Trsturile principale ale

caracterelor ereditare
Natura ereditar a unui caracter este dovedit de cteva caracteristici:
Transmiterea n succesiune a generaiilor
Distribuia familial
Prezena la natere a caracterului
Concordana la gemenii monozigoi
O apariie spontan
Posibilitatea de verificare experimental
TIPURI DE TRANSMITERE EREDITAR
Transmiterea MONOGENIC
Caracterele monogenice sunt controlate de un singur cuplu de gene alele. n
funcie de localizarea genelor pe cromozomi sau pe gonozomi, distingem:
Transmiterea AUTOZOMAL i transmiterea GONOZOMAL.
I.

TRANSMITEREA AUTOZOMAL
Caracterele dominante sau recesive sunt controlate de un cuplu de gene
alele, situate pe cromozomi. Transmiterea caracterelor se face conform legilor
mendeliene.

Transmiterea autozomal dominant A

Vom exemplifica pe un caracter ce reprezint o anomalie. Gena dominant (A) este
rsounztoare de un anume caracter. Alela sa este recesiv i reprezint
normalitatea i se noteaz cu n normalitate, recesiv. Persoanele care dein
gena dominant sunt afectate i pot avea genotipurile:

AA= homozigot
An= heterozigot
nn= sntoi

1.
2.
3.
4.
5.
6.

AA+AA= AA
An+nn= An+An+nn+nn (50% bolnavi i 50% sntoi)
AN+An = AA+An+nA+nn (25% bolnavi, 50% afectai, 25% sntoi)
AA+nn= An
AA+An= AA+An+AA+An (toi s fie bolnavi)
nn+nn= nn

Practic, n populaie , homozigoi de tipul AA pe un caracter dominant sunt foarte

rari. Mai frecvent unul dintre pri este purttorul unei gene dominante An i
care va prezenta anomalie. Descendenii rezultai din cstoria cu o persoana
snptoas (nn) au 50% anse s fie snptoi sau 50% anse s fie bolnavi. Riscul
este la fiecare sarcin. Ptin jocul ntmplrii, respectiv prin combinarea genelor
din gameti se pot nate ns copii exclusiv normali sau exclusiv afectai. Raportul
statistic este de 1-1.
O caracteristic a moduluide transmitere dominant este motenirea
direct a caracterelor de la prini i copii. Ceea ce inseamna continuitatea
manifestrii caracterului n succesiunea generatiilor, aa rezultnd astfel
indivizi afectai n fiecare generaie.
Considerarea unui cuplu de prini heterozigoti pt o gen dominat s
determine aceeai anomalie este mai puin probabil. Dintr-o astfel de
legtur ar rezulta 25%copii snptoi, 50% heterozigoti, 25% monozigoti.
Practic, 75% vor fi bolnavi, doar 25% vor fi sanatoi.
Concluzia este c prinii cu anomalii dominante pot avea copii sanatosi dar
probabilitatea este de 3-1. Din 2 parinti sanatosi rezulta copii sanatosi, nu bolnavi.
Incidenta si transmiterea caracteristicelor sunt influentate de sex deoarece gena e
pe un cromozom autozom. Deci barbatii si femeile au sanse egale de a transmite si
a manifesta boala.

II.

Transmiterea recesiv autozomal

a

Notm gena recesiv care determin anomalia cu a. Alela sa este deci dominant,
snptoas i o notm cu N. Gena receziva autozomal nu se manifest dect n
situaie de cuplu homozigot (aa). n stareheterozigot (Na) este marcat de alela
dominant N i practic rmne inactiv. Persoanele cu aceast structur sunt
aparent sntoase dar purttoare ale anomaliei. Var. de genotipuri:

NN = individ sntos
Na = individ aparent sntos
aa = individ afectat/bolnav.
1.
2.
3.
4.
5.
6.

