CAPITOLUL 2

BAZELE CELULARE ALE EREDITII I

VARIABILITII (CITOGENETICA)
Moto:
"Precum istoria Pmntului este nscris n straturile sale
geologice, tot astfel istoria unui organism este nscris n
cromozomii si"
H. Kihara

Ereditatea, proprietate esenial a vieii, trebuie s fie determinat, ca i

celelalte proprieti, de un substrat material cu o anumit localizare, structur i
funcie.
Preocuprile filozofilor i oamenilor de tiin pn n secolul XIX
pentru a gsi un suport material al ereditii s-au soldat cu formularea a
numeroase ipoteze, de multe ori speculative. De abia n secolul XIX, odat cu
apariia i dezvoltarea citologiei s-a putut trece la studiul sistematic al celulei,
aceasta constituind unitatea structural de baz, comun organismelor vii, cu
excepia virusurilor.
Pentru cunoaterea ereditii, studiul celulei i a mecanismelor diviziunii
celulare prezint o importan deosebit. ntr-adevr, cunotinele acumulate au
permis identificarea materialului genetic, descoperirea mecanismului de
transmitere a genelor de la o celul la alta, de la un organism la altul i a modului
cum se realizeaz recombinarea genetic. Toate aceste fenomene sunt determinate
de un complex de structuri i funcii celulare.
Invenia microscopului la sfritul secolului al XVI-lea a deschis o nou
er n cercetarea structurilor materiei vii. Astfel, n anul 1665 fizicianul englez R.
Hooke, cu ajutorul microscopului, descoper celula. n anul 1831, R. Brown,
cercetnd celulele din epiderma plantelor Orchideae i Asclepiadeae, descoper
nucleul. Pe baza datelor acumulate despre celul, botanistul M. J. Schleiden
(1838) i zoologul T. Schwann (1839) elaboreaz teoria celular, potrivit creia
celula reprezint unitatea structural a materiei vii.
O mare importan pentru dezvoltarea geneticii a avut-o descoperirea
mitozei sau diviziunii nucleare indirecte (cariokineza) la plante, de ctre W.
Flemming (1882). La interval scurt a fost descoperit meioza i fecundarea la
animale de ctre E. van Beneden (1883), A. Weismann (1883) .a. i la plante de
ctre L. Guignard (1889).
Descoperirea diviziunii nucleului a permis studiul cromozomilor,
denumii astfel de W. Waldeyer (1888), crora, datorit proprietilor pe care le
au, li s-a atribuit un rol esenial n ereditate. Dependena fenomenelor ereditare de
nucleu, respectiv de cromozomi a deschis drumul cercetrilor privind substratul
15

material al ereditii.
n ultimele decenii, mijloacele moderne de cercetare au contribuit la
mari descoperiri n domeniul citologiei. Pentru studiul celulei se folosete astzi
microscopul cu contrast de faz, fluorescent, electronic i microscopul cu raze
ultraviolete. Se obin imagini mrite pn la cteva sute de mii de ori. Alturi de
succesul din domeniul opticii, progrese nsemnate s-au fcut i n domeniul
metodelor biofizice i biochimice. Tabloul general al structurilor celulare s-a
completat i s-a complicat mereu cu elemente noi.
Pentru a rezolva multiplele probleme pe care le ridic citologia se face
apel la chimie, fizic, fiziologie i alte discipline; genetica utilizeaz descoperirile
citologice pentru elucidarea mecanismelor ereditii. Din colaborarea dintre
genetic i citologie s-a nscut un domeniu nou al biologiei numit citogenetic.
Celula este unitatea morfo-funcional elementar a oricrui organism
procariot sau eucariot, constituind principalul nivel de organizare a materiei vii,
capabil de autoreglare, autoconservare i autoreproducere.
Celula poate fi considerat, conform organizrii sistemice a lumii vii, un
sistem biologic deschis, n echilibru dinamic cu mediul ambiant (celula
procariot) sau ca un subsistem, cnd constituie parte component a unui esut,
organ sau organism pluricelular (celula eucariot).
Celulele tuturor organismelor au acelai plan general de organizare,
fiind formate din membran i protoplasm, ns analiznd evoluia aparatului
genetic se disting dou mari grupe de organisme: procariote i eucariote.

2.1. STRUCTURA CELULEI PROCARIOTE

Procariotele sunt organisme cu o structur simpl, ce cuprind vieuitoare
acelulare, din care fac parte viroizii, virusurile i micoplasmele i vieuitoare
celulare, bacteriile i algele albastre-verzi (cianoficeele).
Materialul genetic este reprezentat de o molecul de ADN sau ARN,
necomplexat cu proteine histonice sau nehistonice. Cromozomul procariotelor se
gsete n contact direct cu citoplasma, deoarece compartimentarea celular i
specializarea membranelor este abia schiat.
Viroizii sunt ageni infecioi reprezentai de o molecul scurt de ARN,
lipsii de nveli proteic. Primii viroizi au fost identificai ca ageni ce produc
boala cartofilor fuziformi sau stelarea cartofilor, ulterior identificndu-se n cazul
mai multor boli grave. Majoritatea viroizilor se gsesc n nucleul celulei gazd,
replicarea ARN viroidal depinznd strict de complexul enzimatic al celulei gazd.
Virusurile sunt particule infecioase acelulare, submicroscopice, care
produc bolile cunoscute sub denumirea de viroze. Virusurile atac toate
organismele, de la bacterii (bacteriofagi), pn la celulele animale i vegetale.
Virusurile sunt lipsite de complexul enzimatic necesar sintezei de
substane energetice i reproducerii. De aceea, virusurile folosesc mecanismele i
organitele celulei gazd pentru reproducere, fiind considerate organisme parazite
obligatoriu sau, altfel spus, parazite la nivel genetic. Celula gazd produce i
16

furnizeaz precursorii necesari replicrii moleculei de acid nucleic viral i a

proteinelor virale, care apoi se asambleaz, rezultnd o nou particul viral.
Particulele virale, de obicei, lizeaz (distrug) membrana celulei gazd, putnd
produce noi infecii.
Structura particulei virale a fost descoperit de A.D. Hershey i M.
Chase, n anul 1952. Particula viral este alctuit dintr-un nveli proteic,
denumit capsid, format dintr-o singur protein sau din mai multe proteine
stratificate, iar la virusurile mai mari se adaug lipide i glucide. Capsida poate
avea diverse forme, n funcie de natura subunitilor proteice, care au fost
denumite capsomere. La unele virusuri (R17, F2, virusul herpesului), capsida poate
fi nconjurat de un nveli proteic extern (anvelop extern) cu ajutorul cruia
fagul ader pe membrana celulei gazd.
n interiorul capsidei se gsete materialul genetic reprezentat de o
molecul de ADN (dezoxiribovirusuri) sau o molecul de ARN (ribovirusuri), de
mrimi diferite, specifice fiecrui tip de virus.
La unii bacteriofagi (virusuri ale bacteriilor) capsida se continu cu o
coad cu simetrie elicoidal, la ale crei extremiti sunt prezente mai multe
filamente codale, ce asigur contactul cu celula parazitat (figura 2.1.).

Fig. 2.1. Structura celulei la procariote:

A-dezoxiribovirus; B-micoplasm; C-bacterie; D-cianoficee
(mz-mezozom, rb-ribozom, p-peretele celular, pl-plasmalema,
r-produs de rezerv, t-tilacoid) (dup Roland i Szllsi)

Micoplasmele sunt organisme extrem de simple, care nu au perete

celular fiind delimitate de plasmalem, n interiorul creia se gsesc cteva sute
de ribozomi i un cromozom reprezentat de o molecul de ADN. Dei au o
structur foarte simpl, sunt capabile s-i sintetizeze n mod independent
proteinele i ATP necesare metabolismului. Micoplasmele produc o serie de boli
att la animale (pleuropneumonia taurinelor), ct i la plante (stolburul
solanaceelor, cloroza asterului, nanismul porumbului etc.).
17

Celula bacterian. Este delimitat la exterior de un perete celular rigid,

alctuit din glicoproteine complexe (de tipul mureinelor), care, n funcie de
structura chimic, confer acesteia caracteristicile de imunitate i patogenitate.
Plasmalema, de natur lipo-proteic este situat pe faa intern a peretelui celular,
delimitnd citoplasma. Citoplasma nu este omogen din punct de vedere
structural, nglobnd o serie de vezicule membranoase, microfibrile, ribozomi,
glucide de rezerv etc. Zona central a citoplasmei cuprinde o mas dens de
microfibrile, reprezentnd molecula de ADN, ce constituie materialul genetic.
ADN este bicatenar, circular, necomplexat cu histone, cu o lungime de aproape 1
mm. Aceast molecul de ADN constituie cromozomul sau genoforul bacterian.
n jurul su citoplasma este mai dens, rezultnd aa numitul nucleoid, care este
lipsit de membran i nucleol.
Cercetarea electronomicroscopic a bacteriilor a evideniat o serie de
invaginri tubulare sau lamelare ale plasmalemei, denumite mezozomi.
Mezozomii sunt accesorii ale genoforilor implicai n activitatea respiratorie,
replicarea semiconservativ a ADN i diviziunea celulei (F. Jacob, 1966).
Cianoficeele (algele albastre-verzi) sunt cele mai vechi organisme
cunoscute, unicelulare, de form filamentoas (Oscillatoria), globuloas
(Spirulina), care au o organizare destul de apropiat celei bacteriene. La
cianoficee, invaginaiile plasmalemice au forme aplatizate, grupate n pachete de
vezicule membranoase, denumite tilacoide, ce conin pigmeni fotosintetizatori.

