HEMOFILIA

Hemofilia este o boal hemoragic

ereditar
Pacientul cu hemofilie are un deficit de
factor VIII sau factor IX, elemente care,
la un om normal, ajut la formarea
cheagurilor de snge n procesul de
coagulare
La un hemofilic, factorul VIII sau
factorul IX lipsesc sau sunt n cantiti
extrem de mici. Din acest motiv, din
cauza lipsei factorului respectiv de
coagulare, pacientul sngereaz fr
ca hemoragia s poate fi stpnit

Gena care provoaca hemofilia

este situata pe cromozomul X

Transmitere

Hemofilia este o boal congenital

care se motenete n special n
rndul bieilor
Femeile sunt cele purttoare,
deoarece defectul este localizat pe
cromozomul X
Boala este mai frecvent la brbai
pentru c ei au singur cromozom X, n
timp ce femeile au un al doilea
cromozom X care compenseaz lipsa
factorului de coagulare

Tipuri de hemofilie
Hemofilia de tip A este
caracterizat prin lipsa factorului
VIII i reprezint 85% din
cazurile de hemofilie
Hemofilia de tip B este
caracterizat prin lipsa factorului
IX de coagulare i reprezint
15% din totalul hemofiliilor

Manifestri

Hemofiliile se manifest prin sngerare

La un hemofilic, coagularea nu se produce
sau se produce foarte trziu, astfel nct
sngerarea este necontrolat
Pacientii cu forma severa de boala
(concentratie de factor sub 1%) prezinta
frecvent hemoragii in urma unor traumatisme
minore (cadere, lovire), alteori ele sunt
aparent spontane, aparand in lipsa unui
traumatism evident. Hemoragia se produce
cel mai adesea in articulatii sau muschi.

Forma usoara de boala (concentratia de

factor de coagulare 4-30%) ramane adesea
necunoscuta. Ea se pune in evidenta in
cazul in care exista cazuri cunoscute in
familie sau cu ocazia unor hemoragii masive
prin accident sau interventie chirurgicala.
Forma medie de boala se poate manifesta
fie ca o forma severa (hemoragii frecvente,
fara traumatism evident), fie ca o forma
usoara. Aceasta inseamna ca in hemofilie
nu exista intotdeauna o paralela directa intre
concentratia de factor si gravitatea semnelor
clinice

Tratamentul substitutiv al Hemofiliei

Cand vorbim despre tratamentul substitutiv ne

referim la acela care aduce in organism factorul de
coagulare care lipseste.
Hemofilia se trateaza cu ajutorul concentratului de F
VIII sau IX, adaptat tipului de hemofilie.
Concentratul de factor se obtine in doua moduri :
1. Din plasma obtinuta din sangele recoltat de la
donatorii de sange. Donatorii trebuie sa fie persoane
sanatoase, care sunt verificati prin analize de
laborator pentru a nu fi infectati cu sifilis, malarie,
tuberculoza, virusul HIV sau virusuri hepatitice. De
asemenea sangele recoltat se testeaza dupa
recoltare (AgHBs, anticorpi anti-HIV, transaminaze).

Concentratul de factor se obtine dintr-un pool

(amestec de plasma obtinuta de la mii de donatori)
de plasma, ce este sterilizat prin metode chimice
sau caldura, fiind supus la proceduri complexe de
purificare si de eliminare si inactivare virala. in final,
el se prezinta ca o pulbere alba intr-un flacon de
sticla .
2. O alta modalitate de producere a
concentratului de factor este tehnica recombinarii
genetice in care factorul se sintetizeaza de catre o
cultura de celule ce contin in nucleul lor informatia
genetica necesara producerii proteinei respective.