Sunteți pe pagina 1din 18

CROMOZOMII

S ncepem o cltorie fantastic n nucleul uneia dintre celulele corpului n cutarea


codului ADN care ne este specific. Pe msur ce ptrundem prin peretele exterior al celulei, ne
trezim notnd printr-un material vscos denumit citoplasm i, n plus fa de nucleul care
plutete prin citoplasm, observm i alte pri componente minuscule ale celulei. Trecem n
voiajul nostru fantastic pe lng ribozomi, lizozomi, aparat golgi i mitocondrii. Mai avem nc
puin pn la destinaia final - nsi "inima" celulei - nucleul.
Ptrunznd prin peretele nucleului, ntlnim 23 de perechi de molecule de ADN. Acetia
sunt cromozomii, corpusculi purttori ai caracterelor ereditare specifice organismelor gazd.
Fiecare celul uman are 46 de cromozomi i acetia vin n perechi. Un cromozom din fiecare
pereche provine de la mama i cellalt de la tat.
Fiecare dintre cromozomii d-voastr este de fapt un fir
continuu de ADN o molecul enorm. Pe msur ce aceast
molecul se nfoar sau se desface, fiecare cromozom poate varia
ca form plecnd de la o formaiune de tip filament, larg
desfurat, atunci cnd ndeplinete un anumit rol, pn la o mas
foarte dens mpachetat atunci cnd se apropie momentul
subdivizrii celulei. Aceast nfurare este att de eficient nct 3
picioare (1 metru) de spiral ADN sunt cuprinse n nucleul unei
celule. Fiecare treapt a acestei scri spiralate msoar numai 3.4
angstromi.

Acest "bulgre" de ADN este cromozomul 17 mrit de aproximativ


50,000 de ori. Pe msur ce mrim imaginea, distanele ntre
treptele scrii devin vizibile. Fiecare dintre aceste trepte reprezint
doar una dintre cele 3 miliarde de litere care compun manualul de
instruciuni necesar crerii i dezvoltrii unei fiine umane.

Cromozomul este alcatuit dintr-o macromolecula de ADN, in constructia caruia intra mai
multe gene lincate. Cromozomii indiferent de modul de organizare fizica si moleculara,sunt
unitati genetice permanente,care isi conserva individualitatea,proprietatile structuralfunctionale si se transmit prin auto-aplicare de-a lungul generatiilor celulare.
Exista doua tipuri de cromozomi:
-cromozomul de tip procariot
-cromozomul de tip eucariot.
1) Cromozomul de tip procariot:
-este caracteristic bacteriilor si algelor albastre-verzi
-are o organizare relativ simpla si este format dintr-o macromolecula de ADN, dublu
1|CROMOZOMII

catenara,elicala circular covalent inchisa , cu o varietate de proteine.