2.2. STRUCTURA CELULEI EUCARIOTE

Celula eucariot, vegetal sau animal, delimitat de membrana celular
este alctuit din protoplasm, care conine dou componente fundamentale:
citoplasma i nucleul.
Citoplasma are o compartimentare strict, coninnd organite
citoplasmatice lipsite de membran (microtubuli, centrioli, microfilamente,
ribozomi), cu membran simpl (reticul endoplasmic, aparatul Golgi, lizozomi,
peroxizomi, glioxizomi, lomazomi) i cu membran dubl sau anvelop (nucleu,
plastide, mitocondrii) (Toma C. i colab., 1995).
Membrana celular. Constituie nveliul extern al celulei i are rol de
efector al controlului schimburilor de substane dintre coninutul celulei i mediul
ambiant. Ea este reprezentat de stratul bimolecular fosfolipidic, care poart pe
faa sa extern un strat proteic bogat n hidrai de carbon, iar pe faa sa intern un
singur lan proteic. La microscopul electronic apare format din dou straturi,
fiecare de cte 20 grosime, ntre care se afl un spaiu clar de 35 .
La animale, celula are la exterior doar membrana plasmatic. La plante,
celulele sunt nvelite n plus, la exterior, de un perete celular impregnat cu
celuloz, lignin, sruri sau alte substane. Aceasta prezint o mare importan
economic, cum ar fi de exemplu n cazul plantelor textile, de la care se obin
fibre pentru industria textil.
18

Structura i funciile membranei plasmatice sunt determinate genetic. Ea

are un rol fiziologic i biochimic n viaa celulei, fr a participa direct la
activitile formative i de transmitere ereditar.
Citoplasma. Reprezint partea celulei situat ntre membrana plasmatic
i membrana nuclear. Este alctuit dintr-o matrice citoplasmatic i organite
citoplasmatice.
Matricea const dintr-o plasm coloidal, reprezentnd un sistem
heterogen format din lanuri macromoleculare i agregate moleculare, precum i
enzime, substane metabolice de rezerv etc.
Organitele citoplasmatice, caracteristice principial pentru toate celulele
sunt: reticulul endoplasmic, mitocondriile, ribozomii, corpusculii Golgi (prezente
n toate celulele), cloroplastele (la speciile vegetale fototrofe), centriolii (n
celulele animale, la unele alge i ciuperci), lizozomii (n celulele animale i,
probabil, ale unor plante).
Reticulul endoplasmic. La microscopul electronic n citoplasm a fost
descoperit un sistem de cisterne, vezicule i canalicule, denumite de K. Porter
(1953) reticul endoplasmic. Canaliculele au un diametru de 500 , iar cisternele
pn la 1500 . Starea n care la plante i animale ribozomii sunt ataai de
reticulul endoplasmic s-a numit ergastoplasm.
Mitocondriile. Sunt organite citoplasmatice care se gsesc n mod
obinuit n toate celulele. Ele au fost studiate la animale mai mult dect la plante,
dei, n general, au aceeai structur i funcie.
Mitocondriile variaz ca mrime, de la 0,2 (limita de rezoluie a
microscopului obinuit) pn la civa . Mitocondriile au diferite forme, dup
celulele din care fac parte (bastonae, filiforme, sferice etc.). n celula vie ele apar
mobile, fiind antrenate de micrile citoplasmice. Numrul acestor organite
variaz de la un esut la altul; astfel, se gsesc n numr mare n celulele ce aparin
unor esuturi cu activitate intens (celulele meristematice, miofibrile, tuburile
renale etc.).
Mitocondriile sunt nconjurate de o membran dubl, asemntoare
aceleia de la exteriorul celulei. Membrana intern formeaz numeroase invaginri
(criste mitocondriale), care mresc foarte mult suprafaa activ a mitocondriilor.
Aceste organite constituie centrul unor trepte ale procesului de respiraie aerob.
Ele posed enzimele necesare cu rol n oxidarea grsimilor i de fosforilare.
Studiul complex al mitocondriilor a relevat existena unui ADN
mitocondrial i a unui aparat enzimatic propriu, ce permite sinteza unor proteine
caracteristice. ADN din mitocondrii este bicatenar, circular, asemntor ADN
bacterian. De asemenea, cercetrile asupra ribozomilor mitocondriali au relevat
faptul c acetia sunt de tip bacterian (cu o constant de sedimentare de 70 S). Pe
aceast baz s-a tras concluzia c mitocondriile (ca i plastidele) deriv din
organisme procariote, care au invadat celulele eucariotelor i s-au subordonat
nucleului acestora.
ntr-o mitocondrie pot exista pn la 6 molecule de ADN, n cantitate de
10-6-10-7 g (Borst i colab., 1967). Aparatul genetic mitocondrial explic
19

localizarea unor nsuiri la nivelul citoplasmic, deoarece astzi se tie precis c

mitocondriile au proprietatea de a crete, de a se divide i posed continuitate
celular i genetic. Genomul mitocondrial la metazoare este constant, alctuit din
37 gene, cu diferite roluri: 13 gene codific sinteza diferitelor proteine
mitocondriale, 22 de gene responsabile de sinteza moleculelor specifice de ARNt
i 2 gene ce dein informaia genetic necesar sintezei subunitilor mari i mici
ale ribozomilor (ARNr).
Genomul mitocondrial al plantelor este mult mai complex, dar,
funcional, difer foarte puin de cel al metazoarelor. Genele mitocondriale se
transmit pe cale citoplasmatic, pe linie matern. Mutaiile care apar la nivelul
mitocondriilor afecteaz n primul rnd funciile de respiraie. Aceste mutaii pot
s apar cu o frecven relativ mare i se transmit pe linie matern la descendeni.
Ribozomii. Sunt corpusculi submicroscopici cu dimensiuni cuprinse
ntre 50-300 , care se gsesc n citoplasm, cloroplaste, mitocondrii.
Ribozomii conin acizi ribonucleici ribozomali i proteine ribozomale n
proporie de aproximativ 1:1. Din cauza coninutului ridicat n acid ribonucleic
ribozomal (ARNr), G. E. Palade (1953), descoperitorul acestor particule, le-a
denumit ribozomi. Ei se gsesc liberi n citoplasm sau fixai de reticulul
endoplasmic.
n celul, ribozomii ndeplinesc un rol deosebit de important, prin
participarea lor la sinteza proteinelor. Ei se gsesc n cantitate mare n esuturile
cu diviziuni celulare intense, n care sinteza proteic se realizeaz, de asemenea,
intens. n sinteza proteic, ribozomii devin activi prin asocierea lor cu moleculele
de acid ribonucleic mesager (ARNm) mpreun cu care formeaz poliribozomi.
Ribozomii liberi particip la sinteza proteinelor necesare proceselor de
difereniere celular, a unor proteine cu funcii specifice i de formare a
organitelor citoplasmatice, n timp ce ribozomii ataai reticulului endoplasmic
particip la sinteza proteinelor destinate secreiei celulare i depozitrii
proteinelor sintetizate la nivelul celulei.
n ceea ce privete originea ribozomilor, cercetrile au artat c la
nivelul nucleolului se produce sinteza componentelor de baz ale acestora (ARNr
i proteine ribozomale), care la nivelul citoplasmei se asambleaz n proporie
egal.
Ribozomii au mrimi diferite i se pot clasifica dup constanta de
sedimentare (S) la ultracentrifugare n: categoria de 70 S (140-180 ) prezeni la
bacterii i alge verzi i de 80 S (260-300 ) prezeni n celulele eucariotelor
(plante superioare, criptogame i animale).
Sub aciunea ionilor de Mg2+, ribozomii se pot uni ntre ei formnd
structuri polimere sau se pot descompune n subuniti. Aa de exemplu, la
Escherichia coli s-a descoperit c ribozomii de 100 S sunt formai din 2 particule
ribozomale de 50 S.
Cloroplastele. Sunt organite prezente n citoplasma celulelor vegetale.
Ele conin clorofil ce imprim culoarea verde esutului n care se gsesc, iar prin
implicarea lor n procesul de fotosintez dein rolul de productori primari.
20

Prezena cloroplastelor n celule nu este permanent, ele se formeaz, ca

i mitocondriile, cu care au trsturi comune, din formaiuni submicroscopice, cu
dimensiuni de aproximativ 500 , numite proplastide.
Studiile de microscopie electronic au evideniat 3 componente
structurale ale cloroplastului: membrana dubl la exterior, stroma sau substana
fundamental a cloroplastului i grana, un ansamblu de structuri bogate n
clorofil.
Membrana cloroplastului este dubl, ntre cea extern i cea intern
fiind un spaiu liber. De obicei, la majoritatea plantelor, cele dou membrane sunt
netede, ns la unele (plantele de tip C4), membrana intern prezint o serie de
cute duble, care mresc suprafaa funcional a acesteia. Din punct de vedere
biochimic i fiziologic, cele dou membrane se deosebesc: membrana extern este
permeabil pentru moleculele cu greutate molecular mic, iar cea intern
regleaz schimburile moleculare ntre strom i hialoplasm printr-o serie de
molecule transportoare ce le conine (Toma C., 1995).
Stroma este alctuit din substana fundamental i o serie de incluziuni,
cum ar fi: granule de amidon, nucleotide grupate n fibrile de ADN, ribozomi,
plastoglobule osmiofile. Substana fundamental este constituit din proteine, n
mare parte enzime ce particip la replicarea ADN cloroplastic, sinteza ARNm
(transcripie) i a moleculelor specifice fotosintezei. Pe lng proteine, substana
fundamental conine un numr mare de molecule organice, din grupa zaharurilor,
aminoacizilor, nucleotidelor, dar i ioni de Mg2+ i PO3-.
Grana este un sistem membranar complex alctuit din particule verzi
denumite granum, bogate n clorofil, de diferite tipuri, implicat n fotosintez.
Prin constana i continuitatea celular, cloroplastul ndeplinete
caracteristicile de baz ale materialului genetic. ADN cloroplastic este o molecul
bicatenar, circular, cu o circumferin de 40-50 , ataat de membrana
cloroplastului asemntor cromozomului bacterian. Pe lng ADN, ce stocheaz
informaia genetic, cloroplastul posed ntregul complex macromolecular
necesar replicaiei, transcripiei i translaiei acesteia: ADN-polimeraze, ARNpolimeraze, ARNm, ARNs, ARNr.
La plantele superioare, genomul cloroplastic este alctuit din
aproximativ 120 de gene: 4 gene pentru sinteza proteinelor ribozomale din
cloroplast, gene ce codific subuniti ale polimerazelor, proteinele fitosistemelor
I i II, ATP-sintetazei, 30 de gene pentru ARNs i n jur de 40 de gene ce codific
proteine cu funcii nc necunoscute (Raicu P., 1997).
O caracteristic important a plastidelor, i deci i a cloroplastelor, este
aceea c, de regul, se transmit pe cale citoplasmatic, cel mai frecvent pe linie
matern.
Aparatul Golgi. A fost descoperit de Camillo Golgi (1844-1926), n
anul 1898, mai nti n celulele nervoase animale. Ulterior, s-a evideniat n toate
celulele animale i vegetale.
Aparatul Golgi este bine dezvoltat n toate celulele active, reducndu-i
extinderea n celulele aflate n repaus i dispare n celulele btrne. Este alctuit
21

