori centrali
neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se
afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc.

2.Polineuropatii periferice :afectiuni ale n

periferici , plexuri, n cranieni
2.Transmiterea deficitara a influxului
nervos la nivelul placii motorii
( jonctiunii neuromusculare)
B.Afectiuni musculare: distrofii, leziuni
inflamatorii..

2.Astenia musculara ( fatigue)- inabilitatea de a

mentine o miscare uzuala - este caracterizata de durata si
intensitatea efortului fizic care o provoaca

3.Mialgia- durerea musculara

difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii
(parazitare,virale,polimiozite autoimune, alcoolism
localizate : traumatism
intense
la efort : febra musculara, in glicogenoze
de repaus
intermitente ; claudicatia intermitenta
spontane,provocate ( manevre compresive)
Polimialgia reumatica redoare si durere la nivelul dif.grupe
musculare +fen infl. (GCA)3.

4.modificarile de tonus
Tonusul muscular: starea de contractie permanenta
caracteristica muschiului normal, determinata de
descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile
proprioceptive

Tonus muscular crescut hipertonia spasticitate s.n.m.c.

rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp.
hipertonie localizata contractura antalgica
tetanie spasme faciale/carpopedale aparute in
conditii de alcaloza, hipocalcemie,..

Hipotonia: -rezistenta scazuta la intindere, insotita de

atrofii musculare, miscari involuntare ( snmp, radiculite,
sindrom cerebelos.).

Distonia- consta intr-o serie de contractii involuntare

sustinute sau repetitive care detremina pozitii fixe
anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste
in cursul activitatii motorii volitionale
distonii secundare- leziuni in talamus, cortex, trunchivasculare, infectii..
Crampele: contractie involuntara dureroasa,localizata
cu intarire vizibila a muschiului debut acut,
determina o postura anormala a articulatiei
(afectiuni de neuron motor, hiponatremie, mixedem.,
polineuropatii.)

Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului

dupa o contractie prelungita

Miotonia actionala
Miotonia la percutie

Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la

modificarile de volum ale muschilor si prezenta
miscarilor involuntare
Atrofia musculara stergerea reliefurilor musculare
normale, mai usor de apreciat cind este asimetricaex.pe grupe musculare..
Primare
Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune
osteoarticulara)
Miogene ( protopatice)- miopatii primitive
Neurogene ( deuteropatice) snmp,snmc
Hipertrofia : grupe musculare, difuza
pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza),
Tumefierea localizata :amiloidoza sarcoidoza,
neoplasme, hematom, ruptura musculara

Miscari involuntare
Convulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza
intreaga musculatura
Miocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a
unor grupe musculare, scurte,- in grupele musculare ale
membrelor
Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau
m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamice
Choreea -miscari semiintentionale, dezordonate, ample,
rapide, pe un fond de hipotonie musculara
Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de
hipotonie, care uneori deplaseaza extremitatile
( predilectie pentru m sup)

Choreea
Choreea Huntington
-afectiune progresiva, fatala,
genetica, caracterizata de
disfunctii motorii,
comportamentale, cognitive
Atrofia nucleului caudat- ,
atrofie corticala difuza
Debut -25-45 initial
segmentara, apoi
generalizata ( disartrie,
tulburari de mers, pozitie,
oculomotorii, apare rigiditate,
spasticitate , bradikinezie ,
depresie, psihoze,

Alte forme de choree :

Sydenham, gravide,
LES, infectii,
hiperglicemie, senila,
policitemia vera,
hipertiroidism,
medicatie( anticonvulsi
vante, cocaina,
estrogeni,litiu)

Tremorul- miscari oscilatorii ritmice in jurul unui punct fixdeterminate de contractia alternativa a muschilor agonisti si
antagonisti; afecteaza extremitatile distale
Tremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu
hipokinezie
Tremor intentional cerebelos prima parte a miscarii
este corecta cu deteriorare ulterioara
Titubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism
( dispare in clinostatism)
Tremor de actiune in starile hiperadrenergice,posturalscl multipla
Flapping tremor (rezultatul caderii intermitente a
mecanismelor parietale necesare mentinerii posturii ,
apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale,
IR,IResp,)
Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe,
constind din spasme musculare scurte

