3

CAPITOLUL 1
INTRODUCERE N GENETIC!
1.1. GENETICA - DEFINI"IE, OBIECT DE STUDIU
Genetica, definit! succint, este "tiin#a eredit!#ii "i variabilit!#ii
organismelor.
Termenul genetic! provine din grecescul gennaein care nseamn! a
na"te "i este atribuit "tiin#ei eredit!#ii "i variabilit!#ii, n anul 1905, de englezul
William Bateson (1861-1926), la cea de a treia Conferin#! interna#ional! de
hibridare "i ameliorare a plantelor de la Londra.
Ereditatea (latinescul hereditas-mo"tenire) este o nsu"ire esen#ial! a
organismelor, care denot! asem!narea dintre p!rin#i "i urma"i (descenden#i).
Indiferent de gradul de evolu#ie al organismelor (procariote sau eucariote),
informa!ia genetic" este codificat! n acizii nucleici (ADN sau ARN ), care intr!
n structura cromozomilor p!rin#ilor, iar n urma proceselor de replica#ie, de tip
semiconservativ, este transmis! la descenden#i.
Diviziunea celular!, replica#ia acizilor nucleici, transcrip#ia "i transla#ia
informa#iei genetice, asigur! constan#a caracterelor ereditare, dar aceast!
constan#! nu trebuie apreciat! la modul absolut. Ca func#ie biologic!, ereditatea n
general, dar mai ales a unor caractere morfo-fiziologice, biochimice "i de
comportament, este influen#at!, ntr-o m!sur! oarecare, de factorii de mediu.
Aceste interac#iuni ale informa#iei genetice cu factorii mediului, determin!
apari#ia unor deosebiri de ordin calitativ sau cantitativ, ntre indivizii aceleia"i
unit!#i sistematice, totalitatea acestora, fiind denumit! variabilitate.
Variabilitatea, ca nsu"ire general! a lumii vii, poate fi determinat! de
structura celulei - variabilitate intraindividual", de diferen#ele dintre indivizii unei
grup!ri sistematice restrnse (popula#ie) - variabilitatea individual", sau de
deosebirile dintre diferite popula#ii - variabilitate de grup.
Variabilitatea este determinat!, pe de o parte de factorii genetici
(mecanismele de recombinare intra "i intercromozomice "i prin mutan#i), dar "i de
factori de mediu (fizici, chimici sau biologici). Dac! n primul caz, putem afirma
c! varia#iile genetice se transmit cu mare fidelitate la urma"i, varia#iile
determinate de factorii de mediu pot provoca modific!ri temporare, care de obicei
nu se transmit n descenden#!.
Obiectul de studiu al geneticii s-a diversificat, pe m!sura abord!rii
eredit!#ii "i variabilit!#ii de la nivel individual la nivel molecular. Azi, distingem
n mod curent, domenii ca: genetica clasic" (fenomenologic!), care studiaz!
modul de transmitere a caracterelor de la un individ la altul; genetica molecular",
studiaz! ereditatea la nivel molecular, de la structura molecular! a genei, pn! la
mecanismele de codificare "i decodificare a informa#iei genetice, dar "i muta#iile
"i recombin!rile genetice la acest nivel; genetica dezvolt"rii individuale
4
(ontogenetica) care "i propune cunoa"terea nceperii "i sist!rii activit!#ii genelor,
a mecanismelor de diferen#iere celular!, a celor de reglaj genetic; genetica
popula!iilor, studiaz! frecven#a genelor "i genotipurilor n vederea realiz!rii unui
echilibru genetic, modific!rile acestora pe termen lung (evolu#ie); ingineria
genetic", care are un domeniu din ce n ce mai amplu, de la izolarea "i sinteza
artificial! a genelor la transferul interspecific al acestora, clonarea genelor, a
organismelor, hibridarea celulelor somatice, ob#inerea de organisme transgenice.
Dac! ne referim la grupe distincte de organisme, cercet!rile de genetic!,
se realizeaz! la plante (genetic! vegetal!), la animale (genetic! animal!), la
microorganisme (genetic! microbian!), la om (genetic! uman!).
Amploarea cercet!rilor de genetic! molecular! dep!"e"te orice
imagina#ie. Nu exager!m dac! afirm!m c!, genetica a realizat o coeziune a tuturor
"tiin#elor biologice, prin tratarea unitar! a sistemului ereditar, care permite
explicarea oric!rui proces biologic.
n concluzie prin prisma geneticii moleculare, genetica se ocup! cu
studiul genelor: codificarea "i decodificarea informa#iei genetice (corect! sau
eronat!), reglajul activit!#ii genice la nivel molecular "i individual, recombin!rile
"i muta#iile genice, identificarea "i sinteza genelor "i transferul acestora peste
barierele de specie.
1.2. SCURT ISTORIC AL GENETICII
Primele observa#ii referitoare la asem!n!rile "i deosebirile dintre
indivizii aceleia"i grup!ri sistematice, dateaz! din cele mai vechi timpuri.
n timp s-au conturat dou! concep#ii diferite, ce au ncercat s! dea o
explica#ie concret! asupra transmiterii caracterelor de la p!rin#i la urma"i "i asupra
variabilit!#ii caracterelor: transmiterea direct" a caracterelor "i transmiterea
indirect" a acestora.