GENOMUL VIRAL: este alcatiut dintr-o molecula de ADN (acidul dezoxiribonucleic) sau
ARN (acidul ribonucleic) unucatenara sau bicatenara,liniara sau circulara,inchisa intr-un invelis
de proteine.
- are o functionalitate particulara
-la viroizi genomul este in exclusiv ADN
-la eucariote are o organizare mai complexa in sensul ca ADN este permanent compexat cu
proteine histonice si alte proteine.
Exceptand procariotele care au un singur cromozom circular, la eucariote numarul cromozomilor este
caracteristic fiecarei este caracteristic fiecarei specii.
Numarul cromozomilor in celula nu respecta gradul de evolutie biologica si complexitatea gradul
structural functionala a speciei. Ca urmare, numarul cromozomilor nu este un criteriu taxonomic de stabilire a
pozitiei filogenetice, a gradului evolutiei biologice. In lumea vie sunt specii inferioare ca evolutie filogenetica dar
cu un numar mare decromozomi ( de exemplu crapul are 104 cromozomi pe cand omul 46 cromozomi).
Deci, fiecarei specii ii apartine un anumit numar de cromozomi,de forma si structura bine
definite;astfel organismele eucariote pot fi identificate prin complementul lor cromozomal.
Toate celulele din constitutia corpului unui organism pluricelular au aceiasi numar de
cromozomi,acesta fiind in numar de doi. Celulele reproducatoare poseda numai un singur set
de cromozomi si se numesc haploide.
NUMARUL DE COMOZOMI DIN CADRUL SETULUI HAPLOID este o constanta pentru
fiecare specie. majoritatea speciilor de plante ,animale si fungi au complemente cromozomale
formate din 10-50 de cromozomi.
FORMA cromozomilor metafizici este adesea de betisoare;uneori pot fi filoformi sau
granulari.
DIMENSIUNILE cromozomilor sunt in general de ordinul micronilor.
AUTOZOMII sunt cromozomo normali ai complementului unei specii.Ei poarta gene care
controleazadiferite caractere;morfo-anatomice si eco-fiziolologice ale organismelor.
HETEROZOMII sunt cromozomi care contin un set de gene cu rol decisiv in determinarea
sexului unui individ.
2) Sructura cromozomului de tip eucariot:
-cromozomi sunt structuri cu o morfologie dinamica
-aspectul lor se modifica pregnant in timpul ciclului celular
-cromozomul profazic si metafizic este format din doua elemente fibriliare numite cromatine.
Cele doua cromatine a unui cromozom sunt omoloage din punct de vedere
morfologic,biochimic,genetic si functional;una reprezinta copia celeilalte,deoarece rezulta in
urma unui fenomen de replicare (copiere) de unde si numele de "cromatide surori."
Comadidele sunt unute intre ele printr-o regiune numita centromer. Centromerul delimiteaza in
cadrul unui cromozom doua portiuni egale sau inegale numite brate.Uneori centromerul este
situat la unul dintre capetele cromozomului;in acast caz cromozomul are un singur brat.
Dupa pozitia centromerului se disting mai multe tipuri morfologice de cromozomi
(metacentric,submetacentric,subtelocentric,telocentric sau acrocentric).La oanumita specie se
2|CROMOZOMII

Celulele umane sunt diploide (ca de altfel


ale tuturor organismelor din regnul animal) si
contin 22 de perechi de autozomi, plus doi
cromozomi sexuali. Asadar, o celula umana are
un total de 46 de cromozomi.
Fiinta umana poseda o pereche de
cromozomi sexuali: femeile au doi cromozomi
X (numiti astfel din cauza formei lor
aproximative) iar barbatii au un cromozom X si
un cromozom Y, versiune erodata a lui X si care
nu contine mai mult de o suta de gene
(cromozomul X contine 1.100 de gene). Fiecare
cromozom este constituit dintr-o molecula
unica si lunga de ADN care contine informatia
genetica. Cromozomul uman X are o biologie
foarte specifica in raport cu altii. O echipa de la
institutul Sanger (Cambridgeshire, Marea
Britanie) a realizat segmentarea a 99% din
cromozomul X, circa 1.098 de gene. Un al
doilea studiu efectuat pe genele inactive ale
cromozomului X, condus de Laura Carrel de la
Penn State College of Medecine din Hershsey
(Pennsylvania), arata ca 75% dintre gene sunt
inactive in permanenta, circa 15% scapa
inactivarii iar restul de 10% sunt inactive la
anumiti cromozomi X. Mai exact, unul dintre
cei doi cromozomi X este inactiv. Acest lucru
sugereaza ca femeile sunt foarte diferite in
schema de expresie a genelor lor, fapt ce nu
era cunoscut inainte, si ca femeile sunt mult
mai complexe decat barbatii, cel putin in
privinta genotipului, potrivit Nature.
Informatia genetica din cromozomul X ar putea
ajuta la diagnosticarea unor maladii precum
hemofilia, daltonismul, autismul, obezitatea si
leucemia. Laura Carrel a explicat ca barbatii
sunt mai expusi mutatiilor genetice si bolilor
de acest tip tocmai pentru ca nu au un
cromozom dublu care ar putea sa
"compenseze" greselile codului genetic. n anul
2008, geneticianul Solomon Vlad a facut un
raport despre modificarea perechii de
cromozomi si prevenirea alterarii acestora.

gasesc in mod constant tipuri morfologice particulare


de cromozomi; identificarea acestora este de mare
utilitate pentru cunoasterea cariotipului uneu specii, a
carui analiza esta deosebit de relevata in
caracterizarea acesteia.
Prin cariotip se intelege setul de cromozomi
caracteristic unei anumite specii.

