FACTORII GENETICI: Factorul endogen poate transmite un numar

impresionant de stari patologice prin mecanismul mutatiei genetice. Aceasta

mutatie genetica poate fi unica sau prin aberatii cromozomiale. Exista peste 3500
de forme clonice determinate de mutatii genetice. 40-50% din totalul avorturilor
spontane sunt determinate de anomalii genetice. In producerea unor stari
patologice pot fi incriminate mai multe gene cu efect individual slab, dar care
sunt capabile sa realizeze prin mutatii simultane o sumare cantitativa denumita
ereditate poligenica. Pe de alta parte, o singura gena anormala poate determina
mai multe anomalii si atunci se spune ca ea are un efect psihotrop. Factorul
exogen este reprezentat de factori din mediul intrauterin din perioada
embriologenezei sau de factorii de mediu extern. Acesti factori sunt capabili sa
produca anomalii complexe care pot simula o malformatie ereditara si aceasta
stare este numita fenocopie, neereditara a unei maladii ereditare. De exemplu, un
microcefalian poate fi expresia monozigota a unei boli autosomat recesive, dar
poate fi produsa si prin iradieri ale embrionului sau prin embriopatie rubeolica.
Cand se sumeaza actiunea mutatiilor genetice cu cea a factorilor de mediu,
anomaliile rezultate, in general malformatiile, realizeaza o patologie numita
multifactoriala, in care gradul de participare a factorilor incriminati este greu de
precizat.
PERIOADA DE SUGAR: ritmul de crestere este accelerat: in primele 4 luni de
viata sugarul creste cu 750g pe luna; in urmatoarele 4 luni creste cu 500g pe
luna; in ultimele 4 luni creste cu 250g pe luna. In primul an sugarul creste in talie
cu 20-25 cm. Cresterea evidenta a tesutului celular subcutanat are maximul de
dezvoltare in jurul varstei de 9 luni. Perimetrul toracic creste egalizand-ul pe cel
cranian in jurul varstei de 1 an. Apare dentitia de lapte-temporara sau deciduavarsta aparitiei ei fiind variabila (5-9 luni). Se imbunatateste functia aparatului
digestiv, atat prin aparitia dentitiei, cat si prin secretia mai multor
enzimetrecerea de la alimentatia exclusiv lactata la cea diversificata (cam la 4
luni). Creste apararea antiinfectioasa. Se intiaza activitatea musculaturii
voluntare. Se desavarsesc curburile coloanei cervicale. Sugarul mare isi schimba
fizionomia in ultimele 4 luni (cu fiecare luna) si se disting fetitele de baieti.
Perioade de achizitii importante pentru sistemul nervos: La 1 luna: in decubit
dorsal sugarul pastreaza inca pozitia de flexie, dar se reduce gradul de flexie, in
special la nivelul membrelor inferioare. Din decubit dorsal se intoarce partial pe
o parte, membrele vor lua pozitia in functie de pozitia capului datorita prezentei
reflexelor tonice-cervicale. Din decubit ventral, sugarul ridica capul cateva
momente si-l poate intoarce lateral. Gambelemiscare de tarare; reflex de
apucare palmar si plantar, reflexul de pasire. Sugarul reactioneaza la clopotel;
fixeaza tipul adultului si nu mai plange cand i se vorbeste. La 2 luni: mainile sunt
predominant in pumn; sugarul isi mentine singur capul ridicat de pe pat. Decubit
ventral-ridica capul si apare o extensie mai buna; urmareste cu privirea un obiect
pe un unghi de 900, zambeste ca raspuns si incepe sa vocalizeze. La 3 luni: maini
ocazional in pumn, prinde un obiect plasat in mana pentru un scurt timp, intoarce
capul dupa obiect, il fixeaza si il urmareste in toate directiile. In decubit ventral
se sprijina pe antebrate pentru a-si sustine capul ridicat. Isi analizeaza mainile,
zambeste, vocalizeaza cand i se vorbeste, rade, gangureste. La 4 luni: sugarul
tine bine capul ridicat. In decubit ventral-sprijin pe palme, ridica capul si
trunchiul. Intoarce capul in toate sensurile si-n directia sunetelor. Sugarul intinde
mana dupa obiect, il prinde si-l duce la gura; rade spontan. La 5 luni: sugarul isi
ridica bine capul de pe planul patului; se rasuceste de pe o parte pe alta; incepe
pozitia sezand cu sprijin; se dezvolta miscarile simetrice controlate. La 6 luni:
sugarul se rostogoleste pe burta si pe spate, mentine pozitia sezand, putandu-si
misca capul in toate directiile; transfera obiectul dintr-o mana in alta; isi
recunoaste mama. La 7 luni: sugarul se ridica din decubit dorsal in sezand.