Concep#ia clasic! a transmiterii directe a caracterelor, sus#inea
participarea unor substan#e sau particule, sintetizate de diferite p!r#i ale
organismului, la formarea "i transmiterea direct! a caracterelor, de la p!rin#i la
urma"i.
Aceast! concep#ie o g!sim formulat! n diferite moduri, chiar n
perioada antic!, n gndirea unor filozofi, particulele materiale, responsabile de
transmiterea caracterelor ereditare, primind diferite denumiri: gemule, micele,
plastidule etc.
Anaxagora (500-428 .e.n.) a formulat prima teorie preformist!, conform
c!reia n celulele sexuale mascule, se formeaz! organismul n miniatur!
(homunculus), dezvoltarea sa ulterioar! fiind simple acumul!ri cantitative.
Hippocrates (460-377 .e.n.), cel mai mare medic al antichit!#ii, n privin#a
eredit!#ii a elaborat teoria pangenezei (panspermiei), ce sus#ine participarea
tuturor p!r#ilor corpului n formarea substan#ei ereditare, care, se acumuleaz! n
celulele sexuale ale p!rin#ilor. Aristotel (384-322 .e.n.), cel mai mare filozof al
antichit!#ii, n domeniul eredit!#ii, a elaborat teoria hematogen! a spermei,
5
conform c!reia, sngele st! la baza originii "i transmiterii caracterelor ereditare de
la o genera#ie la alta. Galenos (129-199 e.n.), anatomist, medic "i filozof grec, a
observat "i demonstrat participarea n egal! m!sur! a celor dou! sexe la
transmiterea caracterelor la descenden#i, explicnd prin acesta, apari#ia unor
caractere intermediare a hibrizilor, fa#! de cei doi p!rin#i.
Sfr"itul secolului XVI este marcat, n domeniul biologiei de inventarea
microscopului (Z. "i H. Jansen 1590), ceea ce a constituit nceputul apari#iei
citologiei "i embriologiei, cu implica#ii directe n conturarea geneticii ca "tiin#! de
sine st!t!toare.
n anul 1667, fizicianul englez R. Hooke n lucrarea Micrographia
descrie pentru prima dat! celula, iar n anul 1831, R. Brown, a descoperit nucleul
n celulele orhideelor.
ntr-un interval de timp relativ scurt, pe baza datelor acumulate de
citologie, M. Schleiden (1838) "i Th. Schwann (1839), au elaborat teoria
celular", potrivit c!reia, unitatea structural! "i func#ional! a corpului plantelor "i
animalelor este celula. Descoperirea diviziunii mitotice (W. Flemming, 1882) "i a
diviziunii meiotice la plante (L. Guignard, 1891), au permis studiul
cromozomilor, denumi#i astfel de W. Waldeyer (1888).
De"i citologia nregistra progrese n studiul structurii celulei, n
domeniul strict al geneticii, secolul XIX a fost dominat de teoriile corpusculare
ale eredit"!ii. Aceste teorii ncercau o explica#ie a eredit!#ii, prin existen#a unor
particule materiale (corpusculi), existente n fiecare celul!, #esut sau organ, care se
acumuleaz! n celulele organismului iar n urma fecund!rii difuzeaz! n noul
organism. Aceste particule materiale, difer! ca m!rime, structur!, func#ie "i
denumire, de la o teorie la alta. Charles Darwin (1809-1882), formuleaz! teoria
pangenezei (1868), conform c!reia caracterele se transmit prin intermediul
gemulelor, care se formeaz! n tot corpul, apoi migreaz! n celulele sexuale, iar
prin acestea se transmit la urma"i.
Teoria plastidulelor, formulat! de Ernst Haeckel (1834-1919) a fost
elaborat! n anul 1876. Plastidulele, sunt molecule complexe, care au capacitatea
de a se reproduce.
Karl Wilhelm Nageli, n anul 1884, a formulat teoria micelian", potrivit
c!reia, particulele materiale, denumite micele sunt prezente numai n idioplasm"
(plasma ereditar!), sunt capabile de autoreproducere, trofoplasma (plasma
nutritiv!), nefiind implicat! n ereditate.
Cea mai complex! teorie corpuscular! a fost teoria continuit"!ii plasmei
germinative, formulat! n anii 1875-1876, definit! n anul 1902 de zoologul
german August Weismann (1834-1914). A preluat de la K. W. Nageli, mp!r#irea
corpului n dou! p!r#i distincte: ideoplasma (plasma germinativ!) "i trofoplasma
(plasma nutritiv!). Teoria lui A. Weismann, admite existen#a unor particule
materiale, de diferite m!rimi, cu anumite func#ii n ereditate, prezente numai n
plasma germinativ!, plasma nutritiv! nefiind implicat! n ereditate. Plasma
germinativ! este structurat! n particule complexe denumite idante, prezente n
nucleul celulelor, acestea se structureaz! n unit!#i mai simple, ide, iar idele con#in
6
particule elementare numite determinan!i, care particip! la formarea "i
transmiterea fiec!rui caracter ereditar.
