Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere,

care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21
suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al
organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat
sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN. La om, sunt 23 de
perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi se motenete de
la tat iar cellalt set de 23 de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de
cromozomi n loc de 46.
Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la
medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi,
n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce
nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia nu exist o statistic,
dar avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 na teri, se
poate estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nv are (retard
mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n
momentul naterii ct de grav va fi.