din uniti morfologice i structurale denumite dictiozomi, complexate cu vezicule

golgiene.
Dictiozomii sunt formai din elemente de form tubular sau vezicular,
aplatizate, curbate i dilatate la capete, delimitate de o membran lipoproteic.
Veziculele golgiene, delimitate de membrane lipoproteice rezult din dictiozomi,
printr-un proces de nmugurire lateral a tuburilor sau veziculelor.
Cercetrile recente susin c originea aparatului Golgi este membrana
nuclear (unele ciuperci i alge brune) sau ergastoplasma (n celulele animale i
ale plantelor superioare).
Complexul Golgi este localizat n apropierea nucleului, avnd un rol
deosebit de important n transformarea unor substane sintetizate la nivelul
reticulului endoplasmic i orientarea acestora spre plasmalem, pentru a fi
utilizate n alte sinteze sau pentru a fi eliminate n exteriorul celulei.
n afara rolului deinut de aparatul Golgi n procesele de secreie, la
plante, veziculele golgiene particip la formarea fragmoplastului i a lamelei
mediane n citokinez i chiar n regenerarea plasmalemei. Dup Fain-Maurel,
1992, aparatul Golgi, prin interaciunile sale cu reticulul endoplasmic granular
(ergastoplasma), unde are loc sinteza i descompunerea proteinelor de secreie i
biogeneza membranelor celulare, constituie "placa turnant a metabolismului
celular i a traficului membranar" (Toma C. i colab., 1997).
Centrozomul. Este o formaie citoplasmic ce se gsete n apropierea
nucleului i care apare la microscop sub forma unei zone clare, luminoase,
omogene, cu un centru granular opac, alctuit din doi centrioli. El este prezent n
toate celulele animalelor i la plantele inferioare (lipsete la angiosperme). n jurul
centrozomului se observ filamente radiare ce formeaz aa-numitul aster,
precum i tubulii fusului de diviziune. Acestea apar numai n timpul diviziunii
mitotice.
Centrozomul joac rol important n diviziunea celular. El se divide n
doi centrozomi-fii, numii sfere directrice. n jurul fiecruia se formeaz cte un
aster. Sferele directrice se deplaseaz apoi spre cei doi poli ai celulei. Datorit
autoreplicrii, n fiecare centrozom se gsesc doi centrioli. Acetia sunt nzestrai,
n general, cu continuitate genetic. Centriolii se separ n structuri duplex la
nceputul fiecrei noi diviziuni (profaza urmtoare).
n citoplasm se afl factorii ereditari responsabili pentru ereditatea
extranuclear - plasmagenele.
O schem general a structurii celulei, alctuit dup imaginile obinute
la microscopul electronic este prezentat n figura 2.2.
NUCLEUL
Datorit componentelor sale principale, cromozomii, nucleului i s-a
acordat o deosebit atenie n cercetrile de genetic. De peste 200 de ani de cnd
se studiaz acest principal element al celulei s-au acumulat multe date n legtur
cu structura lui fizic, chimic i funcional.
22

La organismele eucariote, n majoritatea cazurilor, nucleul are o form

ovoid i ocup zona central a celulei. La celulele cu metabolism intens, nucleul
ia contururi foarte neregulate. De exemplu, nucleii din celulele endospermului
leguminoaselor au form spiralat. Forme neregulate iau i nucleii unor esuturi
bolnave, a cror activitate metabolic se mrete (celula canceroas).

Fig. 2.2. Schema unei celule alctuit dup datele obinute

cu microscopul electronic (dup Brachet, 1961)

n timpul diviziunii, nucleul sufer schimbri structurale. n perioada

dintre dou diviziuni, n interfaz, nucleul se caracterizeaz printr-o intens
activitate de schimb cu citoplasma, din care cauz acestei perioade i s-a dat
denumirea de perioad metabolic sau energetic.
Nucleul ocup, de obicei, 10-20% din volumul celulei i conine 1525% din azotul acesteia. Excepie fac spermatozoizii i anterozoizii, la care
citoplasma ocup un volum foarte mic.
23

La microscopul fotonic, nucleul apare cu o structur omogen, iar la cel

electronic cu o structur mai complex, constituit dintr-o reea fin de fibre.
Pentru a studia compoziia chimic a nucleului, el trebuie izolat de restul celulei.
Pe baza analizei cantitative s-a stabilit c nucleul conine 14% ADN, 12% ARN,
22,5% proteine bazice i 51,5% proteine stabile. Din proteinele bazice fac parte
protaminele i histonele, bogate n aminoacizii lizin, histidin i mai ales
arginin. ADN se gsete n structurile cromatice, n timp ce ARN mai ales n
nucleoli. n nucleu se mai gsesc enzime, lipide, ioni de Ca2+, Mg2+, Cu2+ etc.
Nucleul este delimitat la exterior de o membran nuclear i conine n
interior nucleoplasma, cromatina i nucleolii.
Aa cum s-a precizat, la procariote, reprezentate de organisme
unicelulare, nucleoidul este difuz i fr membran. Nucleoidul nu este complexat
cu proteine bazice de tipul histonelor. Acesta se divide prin amitoz.
Membrana nuclear. Datele actuale cu privire la membrana nucleului
au fost obinute cu ajutorul microscopului electronic. Ea apare format din 2 foie,
lipoproteice tripartite, fiecare cu o grosime de 75 , separate printr-un spaiu de
100 pn la 1000 .
Structura membranei nucleare este foarte asemntoare cu aceea a
membranei mitocondriilor. Spre deosebire de aceasta, ea este prevzut cu un
sistem de pori ce permite schimbul de substane ntre nucleu i citoplasm i chiar
direct cu exteriorul celulei. Marginile unui por sunt n legtur cu 8 fibre de
cromatin cu diametru de 200 , alctuite din ADN i proteine histonice, dispuse
sub forma unui ghem.
Ultrastructura membranei nucleare este foarte complicat i joac un rol
tot att de complex n schimburile nucleo-plasmatice. Muli cercettori consider
membrana nuclear un domeniu n care se acumuleaz substane, se organizeaz
n structuri, de unde migreaz n citoplasm.
Cromatina. Este un complex biochimic constituit din fibre
nucleoproteice (proteine i ADN) n proporie de aproximativ 96%, mai multe
tipuri de holoproteine i fosfolipide. Se prezint sub forma unor aglomerri
granulare, n vecintatea membranei nucleare. Unitile structurale ale cromatinei
sunt nucleosomii, alctuii din molecule de ADN i 4 fracii de proteine histonice
(H2A, H2B, H3 i H4). La fiecare nucleosom se asociaz fracia histonic H1, care
joac un rol important n spiralizarea fibrelor de cromatin.
Cariolimfa. n interiorul nucleului se gsete un lichid n stare de sol
numit cariolimf, nucleoplasm sau suc nuclear. El conine proteine, lipoizi,
enzime, acizi nucleici, o serie de cationi (Na, Ca, Mg) .a.
n ultimul timp s-a determinat n cariolimf prezena unei structuri
reticulare, asemntoare reticulului endoplasmic, dar mult mai fin, care conine
bicatene de ADN ce formeaz complexe cu histonele i cu proteinele nehistonice,
reprezentnd procromozomii. Filamentul de cromatin este lung i se gsete sub
form despiralizat.
Se cunosc puine date n legtur cu structura filamentului de cromatin,
deoarece este prea fin pentru puterea de mrire a microscopului obinuit i prea
24

mare pentru cea a microscopului electronic.

Densitatea i compoziia chimic a cariolimfei variaz n funcie de
starea funcional a celulei.
Nucleolul. Nucleolii sunt globuli refringeni, vizibili la microscopul
obinuit sau cu contrast de faz, n interfaz. Numrul lor variaz n funcie de
specie, fiind ns constant n celulele aceleiai specii. Dimensiunile nucleolilor
depind de mrimea nucleului, durata interfazei, funcia celulelor .a.
Nucleolii se formeaz n zona constriciei secundare a cromozomilor,
asociai cu o anumit regiune denumit organizator nucleolar.
n timpul diviziunii mitotice, nucleolii sufer un ciclu de transformri
inverse acelora prin care trec cromozomii. Ei sunt vizibili n interfaz, dispar n
profaz i reapar la sfritul anafazei.
La microscopul electronic nucleolii apar constituii din aglomerri
granulare de elemente filiforme.
Din punct de vedere chimic nucleolii cuprind dou grupe de substane
(proteine i acid ribonucleic), care formeaz un complex ribonucleoproteic. Pe
lng aceste substane, nucleolul mai conine i o cantitate mare de fosfolipide i
alte lipide. El sintetizeaz o mare cantitate de ARN care migreaz n citoplasm.

2.3. ORGANIZAREA GENOMULUI LA EUCARIOTE

Cromozomii sunt structuri permanente n nucleul celulei i constituie
materialul genetic de baz. n cromozomi sunt localizate genele. La microscopul
fotonic cromozomii devin vizibili numai n timpul diviziunii celulare. Cu ajutorul
unor tehnici perfecionate de investigaie s-a stabilit c ei sunt prezeni tot timpul
n celul, dar sufer unele schimbri n diferitele etape care se succed n viaa
celulei. Numrul i structura lor genetic rmn ns constante de-a lungul
generaiilor.

2.3.1. Morfologia cromozomilor

Aspectul cromozomilor poate fi bine studiat n cursul diviziunii celulare
mitotice, n metafaz, cnd se coloreaz foarte intens. Ei sunt constituii din
perechi identice, dar diferii ca mrime i form de la pereche la pereche. La
speciile dioice exist o pereche de cromozomi, care difer morfologic de la un sex
la altul, denumii heterozomi sau cromozomi ai sexului, avnd un rol special n
determinarea sexului. Celelalte perechi de cromozomi, care alctuiesc majoritatea
cromozomilor poart numele de autozomi. Segmentul cromozomic situat terminal
fa de constricia secundar a cptat denumirea de satelit. Satelitul servete la
identificarea cromozomilor cu organizator nucleolar. Deci, numrul nucleolilor
dintr-un nucleu este egal cu numrul cromozomilor cu satelit.
Fiecare cromozom este format din dou cromatide unite printr-o
formaie cu diametrul mai mic dect al cromozomului numit centromer.
Deoarece n zona centromerului cromozomul are diametrul mai mic, acestei zone
25

i s-a dat denumirea de constricie primar (spre deosebire de constricia

secundar din regiunea organizatorului nucleolar).
Centromerul are un rol important n timpul diviziunii celulare deoarece
servete la ataarea cromozomilor de fibrele fusului nuclear, fiind considerat
motorul neurochimic ce determin deplasarea cromozomilor n mixoplasma
celulei n diviziune, iar n meioz determin sinapsa cromozomilor omologi i
constituie locul ce marcheaz separarea cromatidelor la sfritul metafazei i
nceputul anafazei.
Structura centromerului cuprinde trei zone: kinetocorul, situat pe faa
extern a fiecrei cromatide, o zon central cu o grosime mai mare i o zon
intern responsabil de interaciunea dintre cromatide n subfaza G2, profaz i
metafaz. Kinetocorul este un complex proteic sintetizat pe baza informaiei
genetice a ADN din regiunea centromerului.
Poziia centromerului n cromozom determin formarea a dou brae
egale sau inegale, prin urmare existena mai multor tipuri morfologice de
cromozomi:
- metacentrici, centromerul este plasat la jumtatea distanei dintre cele
dou capete, braele fiind egale;
- submetacentrici, centromerul este localizat submedian, braele fiind
inegale;
- acrocentrici, centromerul este localizat subterminal, braele fiind
accentuat inegale (figura 2.3.).
Cromozomii telocentrici, cu centromerul situat strict terminal, nefiind
stabili, s-a renunat la aceast grup morfologic (Swanson i colab., 1981, citai
de Crlan M.,1996).