Plasma germinativ! se separ! de cea nutritiv!, chiar la prima diviziune a
celulei ou (zigotului). Celulele germinale (game#ii), se formeaz! numai din
plasma germinativ!, transmi#ndu-se, ca atare, la descenden#i, n timp ce,
trofoplasma nu are dect rol nutritiv.
Teoriile corpusculare au avut meritul c! au intuit un suport material al
eredit!#ii, particulele materiale avnd capacitatea de a se autoreproduce "i de a se
transmite la descenden#i.
Prima teorie care explic! transmiterea indirect! a caracterelor ereditare a
fost teoria factorilor ereditari, elaborat! de Johann Gregor Mendel (1822-1884).
Experien#ele de hibridare la maz!re , devenite celebre, i-au permis lui G. Mendel
s! formuleze cele dou! legi ale eredit!#ii: legea segreg"rii caracterelor "i legea
segreg"rii independente a perechilor de caractere. Factorii ereditari intui#i de
Mendel, sunt particule elementare, responsabile de formarea "i transmiterea
caracterelor, se g!sesc n celulele somatice sub form! de perechi, iar n celulele
sexuale, sub form! simpl!. n urma fecund!rii game#ilor, dup! legile hazardului,
factorii ereditari se combin!, (ca apoi s! se separe n procesul de meioz!),
rezultnd o mare diversitate de indivizi.
Cercet!rile lui G. Mendel, sintetizate n lucrarea Versuche uber
Pflanzenhybriden (Experien!e asupra hibrizilor la plante), publicate n anul
1866, au r!mas necunoscute pn! n anul 1900, cnd au fost redescoperite de
Hugo de Vries (1848-1935) (Olanda), Carl Correns (1864-1933) (Germania) "i
Erich Tschermak (1871-1962) (Austria), independent unul de cel!lalt. Anul 1900,
este considerat anul apari#iei geneticii ca "tiin#! biologic!.
n anul 1905, William Bateson (1861-1926), propune denumirea de
genetic#, pentru noua "tiin#! biologic!, care are ca obiect de studiu, ereditatea "i
variabilitatea organismelor.
Wilhelm L. Johannsen (1857- 1917), n anul 1909, propune termenii de:
genotip (totalitatea genelor unui individ), fenotip (totalitatea caracterelor "i
nsu"irilor unui individ) "i gen" (particul! material! care determin! apari#ia unuia
sau a mai multor caractere).
nceputul secolului XX este marcat de o dezvoltare rapid! a citologiei,
care precizeaz! rolul structurilor celulare n via#a celulelor "i a organismelor,
urmnd apoi, descoperirea rolului genetic al unor componente celulare, care a
nsemnat un nou domeniu, respectiv citogenetica.
Bazele citogeneticii, "tiin#! de contact ntre genetic! "i citologie, au fost
puse de Thomas Hunt Morgan (1866-1945), n urma elabor!rii teoriei
cromozomice a eredit"!ii. Aceast! teorie, presupunnd plasarea liniar! a genelor
n cromozomi, transmiterea nl!n#uit! a genelor (linkage) "i schimbul reciproc de
gene ntre cromozomii omologi (crossing-over), a permis apoi alc!tuirea primelor
h!r#i cromozomice la plante "i animale.
Iat! unele din marele descoperiri ale geneticii, majoritatea fiind
ncununate cu premiul Nobel, din perioada ultimelor decenii:
7
O. T. Averi, C. M. Mac Leod "i M. Mc Carty (1944) demonstreaz! c!
substan#a chimic! a materialului genetic din cromozomi este acidul
dezoxiribonucleic (ADN).
M. Delbruck, W. T. Bailey (1946), J. Lederberg "i E. L. Tatum (1946)
descoper! recombinarea genetic!, primii la bacteriofagi "i ceilal#i la bacterii.
J. D. Watson "i F. H. C. Crick (1953) descoper! structura acidului
dezoxiribonucleic.
S. Benzer (1955) determin! structura fin! a cromozomului fagic "i
bacterian.
F. Jacob, J. Monod "i Andre Lwoff (1961), presupun existen#a acidului
ribonucleic (ARN) mesager care transport! informa#ia genetic! de la ADN la
ribozomii din citoplasm! "i descriu mecanismul de reglaj al biosintezei enzimelor
la procariote.
S. Ochoa, W. Nirenberg "i H. G. Khorana (1966) au descifrat codul
genetic.
R. H. Holley (1968) pentru prima oar! reu"e"te s! izoleze gene.
H. G. Khorana (1970) realizeaz! sinteza unei gene specifice.
Earl Wilbur Sutherland Jr. - mecanismul de tip hormonal, molecula de tip AMP
ciclic (AMPc) prin intermediul c!reia, numero"i hormoni, dar "i alte substan#e
ac#ioneaz! asupra celulei (premiul Nobel n 1971).
Albert Claude, George Emil Palade, Christian de Duve, completeaz!
prin noi descoperiri, organizarea structural! "i func#ional! a celulei eucariote
(mitocondriile - centrul respira#iei celulare, ribozomii centre de sintez! a
proteinelor, biogeneza membranelor, lizozomii "i peroxizomii), (premiul Nobel n
anul 1974).