NN + NN = NN
NN + Na = NN +Na (50% & 50%)
Na + Na = NN + Na + aN + aa (25 %, 50%, 25% )
NN + aa = Na
Na + aa = Na + Na + aa+ aa
aa + aa = aa (bolnavi/afectai)

n mod obinuit homozigotii afectai de tip aa provin din prini clinic sntoi dar
heterozigoi. Spre deosebire de caracterele dominante mostenirea genelor recesive
se face astfel nct prin cstoria a doi printi heterozigoi (varianta 3) rezult 25%

indivizi sntoi (NN), 50% heterozigoi (Na) purttori, 25% indivizi afectai (aa). n
acest caz raportul fenotipic este de 3 la 1. Caracteristic modului de transmitere
autozomal este faptul c prinii sntoi dar heterozigoi pot avea copii bolnavi.
Riscul este de 25% 1 din 4. pentru fiecare sarcin dar dac un cuplu de heterozigoi
au spre exemplu 4 copii, nu e obligatoriu ca unul dintre acetia s fie bolnavi.
Combinatia genelor parentale pentru a realiza genotipurile descendentilor se
desfoar astfel nct probabilitatea de 25% are semnificaie la nivel statistic. Din
unirea a unei persoane bolnave ( varianta 4) cu una homozigot sntoas ( NN +
aa ), toi copii rezultai vor fi heterozigoi (Na) purttori. Dac ns ntre
descendenii prinilor din aceast situaie, unii sunt afectai atunci exista dovada
c de fapt printele sntos este purttor de gen anormal. Astfel rezult cteva
caracteristici ale transmiterii:

din legtura de persoane bolnave cu una sntoas = copii sntoi

faptul c maj persoanelor bolnave rezult din prini aparent sntoi ceea
ce explic discontinuitatea transmiteri caracterului n succesiunea
generaiilor. Din aceste motive, ntr-o familie pot exista cazuri izolate de
boal; deseori caracterul e pezent ntr-o generaie (transmitere orizontala).
Probabilitate redus se pot realiza legturi ntre homozigoi recesivi pentru aceai
gen (varianta 6). Din aceast combinaie nu pot rezulta copii sntoi. Aceasta e o
alt particularitate a transmiterii recesive autozomale. Situaia cea mai frecvent
este situaia 2 a unei legruti maritale ntre un homozigot sntos NN i un
heterozigot Na, ceea ce se traduce prin apariia copiilor fenotipic sntoi.
Genele mutante recesive sunt n general rare. ansa de a se ntlni doi heterozigoi
pt aceeaai gen e relativ redus i e condiionat de frecvena genei n populaie.
Observaiile confirm faptul c prinii indivizilor afectai sunt frecvent nrudii. Deci
exist ntre ei legturi de consagvinitate. Cu ct boala este mai rar, cu att este
mai probabil consangvinitatea. ntre consecintele negative semnificative ale
legturilor consangvine este perspectiva creterii frecvenei bolilor recesive rare la
descendeni.
Anomaliile recesive au n general un prognostic mai sever dect cele
dominante. Se considera c starea de homozigaie (aa) contribuie indirect la
creterea riscului de mortalitate pre i post-natal i scderea longevitii. De aceea
este posibil accentuarea frecventei la descendenti a cazurilor cu malformatii
congevitale a celor cu deficite mentale si a celr cu o dezvoltare fizica sub standardul
populaiei. Acesti indivizi au posibiliti mai reduse de adaptare la condiiile de
mediu .

Multe adintre deficitele enzimatice implicate n tulburari metabolice, unele cu

consecine clinice, somatice i psihice majore sunt conditionate de mutaii genice
recesice autozomale.

II.

TRANSMITEREA GONOZOMAL

Ereditatea legat de sex

Alturi de gene care intervin n procesul de sexualizare pe cromozomii X i Y
se gsesc i gene care determin caractere somatice. Astfel cromozomul X posed
peste 120 de gene nesexualizante. Mutantele acestor gene pot determina stri
patologice. Prezena genelor somatice pe cromoz. Y este nc insuficient cunoscut.
Pe acest gonozom se afl n general gene implicate n diferentierea si funcia
gonatelor. Ereditatea legat de sex se refer la transmiterea caracterelor
determinate de gene care nu particip la procesul de sexualizare. n concluzie,
discutm doar despre genele de pe cromozomul X. Femeile posed 2 cromozomi
omologi XX i astfel ele pot fi homozigote sau heterozigote pt. orice gen dominant
sau recesiva, care se afla pe cromozomul X.
Caracterele fenotipice se manifest n funcie de relaiile care se stabilesc
ntre genele alele de pe cei doi cromozomi X. Brbaii dein 2 cromozomi diferiti XY.
Absena omoligiei ntre cromozomi determin o situaie particular: Genele situate
numai pe unul dintre gonozomii X, se vor exprima fenotipic indiferent daca sunt
dominante sau recesive.
Pentru un ____ X, brbaii se numesc hemizigoi iar transmiterea caracterelor
se particularizeaza. Cele mai multe dintre genele situate pe cromozomul X sunt
recesive. Deci, transmiterea recesiv gonozomal este cea mai frecvent i mai
important.