Corpul nostru e format din milioane de celule.


Cele mai multe celule contin un set complet de gene.
Oamenii au mii de gene. Genele actioneaza ca un set de
instructiuni care controleaza cresterea si functionarea
corpului omenesc. Genele sunt responsabile pentru multe
din trasaturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa
sangvina sau inaltimea.
Genele sunt situate pe structuri filiforme numite
cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi in majoritatea
celulelor. Fiecare dintre noi mosteneste cromozomii de la
parinti, 23 de la mama si 23 de la tata, asa ca avem doua
seturi de cate 23 de cromozomi, deci 23 de perechi".
Deoarece cromozomii sunt alcatuiti din gene, noi mostenim
doua copii din majoritatea genelor, cate o copie de la fiecare
parinte.

3|CROMOZOMII

Acesta este motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu parintii nostrii. Cromozomii, si
genele in acelasi timp, sunt alcatuiti din substanta chimica denumita ADN.
Cromozomii numerotati de la 1 la 22, arata la fel atat la barbati cat si la femei. Acestia se numesc
autozomali. Perechea 23 este diferita la barbati si femei si poarta denumirea de cromozomi sexuali. Exista
doua feluri de cromozomi sexuali, cromozomul X si cromozomul Y. Femeile, de regula, au doi cromozomi
X (XX). O femeie mosteneste un X de la mama si un X de la tata. Barbatii, de regula, au un cromozom X
si un cromozom Y (XY). Un barbat mosteneste un X de la mama si un Y de la tata. n figura 2 sunt
prezentati cromozomii unui barbat deoarece ultima pereche de cromozomi este (XY).
Este important sa avem un numar corect de cromozomi, implicit de gene. Absenta unei parti
dintr-un cromozom sau prezenta unei parti suplimentare poate determina dificultati de invatare, intarziere
in dezvoltare si probleme de sanatate.

Translocatiile neechilibrate:
Daca oricare din parinti poarta o translocatie echilibrata, este posibil ca bebelusul sa
mosteneasca o translocatie neechilibrata in care sa existe un plus dintr-un cromozom si/sau o
lipsa din alt cromozom.
Cel mai frecvent un copil se poate naste cu o translocatie desi cromozomii ambilor parinti
sunt normali. Acest fenomen se numeste de novo" ( din limba Latina ) sau un nou
rearanjament. n acest caz parintii au sanse foarte mici sa aiba un alt copil cu o translocatie.
Un copil cu o translocatie neechilibrata poate avea retard mintal, intarziere de dezvoltare
si probleme de sanatate. Gravitatea dizabilitatii depinde de care cromozomi sunt implicati si de
ce cantitate de material genetic este in plus sau lipseste. Aceasta se intampla deoarece unele
parti dintr-un cromozom sunt mai importante decat altele.
Daca un parinte are o translocatie echilibrata, o transmite intotdeauna urmasilor?
Nu neaparat. Exista mai multe posibilitati pentru fiecare sarcina:
- Copilul poate mosteni cromozomii perfect normali.
- Copilul poate mosteni aceeasi translocatie echilibrata ca a parintelui. n cele mai multe
cazuri, copilul nu va avea probleme ca urmare a translocatiei.
- Copilul poate mosteni o translocatie neechilibrata si se poate naste cu un anumit grad de
retard mintal, dezechilibru in dezvoltare si probleme de sanatate.
- Sarcina se termina cu un avort spontan.
Exista deci posibilitatea ca un purtator de translocatie echilibrata sa aiba copii sanatosi, si multi
ii si au. Totusi, riscul ca un purtator de translocatie echilibrata sa aiba copii cu un anumit grad
de dizabilitate este mai mare decat media, severitatea afectiunii depinzand de tipul exact de
translocatie.