Renato Dulbecco, Howard Martin Temin "i David Baltimore, descoper!
interac#iunile dintre virusurile tumorale "i materialul genetic al celulei. Dogma
central! a geneticii, ADN ARNm protein! este modificat!, descoperindu-se
reverstranscriptazele, se demonstra c!, ARNv poate fi transcris n ADN (premiul
Nobel n 1975).
Werner Arber, Daniel Nathans "i Hamilton O. Smith, descoper!
enzimele de restric#ie, adev!rate bisturie moleculare care sec#ioneaz! molecula
de ADN n situsuri de recunoa"tere precise, deschiznd etapa manipul!rilor
genetice, avnd ca efect modificarea structurii genetice a unui organism (ingineria
genetic!) (premiul Nobel n 1978).
Jean Dausset, George Snell "i Baruj Benacerraf, descoper! structura
suprafe#elor celulare genetic determinate, care regizeaz! reac#iile imunologice
(premiul Nobel n anul 1980).
Barbara Mc Clintock, este laureat! a premiului Nobel (1983) pentru
descoperirea elementelor mobile de reglare a genomului (transpozoni),
implicate n dezvoltarea organismelor; existen#a elementelor mobile a fost
semnalat! nc! din anul 1950, dar aceast! descoperire nu a atras aten#ia
geneticienilor vremii, care considerau c! genomul este foarte stabil, chiar rigid.
Susumu Tonegawa, descoper! principiul genetic care genereaz!
diversitatea anticorpilor a descifrat unul din cele mai mari mistere ale
8
ma"in!riei moleculare din organismul uman: n timp ce ntreg genomul uman
con#ine circa 100.000 gene, organismul este capabil s! produc! n jur de un bilion
de tipuri deferite de anticorpi. (premiul Nobel n anul 1987) (V. Rusu, 1996).
Michael Bishop "i Harold Varmus au descoperit originea celular! a
oncogenelor retrovirale (premiul Nobel n anul 1989).
Erwin Neher "i Bert Sakman, descoper! tehnica patch clamp, care
permite m!surarea activit!#ii individuale a canalelor ionice membranare, metod!
care permite explicarea a numeroase procese celulare (excitabilitate,
contractilitate, secre#ia, transportul transmembranar al moleculelor, fecundarea
etc.) (premiul Nobel n anul 1991).
Edmond H. Fischer "i Edwin G. Krebs, descoper! procesul de
fosforilare reversibil! a proteinelor ca mecanism general de reglare biologic!,
conturndu-se o imagine aproape complet! asupra rolului fosforil!rii reversibile a
proteinelor n func#ionarea celulei (premiul Nobel n 1992).
Richard Roberts "i Phillip Sharp, au fost laurea#i ai premiului Nobel n
1993 pentru descoperirea genelor cu structur! discontinu!: genele organismelor
superioare sunt alc!tuite din fragmente informa#ionale denumite exoni, separate
de por#iuni noninforma#ionale denumite introni.
n 1994, premiul Nobel a fost acordat pentru descoperirea proteinelor G,
profesorilor Martin Rodbell "i Alfred G. Gillman (S.U.A.).
Edward B. Lewis, Christiane Nuesslein Voehard "i Eric F. Wieschaus,
au fost distin"i cu premiul Nobel n 1995, pentru descoperirea controlului genetic
al dezvolt!rii precoce a embrionului; mecanismele moleculare responsabile de
morfogeneza tuturor animalelor sunt universale.
Peter C. Doherty "i Ralf M. Zinkernagel, au descoperit specificitatea
ap!r!rii "i imunit!#ii, mediate de celul! (premiul Nobel n 1996).
Stanley B. Prusiner, a fost laureat al premiului Nobel n anul 1997,
pentru descoperirea prionilor un principiu nou al infec#iei.
Guten Blobel, a descoperit c! proteinele au semnale intrinsece care
guverneaz! transportul "i localizarea lor n celul! (premiul Nobel n 1999).
n anul 2001, Leland Hartwell, Tim Hunt "i Paul Nurse au fost laurea#i
ai premiului Nobel pentru cercetarea celulei canceroase.
1.3. LEG!TURA GENETICII CU ALTE $TIIN"E
Pentru a studia problemele pe care le implic! ereditatea, genetica se
serve"te de o serie de discipline:
Evolu%ionismul, ce studiaz! procesul de evolu#ie n lumea
vie#uitoarelor, de la apari#ia lui pn! n ziua de ast!zi, legile dup! care
organismele vii au ap!rut "i s-au modificat n decursul vremurilor. Se ocup! de
acea parte a biologiei care se mai nume"te "i filogenetic" (de la phyle - neam, gen
"i genesis - na"tere, origine). Fiziologia se ocup! cu studiul fenomenelor vitale ce
au loc n organismele vegetale "i animale. ntre metabolism "i procesele vitale
este o strns! leg!tur!, iar partea de genetic! care se ocup! cu modul de ac#iune al
9
factorilor ereditari pentru realizarea caracterelor, se mai nume"te "i genetic"
fiziologic". Botanica "i zoologia se ocup! cu studiul plantelor "i a animalelor "i
ne ajut! s! determin!m caracterele, nsu"irile "i variabilitatea lor, furnizndu-ne
no#iuni de morfologie "i anatomie vegetal! "i animal!. Pe baza acestor date putem
clasifica formele noi, studiul cu care se ocup! sistematica. Sistematizarea
indivizilor are la baz! asem!n!rile "i deosebirile din interiorul fiec!rui grup, care
se men#ine prin existen#a unui mecanism ereditar. Citologia studiaz! celula,
unitatea de baz! a organismelor vii. Ea ne d! posibilitatea de a descoperi baza
material! a eredit!#ii "i structurile celulare cu rol n ereditate. Biochimia "i
biofizica sunt "tiin#e care se ocup! cu procese fizice "i chimice ce au loc n
materia vie "i leg!tura lor n cadrul metabolismului. Ele ne ajut! s! studiem
structurile chimice "i fizice care r!spund de ereditatea organismelor. O foarte
strns! leg!tur! exist! ntre genetic! "i ameliorarea plantelor &i animalelor, cea
dinti constituind baza teoretic! a celei de a doua. Nu putem crea rase noi de
animale "i soiuri noi de plante, dac! nu le cunoa"tem legile dup! care se pot crea.