Sugarul isi duce picioarele la gura; examineaza in interes o jucarie si vocalizeaza
silabe; sta in ortostatism, sustinut, putin timp pentru ca flecteaza genunchii. Duce
la gura toate obiectele. La 8 luni: loveste obiectele de masa. La 9 luni: se ridica
in ortostatism cu sprijin, merge in 4 labe; prehensiune police-index; bea dintr-o
cana; se supara daca este certat. La 10 luni: sugarul merge sustinut de mana, se
deplaseaza dupa o jucarie si primele 3 degete ale mainii au importanta din ce in
ce mai mare. La 11 luni: sta in ortostatism singur pentru putin timp, se plimba cu
sprijin, incepe sa foloseasca 2 cuvinte cu sens. La 12 luni: sugarul poate sa
mearga singur, face pensa digitala (ajuta la imbracat); intelege cateva comenzi
simple, spune 2-4 cuvinte cu sens.
PERIOADA DE COPIL MIC (1-3 ani): Ritmul cresterii ponderale si
structurale: cresterea in inaltime se produce in continuu pe segmentele inferioare.
Se dezvolta sistemul muscular mai mult. Aspectul generaL al copilului se
schimba fiindca tesutul adipos diminua treptat si incepe sa se contureze muschiul
(pe membrele inferioare). Se modifica fizionomia capatand aspect de copil. Se
stabilizeaza culoare ochilor; la cei cu culoare descisa parul este mai bogat. Se
incheie eruptia dentara temporala. Se produc modificari in dezvoltarea
psihomotorie, intelectuala si afectiva: La 13-15 luni: copilul se plimba singur,
spune cateva cuvinte in jargon, mazgaleste cu creionul, arata cu degetul ce
doreste. La 18 luni: urca scarile cu ajutor, se urca pe scaun, alearga cu genunchii
in extensie si pe varfuri; merge cu o jucarie in brate; construieste un turn din
cuburi; se alimenteaza singur; arata partile corpului; foloseste cuvinte
inteligibile; incepe vorbirea in propozitii; dispare ambidextria folosirea uneia
dintre maini. La 24 de luni: copilul alearga bine, urca si coboara singur scarile;
loveste mingea cu piciorul; se urca pe mobile; deschide usa; vorbeste in
propozitii de 2-3 cuvinte; foloseste pronumele personal; ajuta la dezbracat;
intoarce o singura pagina dintr-o carte; face turn din 4-6 cuburi; asculta povesti.
La 30 de luni: copilul sare, cunoaste numele intreg, foloseste bine eu;
construieste un turn din 8 cuburi; copiaza o linie orizontala si una verticala si are
notiunea de 2. La 3 ani: copilul urca scarile alternativ, merge pe bicicleta, sta pe
un picior un moment; cunoaste varsta si sexul; isi spala mainile; face un turn din
9 cuburi.