Teste pentru detectarea translocatiilor cromozomiale:


Exista teste genetice pentru a detecta daca o persoana este purtatoare de o translocatie.
n urma unui simplu test de sange, celulele din sange se analizeaza in laborator pentru a se
determina aranjarea cromozomilor. Acest test se numeste cariotip. Testul poate fi efectuat si in
4|CROMOZOMII

timpul sarcinii pentru a verifica daca bebelusul are o translocatie cromozomiala. Acest test face
parte din diagnosticul genetic prenatal si este un lucru despre care ati putea sa discutati cu
medicul genetician (mai multe informatii despre acest test sunt disponibile in brosura despre
amniocenteza).
Ce se intampla cu ceilalti membrii ai familiei?
~Daca o translocatie este gasita la un membru din familie, ati putea discuta despre acest
subiect si cu ceilalti membrii ai familiei. Daca ei doresc, si alti membrii ai familiei pot sa-si faca
testul de sange pentru a vedea daca si ei prezinta translocatia. Acest lucru poate fi important
pentru cei ce au deja copii, dar mai ales pentru cei ce isi doresc sa aiba copii in viitor. Daca nu
au o translocatie atunci nu au cum sa o transmita mostenitorilor. Daca prezinta o translocatie,
atunci pot opta pentru un test in timpul sarcinii pentru a verifica aranjarea cromozomilor
copilului.
Unii oameni considera ca este dificil sa le spuna celorlalti membrii ai familiei despre
rearanjamentul lor cromozomial. Ei isi pun problema ca pot cauza ingrijorare in familie. Alteori,
membrii familiei nu tin legatura intre ei si pot fi destul de greu contactati. Medicii geneticieni au
experienta in ceea ce priveste familiile aflate in astfel de situatii si va pot oferi un sfat
competent cu privire la discutarea acestei probleme cu restul familiei.
Lucruri de tinut minte:
- Oamenii purtatori ai unei translocatii cromozomiale echilibrate sunt, de obicei, sanatosi.
Probleme pot apare doar atunci cand doresc sa aiba copii.
- Translocatia este mostenita de la unul din parinti sau se intampla pur si simplu in momentului
conceperii bebelusului.
- Translocatia nu poate fi corectata va ramane pentru tot restul vietii.
- Translocatia nu e ceva ce se poate lua" de la o alta persoana. Din acest motiv, un purtator de
translocatie poate fi, de exemplu, donator de sange.
- Oamenii se simt adesea vinovati ca au in familia lor ceva de genul unei translocatii. Este
important de retinut ca nu este vina nimanui si nimeni nu a facut ceva ca sa se intample asa.

5|CROMOZOMII

TEORIA
CROMOZOMIALA
A EREDITATII

Este meritul lui Thomas Morgan de a fi elaborat in


anul 1910 teoria cromozomiala a ereditatii.El a plecat
de la premisa ca factorii ereditari (genele) sunt
localizati in cromozomi.In cercetarile sala
experimentale a folosit ca material de studiu musculita de otet
(Drosophila melanogaster).
Caracteristicile musculitei sunt :
traieste pe medii ieftine de laborator (fructe aflate in fermentatie);
numarul de cromozomi este mic : 2n=8;cromozomii sunt mari,vizibili
la microscop ;
in glandele salivare ale larvei musculitei de otet se gasesc cromozomi
uriasi (politeni);
prezinta un numar mare de mutatii pentru
caractere distincte;
Metoda de lucru folosita este
hibridarea.Th.Morgan a incrucisat musculite
normale cu cele mutatnte sau cele mutante intre
ele,pentru a demonstra modul de transmitere a caracterelor ereditare
prin intermediul genelor plasate in cromozomi.

Tezele teoriei cromozomiale a ereditatii sunt in numar de trei:


1.Asezarea liniara a genelor pe cromozomi este prima teza enuntata de Th.Morgan si
demonstrata experimental de Yanofski.S-a folosit ca
material de lucru doi bacteriofagi identici (adenovirusuri
parazite pe bacterii).Prin distrugerea a doua portiunu
diferite de ADN,el a separat cei doi bacteriofagi,acestia
nemaiputandu-se replica,deoarece le lipsea o portiune de
ADN.Daca cei doi bacteriofagi sunt pusi in contact,reusesc
sa se replice in continuare.Acest proces este posibil daca
se admite ca segmentele cromatidice distruse au fost
completete de cele omoloage,deci genele sint
reprezentate in dublu exemplar (sunt alele).
2.Transmiterea inlantuita a genelor la urmasi-fenomen
numit linkage.
Aceasta teza a fost demonstrata prin incrucisarea
unei musculite femele normale (aripi normale si ochi de
culoare rosie) cu un mascul dublu mutant recesiv (aripi
vestigiale si ochi de culoare cafenie ).La tipul normal
caracterele sunt notate cu vg + si bw+ (aripi normale si
6|CROMOZOMII