Genetica a descoperit aceste legi pe baza c!rora ameliorarea elaboreaz! metode
practice de mbun!t!#ire "i creare de soiuri "i rase. Microbiologia, studiaz! via#a
microorganismelor. Cu ajutorul lor s-au adus contribu#ii serioase la identificarea,
descrierea "i func#iile materialului genetic.
Colaborarea strns! dintre genetic! "i celelalte ramuri ale "tiin#elor a dus
la apari#ia de noi ramuri ale geneticii.
Din colaborarea geneticii cu citologia s-a n!scut citogenetica. Ea
studiaz! structurile "i func#iile celulare ce stau la baza fenomenelor ereditare. Din
colaborarea geneticii cu fizica nuclear! s-a n!scut genetica radia!iilor, care
cerceteaz! influen#a radia#iilor ionizante "i neionizante asupra bazei materiale a
eredit!#ii. Din colaborarea geneticii cu biochimia s-a n!scut genetica molecular",
care studiaz! fenomenele biochimice ale eredit!#ii la nivelul molecular. Din
colaborarea geneticii cu sistematica s-a n!scut genetica popula!iilor, al c!rui
obiect de studiu este structura genetic! a popula#iilor de plante "i animale "i
factorii care o modific!. Din colaborarea geneticii cu medicina s-a n!scut genetica
uman", de mare importan#! pentru prevenirea "i combaterea bolilor ereditate la
om.
Am enumerat principalele ramuri ale "tiin#elor cu care genetica
colaboreaz!. Mai sunt "i alte "tiin#e care aduc geneticii mari servicii, cum sunt de
exemplu matematica "i altele.
Genetica are un vast cmp de activitate. n afar! de agricultur!,
zootehnie, medicin! veterinar!, silvicultur!, s-a interferat cu toate ramurile
biologiei. Dup! domeniile mari n care se studiaz! fenomenul de ereditate
deosebim genetica vegetal!, animal!, uman!, microbian! ".a.
10
1.4. METODE DE CERCETARE FOLOSITE N GENETIC!
Simplele observa#ii asupra modului de transmitere a caracterelor "i
nsu"irilor ereditare, au generat o multitudine de ipoteze care ncercau s! explice,
n diferite moduri, ereditatea "i variabilitatea organismelor vii.
Ini#ierea, perfec#ionarea metodelor "i tehnicilor de cercetare specifice,
au determinat apari#ia "i extinderea geneticii ca "tiin#!, n rndul celorlalte "tiin#e
biologice. Aceste metode de cercetare, cronologic vorbind, au determinat
abordarea aspectelor legate de ereditate "i variabilitate, de la nivel individual, la
nivel popula#ional "i mergnd apoi spre nivelurile celular "i molecular.
Principalele metode de cercetare folosite n genetic! sunt: metoda
hibridologic! (hibridarea experimental!), metoda biometric!, metoda analizei
genealogice, metoda citogenetic!, metoda biochimic! "i biofizic!, metoda
ontogenetic!, metoda culturilor de celule "i embrioni, metoda ADN recombinat.
Metoda hibridologic" const! n ncruci"area dintre indivizi ce posed!
caractere ereditare distincte, urmat! de analiza modului de manifestare a acestora,
la indivizii din diferite genera#ii. n genera#iile segregante (F
2
, F
3
,F
n
) se
analizeaz! statistic modul de manifestare a caracterelor luate n studiu. Hibridarea
s-a utilizat de mult! vreme ca metod! de ob#inere a unor forme noi, dar bazele
teoretice ale acesteia au fost stabilite de Johann Gregor Mendel, de aceea metoda
hibridologic! se mai nume"te analiz! genetic! mendelian!. A"a cum a procedat "i
Gr. Mendel, indivizii ce urmeaz! a se ncruci"a, sunt studia#i n prealabil, cteva
genera#ii, pentru a vedea dac! caracterele luate n studiu se transmit constant, cu
alte cuvinte, dac! organismele sunt homozigote pentru celelalte caractere.