Fig. 2.3. Tipuri de cromozomi:

a-metacentric; b-submetacentric; c-acrocentric; d-cromozomi de Lilium;
P-constricie primar; S-constricie secundar, zona organizatorului nucleolar

Extremitile cromatidelor sunt delimitate de formaiuni denumite

telomere. Telomerele reprezint zone n care cromatina este puternic condensat,
asigurnd stabilitatea i individualitatea cromozomilor pe parcursul diviziunii
celulare. Telomerele mpiedic fuzionarea cromozomilor cap-la-cap n metafaz
i anafaz.
26

Fragmentele de cromozom fr centromer sunt capabile de a se replica,

dar incapabile de a se orienta n mitoz spre polii celulelor. Unele cercetri
efectuate la coccidii i scorpioni, dar i la plante (Luzula) au pus n eviden
prezena unor centromeri dispersai pe toat lungimea cromozomului (centromeri
difuzi). Aceti cromozomi policentromerici, n timpul diviziunii mitotice se pot
fixa prin oricare segment, de tubulii fusului de diviziune.
Centromerul este o formaiune capabil de autoreplicare. Diviziunea
cromozomului este precedat de diviziunea centromerului, care implic replicarea
ADN centromeric, ce acioneaz ca un locus al formrii kinetocorului. El se
coloreaz foarte puin i adesea este acromatic i Feulgen negativ.
Forma cromozomilor. Este caracteristic fiecrei specii, dar poate
varia, n funcie de specializarea celulei n esut, de starea fiziologic a celulei i
de influena diferiilor factori externi. O celul somatic de la Drosophila
melanogaster n cursul diviziunii mitotice (figura 2.4.) are patru perechi de
cromozomi i anume: dou perechi de forma literei V, o pereche de form sferic
i o pereche heteromorf: la masculi, alctuit dintr-un cromozom sub form de
bastona i unul sub form de crlig, n timp ce la femel ambii cromozomi ai
perechii sunt identici. Aceti cromozomi au rol n determinarea sexului.

Fig. 2.4. Cromozomii somatici

la Drosophila melanogaster ()

n celulele somatice cromozomii sunt perechi. Cromozomii unei perechi

au aceeai form, mrime i aceleai gene alele i se numesc cromozomi omologi.
n fiecare pereche de cromozomi omologi, unul este de provenien matern, iar
cellalt, patern, caracteristic determinat de faptul c celula-ou (zigotul),
rezultat al fecundrii, cumuleaz setul haploid de cromozomi ai mamei i ai
tatlui.
n metafaz, cromozomii se prind de fibrele fusului de diviziune la
nivelul centromerului, lund forma de U, L, V, .a. Clivajul longitudinal ncepe
ntotdeauna n acelai loc. Toate acestea demonstreaz, n plus, individualitatea
pronunat a cromozomilor.
Mrimea cromozomilor. Variaz n funcie de specie i, ntr-o msur
foarte mic, de unele condiii de mediu. Ca lungime, pot atinge valori cuprinse
ntre 0,1-30 , iar ca grosime valori de 0,1-2 . S-ar prea, n general, c mrimea
27

lor este proporional cu mrimea celulei i invers proporional cu numrul lor.

De asemenea, cercetrile arat c lungimea cromozomului este, n general,
proporional cu numrul de gene pe care le conine.
Anumii factori de mediu pot influena mrimea cromozomilor. De
exemplu, scderea temperaturii face ca n celulele vegetale n plin diviziune s
apar cromozomi mai contractai, mai scuri. Prezena alcaloidului colchicin, n
timpul diviziunii celulare, scurteaz, de asemenea, cromozomii.
Numrul de cromozomi. Este relativ constant pentru indivizii ce
alctuiesc o specie de plante sau animale. Acest numr variaz n limite mari la
diferite specii, de la doi ci ntlnim n celulele somatice la Ascaris
megalocephala, pn la cteva sute (Amoeba proteus).
n celulele somatice numrul lor este dublu (diploid) i se noteaz cu 2n,
iar n celulele sexuale este redus la jumtate (haploid) i se noteaz cu n. n
tabelul 2.1. se indic la cteva specii de plante i animale numrul n i 2n de
cromozomi.
Tabelul 2.1.
Numrul de cromozomi la diferite specii de plante i animale
Plante
Triticum monococcum
Triticum durum
Triticum aestivum
Zea mays
Oryza sativa
Secale cereale
Hordeum sativum
Medicago sativa
Medicago lupulina
Trifolium pratense
Trifolium repens
Trifolium hybridum
Vicia sativa
Vicia faba
Pisum sativum
Solanum tuberosum
Helianthus annuus
Beta vulgaris
Cannabis sativa
Vitis vinifera
Pyrus communis
Malus baccata
Neurospora crassa
Escherichia coli

n
7
14
21
10
12
7
7
16
16
7
14
8
6
6
7
24
17
9
10
19
17
17
7
1

2n
14
28
42
20
24
14
14
32
32
14
28
16
12
12
14
48
34
18
20
38,76
34,51
34
---

Animale
Drosophila melanogaster
Culex pipiens
Bombyx mori
Plasmodium malariae
Ascaris megalocephala
Cyprinus carpio
Musca domestica
Blatta orientalis
Apis melifera
Rana esculenta
Gallus domestica
Columba liva
Lepus cuniculus
Mus musculus
Cannis familiaris
Capra hircus
Equus caballus
Sus scrofa
Ovis aries
Bos taurus
Felis domestica
Felis tigris
Cotumix cotumix
Homo sapiens sapiens

n
4
3
14
1
1,2
52
6
24
8,16
13
38
40
22
20
39
30
33
20
27
30
19
19
40
23

2n
8
6
28,56
2
2,4
104
12
48
16,32
26
76,78
79,80
44
40
78
60
66
40
54
60
38
38
80
46

Simbolul x indic numrul haploid de cromozomi ai speciilor diploide

strmoeti denumit numr de baz, numr monoploid sau genom.
28

n celulele somatice cromozomii sunt perechi, iar din punct de vedere

morfologic apar, n general, ca nedifereniai. Dei numrul lor reprezint un
caracter de specie, se pot ntlni specii cu acelai numr de cromozomi, cu toate
c aparin unor grupe ndeprtate din punct de vedere sistematic. Acest numr nu
este legat deci de poziia sistematic a speciei n lanul filogenetic. Numrul i
morfologia cromozomilor pentru diferite forme apropiate pot ns s fie folosite
ca indicaii pentru nrudirea filogenetic a formelor de plante sau animale. Pe
aceste constatri se bazeaz ramura sistematicii numit kariosistematica.
Constana numrului de cromozomi este totui relativ. Starea
organismului i condiiile externe pot produce modificri asupra numrului de
cromozomi n celul. Numrul de cromozomi poate varia n funcie de esutul n
care se afl celula. Astfel, n ficatul animalelor numrul garniturilor de
cromozomi este un multiplu al numrului de cromozomi din celulele sexuale ale
aceluiai organism (4x, 8x etc.). La speciile de plante angiosperme, nucleii din
celulele endospermului, datorit fenomenului dublei fecundri, conin trei
garnituri de cromozomi, fiind simbolizat 3n.
Numrul, forma i mrimea cromozomilor n metafaz, din celulele
somatice ale unui organism, sunt indicate prin noiunea de cariotip. n figura 2.5.
sunt redate cariotipurile la diferite specii.
Nu de mult s-au elaborat diferite metode pentru o identificare mai
precis a cromozomilor la diferite specii de plante i animale. Una dintre acestea
este i metoda de bandare. n anul 1940, C. Darlington i La Cour au elaborat o
metod de colorare a celulelor din esuturile meristematice prin tratarea lor cu
temperaturi sczute. Sub influena acestui factor pe cromozom apar benzi mai
intens i mai puin colorate.
Principalele tehnici moderne de bandare se mpart n 2 categorii:
- tehnici bazate pe folosirea unor fluorocromi (quinacrina) ce se leag de
ADN. n acest caz benzile caracteristice care apar se numesc benzi Q;
- tehnici ce se bazeaz pe procesul de denaturare i renaturare a ADN,
urmate de colorare cu colorantul Giemsa. Benzile care apar sunt notate cu G.
n afar de benzile Q i G au mai fost descoperite i alte tipuri cum ar fi:
C, R, T, N.
Procedeele de bandare conduc la identificarea cert a perechilor de
cromozomi i a modificrilor lor structurale (figura 2.6.)
Structura cromozomului. Cromozomii sunt formai din dou uniti
alipite n lungul lor numite cromatide. Cu ajutorul microscopului electronic s-a
descoperit c aceste uniti se compun, la rndul lor, din cte dou subuniti
numite cromoneme. n fiecare cromozom, dou cromoneme alctuiesc cte o
cromatid. n preajma diviziunii celulare, cromonemele se spiralizeaz i se
scurteaz. Spiralizarea este inegal, aa c exist zone cu spire mai dense i mai
puin dense. La microscopul optic aceste poriuni apar ca o succesiune de granule,
nirate ca mrgelele ntr-un irag, denumite cromomere.
S-a crezut mult timp c aceste cromomere ar reprezenta uniti
29

funcionale - genele. n realitate, aceste ngrori vizibile sunt poriuni de spirale

mai dense ce dau aspectul de granule de culoare mai nchis. Cromomerele includ
un numr variabil de gene.
Spiralizarea i scurtarea cromozomului este maxim n metafaz, cnd
cromozomii apar destul de compaci. n telofaz, ncepe procesul de despiralizare
al cromozomilor (figura 2.7.).

Fig. 2.5. Cariotipul la diferite specii de plante

30

O structur important care joac un rol

n
evoluia
cromozomului
este
heterocromatina.
n
legtur
cu
particularitile ei s-au adunat multe date,
unele contradictorii, aa nct, pn n
prezent, nu s-a cristalizat o concepie unitar
asupra acestei formaiuni. Se tie ns precis
c n toate stadiile ciclului mitotic unele
sectoare ale cromozomului se coloreaz
intens. Acestea s-au denumit sectoare
heterocromatice, spre deosebire de altele
eucromatice, care se coloreaz mai slab.
Colorarea mai intens se explic prin
creterea densitii spirelor cromonemelor.
Sectoarele cu heterocromatin se gsesc, n
general, n apropierea centromerului.
Fig. 2.6. Reprezentarea diagramatic a
benzilor cromozomice la om
(Maximilian C., 1978)

Ele ns, ca localizare, sufer variaii determinate de influena diferiilor

factori externi. Se consider c regiunile eucromatice conin, n general, marea
majoritate a genelor, n timp ce regiunile heterocromatice sunt practic lipsite de
gene.
Heterocromatina se poate prezenta sub trei forme:
- heterocromatina constitutiv este prezent n toi cromozomii nucleului
i este localizat de o parte i de alta a centromerului. Ea se aglomereaz ntr-o
mas compact cromatic, care se numete cromocentru.
- heterocromatina facultativ, care inactiveaz genele pentru unul din
cromozomii X. Se tie c la Drosophila melanogaster, la femel, care are doi
cromozomi X, numai unul este activ. n felul acesta se realizeaz o egalitate n
funcionarea genelor celor dou sexe la mamifere, deoarece sexul mascul are
numai un cromozom X activ.
- heterocromatina condensat este distribuit diferit la celulele din
diferite esuturi i blocheaz aciunea genelor ce se gsesc n regiunea ei.
Fig. 2.7. Schema evoluiei cromozomilor
n mitoz:
1-interfaza;
2,3,4-profaza;
5-prometafaza;
6-metafaza.