ochi rosii).Genele mutante determina aparitia aripilor vestigiale (scurte),notate cu vg,si a culorii
cafenii a ochilor,notata cu bw.
In generatia F1 indivizii masculi sunt heterizigoti,prezinta aripi normale si ochi de culoare
rosie.Prin retroincrucisarea masculului din generatia F1 cu o femela dublu mutanta,recesiva se
obtin indivizi din generatia F2.Acestia segrega in raport de 1:1.
In concluzie :
genele plasate pe acelasi cromozom se transmit inlantuite la urmasi,fara sa se supuna legilor
mendeliene ale ereditatii;
numarul de gene este mult mai mare decat cel de cromozomi (la musculita de otet2n=8).Deci,pe acelasi cromozom se afla plasate mai multe gene,care se transmit inlantuit la
urmasi.(vezi figura de alaturi ).
3.Schimbul reciproc de gene intre cromozomii omologi- fenomen numit crossing-over.
Th.Morgan reia experimentul,incrucisand doua musculite mutante:masculul prezinta aripi
vestigiale (vgvg) si corp gri normal (b+ b+) iar femela prezinta aripi normale (vg+ vg+) si corp de
culoare neagra (bb).Femele heterozigota din generatia F1 se incruciseaza cu un mascul dublu
mutant recesiv.Femele din generatia F1 formeaza patru tipuri de gameti,dintre care doi sunt
nerecombinati genetic,iar doi recombinati genetic.
In generatia F2 se obtin patru tipuri de organisme:83% prezinta caractere care seamana cu
forma materna si cu cea paterna,iar 17% sunt indivizi recombinati genetic,aparuti in urma
crossing-over-lui.Aparitia indivizilor recombinati genetic se explica astfel: in timpul diviziunii
meiotice cromozomii omologi se ating intr-un punct,in doua sau mai multe.Cromatidele
cromozomilor se rup la nivelul punctelor de contact,astfel incat in momentul refacerii,intre
cromozomii omologi apare un schimb de segmente cromatidice.Crossing-over-ul poate fi
simplu,dublu sau multiplu,in functie de numarul perechilorde segmente cromatidice
schimbate.Precizam ca genele isi modifica numai raportul de vecinatate,dar isi pastreaza locii,in
timpul crossing-over-lui.
Importanta morganismului consta in eleborarea tezelor teoriei cromozomiale a
ereditatii.Pe baza experientelor de hibridare,Th.Morgan a constatat ca unii hibrizi in generatia
F2 nu se supun lehii segregarii independente a perechilor de caractere,deoarece apar si alte
tipuri de segregare.Termenul de recombinare genetica a fost introdus in stiinta de
Th.Morgan.recombinarea intercromozomiala se realizeaza prin crossing-aver.Morganismul
absolutizeaza rolul cromozomilor in transmiterea caracterelor ereditare si ignora ereditatea
extranucleara,realizata prin plasmagene.

7|CROMOZOMII

Cariotipul uman normal


Celulele umane conin 23 de perechi de cromozomi ce formeaz 7 grupe notate cu literele mari:
A, B, C, D, E, F i G.

Grupa A - Cuprinde cromozomii din perechile 1, 2 i 3 care sunt cromozomi mari


metacentrici (perechile 1 i 3) i submetacentrici (perechea 2).

Grupa B - Cuprinde cromozomii perechilor 4 i 5 care sunt cromozomi mari


submetacentrici.

Grupa C - Cuprinde cromozomii perechilor 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 i cromozomul X care


sunt cromozomi mijlocii submetacentrici.

Grupa D - Cuprinde cromozomii perechilor 13, 14 i 15 care sunt cromozomi mijlocii


cu centromerul dispus excentric (acrocentrici) i cu satelii localizai n regiunea
telomeric a braelor scurte.