PERIOADA DE PRESCOLAR (3-6 ani): cresterea in lungime si greutate
continua-valori medii celor 2 sexe. Cresterea se realizeaza pe seama membrelor
inferioare. Este o perioada de dezvoltare psihica intensa: se misca mult, este plin
de energie; jocul este principalul mijloc de instruire si educare. La 4 ani: copilul
sare pe un picior, arunca mingea peste cap; urca si coboara bine treptele;
foloseste foarfeca pentru a decupa un desen; numara obiectele pana la 4; spune o
poveste; se joaca cu mai multi copii; se duce singur la toaleta; deseneaza un om
cu 4 parti. La 5 ani: copilul topaie, numara pana la zece; se imbraca si se
dezbraca singur; pune intrebari; copiaza patratul si truinghiul.
PERIOADA SCOLARA: cresterea este mai incetinita, cresc in continuare
membrele inferioare, cresc si membrele superioare, iar anvergura care era mai
mica decat talia la 10 ani va deveni egala cu aceasta. Diametrul bazinului tinde
sa il egalizeze pe cel al umerilor. Perimetrul cranian creste foarte lent (intre 6-12
ani) de la 51 la 53 (54) cm. La sfarsitul acestei perioade creierul atinge

2
dimensiunile adultului. In jurul varstei de 7 ani apare primul molar permanent,
iar inlocuirea dintilor se face cam cu 4 dinti/an si dureaza cam 5 ani. Spre
sfarsitul acestei perioade apar modificari in sistemul nervos care preced
pubertatea.
PUBERTATEA este perioada care face tranzitia intre copilarie si viata adulta.
Se poate defini ca acea etapa de viata in care se produc acumulari cantitative in
procesul de crestere, dezvoltare si maturizare a organismului, care culmineaza cu
aparitia unui salt calitativ si anume primul ciclu premenstrual (la fete) si prima
ejaculare (la baieti), ceea ce marcheaza aparitia pubertatii propriu-zise, a
maturizarii sexuale. Puberatatea dureaza 4-5 ani si se divide in 3 etape:
prepubertatea; pubertatea propriu-zisa; postpubertatea (adolescenta). Varsta
osoasa la care apare pubertatea este de 11 ani la fete si 13 ani la baieti, dar varsta
de aparitie prezinta mari variatii individuale, familiale, etnice, geografice, ea
fiind influentata de climat, luminozitate, alimentatie, factori socio-economici,
tipul relatiilor sociale. Tabloul clinic al pubertatii normale la baiat: semnele de
debut ale pubertatii: 1).Cresterea de volum a testiculelor, care incepe la 12 ani;
este intensa la 13-14 ani si ajunge la valoarea maxima la 17-18 ani. Aceasta se
face pe baza cresterii tubilor seminiferi, iar la 15-16 ani se dezvolta
spermatogeneza, dar mai trebuie sa treaca 1-2 ani pentru ca spermatogeneza sa
dobandeasca toate caracteristicile intalnite la barbatul adult. 2).Scrotul se
dezvolta, se mareste, incepe sa se pigmenteze de la 11-12 ani. 3).Penisul incepe
sa creasca de la 11 ani, crescand evident la 14 ani si ajunge la maximu la 18-19
ani, avand 8,5-10,5 cm in stare flasca. 4).Prostata se dezvolta si devine
functionala la 15-16 ani. 5).Caracteristicile sexuale apar in urmatoarea ordine,
fiind dependente de secretia de androgeni: pilozitatea pubiana apare la 12-13 ani,
are la inceput forma triungiulara, ca dupa aceea, in cativa ani, sa devina
romboida ca la barbatul adult; pilozitatea axilara, puful de pe buza superioara,
schimbarea vocii incep la 14-15 ani; pilozitatea faciala, de pe trunchi si de pe
membre se dezvolta de o maniera variata in functie de individ si de tipul etnic.