Structura genetic! a organismelor luate n studiu, fenomenele linkage "i
crossing-over se pot stabili printr-o ncruci"are analizatoare (retroncruci"are,
backcross), cnd hibrizii cu caractere dominante se ncruci"eaz! cu un individ
homozigot recesiv (tester).
Metoda biometric", aplicat! ini#ial la caracterele calitative s-a extins "i
n domeniul caracterelor cantitative, n cadrul unui grup mai restrns sau mai
mare de indivizi. Legilor mendeliene ale eredit!#ii, le-au urmat tezele teoriei
cromozomice ale eredit!#ii, T. H. Morgan tot pe baza statisticii, stabilind modul
de interac#iune dintre gene, probabilitatea recombin!rilor inter "i
intracromozomice, pozi#ia "i distan#a dintre gene, n cadrul h!r#ilor cromozomice.
Metoda analizei statistice s-a extins "i n analiza modului de transmitere
a caracterelor cantitative, conturndu-se un domeniu foarte important al geneticii,
genetica cantitativ". Pe baza m!sur!torilor biometrice (m!rimea "i greutatea
fructelor, num!rul semin#elor pe plant!, cantitatea de lapte la taurine, num!rul de
ou! la p!s!ri etc.) se calculeaz! o serie de valori biometrice, care dau indica#ii
deosebit de importante privind: interac#iunea genotip-mediu n exprimarea
fenotipic! a acestor caractere "i tipurile de interac#iuni genice, corela#iile dintre
diferite caractere, gradul de repetabilitate a acestora pe parcursul mai multor
genera#ii.
11
Studiul matematic se aplic! "i n genetica popula#iilor (naturale sau
artificiale), obiectul acestei ramuri a geneticii fiind studiul frecven#ei genelor "i
genotipurilor dintr-o popula#ie "i cauzele ce determin! modificarea echilibrului
acestora.
Metoda citogenetic", studiaz! componen#ii celulari implica#i n
ereditate, n mod direct sau indirect (cromozomii "i evolu#ia lor n timpul
diviziunii celulare, plastidele, mitocondriile, plasmidele etc.) "i efectul unor agen#i
mutageni asupra acestor componen#i. Metoda citogenetic! s-a perfec#ionat pe
m!sura noilor cuceriri ale fizicii optice "i electronice, ce au dus la modernizarea
diferitelor tipuri de microscoape (de la cele optice pn! la cele electronice). n
ultimul timp se utilizeaz! "i alte metode de studiu a materialului genetic:
cromatografia de diferite tipuri, cristalografia, autoradiografia, citofotometria "i
difrac#ia n raze X.
Cercet!rile de citogenetic! coreleaz! modific!rile materialului genetic la
nivel celular, cu modific!rile caracterelor ereditare ale organismelor, aducnd
numeroase informa#ii privind activitatea genelor, grupelor de gene, a
cromozomilor sau a altor componente celulare.
Metoda biofizic" #i biochimic". n ultimul timp, materialul genetic a
putut fi studiat n imensa sa complexitate "i din punct de vedere fizico-chimic.
Arhitectura structural! deosebit de complex! a moleculelor de ADN "i ARN de
diferite tipuri, a fost descifrat! prin metode biofizice "i biochimice. Perfec#ionarea
microscopului electronic, izolarea componentelor celulare prin ultracentrifugare,
analiza lor prin autoradiografie, microcinematografie, analiza componen#ei
atomice, moleculare "i spa#iale ale acizilor nucleici sunt realiz!ri recente ale
biofizicii "i biochimiei.
Metoda biofizic! "i biochimic! studiaz! "i efectul diver"ilor agen#i
mutageni asupra materialului genetic, vorbindu-se frecvent de o genetic! a
radia#iilor, iar genetica molecular! constituie un domeniu f!r! de care, azi, nu
putem explica nici un aspect la eredit!#ii, dac! nu accept!m stocarea informa#iei
genetice n molecule de ADN (sau ARN-v), copierea unor mesaje mai scurte sau
mai lungi, n molecula de ARNm "i transmise neschimbat de la o celul! la alta, de
la o genera#ie la alta.
Metoda ADN recombinat. Constituie metoda cea mai modern! de studiu
a geneticii care reune"te cele mai rafinate tehnici de lucru, pentru izolarea
moleculelor acizilor nucleici sau numai a unor segmente din ace"ti acizi "i
realizarea de molecule hibride ale acestora.
Izolarea genei, sinteza artificial! a genei, inser#ia genelor ntr-o serie de
vectori genetici (virusuri "i plasmide), transferul genelor de la o specie la alta,
sunt realiz!ri recente ale unui nou domeniu al geneticii, ingineria genetic".
Acestui domeniu apar#in "i tehnicile de manipulare a celulelor, embrionilor "i
#esuturilor care, pe medii nutritive, n condi#ii aseptice, pot fi nmul#ite,
reproducnd fie clone celulare sau organisme ntregi (la plante).
