Genetica – notiuni generale

Prof. Galbenu Oana Raluca

Definitie

• Stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea organismelor vii se

numeste genetica
• organismele vii poseda anumite caractere specifice care se mostenesc
din generatie in generatie. Acest fenomen se numeste ereditate
• fiecare organism prezinta unele caractere care-l diferentiaza de toate
celelalte organisme, astfel incat fiecare individ este, practic, un unicat.
Acest fenomen se numeste variabilitate.
 Istoric

• Notiunea de ereditate isi are originea in latinescul hereditas, care

inseamna mostenire. Primele observatii asupra ereditatii au fost
efectuate in antichitate, cu multe milenii inainte erei lui Christos,
atunci cand oamenii au reusit sa creeze primele soiuri de plante si
rase de animale. In mod empiric, ei observasera calea de transmitere
la descendenti a caracterelor parintilor. In Antichitate erau cunoscute
soiurile de orez obtinute de catre chinezi, rase de caini reprezentate
de sculpturile egiptene, precum si diferite rase de porumbei, cai, oi
• In secolul al XIX-lea o data cu aparitia aglomerarilor urbane, care
necesitau cantitati mari de alimente, si a dezvoltarii industriei, care
avea nevoie de materii prime, se dezvolta substantial cunostintele
despre ereditate, mai ales cele privind ameliorarea plantelor si
animalelor. Au aparut astfel teoriile corpusculare ale ereditatii, ce
reluau conceptia atomista a lui Democrit si sustineau in esenta ca in
fiecare organ, tesut sau celula exista niste corpusculi care se
acumuleaza in celulele sexuale si asigura transmiterea caracterelor la
urmasi. Dintre acestea :
 teoria paragenezei a lui Ch. Darwin,
 teoria plastidulelor a lui E. Haeckel,
 teoria micelara a lui K.W. Naegeli.
• Primele legi ale ereditatii au fost descoperite in a doua jumatate a secolului al XIX-lea
de catre calugarul ceh Gregor Mendel, considerat a fi unul din fondatorii geneticii ca
stiinta. Pe baza unor experiente de hibridare efectuate la plante pe timp de mai multi
ani, el isi elaboreaza propria teorie asupra existentei factorilor ereditari, care ulterior
au fost numite gene si descopera primele legi ale ereditatii. Acestea sunt Legea
puritatii gametilor si Legea segregarii independente a perechilor de caractere.
• Cercetarile lui MENDEL au ramas necunoscute pana in 1900, cand au fost
redescoperite de HUGO de VRIES, CORRENS si TSCHERMACK, simultan si independent
unul de celalalt, moment care marcheaza cu adevarat aparitia geneticii ca stiinta.
• Epoca de maxima inflorire a geneticii a inceput in secolul XX, cand a fost formulata
teoria cromozomiala a ereditatii si, mai ales in ultimele decenii, cand s-a dezvoltat
genetica moleculara.
• La începutul secolului al XX-lea, geneticianul american Thomas Hunt Morgan a
demonstrat că factorii ereditari, numiţi gene, sunt localizaţi în cromozomi. Pentru
fiecare caracter ereditar există cel puţin o genă. Fiecare genă ocupă un anumit loc
(locus, plural loci) în cromozom, genele fiind înşiruite în acesta într-o ordine liniară
• În anul 1953, J.D.Watson şi F. H. Crick au descoperit că macromolecula de ADN
este alcătuită din două catene polinucleotidice înfăşurate una în jurul celeilalte, de
la stânga la dreapta, constituind dublul helix ADN . Modelul de structură
bicatenară a ADN este cea mai mare descoperire din secolul al XX-lea, în domeniul
biologiei, deoarece el explică nu numai modul cum este înscrisă informaţia
ereditară în structura acestuia, dar şi cum aceasta este reprodusă cu fidelitate şi
transmisă de la o generatie la alta, asigurând astfel continuitatea în evoluţia
speciilor biologice. Totodată acelaşi model explică şi modul cum această informaţie
ereditară poate fi modificată, spre a genera discontinuitatea (variabilitatea) atât de
necesară pentru transformarea evolutivă a speciilor (evoluţia biologică).
•  Bazele citologiei umane au fost puse in 1956 prin lucrarea lui H.J. Tjio si A. Levan -
The cromosome number of man - care, folosind socul hipotonic si colchicina ce
blocheaza diviziunea celulara in metafaze, au reusit sa descopere ca numarul exact
de cromozomi uman este de 2n=46. Imediat cercetarile lor au fost confirmate de
C. E. Ford si J. L. Hamerton (1956), care examinand metafaza I din tesutul testicular
au identificat 23 de cromozomi bivalenti.
• In perioada 1968 - 1970 se pun bazele tehnicilor de bandare cromozomiala
prin care devine posibila identificarea precisa a fiecarei perechi de
cromozomi umani, precum si eventualele restructurari cromozomiale.
Primele experimente de acest fel au fost facute de T. Casperson si
colaboratorii, care au elaborat tehnica de bandare a cromozomilor
• In ultima vreme s-au dezvotat rapid cercetarile de genetica moleculara
privind genomul uman si cele peste 4500 de maladii genetice umane.
• In 1990 a fost elaborate si inceput un proiect pentru studierea completa a
genomului uman, adica determinarea secventei a cca 3 miliarde de
nucleotide ADN precum si a celor cca 50 000 de gene plasate pe cei 23 de
cromosomi umani. Studiul secventei nucleotidelor s-a realizat cu ajutorul
unei tehnici elaborate de biochimistul englez F. Sanger care, pentru
aceasta realizare a fost distins pentru a doua oara cu Premiul Nobel.
Proiectul a fost finalizat în 2003 prin publicarea secvenței genomului uman
 Domeniile geneticii
• Genetica clasică sau fenomenologică studiază mecanismele şi legile transmiterii
caracterelor.
• Citogenetica studiază ereditatea la nivel celular, analizând cariotipul (cromozomii) normal
şi patologic;
• Genetica moleculară defineşte, în termeni fizico-chimici, structura şi funcţia genelor;
• Genetica dezvoltării ontogenetice a organismului urmăreşte mecanismele prin care
genele coordonează procesele de reglare, diferenţiere şi dezvoltare;
• Genetica populaţiei sau evoluţiei studiază dinamica variaţiilor frecvenţei genelor alelice
la nivel de populaţie;
• Genetica ecologică cercetează structura genetică a populaţiei ca rezultat al
interferenţelor dintre structura sa ecologică şi factorii de mediu, mecanismele ecologice
prin care se menţine genofondul populaţiei şi modul în care se realizează remanierea
evolutivă a acesteia.
• Genetica umană (genobiologia) este ştiinţa care studiază genotipul speciei
umane (Homo sapiens sapiens), mecanismele şi legile de exercitare a funcţiilor
de ereditate şi variabilitate, de realizare a caracterelor moştenite şi/sau
dobândite ontogenetic, cu interferenţele factorilor de mediu.
• Genetica medicală – studiaza relaţia dintre ereditate şi patologie (îndeosebi
umană). Acumularea cunoştinţelor în genetica umană şi aplicaţiile lor în cursul
ultimilor ani au avut consecinţe fructuoase pentru practica medicală. Analiza
genetică în patologia umană dă posibilitatea diferenţierii bolilor ereditare date
de mutaţia unei gene sau a unui cuplu de gene, de cele cauzate prin aberaţii
structurale sau numerice ale cromozomilor. Acest lucru este posibil pentru că
bolile „genice” (nedecelabile prin analiza cariotipului) sunt supuse legilor de
transmitere mendeliană, în timp ce bolile „cromozomice”, decelabile prin
analiza cariotipului, nu sunt transmise (decât excepţional) deoarece subiecţii,
având grave şi multiple malformaţii şi severe deficienţe mentale, sunt letali,
durata de supravieţuire postnatală fiind, de regulă, foarte scurtă
• Cercetările în genetica umană întâmpină dificultăţi care ţin de
caracteristicile speciei umane, cum sunt:
Cuplurile de genitori dau un număr foarte mic de descendenţi;
Distanţa mare dintre generaţii (20 de ani în medie) face ca numărul de
generaţii ce poate fi studiat genetic să fie redus;
Din motive etice, omul nu poate fi expus experimentărilor genetice sau
încrucişărilor consangvine în scopul obţinerii de „linii pure genetic” pentru a
urmări rolul genotipului şi mediului în exprimarea fenotipului;
Din motive etice, omul nu poate fi supus acţiunii factorilor mutageni sau
oncogeni pentru a stabili efectele asupra structurii, morfologiei, numărului şi
funcţiei cromozomilor
 Informatia genetica. Materialul genetic
• Fiecare celula este formata in principal din membrana, citoplasma si
nucleu. In nucleul fiecarei celule se gaseste o structura
macromoleculara complexa numita ADN (acid dezoxiribonucleic).
Aceasta are rolul de a stoca informatia genetica. S-au descoperit unele
molecule de ADN mai mici si in afara nucleului celular. Acestea se
numesc ADN extranuclear. Rolul principal in stocarea informatiei
genetice il are totusi ADN-ul nuclear. Diferitele caractere individuale
sunt rezultatul interactiunii informatiei genetice din moleculele de ADN
nuclear si extranuclear cu conditiile de mediu.
• Genotipul cuprinde totalitatea informatiei genetice dintr-un organism.
• Fenotipul este ansamblul insusirilor morfologice, fiziologice, biochimice
ale unui individ, rezultate din interactiunea genotipului cu mediul.
Legile lui Mendel :
Legea puritatii gametilor
Legea asortării independente