Tabloul clinic al pubertatii normale la fata: 1).Dezvoltarea glandei mamare, in
principal a mameloanelor, in jurul varstei de 11 ani. 2).Aparitia pilozitatii
pubiene si vulvara la 11 ani. 3).Pilozitatea axilara apare dupa 1 an de la aparitia
pilozitatii pubiene. 4).Modificarile de la nivelul vulvei-schimbarea pozitiei din
verticala in orizontala. Se dezvolta labiile mari si mici, se pigmenteaza, iar
mucoasa capata o culoare roz. Clitorisul creste si devine erectil, uterul creste
intens la 12 ani si continua sa creasca pana la 18 ani si concomitent se dezvolta si
vaginul. Ovarele au inceput sa creasca de la 8 ani, se dezvolta intens la 11-12 ani,
au maximum de dezvoltare la 13-15 ani, dar maturatia lor se desavarseste la 18
ani. 5).Primul ciclu menstrual apare intre 11-14 ani. Primul ciclu menstrual apare
la 1-3 ani de la dezvoltarea glandelor mamare. 6).Vocea se modifica la 15-16 ani.

3
Cresterea si modelarea formelor corporale la puberate: trecerea de la copilarie la
pubertate este marcata in mod fiziologic de o incetinire a ritmului cresterii
staturale, care dureaza 2 ani si jumatate, dupa care apare o accelerare a acestui
ritm-saltul statural, care apare cu 2 ani mai repede la fete decat la baieti. Acest
salt pre si intrapubertar se explica prin urmatorii factori: la aceasta varsta exista
un tonus somatotrop crescut; se constata valori mari plasmatice ale STH la
prepuberi si puberi noaptea, dupa instalarea somnului profund; valoarea
hormonilor sexuali in plasma este moderata si se cunoaste faptul ca in afara
actiunilor lor anabolizante proteice, androgenii in doza moderata stimuleaza
secretia si eliberarea de STH; diminuarea ritmului crescut la postpubertari este
concomitent cu cresterea procentuala in plasma a hormonilor sexuali. Cresterea
in inaltime precede cu 1-11/2 ani cresterea in greutate. Pana la 13-14 ani fetele
sunt mai inalte si au o greutate mai mare comparativ cu baietii de aceeasi varsta.
Intre 14-15 ani acest decalaj se reduce pentru ca de la 16 ani baietii sa
depaseasca in inaltime si greutate fetele de aceeasi varsta. Odata cu cresterea
staturo-ponderala se produce si o modelare a proportiilor corporale, ajunganduse treptat la configuratia adultului. Daca la inceput se produce o alungirea
membrelor inferioare, pe la 12 ani la fete si 14 ani la baieti, dupa aceasta
perioada predomina cresterea laterala fata de cea lineara. Apar si unele diferente
intre sexe: scheletul este mai viguros la baieti, cu proeminentele osoase mai
reliefate, diametrul biacromial este mai mare; genunchii sunt putin departati si
exista un spatiu intre coapse; la baieti se dezvolta musculatura mai mult; la fete
apare o largire a bazinului, genunchii sunt apropiati si coapsele se ating pe linia
mediana; stratul adipos are topografie caracteristica; lordoza lombara devine mai
evidenta la fete. Inima nu este in concordanta cu dezvoltarea corporala, diametrul
arterelor ramane si el in urma, rezultand cresterea presiunii sangvine si scaderea
irigatiei cerebrale, ceea ce poate explica oboseala rapida a puberilor si slaba
capacitate de munca a adolescentilor. Aparatul respirator: frecventa respiratorie
scade si ajunge la 18-22 respiratii/minut. Se schimba tipul de respiratie, care
devine costal inferior la pubertate, pe cand la copil este de tip abdominal.
Sistemul nervos central: se dezvolta si se perfectioneaza mai ales in ceea ce
priveste activitatea nervoasa superioara. Apar si modificari comportamentale,
care vor defini temperamentul tanarului. Se stabilesc noi conexiuni nervoase,
scoarta continua sa isi desavarseasca structura si controul asupra instinctelor si
emotiilor.