Grupa E - Cuprinde cromozomii din perechile 16, 17 i 18. Ei sunt cromozomi mijlocii
cu centromerul median (metacentric) pentru cromozomul 16 i submedian pentru
cromozomuii 17 i 18.

Grupa F - Cuprinde cromozomii din perechile 19 i 20; sunt scuri i metacentrici.

Grupa G - Cuprinde cromozomii 21, 22 i Y. Aceti cromozomi sunt scuri i


acrocentrici, perechile 21 i 22 prezentnd satelii pe braele scurte.

8|CROMOZOMII

Diviziunea celular
Reproducerea organismului are la baza sa reproducerea celular. Perioada ce se
deruleaz ntre dou diviziuni mitotice alctuieste ciclul celular (din gr. kyklos cerc).
Ciclul celular cuprinde interfaza si diviziunea celulei (fig.1).

Fig. 1. Schema ciclului celular:


G1 perioada presintetic; S
perioada sintetic;
G2 perioada postsintetic; M
mitoza.

Interfaza (din gr. inter


ntre si gr. phasis aspect)
reprezint intervalul dintre dou
mitoze consecutive. n interfaz,
celula se pregteste de diviziune,
aceasta ns nu nseamn c ea se afl n stare de repaus, dimpotriv, este cea mai activ din
punct de vedere metabolic n ciclul celular, n care au loc o serie de procese esentiale pentru
declansarea diviziunii celulare.
n aceast etap a ciclului celular, nucleul reprezint o structur optic uniform, cromozomii
sunt despiralizati, vizibili fiind doar nucleolii.
Interfaza este format din trei perioade (subfaze), iar fiecare dintre ele se caracterizeaz
printr-o serie de particularitti.
1) Perioada G1 (presintetic) (din eng. G-gop gol).
n perioada G1 nu se produce sinteza ADN-ului (cantitatea de ADN este 2n (2c)), dar se
sintetizeaz intensiv ARNm, proteinele, enzimele. n afar de aceasta, n celul se acumuleaz
ATP, iar numrul de organite celulare creste.
Perioada G1 constituie 25-50% din timpul interfazei (4-10 ore). La o serie de celule
(celulele maligne), plasmodiul mixomicetei (Fusarium) poate lipsi.
2) Perioada S (sintetic) (din eng. S-synthesis sintez).
n aceast perioad are loc reduplicarea ADN-ului, cantitatea lui variind ntre 2c si 4c
(dup numrul de cromatide). Paralel cu sinteza ARNr continu sinteza ARNm.
Perioada S ocup 35-40% (5-8 ore) din interfaz. Ea nu poate lipsi n ciclul celular.

9|CROMOZOMII

3) Perioada G2 (postsintetic).
n aceast perioad continu sinteza ARN-ului si a proteinelor. Se sintetizeaz n
cantitOi mari tubulinele, actina si miozina, acestea fiind necesare dividerii celulare. Perioada
G2 are o durat de 20-35% (3-5 ore) din interfaz. Dup interfaz celula se divide.
Reproducerea celulelor asigur cresterea, multiplicarea, diferenOierea si regenerarea
tesuturilor, iar, n cele din urm, continuitatea vietii.Celulele procariote se reproduc ca rezultat
al dividerii simple, fie prin strangulatie (bacteriile gramnegative), lamel median (bacteriile
grampozitive), sau prin nmugurire (la rizobii).
n prealabil, n celula iniOial are loc reduplicarea moleculei de ADN cu participarea
nemijlocit a plasmalemei, astfel celulele-fiice primesc aceeasi informaOie ereditar localizat
n nucleoid.
Celulele eucariote se reproduc pe dou ci:
1. prin diviziunea direct (amitoz);
2. prin diviziunea indirect (cariochinez si citochinez).
Diviziunea direct reprezint o simpl scindare a nucleului si a citoplasmei, iar diviziunea
indirect are loc n urma unor schimbri ale substantei nucleare. Diviziunea indirect poate fi:
a) tipic sau ecvational (mitoza);
b) alotipic sau reductional (meioza);