Transmiterea recesiv gonozomal

Femeile manifest un caracter, o anomalie recesiv legat de sex, numai dac sunt
homozigote.

anomalie revesiv

Notm aceasta situaie

Xa Xa

. n raport cu gena dat, starea de normalitate este

asigurat de prezena alelei dominante n cuplu genic homozigot

heterozigot

X X

X X

sau in cuplu

. n acest caz femeia apare purttoare de gen anormal. La brbai,

avnd un singur cromozom X, anomalia se exprim sub controlul recesivei aflat pe cromozomul

X. ntr-un singur exemplar notat cu

X Y . n caz de normalitate, un brbat va avea genotipul

X Y .

1)

XN XN

XNY

2x

2)

X X

X Y

X X

XNY

XN XN

Xa Y

4)

X X

X Y

5)

X X

6)

X Y

XNY

2x

+
+

X X

3)

Xa Y

XN XN

2x

X N Xa

2x

X X

X Y

X X

Xa Y

2x

+
+
N

X Y

Xa Xa

2x

XNY

2x

X X

;
a

X Y
a

;
Xa Xa

2x

Xa Y

Din aceste situaii rezult faptul c transmiterea recesiva legat de sex se supune unor
criterii generale ale recesivitii. Adic, prinii aparent sntoi pot avea copii bolanvi. Prinii
bolnavi vor avea DOAR copii bolanvi. Majoritatea caracterului n geanologie este discontinu i
consanguitatea este de regul prezent dar transmiterea recesiv gonozomal are i anumite
particulariti. De exemplu caracterul determinat de o gen recesiv de pe cromozomul X apare
cu o frecven mai mare la biei comparativ cu fetele. Numai femeile pot fi purttoare de gen.
Acestea n cuplu cu un brbat sntos pot avea copii bolnavi dar numai biei. Riscul este de
50% pentru fiecare biat.
O femeie afectat cu genotipul

X X

, n cuplu cu un brbt sntos va avea toi

bieii afectai iar fetele sntoase vor fi purtroare de gen.

X X

X Y

2x

X X

2x

X Y

Niciodat brbaii afectati nu vor avea biei bolnavi. Fetele primesc gena de a tat, sunt
snptoase i la rndul lor transmit bieilor anomalia. Exist numeroase afeciuni care se transmit
printr-o gen recesiv pe cromozomul X: hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala
Parkinson, scleroza cerebral i unele sindroame metabolice :boala Hunter care are pe lng
aletele o deteriorare intelectual marcant.

Transmiterea dominant
Aparent, acest tip de transmitere este asemntor celei dominante autozomal.
A

X X

XAX A

Bolnav
e

Femeile exprim fenotipic un caracter dominant controlat de o gen anoral situat pe

A
A
cromozomul X indiferent dac apare n stare homozigot ( X X ) fie c apare n stare
A
n
heterozigot ( X X

) . Persoanele feminine sntoase se vor nota

Genotipul brbatului afectat este

XAY

iar sanatos

Xn Y

X Y

2x X X

XA Xn

Xn Y

XA Xn

XAX A

1)

X X

2)

Xn Xn

XAY

2x

X Y

Xn Xn

Xn Y

3)

Xn Y

2x

XA Xn

2x XAY

4)

X X

X Y

2x

X X

2x

Xn Y

5)

X Y

X X

X Y

2x

X X

X Y

X X

XNY

6)

X X
XAY

X X

2x

n realitate numai genele din aceste combinaii se gsesc n realitate. Transmiterea respect n
general criteriile transmiterii dominante: continuitatea, frecvena mare a cazurilot afectate,
absena consangvinitii, apariia unor copii normali din prini bolnavi. Toi copii sntoi pot
aprea doar din prini sntoi.
i aceast transmitere are anumite particulariti:
- Tatal afectat transmite boala doar fetelor si niciodata baietilor, pentru ca fetele
primesc cromozomul X cu gena mutant, pe cand baietii primesc de la tat
-

cromozomul Y;
Copiii sanatoi ai prinilor bolnavi sunt intotdeauna baieti deoarece exista
posibilitatea ca 50% dintre baieti sa primeasca cromozomul X cu gena normal de
A
n
la mama heterozigot ( X X

).

Printre afeciunile care se transmit dup acest model: rahitismul rezistent la vitamina D,
hipoplazia emailului dentar, keratoza folicular i nistagmusul congenital.