Leziuni extrapiramidale
-

Tonus crescut- exagerat de miscare-rigiditate

Miscari involuntare
Tremor
Bradikinezie ( miscari rapide incetinite si prost executate)
Instabilitate posturala ( cadere)

Leziuni cerebeloase
Lipsa de coordonare ipsilaterala
Tremor intentional (miscarea se deterioreaza pe parcurs)
Disdiadocokinezie (nu poate face miscari rapide si acurate
Dismetrie
Leziuni in vermis mers ataxic ( v legat de cordonarea
mersului si a posturii)

semn

Lez.n.m. Lez.nmp Lez.extr Lez

centr
erif.
apir.
cerebel

miopatie

forta musc

scazut

scazut

normal

normal

scazut

atrofie

++

+++

normal

normal

+tardiv

fasciculatii

tonus

spastic

flasc

normal

normal

variabil

reflexe

crescut

absent

normal

normal

normal

reflex B

coordon.

redusa

redusa

normal

afectat

normal

Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice,

insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate,
afectare senzitiva prezenta ..

Afectarea jonctiunii neuromusculare:

modificari paretice ,fara atrofii musculre,
fara tulburari senzitive, reflexe prezente

Investigatii

CK
LDH
TGO
Mioglobinurie
Electromiograma
Biopsia musculara
Teste specifice : imunologice, ..

AFECTIUNI DE NEURON MOTOR -caracterizate prin

degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a
celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbari

Atrofii spinale idiopatice afectiuni cu debut in

copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in
copilarie, hipotonie severa, insuficiente
respiratorii,tip II, III, IV)
Dobindite: infectii virale, scleroza laterala
amiotrofica
Afectiuni interesind radacinile nervoase
-hernie de disc, traumatisme, cancer,
neurofibroame

SCL- cea mai comuna forma de afectiune de nm

-se distrug nmp ( coarne ant maduva ) si nm corticospinali (
str V cortex motor )care fac sinapse cu mnp prin
tracturile piramidale
Factori de risc; fumatul, expunerea la pesticide,
Defect de superoxid dismutaza- mutatii genetice- ( ROS,
transport axonal, functie mitocondriala, inflamatie)
Pierderea neuronilor denervare-atrofii musculare
corespunzatoare ( amiotrofie)
Clinic:- scaderea fortei musculare asimetric , distal initial la
un membru inferior , fasciculatii crampe musculare,
atrofie, ROT hiperreflectivitate, spasticitate
(n bulbari)- tulburari de masticatie, deglutitie, miscari ale
fetei si limbii , disartrie
Functiile vezicale,anale, motilitatea oculara sunt pastrate

Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii

mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii,
metabolice, amiloidoza,..
Polineuropatii- simetrice, distale, +/- dureri, ROT
diminuate simetric , fara atrofii musculare importante
Diabet, toxice, etanol, infectii, vasculite
Plexopatii ; asimetrice, debut dureros, scaderea fortei
musculare, atrofii, ROT abolite izolat
Frecvent cauze compresive, traumatice
Mononevrite multiplex ; simptomele ( durere, hipoestezie,
forta musculara scazuta) in teritoriul unuia sau mai multi
nervi, asimetric
-infectii, vasculite,

Afectiuni interesind placa neuro-motorie

Terminatiile nervoase motorii
acetilcolina sintetizata depozitata
in vezicule
Stimul nervos ( influx Ca)
elibereaza Ach din 150-200
vezicule care se combina cu
RAch din pliurile postsinaptice
Se deschid canalele pentru
intrarea cationilor rapizi ( Na)
care determina depolarizarea
membranei musculare potential
de actiune contractie musculara
Acetilcolina este inactivata de
acetilcolinesteraza prezenta in
pliurile sinaptice

A neuromuscular junction: 1. Axon 2. Muscle cell membrane

(sarcolemma) 3. Synaptic vesicle 4. Nicotinic acetylcholine receptor
5. Mitochondrion

In MG, the
autoantibodies
most commonly act
against the nicotinic
acetylcholine
receptor (nAChR),
[6] the receptor in
the motor end plate
for the
neurotransmitter
acetylcholine that
stimulates muscular
contractions

Afectiuni ale jonctiunii neuromusculare

Botulismul determinata de actiunea toxinei

botulinice, urmare a eliberarii scazute a
acetilcolinei din terminatiile nervoase
presinaptice ( legare ireversibila)
Intoxicatia cu substante organofosforateacetilcolinesteraza este inhibata reversibil
Miastenia gravis:

Miastenia gravis:
Scade nr de receptori Ach din membrana postsinaptica a
cel.musc
Anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici (formati mai
ales in timus fata de autoantigene cel mioide timice
prezinta RAch pe suprafata)
Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara
proximala dupa effort progresiva,,disartrie,simptome bulbare
-disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale
musculaturii respiratorii,ROT normale;
crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori
tetrapareza severa.
EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la
stimulare electrica repetitivatratament.:anticolinesterazice( piridostigmina ,neostigmina),
plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie

Muscle weakness is caused by circulating antibodies that block

acetylcholine receptors at the postsynaptic neuromuscular junction,[1]
inhibiting the excitatory effects of the neurotransmitter acetylcholine on
nicotinic receptors at neuromuscular junctions

Tumora timica

Timus tumoral

 Myasthenia gravis is associated with

various autoimmune diseases,[8]
including:
Thyroid diseases, including Hashimoto's
thyroiditis and Graves' disease
Diabetes mellitus type 1
Rheumatoid arthritis
Lupus, and
Demyelinating CNS diseases

Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii

mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut
in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si
degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adipos

Distrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina

citoscheletala subsarcolemala -apar spatii lacunare
sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze
activate (NfkB?)- necroza musculara. ( X-linked
recessive gena pt distrofina este pe cr X)

Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros),

atrofie severa progresiva, dificultati la mers (mers pe
virfuri), .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari
respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere,
atrofie cerebrala, deficit intelectual

Distrofie facioscapulohumerala si distrofia

Duchenne

)
Miopatii endocrine: tireotoxicoza,
hipotiroidism, s
Cushing
Miopatii autoimune :
1.polimiozite interesata musculatura proximala
( centura scapulara, pelvina), simetric, debut
insidios,
polimiozite(virale , primare autoimune, in cadrul
altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii,
forta m scazuta cu tulburari motorii secundare
,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator)
Anticorpi anti Jo-1 antisintetaza ( antihistidil-tARN
sintetaza)

Dermatomiozita
Clinic : polimiozita+ edem heliotrop
periocular, eruptii cutanate- fata
dorsala a miini- papule Gottron,
telangiectazii, s.Raynaud,dermatita
descuamativa,
placi sclerodermice la nivelul bratelor,
afectari sistemice( plamin, cord,sistem
nervos, rinichi), malignitati

, violaceous rash is present over the eyelids with periorbital edema

Gottron papules are present over the

metacarpophalangeal joints and
proximal interphalangeal joints in a
child with juvenile dermatomyositis

1.Polimiozita primara idiopatica

2.Dermatomiozita primara idiopatica
3.P ,D asociate malignitatilor
4.P, D forme juvenile
5.P , D asociate altor colagenoze ( SSc, LES, ..
6. - Inclusion body myositis (prezinta inflamatie
minima, afecatre asimetrica, distala, atrofii,
pacientii > 50 ani shows minimal evidence of
inflammation. )
7 alte forme : miozita eozinofilica, miozita focala,
miozita cu celule gigante, miozita asociata cu
statine)

Histopatologie : polimiozita- infiltrat inflamator

mononuclear si necroza fibrelor musculare

the fibrillations and positive waves are small electric

potentials, always positive, always rhythmic, due to the
generation of action potentials in isolated denervated
muscle fibers

AB directionati impotriva aminoacil-t-ARNsintetazelor (familie de enzime care se gaseste

in toate celulele nucleate si care are rolul de a
atasa un anumit aminoacid de ARNt-ul propriu)
Anticorpii anti-Jo-1 sunt indreptati impotriva
enzimei histidil-t-ARN sintetaza .
. Pacientii cu anticorpi anti-Jo-1 prezinta o triada
tipica de simptome: polimiozita (>90%),
polisinovita (artralgii, artrita deformanta
noneroziva, tenosinovita in 50% din cazuri),
alveolita fibrozanta sau fibroza pulmonara
(60%). Se mai pot adauga: fenomen Raynaud
(40%), febr (20%), mana mecanicului (30%).
Acest tablou este cunoscut sub numele de
sindrom anti-sintetaza. Mai mult de 90% din
pacientii caucazieni cu anti-Jo-1 prezinta alela
HLA DR31;4