Amitoza (din gr. a fr, mitos fir, filament) reprezint diviziunea direct a
celulei al crei nucleu se afl n interfaz. Amitoza a fost descoperit naintea mitozei. Ea se
ntlneste la majoritatea organismelor eucariote: protozoare, metazoare, plante si este tipic
att pentru animalele nevertebrate, ct si pentru plantele unicelulare.
Amitoza se caracterizeaz printr-o serie de particularitti:
~n aceast diviziune nu are loc condensarea cromozomilor;
~nu are loc formarea fusului de diviziune;
~initial se multiplic nucleolii;
~dividerea nucleului are loc prin strangulare;
~dup dividerea nucleului nu este obligatorie si dividerea citoplasmei (ca rezultat se obtin
celule polinucleare).
Diviziunea amitotic este mai frecvent n celulele din tesuturile patologice sau n
celulele btrne, care si-au redus capacitatea de diferentiere.
n conditii normale, prin amitoz se multiplic unele dintre foitele embrionare ale animalelor,
celulele foliculare ale ovarului, celulele glandelor endocrine si ale ficatului, iar la plante
celulele ovarului, parenchima tuberculelor, edospermul.

Mitoza (din gr. mitos filament) reprezint diviziunea indirect a celulelor somatice
cu dublarea prealabil si repartizarea uniform a numrului de cromozomi (materialul ereditar)
n celulele-fiice. Mitoza are loc n celulele ce se afl n plin crestere: Tesutul embrionar si
tesuturile meristematice ale plantelor, organele hematopoetice si tesuturile epidermice ale
animalelor etc. Aceast diviziune asigur nmultirea celulelor, cresterea si diferentierea
individual, continuitatea genotipului.

10 | C R O M O Z O M I I

Mitoza a fost descoperit pentru prima dat de W. Fleming n 1879. Diviziunea mitotic
are loc n celulele-mam diploide (cu 2n cromozomi sau 2c). n urma diviziunii mitotice, celula
se dubleaz, genernd dou celule-fiice identice cu celula-mam (cu 2n cromozomi sau 2c). Ea
ocup circa 10% din ciclul celular. n funcOie de specia din care fac parte celulele ce se divid,
mitoza poate dura ntre cteva minute si cteva ore.
Mitoza este alctuit din 4 faze succesive:
1. Profaza perioada n care cromozomii devin vizibili n rezultatul spiralizrii si condensrii.
Fiecare cromozom este dublat longitudinal si se evidentiaz cele dou cromatide rsucite una n
jurul celeilalte si unite n regiunea centromerului. Spre sfrsitul profazei, apar centrii mitotici,
nucleolii devin mai mici si chiar dispar complet, degradeaz membrana nuclear.
n concluzie: profaza mitozei se caracterizeaz prin urmtoarele procese:
~dublarea centriolilor (nc n interfaz) si migrarea lor spre polii celulei;
~condensarea cromatinei si evidenOierea cromozomilor;
~degradarea nucleolilor;
~degradarea membranei nucleare (si, ca rezultat, a unei prti din reticulul endoplasmatic
rugos);
~formarea fusului de diviziune (n celulele animale fusul de diviziune este radial, n celulele
vegetale el este aranjat ntr-un singur plan);
~amestecul carioplasmei si hialoplasmei (fig. 2a).
Profaza ocup circa 50% (30 min) din mitoz.
2. Metafaza etapa n care cromozomii sunt delimitati si se aranjeaz n regiunea
ecuatorului unde formeaz placa metafazic. Metafaza este stadiul n care se pot stabili, cu
deosebit precizie, numrul, forma, mrimea cromozomilor specifici fiecrei specii. Cromozomii
se ataseaz de centromer cu fibrele fusului de diviziune (pe fiecare fibr cte un cromozom).
Cele dou cromatide ale fiecrui cromozom sunt asezate una lng alta si sunt unite n regiunea
centromerului. Cnd metafaza se apropie de sfrsit, centromerii ncep s se divid, iar de
fiecare jumtate rmne prins cte o cromatid.
n metafaz poate s continuie degradarea membranei nucleare.
Asadar, particularittile metafazei sunt urmtoarele:
~aranjarea cromozomilor la ecuatorul celulei;
~formarea plcii metafazice;
~aranjarea cromozomilor n form de stea (cu centromerul spre centru);
~fixarea cromozomilor prin intermediul fusului de diviziune (fusul de diviziune este alctuit din
fibrele centriolo-cromozomiale si fibrele centriolo-centriolare) (fig.
2b).
Metafaza alctuieste circa 13% (8 min) din mitoz.
3. Anafaza const n clivarea longitudinal a cromozomilor si deplasarea lor (fiecare cromozom
este monocromatidic) spre polii opusi ai celulei. Astfel, la polii celulei se formeaz dou seturi
de cromozomi cu aceeasi constitutie genetica ca si nucleul celulei mama.
Anafaza dureaz circa 7% (4 min) din timpul mitozei si se caracterizeaz prin:
~deplasarea cromatidelor fiecrui cromozom spre polii celulei (viteza deplasrii este de 0,2-5,0
m/min);
11 | C R O M O Z O M I I