SINDROMUL TURNER a fost descris pentru prima data de Turner. Este o
forma particulara de hipogonadism primitiv la un fenotip feminin cu consitutia
X0 sau 45X si cromatina sexuala negativa. Incidenta acestui sindrom este de 1 la
3000 de nou-nascuti de sex feminin. Se nasc aproximativ 5-10% din purtatorii
acestei anomalii, restul de 95-90% fiind eliminati prin avort spontan. S-a

constatat si o incidenta sezoniera: 2/3 din cazuri se nasc in perioada maioctombrie. Tabloul clinic al acestor bolnavi este in raport cu varsta, si anume, la
nou-nascut apare un edem al extremitatilor cu adancituri profunde la pliurile de
flexie; aceste edem dispare sau se atenueaza in jurul varstei de 6 luni pana la 2
ani. Copiii cu sindrom Turner prezinta gat palmat (pterygium colii); mai
prezinta dismorfie cranio-faciala cu hipertelorism (ochi departati), epicantus,
microretrognatie, bolta palatina ogivala, urechi jos implantate si deformate. La
copilul mic se inregistreaza o reducere a vitezei de crestere, varsta osoasa
intarziata si in timp se instaleaza un nanism armonios. Au aspect general de fetita
cu talie mica, dar cu proportie pastrata intre segmentele corpului. Si aici se
mentine sindromul dismorfic; tegumentele sunt laxe, cu multi nevi pigmentari si
au tendinte la cicatrici teloide. Toracele este plat, cu indepartarea importanta a
mameloanelor. Acestea pot fi chiar ombilicate. Membrele pot fi si ele deformate;
prezinta cubitus valgus; mainile si picioarele sunt scurte si patrate si mai prezinta
brahimetacarpie sau hipoplazia metacarpianului IV, care se numeste si semnul
lui Archibald. Aici se poate prezenta clinodactilia degetului V (degetul este
stramb). Mai pot prezenta hipocratism digital si chiar pliuri interdigitale. Acesti
copii mai prezinta si malformatii organice frecvente, in special urinare (rinichi cu
potcoava) si cardiovasculare, tulburari senzoriale (miopie severa; cataracta
congenitala; tulburari ale vederii pentru culori si surditate de perceptie). Copiii
cu sindrom Turner au o varsta osoasa intarziata in raport cu varsta cronologica;
mai pot prezenta osteoporoza frecvent; la nivelul genunchilor prezinta
proeminenta marginii interne a platoului tibial, la care se adauga alungirea
verticala a condilului lateral internsemnul Kosovicz. Acest semn se manifesta
dupa varsta de 6 ani a copilului. Mai pot fi prezente hemivertebre; sindromul
Klippel-Feil=fuziunea vertebrelor cervicale; tulburari endocrine. La adolescentii
cu sindrom Turner, pe langa nanism, se remarca si o tendinta la obezitate. Se mai
inregistreaza in timp inversarea raportului bitrohanterian si biacromial. Se mai
adauga si sindromul gonadicamenoree primara (nu li se instaleaza ciclul),
absenta caracterelor sexuala secundare, iar organele genitale interne sunt
hipoplazice. 15% din cazuri prezinta debilitate mintale, restul avand o dezvoltare
mintala normala. Mai prezinta dermatoglife modificate. Riscul de recurenta este
scazut. Tratamentul urmareste 2 mari obiective-cresterea si sexualizarea: pentru
crestere se incearca si kinetoterapia; s-a incercat stimularea cresterii si cu
hormoni androgeni sintetici; sexualizarea se incearca prin administrarea de
hormoni estrogeni dupa varsta de 13 ani, pentru a permite un timp mai
indelungat copilului pentru a creste.