12
1.5. MATERIALUL DE CERCETARE N GENETIC!
n cercetarea eredit!#ii caracterelor, o importan#! deosebit! l are
materialul cu care experiment!m. De acesta depind, n foarte mare m!sur!,
rezultatele ob#inute. Alegerea lui se face n func#ie de scopul cercet!rii. Sunt totu"i
cteva condi#ii generale, de care trebuie s! #inem seama n alegerea acestui
material:
- s! prezinte caractere distincte, u"or de precizat "i urm!rit, la p!rin#i "i
la urma"i;
- s! aib! ciclul vital scurt;
- s! posede un num!r mic de cromozomi;
- s! produc! mul#i urma"i;
- s! produc! muta#ii, sub influen#a factorilor mutageni;
- s! poat! fi reprodus u"or n laborator;
- s! men#in! n descenden#! caracterele "i nsu"irile ce ne intereseaz!.
Dintre mamifere, se folosesc mult "oarecii, care au ciclul de dezvoltare
de numai 2,5 luni "i sunt destul de prolifici.
Dintre insecte, a fost folosit! foarte mult musculi#a de o#et, Drosophila
melanogaster. Aceasta se nmul#e"te destul de repede, muteaz! foarte u"or, are
pu#ini cromozomi (2n=8), iar n glandele salivare con#ine cromozomi gigantici.
La plante, se aleg de obicei plante anuale ce prezint! caractere distincte,
u"or de sesizat "i urm!rit (culoarea pericarpului, a endospermului, culoarea
spicului, a aristelor ".a.). Se folosesc cu succes plante autogame, care pot fi
reproduse, fie prin fecundare str!in!, fie prin autofecundare. Dintre ciuperci s-a
folosit foarte mult, n ultimul timp, Neurospora crassa.
O importan#! deosebit! s-a acordat n special n ultimele decenii,
bacteriilor "i virusurilor, care au ciclul de via#! foarte scurt, cu func#ii limitate,
uneori numai la cea de reproducere "i infec#iozitate. Genetica molecular! "i-a
cl!dit descoperirile cu privire la structura macromolecular! a acizilor nucleici,
procesele biochimice ce stau la baza substratului material al eredit!#ii, structura
fin! a genei, folosind virusurile "i bacteriile ca material de studiu.
Pentru genetica animal!, "i n special pentru genetica dezvolt!rii, s-a
g!sit un model ideal, n nematodul Caenorhabdites elegans (Crlan M., 2001):
adul#ii au dimensiuni mici, aproximativ 1 mm, o genera#ie se realizeaz! ntr-un
ciclu de 3 zile, necesit! condi#ii simple de cre"tere, produce un num!r mare de
descenden#i (200-300), indivizii sunt alc!tui#i din exact 959 celule, dintre care 300
de neuroni.
n genetica uman!, studiul gemenilor are o importan#! deosebit!.
Gemenii care se dezvolt! din acela"i zigot (monovitelini sau monozigotici) au o
ereditate identic!, iar deosebirile morfo-fiziologice dintre ei se datoreaz! n
special condi#iilor de via#!. n felul acesta, se poate distinge n mod separat
contribu#ia mediului sau a eredit!#ii asupra exterioriz!rii unor caractere. Nu
acela"i lucru se poate spune despre gemenii bivitelini (bizigotici), care provin din
ovule diferite "i cu leg!turi genetice asemenea fra#ilor "i surorilor.
13
1.6. DEZVOLTAREA GENETICII VEGETALE N ROMNIA
Primele cercet!ri de genetic! n Romnia au fost efectuate de Constantin
Vasilescu (1840-1902), profesor la $coala Superioar! de Medicin! Veterinar!
Bucure"ti (actuala Facultate de Medicin! Veterinar!), care, n urma hibrid!rii la
suine, a urm!rit modul de transmitere al monodactiliei (piciorul are o singur!
unghie) "i al caracterului normal. n urma acestor ncruci"!ri a semnalat pentru
prima dat!, dominan#a "i recesivitatea caracterelor n genera#ia F
1
"i segregarea
acestora n genera#ia F
2
, ntr-un raport de aproximativ 3:1 (caracteristic
monohibrid!rii). Rezultatele cercet!rilor sale au fost comunicate naintea celor lui
Gregor Mendel (18221884), putnd fi considerat un precursor al mendelismului.
n domeniul geneticii vegetale, primele cercet!ri de genetic! au fost
ini#iate de Constantin SanduAldea (18741927), care s-a ocupat de ameliorarea
grului, reu"ind s! creeze o serie de linii valoroase. Public! n anul 1915, primul
tratat romnesc de specialitate intitulat Ameliorarea plantelor agricole, cu un
amplu capitol de genetic!.
Gheorghe IonescuSise"ti (18851968), doctor n "tiin#e la
Universitatea din Jena, a contribuit la dezvoltarea amelior!rii plantelor "i a "tiin#ei
experimentale agricole romne"ti. n urma selec#iei individuale simple, din soiul
de gru Tenmarq, a ob#inut soiul de gru A-15, cultivat de aproape 25 de ani n
#ara noastr!. nfiin#area Academiei de $tiin#e Agricole "i Silvice, a Institutului de
Cercet!ri Agricole a Romniei (I.C.A.R.) "i a primei Societ!#i de Genetic! din
Romnia, sunt legate de activitatea acestui savant.