Marea importanta a legilor mendeliene consta in:

1.     demonstrarea faptului ca, transmiterea ereditara a
caracterelor se realizeaza prin intermediul unor factori
ereditari , prezenti in toate celulele organismului. Prin
combinarea probabilistica a acestor factori ereditari, de
origine materna si paterna, rezulta segregarea caracterelor
in descendenta.
2.     studiile lui Mendel au dovedit ca factorii ereditari
recesivi pot sa nu se manifeste la descendenta , ramanand in
stare ascunsa. Aceasta inseamna ca transmiterea factorilor
ereditari nu este afectata de prezenta caracterului respectiv,
ei mostenindu-se la urmasi numai pe baza combinarii
probabilistice a factorilor ereditari.
 Teoria cromozomială a ereditații - Th H
Morgan
1910- 1933 – mai multe lucrari
• Plasarea lineară a genelor pe cromozomi: conform
acestei teze, mai genele sunt plasate liniar (una după
alta) pe același cromozom;
• Transmiterea înlănțuită sau linkage: conform acestei
teze, în timpul diviziunii celulare, genele din celula mamă
sunt transmise celulei fiice în blocuri; astfel, raportul de
segregare se modifică pentru genele aflate pe aceiași
cromozomi, iar pentru genele aflate pe cromozomi
diferiți segregarea decurge după legile mendeliene;
• Schimbul reciproc de gene (crossing-over): conform
acestei teze, cromozomii omologi fac schimb reciproc de
gene, formându-se cromozomi recombinați.