Risc i Riscul genetic

Riscul genetic este probabilitatea de a suferi o tulburare ca urmare a unor factori genetici.
Riscul de a dezvolta o tulburare nu este identic cu riscul genetic deoarece riscul poate fi
influenat di de factori non-genetici precum stilul de via. Calcularea riscului pentru a dezvolta
diverse tulburri se bazeaz pe sudii epidemiologice, care arat rolul factorilor genetici i nongenetici n etiopatogeneza acesteia. Combinarea acestor factori se face pe modele statistice i
calcularea riscului este un proces complex care se perfecioneaz pe msura avansrii cunoaterii
n genetic i psihologie clinic.
Riscul genetic este p categorie a riscului de a dezvolta diverse tulburri care se bazeaz
pe factori genetici. Dac tulburarea are un pattern familial de transmitere clar precizat, atunci
riscul genetic poate s fie calculat relativ precis. Dac tulburarea nu are un pattern clar (diabetul,
cancerul) riscul genetic este calculat prin raportarea la etaloane existente cu privire la icidena
tulburrii n populaia general pe baza urmtoarelor formule:
RG=(O-E-0,5)x(O-E)
RG= Riscul genetic
O= Nr. observat al membrilor familiei care au tulburarea int
E= Nr. ateptat pe baza studiilor epidemiologice.
Vorbim despre risc genetic mare=peste 2. Risc marit= peste 1, risc moderat= peste 0,5 i fr risc
(risc minor)= sub 0,5
De ex. n familia Popescu trei generaii are 15 persoane. Se constat c nr. celor cu cancer de sn
este 4 (O=4) 26%.
n pop. general, procentul celor cu cancer la sn= 10%. La fam. Popescu E=1,5. Noi avem 4
ceea ce spune c pe baza acestor analize se poate calcula riscul genetic. Cu formula rezultat=
4,5 (risc mare!)

Conceptualizare clinic n consilierea genetic

Conceptualizarea clinic trebuie s rspund la 3 ntrebri:
1) Ce probleme are pacientul?, pe baza diagnosticului i evalurii clinice efectuate.
2) De ce au aprut aceste probleme?
3) Ce trebuie fcut pentru a ameliora aceste probleme? , care este schema de tratament propus.
Trebuie s distingem ntre conceptualizarea clinic profesional (ntr-un limbaj de specialitate) i cea
de interfa (ntr-un limbaj adaptat pacientului). Conceptualizarea clinic profesional asigur
comunicarea ntre profesioniti. Prin conceptualizarea de interfa ne asigurm c pacientul ne
nelege indiferent de nivelul su educaional. Lipsa unei conceptualizri clinice sau o conceptualizare
clinic neadecvat poate amplifica sau genera simptomatologia.
Caracteristicile eseniale ale unei conceptualizri clinice eficiente:
1) S fie acc. de pacient
2) S conceptualizeze teoretic problemele pacientului transformnd inconcoprehensibilul n
compremensibil
3) S sugereze existena unor tehnici de intervenie eficiente n reducerea simptomatologiei
Prin aceste caracteristici, consilierea genetic dobnde te o func ionare placebo. Dezvolt speran a de
nsntoire ceea ce are efect terapeutic. Dup cum se observ, consilierea genetic NU trebuie
neaprat adevrat pentru a fi util. Este important ca pacientul s o cread adevrat. Pacientul are
nevoie de o conceptualizare care s explice simptomele i s-i sugereze un tratament, nu de un adevr
tiinific. Adaptnd definiia mitului la domeniul clinic, mitul este o conceptualizare clinic despre
care nu tim sigur dac este sau nu adevrat. Teza conceptualizrii clinice nu trebuie sa fie
adevarat pentru a fi util n psihoterapie, de i greu de acceptat de mul i practicieni i cercettori.
Este o realitate care se bucur de mult suport experimental.
Atunci cnd conceptualizarea clinic se dovedete a fi adevrat, adic se bazeaz pe teorii
validate tiinific, ea dobndete calitatea de explicaie clinic. n explica ia clinic acest lucru este
fundamental i obligatoriu, ceea ce o deosebete de conceptualizrile din psihoterapie.