31

La unii cromozomi de porumb, n poziii diverse, se observ prezena

unor noduli, care se coloreaz puternic, cunoscui sub denumirea de knobi.
Numrul i poziia knobilor sunt constante pentru anumii cromozomi. Nu se
cunoate precis rolul acestor formaiuni, dac conin sau nu gene. Se presupune c
ar avea rol n procesul de gametogenez.
O schem general privind structura microscopic a cromozomului este
prezentat n figura 2.8.

Fig. 2.8. Morfologia i structura unui cromozom (dup Raicu P., 1997)

Compoziia chimic a cromozomilor. Analiza chimic a

cromozomilor a relevat faptul c ei sunt constituii din macromolecule de ADN i
ARN, proteine cu nsuiri bazice (histone), proteine acide (nehistone), alturi de
alte substane n cantiti mai mici: lipide, magneziu, calciu, enzime. Complexul
ADN-histone constituie substana structural fundamental a cromozomului, n
timp ce ARN, care se formeaz la nivelul cromozomului, este transferat n
citoplasm, avnd rol n procesul de biosintez a proteinelor.
Dintre toi componenii cromozomilor, ADN se gsete n cantitate
constant. n celulele somatice cantitatea lui este dubl fa de cantitatea din
celulele sexuale ale aceluiai organism, variind ns de la specie la specie. ARN
se gsete n cromozomi n cantiti foarte variabile, de la 3 la 35%. La fel de
32

variabil este i cantitatea de proteine nehistonice, aceasta fiind sub dependena

activitii genelor.
n tabelul 2.2. este prezentat compoziia chimic a cromozomilor.
Tabelul 2.2.
Compoziia chimic a cromozomilor (%)
Sursa
Embrion de mazre
Mugure de mazre
Cotiledon de mazre
Ficat de obolan
Timus de viel
Blastul de arici de mare
Larv de arici de mare

ADN

Histone

39,0
40,0
43,5
47,0
40,2
39,0
33,4

40,0
52,0
34,5
37,0
46,0
41,0
29,0

Nehistone
11,0
4,0
16,0
15,0
13,0
19,0
35,0

ARN
10,0
4,0
6,0
1,0
0,3
1,0
2,6

ADN activ n
transcripie
12,0
6,0
32,0
20,0
15,0
10,0
20,0

2.3.2. Structura molecular a cromozomului

S-au acumulat multe date n legtur cu compoziia chimic a
cromozomilor. Nu acelai lucru se poate afirma despre structura molecular a
cromozomilor de la organismele eucariote, a configuraiei structurale a
elementelor ce alctuiesc aceast compoziie chimic.
Microscopia optic nu poate oferi detalii, iar microscopia electronic nu
ne ofer nc imagini clare, deoarece cromozomii sunt foarte neregulai i au o
lungime prea mare pentru a putea fi observai n ntregime.
Din aceast cauz s-a ncercat a se crea diferite modele de structur, care
s in seama de prezena unui numr mare de molecule de ADN, de dispunerea
unui numr mare de gene pe cromozomi, de posibilitatea dublrii unei singure
cromatide, de stabilirea structurii cromozomice i de replicaia ADN. Pn n
prezent s-au conturat mai multe ipoteze privind modelul de structur molecular
al cromozomului:
Ipoteza polifibrilar presupune existena n fiecare cromatid a unui
mnunchi de fibre ce corespund macromoleculelor de ADN. Cromozomul ar
avea, n acest caz, diametrul de 4000 , fiind format din dou cromatide de cte
2000 . Acestea ar conine subuniti de dimensiunea ADN de 20 . Ipoteza este
criticat pentru mai multe motive. Numrul mare de fibre identice ar constitui o
risip de material genetic. Se tie c mutaia genetic afecteaz o poriune din
molecula de ADN, de asemenea afecteaz o poriune din lungimea cromozomului.
Din moment ce afecteaz numai o poriune de fibr nu mai poate fi prezent pe tot
segmentul de cromozom. Odat cu clivarea cromozomilor, n timpul diviziunii
celulare, mutaia ar fi repartizat numai la una din cele dou celule care se
formeaz; ori aceasta contravine proprietii mutaiilor de a fi ereditare.
Ipoteza structurii monofibrilare a cromozomului este reprezentat de
diferite modele. Potrivit modelului lui J. A. Taylor (1957, 1960, 1963) i E.
Freese (1958) fiecare cromatid este constituit dintr-un numr mare de molecule
33

de ADN, dispuse cap la cap, legate ntre ele prin legturi de tipul 3, formate din
resturi de fosfoserin asociate nucleotidelor terminale de ADN i legturi de tipul
5 formate din puni difosforice. Al treilea tip de legturi ntre moleculele de ADN
ar fi de natur peptidic (legturi H), care au rolul de a asigura stabilitatea
structurii cromatidei (figura 2.9.).
Un alt model presupus de J. A. Taylor (1958), susine c n lungul
cromatidei ar exista o coloan dubl la care de o parte i de alta se leag
moleculele de ADN. Replicarea cromatidei s-ar realiza prin clivarea coloanei
centrale i separarea catenelor de ADN, dup care fiecare jumtate i reface
jumtatea complementar (figura 2.10.).

Fig. 2.9. Modelul lui Taylor i

Freese cu privire la
structura monofibrilar
a cromozomului

Fig. 2.10. Modelul lui Taylor

privind structura
molecular a
cromozomului

Ipoteza fibrei cutate a lui E. J. Du Praw (1970) consider c fiecare

cromatid este constituit dintr-o molecul lung de ADN asociat cu proteine,
cutat neuniform transversal i longitudinal. n interfaz, fibrele elementare se
cuteaz, constituind cromozomul, cu ajutorul unor proteine contractate n
metafaz (figura. 2.11.). Aceast ipotez a fost sugerat lui Du Praw de existena
inelului de translocaie la Oenothera, unde toi cromozomii sunt asociai. Ca
urmare, ntregul set de cromozomi haploizi ar fi format dintr-o singur molecul
de ADN gigantic i circular.
Modelul nucleosomului a fost conceput pe baza cercetrilor de
biochimie, de microscopie optic, electronic i de difracie n raze X.
n alctuirea cromozomului de tip eucariot ADN este n cantitate de 1315%, ARN 12-13%, iar proteinele de 68-72%. Aceste procente difer de la specie
la specie. La aceeai specie ns, mrirea cantitii de ADN se poate realiza prin
34

multiplicarea numrului de garnituri cromozomice, adugarea unui anumit numr

de cromozomi, duplicaia genelor i mrirea cantitii de ADN repetitiv.

Fig. 2. 11. Modelul lui Du Praw cu privire la dispoziia fibrelor

ntr-o cromatid: a-transversal; b-longitudinal;
c-combinat; d-structura cuaternar a fibrei

ADN din cromozomii de tip eucariot este format din gene structurale
(secvene unice de nucleotide) i poriuni care nu dein informaie genetic i au
rolul de a ocupa spaiul dintre gene. A doua categorie sunt secvenele de
nucleotide intermediar repetitive i care se gsesc n mai multe copii. A treia
categorie sunt secvenele de nucleotide nalt repetitive ce se repet ntr-un numr
mare de copii i sunt localizate n heterocromatin.
Dintre aceste categorii variaia cantitii de ADN din genom este
datorat secvenelor de nucleotide repetitive, care n cea mai mare msur sunt
nefuncionale.
n afar de aceste categorii de secvene mai
exist formaiunile denumite palindroame. Ele
sunt formate din secvene inversate dnd
natere la nite bucle.
Privit la microscopul electronic,
cromatina apare format din granule cu
diametrul de 70-100 , legate ntre ele cu o
fibr de 20 . O granul este de fapt un
nucleosom, care cuprinde un cilindru turtit de
natur histonic n jurul cruia se nfoar un
filament de ADN format din 100-140
nucleotide.
Fig. 2.12. Modelul nucleosomului
35

n nucleu, cromatina formeaz un filament de 100 , alctuit din

aranjarea liniar a nucleosomilor i un filament cu diametrul de 200-300 format
din rsucirea filamentului subire (figura 2.12.).

2.3.3. Tipuri particulare de cromozomi

n afara tipului obinuit al cromozomilor din celulele somatice
(autozomi i heterozomi), au fost descoperii n anumite celule i alte tipuri de
cromozomi: cromozomi uriai, cromozomi tip "perie de lamp" i cromozomi
accesorii sau de tip "B".
Cromozomii uriai au fost pui n eviden de Balbiani (1881) n
glandele salivare ale larvelor de Chironomus. Ulterior, au fost evideniai i la
Drosophila melanogaster, n glandele salivare, n celulele intestinului i a
tuburilor lui Malpighi.
Aceti cromozomi s-au format prin multiplicarea cromatidelor de peste
1000 de ori, care au rmas ns alipite, neseparate (sinaps mitotic) i
despiralizate, fr ca nucleul s se divid. Din cauza numrului mare de
cromatide, aceti cromozomi se mai numesc i polyteni.
Structura cromozomilor polyteni este aceeai ca a celorlali cromozomi
somatici, deosebindu-se de acetia prin lungimea i grosimea lor mult mai mari.
Dimensiunile lor foarte mari permit cercetarea unor detalii de structur.
Configuraia cromozomilor uriai este alta comparativ cu aceea a
cromozomilor somatici obinuii. De exemplu, la Drosophila melanogaster
formeaz cinci brae lungi i unul scurt, unite ntr-un singur punct, numit
cromocentru. Cromozomii sexului sunt n prelungire formnd un singur bra,
cromozomii perechii a doua i a treia formeaz alte patru brae, iar cromozomii
perechii a patra un singur bra, foarte scurt (figura 2.13.).