Genetica vegetal! din Romnia a acumulat noi realiz!ri prin activitatea
"tiin#ific! de excep#ie a profesorului Nicolae S!ulescu (18981977), care, dup! o
specializare la Institutul de Cercet!ri de Ereditate din Berlin, condus de Erwin
Baur (18751933) a realizat numeroase hibrid!ri la specia Antirrhinum majus
(2n=16), a stabilit grupele de linkage a mai multor gene "i a ntocmit prima hart!
genetic! la aceast! specie (1925).
Studii de cariologie "i citogenetic! la plante a efectuat profesorul Victor
Ghimpu (18961952), fiind printre primii romni care au abordat acest domeniu.
Creatorul "colii romne"ti de citologie este considerat profesorul Dimitrie Voinov
(18671951), cnd citogenetica mondial! era la nceputurile ei. Cercet!tor de
mare fine#e, Dimitrie Voinov, a semnalat primul caz de aneuploidie, n anul 1912,
la insecta Gryllotalpa gryllotalpa, a studiat formarea celulelor sexuale la insecte "i
a demonstrat c! diviziunea mitocondriei are loc independent de regele celulei
nucleul , putnd fi considerat "i un pionier al eredit!#ii extranucleare. Pentru
aportul s!u n dezvoltarea "tiin#ei, UNESCO, a comemorat n 1967, 100 de ani de
la na"terea lui Dimitrie Voinov.
n domeniul hibrid!rii la plante, n vederea realiz!rii de noi forme,
amintim contribu#ia profesorului $tefan Popescu (18881961), care a statornicit
bazele cercet!rilor "tiin#ifice de genetic! "i ameliorare a plantelor n Moldova,
comb!tnd viguros ideile ne"tiin#ifice ale lui T. D. Lsenko. Cursul de genetic!,
14
editat n 1947, printre primele din #ara noastr! cuprindea "i o parte de
citogenetic!, explicnd bazele citologice ale principalelor fenomene genetice.
Genetica vegetal! "i ameliorarea plantelor agricole au fost impulsionate
de activitatea rodnic! a academicianului Nechifor Ceapoiu (19111992), fiind
cunoscute rezultatele sale n cercet!rile de genetic! a grului, crearea unor soiuri
noi de gru "i cnep!, fondarea revistei Probleme de Genetic" Teoretic" #i
Aplicat" "i organizarea Simpozioanelor Na!ionale de Genetic" Vegetal" #i
Animal".
Petre Raicu (19291997) a avut contribu#ii deosebite n dezvoltarea
geneticii vegetale, animale "i umane "i a nv!#!mntului romnesc de genetic!. A
contribuit la nfiin#area sec#iei de Genetic" n cadrul Societ!#ii de $tiin#e
Biologice din Romnia "i a organizat primele simpozioane na#ionale de genetic!
din Romnia, dup! nl!turarea dogmei lui T. D. Lsenko (1964, 1967).
George Emil Palade (n!scut n 1912), laureat al premiului Nobel n
1974, savant de origine romn!, stabilit n S.U.A., a perfec#ionat metodele de
microscopie electronic!, a descoperit ultrastructura ribozomilor (granulele lui
Palade) "i implicarea acestora n func#ionarea celulei. Institutul de Biologie "i
Patologie Celular!, a fost nfiin#at de Nicolae Simionescu, cu sprijinul lui G. E.
Palade.
Cercet!rile de genetic! vegetal!, se desf!"oar! n principalele
Universit!#i Agronomice din Romnia (Bucure"ti, Ia"i, Timi"oara, ClujNapoca,
Craiova), n Sta#iunile de Cercet!ri Agricole, Institutul de Cercet!ri pentru
Cereale "i Plante Tehnice Fundulea (coordonate de Academia de $tiin#e Agricole
"i Silvice).
n ameliorarea porumbului, primele linii homozigote ob#inute din
haploizi artificiali, a fost realizat! de C. Panfil "i C. Botez (Universitatea
Agronomic! ClujNapoca).
Soiuri valoroase de trifoi tetraploid au ca autor pe Mircea Savatti
(Universitatea Agronomic! ClujNapoca).
Lucr!rile minu#ioase de mutagenez! experimental!, s-au realizat la
Universitatea din Craiova (Marghitul Valeria "i Corneanu G.), la Universitatea
Agronomic! Bucure"ti (Nicolae I.), la Universitatea Agronomic! Ia"i (%rdea Gh).
Genetica "i ameliorarea grului "i orzului, au cunoscut progrese importante prin
activitatea unor personalit!#i n domeniu (Ceapoiu N., Mure"an T., S!ulescu N.
N., Dr!ghici L., Bude At.).
Hibrid!rile intergenice "i interspecifice, n special pentru ob#inerea de
Triticale au fost coordonate de Gallia Butnaru (Universitatea Agronomic!
Timi"oara) "i Ga"par I. (Sta#iunea de Cercet!ri Agricole Suceava).
n Romnia, numeroase reviste "i publica#ii de specialitate, fac
cunoscute realiz!rile n domeniul geneticii vegetale "i animale: Probleme de
Genetic" Teoretic" #i Aplicat" (ICCPTFundulea), Cercet"ri de Genetic"
Vegetal" #i Animal" (ICCPTFundulea), Genetics and Evolutions (Universitatea
A.I. CuzaIa"i), Evolution and Adaptation (Universitatea BabesBolyai
Cluj-Napoca).