TRISOMIA 21 este o aberatie numerica cromozomiala autosomala. Se mai
numeste si sindromul Langdon-Down. Incidenta acestei boli este de 1 la 700
nou-nascuti vii si de multe ori este legata de varsta mamei, fiindca la mamele
intre 35-40 ani incidenta este de 1 la 260, iar la mamele cu varsta intre 40-45 ani
incidenta este de 1 la 50 de nou-nascuti vii. Diagnosticul se poate pune si
prenatal prin studierea lichidului amniotic (amniocenteza). Din punct de vedere
clinic, aceasta boala se manifesta prin: Sindrom dismorfic: prezinta dismorfie
cranio-faciala, adica un craniu mic, dar fara o microcefalie reala; occiputul este
plat; fata este lata si rotunda; fantele palpebrale sunt scurte si oblice si prezinta
epicantus, care este o cuta de tegumen in forma de secera in unghiul nazal al
fantei palpebrale. Baza nasului este latita, ceea ce da un aspect de hipertelorism;
la nivelul irisului se observa o coroana de puncte albicioase care se cheama pete
Brushfield si dispar la copilul mai mare prin pigmentarea mai intensa a irisului.
Pupila poate fi excentrica. Foarte frecvent acesti copii prezinta strabism
convergent. Nasul este scurt, narinele sunt largi, deschise inainte; urechile sunt
mici si au pavilionul deformat; gura este mica, dar cu buze groase, cu limba
voluminoasa si plicaturata. Bolta palatina este ogivala. Dentitia este neregulata,
iar parul este distrofic si casant. Prezinta si anomalii la nivelul trunchiului si
membrelor. Au gatul scurt si pielea este laxa pe acesta. Toracele este evazat, cu
abdomenul proeminent si frecvent prezinta hernii si diastaza dreptilor
abdominali. Membrele sunt scurte, cu mana patrata; prezinta pliu palmar unic.
Degetele sunt mici si groase, cu clinodactilia degetului 5. Prezinta
brahimezofalangie. Picioarele sunt scurte si late, iar halucele este despartit de
celelalte degete printr-un spatiu care se prelungeste cu un sant profund pe fata
plantara. Planta are aspect plisat si destul de frecvent se semnaleaza si sindactilia
degetelor 2 si 3. Acesti bolnavi prezinta o hipotonie generalizata, hiperlaxitate
ligamentara si acrocianoza prin tulburarile de circulatie. Malformatiile cele mai
frecvente (30-50%) sunt cardiace. Mai prezinta si malformatii oculare (50%
cataracta), digestive (frecvent stenoza duodenala) si osoase (absenta coastei a 12a; scurtarea celui de al 3-lea metacarpian; anomalii de bazinturtirea marginilor
inferioare ale osului iliac si largirea si evazarea aripilor iliace; mai prezinta
coxavalga bilateral; reducerea unghiurilor iliace si acetabulare; genu valgum si
picior plat. Debilitatea mintala este constanta la acesti copii si se accentueaza cu
varsta. Afectivitatea si memoria vizuala sunt pastrate; sunt copii hiperemotivi,
afectuosi, capriciosi, foarte sensibili la muzica. Puterea de abstractizare si atentia
sunt scazute. Au un IQ sub 60. Aceste caracteristici permit intr-un numar mic de
cazuri integrarea sociala. Mai prezinta hipotrofia statulo-ponderala (1,44 m la
fete; 1,54 m la baieti). Mai prezinta o pubertate tardiva si o imbatranire precoce.
Baietii sunt sterili, iar fetele au o fertilitate redusa. Durata medie de viata este in
jur de 27 de ani. Recurenta familiala a Trisomiei 21 este rara. Tratamentul este
complex si cuprinde in special factori educativi-educarea lor in unitati de
recuperare neuropsihomotorie. La unii copii mai trebuie facute interventii
chirurgicale pentru malformatii; unii au nevoie de chirurgie plastica pentru
macroglosie. In tratamentul acestor copii sunt implicati logopeti, kinetoterapeut,
psihoterapeut si ar fi bine si un asistent social pentru integrarea sociala.
Obiectivele kinetoterapiei: cresterea tonusului muscular; stimularea dezvoltarii
motorii; cresterea fortei musculare; educarea echilibrului; stimularea
proprioceptiva si prevenirea si combaterea atitudinilor deficiente ce apar ca
urmare a hipotoniei musculare (lordoza, picior plat, genu valgum).