Fig. 2.13. Cromozomii uriai din glandele salivare ale larvelor de Drosophila
melanogaster i formarea "puff"-urilor: 1-cromozomii sexului; 2-cromozomii II;
3-cromozomii III; 4-cromozomii IV; a-un disc; b-formarea inelului lui Balbiani;
c-un "puff"; d-ipoteza lui Beerman despre structura unui "puff".
36

De-a lungul lor, aceste brae formeaz benzi (discuri) ntunecoase, care
alterneaz cu alte benzi, luminoase. Unii autori au presupus c aceste discuri
("discurile lui Balbiani") ar reprezenta locul genelor. Sunt aproximativ 6000
asemenea discuri ntunecoase. n anumite locuri, structura dens a lor se
deslneaz formnd funde n jurul cromozomului, crora li s-a dat denumirea de
"puff"-uri sau "bulbi". Aici are loc sinteza ARN, sugernd activitatea intens a
genelor ce se gsesc n aceste segmente.
Cromozomii lampbrush (perie de lamp) au fost pui n eviden n
ovocitele vertebratelor n timpul profazei meiozei. Ating lungimea de peste 1000
i sunt considerai cei mai lungi cromozomi care se cunosc pn n prezent.
Spre deosebire de cromozomii uriai, ei sunt foarte subiri, ajungnd
uneori la limita vizibilitii microscopice. Cromozomii perie de lamp posed un
ax central, n lungul cruia sunt nirate cromomerele, din care ies lateral perechi
de bucle filiforme, dnd aspectul firelor de pr ale unei perii de lamp (figura
2.14.). Aceste bucle se presupune c sunt spirale ale cromonemei, active din punct
de vedere genetic. Ele cresc n profaza I i descresc ctre metafaza I a meiozei.
Nu se tie cum au aprut aceti cromozomi. Noua configuraie
corespunde unei activiti intense, care contribuie la formarea de rezerve viteline
n citoplasma ovocitelor.

Fig. 2.14. Cromozomii perie de lamp (lampbrush)

a-schema unui bivalent; b-seciune printr-un singur cromozom;
c-structura unei bucle i a cromonemelor

Cromozomii accesorii se gsesc n plus fa de cromozomii autozomi i

ai sexului. Spre deosebire de cromozomii obinuii, notai cu "A", cromozomii
accesorii se mai numesc i "cromozomii B". Numrul lor difer de la un organism
la altul i de la un esut la altul i nu sunt omologi nici ntre ei i nici cu
cromozomii obinuii pe lng care se gsesc. Sunt heterocromatici, mici i ineri
din punct de vedere genetic. n meioz i mitoz nu se distribuie n mod egal n
celulele n care se formeaz. Nu se cunoate nc originea lor, dar dup toate
probabilitile s-au format din poriunile mijlocii ale cromozomilor normali, ale
37

cror extremiti s-au ataat altor cromozomi. Nici rolul lor nu este cunoscut. Ei
pot lipsi fr a perturba viaa organismelor. Mai curnd s-ar putea considera
pgubitoare existena lor. Astfel, la secara tetraploid, atunci cnd cromozomii
"B" sunt prezeni, scade fertilitatea polenului i viabilitatea plantelor. Cromozomii
suplimentari au fost pui n eviden la insecte, psri, porumb, secar .a.

2.4. ORGANIZAREA GENOMULUI LA PROCARIOTE

(BACTERII I VIRUSURI)
Spre deosebire de eucariote, la procariote cromozomul are o organizare
mai simpl, nu ns n ceea ce privete i structura lui molecular, care este
aceeai la toate organismele. Aceasta a favorizat cercetrile de genetic, virusurile
i bacteriile constituind materialul de baz pentru genetica molecular.
Virusurile, care sunt cele mai simple forme de via, conin ca material
genetic un singur cromozom, n care genele sunt dispuse liniar. Cu unele excepii,
numrul de gene este destul de mic. La bacteriofagul T4, de exemplu, sunt
prezente cca 200 de gene, n timp ce la fagul 2 numrul lor este de 4-5.
La virusuri genomul viral este destul de variat fiind alctuit fie din
ADN, fie din ARN (figura 2.15.). Aceti acizi pot fi monocatenari sau bicatenari.
Volumul moleculei este aproximativ egal cu volumul particulei virale, ceea ce
denot c ea este foarte strns torsionat. Virusurile se reproduc pe seama celulei
gazd i din aceast cauz manifest o strict specificitate.

Fig. 2.15. Cromozomul (ADN)

fagului

Lungimea moleculei de acid nucleic

poate fi foarte diferit. La fagul T2 masa
este de 1,3 x 108 dal, cu 166.000 pb. La
fagul masa este de 3,2 x 107 dal,
alctuit din 47000 nucleotide.
La bacterii, cromozomul este format
din ADN. El este circular i nu este
separat
de
citoplasm
printr-o
membran, nct relaiile lui cu
citoplasma sunt directe.

Cromozomul bacterian reprezint cea mai mare molecul cu rol genetic

i conine 2000-3000 de gene. La bacteria Escherichia coli masa moleculei este
de 2 x 109 dal, iar lungimea de 1 mm. Genele situate n molecul constituie un
grup de nlnuire.
Tot la bacterii, pe lng cromozomul circular, mai pot exista i alte
molecule de ADN tot de form circular, de dimensiuni mult mai mici, localizate
n citoplasm sau ataate cromozomului, numite plasmide. Acestea reprezint un
material genetic accesoriu.
Exist i o clasificare a materialului genetic accesoriu n mai multe
categorii:
38

- plasmide propriu-zise, constituite din uniti genetice cu replicaie

(reproducere) autonom, cum ar fi factorul col (care determin sinteza de
colicine, cu aciune bactericid), factorul F (care determin sexualitatea la bacterii
i asigur capacitatea lor de conjugare), factorul R (care transfer rezistena la
antibiotice prin conjugare) etc.
- plasmide care pot funciona fie sub form autonom, fie integrate n
cromozomi;

2.5. REPRODUCEREA CELULEI

Una din caracteristicile materialului genetic este continuitatea lui
celular. Aceasta este asigurat prin reproducerea sa cu mare fidelitate,
transmindu-se de la celul la celul, de la prini la urmai. La eucariote,
materialul din cromozomi care dicteaz aceast reproducere este ADN.
Procariotele conin n cromozomul lor fie ADN, fie ARN. Reproducerea acestor
acizi nucleici dicteaz, n ultim instan, reproducerea materialului genetic, a
celulelor organismului.

2.5.1. Mitoza
Reproducerea cromozomilor are loc odat cu reproducerea celulelor.
Dintre formele de reproducere celular, mitoza este cea mai important i
cuprinde duplicarea cromozomilor, a centrilor mitotici i separarea cromozomilor
la cei doi poli ai celulei, n vederea formrii a dou celule fiice. Dintr-o celul
iniial, prin diviziuni mitotice repetate, se formeaz n mod succesiv 2, 4, 8, 16
celule cu acelai numr de cromozomi care exist n celula iniial. Prin mitoz,
materialul genetic, cromozomii, i menin structura i numrul constant. n
procesul mitozei se desprind dou etape de baz: diviziunea nucleului
(kariokineza) i diviziunea citoplasmei (citokineza). n perioada dintre dou
diviziuni succesive, nucleul se afl n interkinez (interfaz).
Interfaza. n interfaz nucleul crete i se pregtete de o nou
diviziune. Cercetrile efectuate cu izotopi radioactivi i puse n eviden prin
autoradiografiere au demonstrat c, n interfaz, cromozomii sunt
monocromatidici, iar apoi, fiecare cromatid i reconstituie cromatida pereche, n
urma unui proces de sintez a elementelor ce o compun. Dup unele observaii,
aceast faz se mparte n trei perioade: G1, n care are loc sinteza proteic, S, n
care se produce dublarea cantitii de ADN din celul i G2, n care nceteaz
sinteza ADN i se desfoar kariokineza. n interfaz cromozomii sunt
despiralizai i conin gene active.
Profaza. Este prima faz a mitozei. n nucleu, structura lui reticular se
transform n filamente vizibile, rsucite sub forma unui ghem numit spirem.
Filamentul, prin rsucire (spiralizare) n jurul axei sale, se scurteaz, se ngroa
i prin fragmentare d natere la cromozomi. nc de la nceputul profazei se
observ natura dubl a lor. Prin dizolvarea membranei nucleului, cromozomii
39

rmn liberi n citoplasm. Se disting bine cele dou cromatide ca nite benzi
longitudinale, paralele sau rsucite. De asemenea, se distinge i centromerul, ca
un segment ce unete ntr-o singur structur, cele dou cromatide. Ctre sfritul
profazei, n celul se formeaz un fus central filamentos, orientat ctre cei doi poli
ai celulei.
n celula animal, la sfritul profazei are loc diviziunea centrozomului,
duplicarea i desprirea centriolilor, care migreaz ctre cei doi poli, dup care
imediat ncepe formarea astrosferei i a fusului de diviziune. Terminarea profazei
este indicat de dizolvarea nucleolilor i a membranei nucleare. Substana
nuclear se rspndete n apropierea cromozomilor i sunt nc controverse dac
ea se depune pe acetia sau rmne n apropierea lor. Aceast substan nsoete
cromozomii n tot timpul diviziunii i ajunge astfel n nucleii celor dou celule
care iau natere. Membrana nuclear se fragmenteaz n particule foarte mici, care
pstreaz ultrastructura dubl i porii membranei.
Se preconizeaz i un stadiu intermediar ntre profaz i metafaz, numit
prometafaz. Acesta ar corespunde perioadei de dizolvare a membranei nucleare,
a migrrii cromozomilor spre ecuatorul celulei i a formrii incomplete a fusului
de diviziune.
Ansamblul polilor, asterii, fusul acromatic i cromozomii formeaz
aparatul mitotic. Apariia fusului constituie cea mai important schimbare
structural a celulei de la sfritul profazei. Fusul acromatic este format din fibrile
care, privite la microscopul electronic, alctuiesc microtubuli cu diametrul de 200
i din fibre cromozomice ce unesc centromerii de polii fusului. Fusul ncepe s
se formeze n citoplasm, cnd nc nucleul mai este delimitat de membran i
probabil c structura lui este datorat orientrii paralele a moleculelor proteice ce
intr n compoziia lui. Mitocondriile, microzomii i alte organite citoplasmice nu
ptrund n zona din interiorul fusului.
n ce privete originea fibrelor exist prerea c ele se formeaz la poli,
cresc spre cromozomi de ai cror centromeri se prind. O alt prere susine c
fibrele se formeaz la nivelul cromozomilor, de unde cresc ctre polii celulelor;
aceast prere este mai rspndit dei nu poate explica formarea fusului, care
poate avea loc i n lipsa cromozomilor.
Metafaza. Cromozomii se inser pe filamentele fusului de diviziune prin
cte un punct de inserie din regiunea centromerului. Ei se dispun pe un plan
perpendicular la mijlocul fusului, formnd placa ecuatorial.
n metafaz, planul ecuatorial se mrete, iar odat cu el i fusul. n
acest timp, cromozomii se ndeprteaz uor unul de altul i manifest tendina de
a-i orienta braele paralel cu axul fusului. ntotdeauna ei rmn la periferia
fusului. n metafaz, cromozomii pot fi bine studiai la microscop, deoarece sunt
spiralizai la maximum, compaci i se coloreaz intens.
Anafaza. Cromozomii i despart cromatidele prin clivarea lor, dup ce
n prealabil s-a produs diviziunea centromerilor. Ei devin cromozomi
monocromatidici i alunec pe fusul nuclear ctre cei doi poli ai si. Simultan cu
deplasarea cromozomilor, fusul se stranguleaz la ecuator, grbind astfel
40

alunecarea cromozomilor ctre polii celulei. Centromerii nainteaz spre poli i

trag dup ei braele cromozomilor. n cazul n care un cromozom i pierde
centromerul, el rmne dezorientat i produce o deviere a mitozei de la mersul
normal. Un astfel de cromozom se poate pstra i poate participa la mitoz numai
dac se aloc altui cromozom ce posed centromer.
Nu se cunoate astzi precis care este cauza i mecanismul de micare al
cromozomilor spre cei doi poli ai celulei. n legtur cu explicaia acestor
fenomene exist diferite ipoteze, dintre care unele pot fi luate n seam. Astfel, se
consider c fiecare cromozom se deplaseaz n urma unei atracii dintre poli i
centromeri, altele c ar exista o extindere i apoi o contracie a fibrelor fusului,
ceea ce ar contribui la deplasarea cromozomilor. Mai exist i ipoteza c aparatul
mitotic ar fi un fel de gel, n care are loc contractarea fibrelor cromozomice, drept
consecin a hidratrii acestui gel. Contractarea fibrelor a fost comparat de unii
cercettori cu contracia fibrelor musculare.
Telofaza. n cursul telofazei, aparatul mitotic se transform. Fibrele
fusului dispar, iar cromozomii ajung la cei doi poli, se despiralizeaz,
reconstituind filamentele de cromatin, care se subiaz, se alungesc i iau forma
unui ghem. Fragmentele membranei nucleare migreaz spre poli, se agreg n
jurul filamentelor de cromatin, dnd natere cte unei membrane pentru fiecare
din cei doi nuclei care se formeaz. n timpul acesta are loc procesul de
reconstituire a nucleolilor n numrul n care au fost prezeni n nucleul iniial.
Totodat, corpul celulei se tranguleaz i, prin formarea unui perete despritor,
iau natere dou celule.
n figura 2.16. este redat schema mitozei.
Timpul n care are loc mitoza depinde de esutul n care se gsete
celula, de starea fiziologic a organismului i de anumii factori externi. Ea poate
dura de la cteva minute pn la 200 minute. S-a stabilit, de asemenea, c mitoza
este mai activ n timpul odihnei i somnului la animale sau ntunericului la
plante. Dintre toate fazele din tot ciclul mitotic, profaza este cea mai lung (cca
60%), telofaza mai scurt (cca 30%), iar metafaza i anafaza sunt i mai scurte
(cca 5%).
Citokineza. Diviziunea nucleului este nsoit aproape ntotdeauna i de
diviziunea citoplasmei. Se crede c aparatul mitotic ar rspunde i de diviziunea
citoplasmei, dar este greu de precizat dac el este absolut necesar pentru
realizarea ei. Dei nu se cunosc toate procesele de legtur dintre kariokinez i
citokinez, nu trebuie s ne ndoim c ele exist i trebuie s existe. Prerea c
aparatul mitotic, n special centrele mitotice de la polii fusului au un rol n
citokinez pare a avea o confirmare experimental. n cazul cnd se formeaz un
singur pol, ciclul mitotic decurge n ntregime n afara micrii cromozomilor n
anafaz, ns niciodat celula nu se divide, nu are loc diviziunea citoplasmei.
n cursul diviziunii mitotice structura citoplasmei sufer modificri
importante. Membrana nuclear dispare, coninutul cromozomic al nucleului se
disperseaz n citoplasm, iar reticulul endoplasmic i modific structura,
reducndu-se.
41

Vscozitatea celulei scade treptat, ajunge la minimum n metafaz, dup

care crete din nou, ajungnd la starea iniial n telofaz.

Fig. 2.16. Reprezentarea schematic a mitozei la un organism

cu 2n=4 cromozomi
A-profaz timpurie; B-profaza; C-metafaza; D-anafaza; E-telofaza
F-interfaza.
42

Cercetndu-se la microscop mitoza, s-a descoperit c citoplasma se

mic n jurul fusului, la nceput paralel cu axul fusului, apoi perpendicular pe el.
n acelai timp, n telofaz se formeaz fragmoplastul la ecuatorul celulei,
alctuit din totalitatea unor poriuni limitate de membran. Acestea vor forma
membrana ce va despri cele dou celule rezultate n urma mitozei. Formarea
peretelui despritor ntre cele dou celule este ajutat i de trangularea celulei
care se divide. Toi constituienii citoplasmatici se repartizeaz n pri egale n
cele dou celule fiice.
Din punct de vedere fiziologic, n mitoz celula trece printr-o perioad
de scdere a activitii sale. Procesul de sintez proteic scade, dup prerea
unora, pn la ntrerupere.
Diviziunea mitotic prezint importan, deoarece n timpul ei are loc
procesul de dedublare a materialului genetic, iar cromozomii, care apar destul de
vizibil n metafaz, pot fi uor studiai la microscop.
Amitoza. n afar de mitoz se observ n multe esuturi la plante sau
animale o diviziune simpl, n care nucleul i citoplasma se mpart n dou sau un
multiplu de doi, formnd mai multe celule. Amitoza a fost constatat n
endospermul angiospermelor, n antipodele sacilor embrionari, n celulele
somatice ale esuturilor reproductoare, n celulele epiteliului uterin al
mamiferelor etc.
Caracteristica amitozei este lipsa fusului acromatic. Este posibil ca la
originea amitozei s stea dublarea sau multiplicarea cromozomilor n interiorul
membranei nucleare, fenomen numit endomitoz.
n ultimul timp s-au intensificat cercetrile pentru clarificarea cauzelor
ce determin amitoza. Observaiile fcute la endospermul angiospermelor arat c
amitoza este prezent nu n fazele timpurii ale dezvoltrii, ci n cele trzii, deci n
faza cnd funciile endospermului se reduc la acumularea de substane de rezerv
sau la trecerea acumulrii de substane energetice n embrion. Amitoza este
caracteristic celulelor cu activitate fiziologic redus.
Sunt date care arat c diviziunea mitotic se poate restabili la celulele
care una sau mai multe generaii s-au reprodus pe cale amitotic.
Endomitoza. Prin endomitoz se nelege multiplicarea numrului de
cromozomi n nucleu fr ca membrana nuclear s se dezorganizeze.
Cromozomii rezultai se duplic fr a se individualiza, conin un numr mare de
cromatide i se numesc politeni. Endomitoza este urmat de creterea n volum
att a nucleului, ct i a celulei.
Endomitoza se ntlnete la celulele din diferite esuturi, cum ar fi acelea
ce cptuesc anterele de la Spinacea oleracea. n nucleul acestor celule se observ
la microscop apariia cromozomilor, scurtarea lor (ca i la profaza mitozei), dup
care ei nu mai sunt vizibili.
Endomitoza este condiionat de anumite stri fiziologice ale celulei,
care mpiedic formarea aparatului mitotic.

43

2.5.2. Meioza
Meioza reprezint o form de diviziune celular caracteristic
organismelor ce se nmulesc pe cale sexuat i n urma creia din celulele
somatice cu 2n cromozomi se formeaz celulele sexuale cu n cromozomi.
Reducerea numrului de cromozomi este fenomenul invers procesului de dublare
al lor, care are loc n urma fecundrii. Dac organismele ar forma celule sexuale
cu acelai numr de cromozomi ca n celulele somatice, n fiecare generaie
numrul de cromozomi din celulele organismelor s-ar dubla.
Meioza asigur, deci, meninerea constant a numrului de cromozomi
de-a lungul generaiilor la organismele ce se nmulesc sexuat.
Meioza cuprinde dou diviziuni succesive: meioza primar, numit i
heterotipic sau reducional, n care din celulele diploide se formeaz celule
haploide i meioza secundar sau homeotipic, n care din celulele haploide se
formeaz tot celule haploide.
n meioza primar, fazele prin care trece diviziunea celular sunt
aceleai ca la diviziunea mitotic, numai c profaza este mult mai complex i
cuprinde mai multe stadii: leptonema, zigonema, pachinema, diplonema i
diachineza.
Profaza I. n stadiul de leptonema, nucleul se mrete n volum.
Cromozomii apar iniial sub forma unor filamente foarte fine, n lungul crora se
pot distinge nite ngrori, cromomerele, ca urmare a unor zone mai dense de
spiralizare a lor. Aparent, filamentul este format dintr-o singur cromatid, din
care cauz cromozomii se numesc monovaleni, iar numrul lor este egal cu 2n.
Stadiul de zigonema corespunde cu mperecherea cromozomilor
omologi, doi cte doi, formnd perechi sau cromozomi bivaleni. Fenomenul de
alturare a celor doi cromozomi n lungul lor poart numele de sinaps. n fiecare
pereche se gsete un cromozom de origine matern i unul de origine patern.
Sinapsa ncepe ntr-un anumit punct de pe lungimea cromozomului i se continu
apoi n tot lungul acestuia, fiind att de perfect, nct toate segmentele omoloage
se altur fa n fa. Prin omologie se nelege similitudinea structural i
funcional a cromozomilor. Dac dintr-un cromozom lipsete un segment,
poriunea corespunztoare a cromozomului pereche face o bucl, asigurnd
sinapsa pentru celelalte regiuni ale cromozomilor.
Sinapsa are loc n dou etape: n prima etap se produce o aliniere a
cromozomilor omologi, iar n a doua etap apropierea lor fie la unul din capete
sau ambele, fie n mai multe puncte pe lungimea cromozomilor, dup care se
continu pe toat lungimea. Aceast apropiere duce la formarea aa-numitelor
complexe sinaptinemale. Apropierea cromozomilor constituie unul din cele mai
importante momente ale meiozei. n legtur cu forele ce acioneaz pentru
atragerea cromozomilor, exist astzi mai multe ipoteze neconfirmate. Astfel, se
presupune c ele ar fi de natur electrostatic sau, datorit structurii lor
moleculare, ar poseda o energie de rezonan.
n stadiul de pachinema, cromozomii se scurteaz, se ngroa, iar
44

legtura dintre perechi devine din ce n ce mai intim, fapt care a determinat
denumirea de gemeni cromozomici.
n stadiul de diplonema, la fiecare dintre membrii bivalentului se pot
observa cte dou cromatide surori, astfel c perechea de cromozomi este
constituit din patru cromatide care alctuiesc aa numita tetrad cromozomic.
Cromozomii omologi au tendina de a se ndeprta unul de altul; cromatidele
nesurori sunt ns reinute n mai multe puncte de contact numite chiasme.
Chiasma este considerat ca reprezentnd manifestarea citologic a crossing-overului. Acest fenomen va fi analizat ntr-un capitol urmtor, el prezentnd o mare
importan n studiul ereditii.
n stadiul de diachinez, cromozomii ce alctuiesc perechile se
ndeprteaz, scurtarea lor devenind i mai accentuat. Spaiile dintre chiasme se
lrgesc, acestea se deplaseaz ctre extremitile perechilor de cromozomi, aa
nct, la sfritul acestui stadiu, ei apar conectai numai la extremitile lor. Cu
aceasta se ncheie profaza primar.
Metafaza I. Membrana nuclear dispare i se formeaz fusul de
diviziune. Tetradele cromozomice se repartizeaz n planul ecuatorial al celulei.
Fiecare cromozom omolog alctuit din dou cromatide surori se ataeaz la
nivelul centromerului de firele fusului, pentru a conduce cromozomii la polii
celulari. Odat cu ndeprtarea lor dispar i ultimele chiasme.
Anafaza I. Cromozomii bicromatidici migreaz la polii celulei. Ei pot
diferi din punct de vedere genetic, n urma schimbului de segmente care a avut loc
n stadiile anterioare.
Telofaza I. Cromozomii ajuni la cei doi poli ai celulei formeaz cte un
nucleu cu un numr haploid de cromozomi. Fenomenul care duce la separarea
celor dou celule poart numele de plasmodierez, iar cele dou celule haploide
formeaz o diad.
Odat cu ncheierea acestei faze nucleii intr n interchinez.
Cromozomii prezint cromatidele perechi separate, dar unite numai prin
centromeri, aspect caracteristic numai meiozei. Dup un interval scurt ncepe a
doua faz a diviziunii meiotice, homeotipic, care cuprinde urmtoarele faze:
Profaza II i metafaza II. Cromozomii apar formai din cromatide
surori, care se orienteaz n planul ecuatorial al fusului de diviziune, ce apare la
sfritul profazei secundare. Cromozomii se cliveaz imediat dup clivarea
centromerilor.
Anafaza II i telofaza II. Cele dou cromatide se ndeprteaz spre cei
doi poli, unde constituie doi nuclei. Din diada iniial cu celule haploide s-au
format, deci, patru celule haploide ce formeaz o tetrad celular.
Aceste celule, n urma unor procese, vor da natere la gamei. n figura
2.17. este redat schema general a meiozei.

45

Fig. 2.17. (partea I) - Schema meiozei la un organism cu 2n=4 cromozomi

A-leptonem; B-zigonem; C-pachinem; D-diplonem
E-metafaza I; F-anafaza I.
46

Fig. 2.17. (continuare) - Schema meiozei la un organism cu 2n=4 cromozomi

G-telofaza I; H-interfaza; I-profaza II; J-metafaza II;
K-anafaza II; L-telofaza II
47

2.6. GAMETOGENEZA I SYNGAMIA

2.6.1. Gametogeneza la animale
La animale, gameii (n) sunt reprezentai prin ovule i spermatozoizi,
produi n organe speciale, ovare i, respectiv, testicule.
La originea lor se afl celulele somatice (2n), care, n urma unui ir de
diviziuni, dau natere la celule sexuale primare, nedifereniate din punct de vedere
citologic. Din acestea se formeaz goniile, foarte asemntoare la nceput pentru
ambele sexe, dup care, se difereniaz n spermatogonii primare, la masculi i
ovogonii primare, la femele.
La rndul lor, acestea, prin diviziuni mitotice repetate, se dezvolt i
devin spermatogonii i ovogonii secundare. Urmeaz o alt serie de diviziuni
mitotice, care duc la formarea celulelor sexuale nemature, cu un numr de
cromozomi diploid, spermatocite i ovocite.
Pn la acest stadiu ntreaga evoluie s-a desfurat n stare de diploidie,
iar ca proces de multiplicare al celulelor a fost mitoza. Procesele ce urmeaz n
continuare i care duc la formarea celulelor sexuale diferite sunt difereniate i se
vor trata n mod separat. Formarea celulelor sexuale poart denumirea de
gametogenez.
Spermatogeneza. Spermatocitele primare sufer un proces de diviziune
meiotic i dau natere la spermatocite de gradul doi, cu un numr haploid de
cromozomi. Urmeaz apoi a doua diviziune, ns de tip mitotic, rezultnd patru
spermatide, tot haploide. n sfrit, prin procesul spermiogenezei, destul de
complex, din spermatide se formeaz spermatozoizii. Nucleul spermatidei devine
partea voluminoas a lor. Organitele citoplasmice devin componeni citologici
seminali ce-i asigur micarea i ptrunderea n ovul (de exemplu, mitocondriile
formeaz filamente spiralate). Citoplasma reprezint numai o ptur foarte subire
ce nconjoar nucleul. Forma spermatozoizilor este variat i caracteristic
speciei.
Ovogeneza. ntre formarea celulelor sexuale mascule, spermatozoizii i
formarea celulelor sexuale femele, ovulele, se poate face un paralelism, dei
exist i diferene ntre ele. Astfel:
- ovocitele cresc ntr-o perioad de timp mai lung dect spermatocitele,
deoarece au nevoie de acumularea de materii de rezerv mai mari pentru
viitoarele ovule. n aceast perioad, uneori, cromozomii apar sub form specific
numit "perie de lamp";
- ovocitul, prin dou diviziuni meiotice, produce un singur gamet
capabil de a participa la fecundare, celelalte trei celule fiind avortate (numite i
corpi polari);
- diviziunea I i diviziunea a II-a meiotic din ovogenez poate dura
pn n momentul cnd ovulul particip la fecundare sau chiar dup ptrunderea
spermatozoidului n citoplasma ovulului. n cazul spermatogenezei I i a II-a,
diviziunea meiotic se termin pn n momentul formrii spermatozoidului.
48

n figura 2.18. este reprezentat schema spermatogenezei, iar n figura

2.19. cea a ovogenezei.

Fig. 2.18. Schema spermatogenezei

Celulele sexuale provin din celule somatice nedifereniate. Ele se pot

forma n stadiul embrionar, cum este cazul la mamifere, iar la altele n stadii i
mai timpurii, ca la Ascaris megalocephala. La aceasta, primii doi blastomeri din
diviziunea ovulului se deosebesc prin faptul c unul formeaz numai celule
somatice cu 2n cromozomi, iar altul, mai mic, embrionul sexual, cu n cromozomi.

2.6.2. Sporogeneza i gametogeneza la plante

Procesul de gametogenez la plante se aseamn ntr-o oarecare msur
cu acel al animalelor, dar prezint o serie de trsturi specifice.
Formarea celulelor sexuale mascule la plante se aseamn cu cea de la
animale pn la stadiul de spermatid, iar formarea celulelor sexuale femele pn
la stadiul de oosfer nematur.
Sporul haploid rezult n urma diviziunii meiotice, proces numit
sporogenez. Din spor se dezvolt gametofitul, form sub care se prezint unele
organisme n cea mai mare parte a vieii lor, cum este la ciuperci, muchi, ferigi.
La angiosperme, faza haploid este redus ca timp i gameii se formeaz dup ce
nucleii sporului mascul i femel sufer unele diviziuni mitotice.
49

Fig. 2.19. Schema ovogenezei

Microsporogeneza i microgametogeneza. n zona profund a

anterelor florilor, dup mai multe diviziuni mitotice repetate se formeaz celulemam ale grunciorilor de polen. Acestea sunt analoage cu spermatocitele de
ordinul I de la metazoare i cu ele se ncheie diplofaza.
Fiecare celul-mam a grunciorilor de polen d natere n urma
diviziunii meiotice la o tetrad de microspori, adic la patru grunciori de polen
haploizi. Grunciorul de polen constituie gametofitul mascul.
Megasporogeneza i megagametogeneza. n ovar se formeaz i se
dezvolt sacul embrionar (megasporul). El poate s aib origine diferit: din mai
multe celule ale nucelei; dintr-o celul din nucel; dintr-o celul din subepiderma
nucelei. Se va urmri cazul al doilea, care este mai simplu i mai general la plante.
Celula iniial din care i are originea sacul embrionar se divide n
dou, formnd o celul superioar, care prin diviziuni repetate va da natere la un
esut numit calot i o celul inferioar (celula-mam a tetrasporilor).
Celula-mam a tetrasporilor sufer dou diviziuni, dintre care prima este
reducional i din care iau natere patru celule haploide. Una din ele crete mai
mult, devine sac embrionar, n timp ce celelalte trei se resorb.
50

Cu formarea megasporului se ncheie megasporogeneza.

Megasporul (megasporangele) sufer urmtoarele transformri: nucleul
se divide n doi nuclei, care se deplaseaz ctre cei doi poli ai megasporului.
Fiecare se divide, dnd natere la cte patru nuclei. Cte unul din acetia se
ndreapt spre centrul megasporului, unde fuzioneaz, dnd natere la nucleul
secundar al sacului embrionar sau nucleul de fuziune.
Cei ase nuclei rmai se nconjoar cu citoplasm i devin celule; la un
pol este situat oosfera i dou sinergide, iar la cellalt pol trei antipode.
O schem mai detaliat asupra etapelor care se succed n ciclul vital la o
plant superioar (porumbul) i n care se poate urmri sporogeneza i
gametogeneza este prezentat n figura 2.20.

Fig. 2.20. Sporogeneza i gametogeneza la porumb

2.6.3. Syngamia
Este fenomenul prin care se unesc doi gamei (n) pentru a forma un
zigot (2n). Ea asigur trecerea de la faza haploid la faza diploid n ciclul de
dezvoltare a unui organism.
Cnd gameii sunt difereniai din punct de vedere morfologic se spune
c ei sunt heterogami sau anisogami, iar fenomenul a fost denumit heterogamie
sau anisogamie. De obicei, gametul femel este mai voluminos. La metazoare
51

poart numele de ovul, iar la plantele superioare de oosfer. Gametul mascul este
mai mic i redus la un nucleu nconjurat de puin citoplasm.
El se numete spermatozoid la animale i la plantele inferioare. La
conifere i angiosperme, nucleul haploid al grunciorului de polen, dup o prim
diviziune, d natere nucleului vegetativ i nucleului germinativ, iar dup o alt
diviziune a nucleului germinativ rezult dou spermatii. Una din spermatii se
unete cu oosfera, dnd natere zigotului diploid, iar a doua se unete cu nucleul
diploid al sacului embrionar, dnd natere endospermului triploid.
La animale, gametul mascul (spermatozoidul) vine n contact cu ovulul
i prin eliberare de enzime hidrolizante dizolv membrana ovulului, ptrunznd n
interior. Apoi, cei doi nuclei, acel al spermatozoidului i acel al ovulului
realizeaz syngamia.
Din punct de vedere genetic, syngamia reconstituie perechile de
cromozomi omologi, ntrunind n acelai genotip ereditile celor doi prini. n
acelai timp, fecundarea asigur continuitatea materialului genetic n generaiile
urmtoare.

52