~aranjarea cromatidelor n timpul deplasrii n conformitate cu pozitia centromerului (fig. 2c).

Fig 2. Diviziunea mitotic n


celula animal:
a) profaza; b) metafaza; c)
anafaza; d) telofaza.

Exist diferite opinii referitoare la natura fortelor care mobilizeaz cromozomii


monocromatidici (cromatidele) spre polii celulei. Conform ipotezei biochimice, deplasarea
cromozomilor, la desprinderea lor de centromer, are loc datorit polimerizrii n apropierea
centriolilor a tubulinei (protein contractil) fusului de diviziune si depolimerizrii n regiunea
centromerilor (chinetocorului). Conform ipotezei fiziologice, deplasarea cromatidelor este
rezultatul contractiilor proteinelor contractile ale microtubulilor (actina si miozina). Ambele
ipoteze merit atentie, mai ales c unele celule (celulele plantelor superioare) nu au centrioli.
4. Telofaza se caracterizeaz prin formarea la fiecare pol al celulei a cte un nucleu separat,
care, dup despiralizarea cromozomilor, devine optic omogen. Spre sfrsitul telofazei apar
nucleolii. Continutul nucleolilor este similar cu cel al celulei-mam.
n concluzie: telofaza se caracterizeaz prin:
~decondensarea cromozomilor;
~formarea unei noi membrane nucleare;
~formarea nucleolilor;
~degradarea fusului de diviziune;
~formarea centrului celular;
~citochineza si formarea a dou celule-fiice identice cu celula-mam (fig.2d).

Citochineza (din gr. kytos cavitate, kinesis miscare) reprezint dividerea


citoplasmei cu tot ansamblul de constituienOi citoplasmatici si ai membranei celulare.
Organitele celulare se repartizeaz ntr-o msur mai mare sau mai mic ntre celulele-fiice.
Mecanismul citochinezei difer la plante si animale. La plante citocheneza are loc prin formarea
fragmoplastului (a lamelei mediane) n regiunea ecuatorului, cu extinderea ulterioar spre
periferie (se presupune c fragmoplastul deriv din tubulii fusului de diviziune si decurge cu
participarea aparatului Golgi), iar la animale prin strangulare (de regul, n regiunea central
12 | C R O M O Z O M I I

si orientat spre centru). n rezultatul mitozei, dintr-o celul somatic (diploid-2n) se formeaz
dou celulefiice, n mare msur asemntoare ntre ele si cu celula-mam (sunt de asemenea
diploide- 2n).
Dup gradul de asemnare dintre celulele-fiice si celula-mam, deosebim urmtoarele
forme de mitoz:
1) mitoza homotipic celulele-fiice se aseamn ntre ele, dar sunt mai mature ca
celula-mam (este caracteristic celulelor n diferentiere);
2) mitoza homoheterotipic (sau asimetric) o celul-fiic se aseamn cu celulamam,
iar cealalt difer;
3) mitoza de diferenOiere (sau ntinerire) celulele-fiice sunt mai tinere dect
celula-mam (este caracteristic limfocitelor).
Celulelor somatice le sunt caracteristice urmtoarele variatii ale mitozei:
1. Ortomitoza centrul de formare a microtubulilor se afl n citoplasm. La rndul su,
ortomitoza se poate diviza n:
a) ortomitoz deschis (sau mitoz obisnuit);
b) ortomitoz semideschis se pstreaz membrana nuclear, cu exceptia zonelor polare (este
caracteristic unor alge rosii, brune, verzi, unor ciuperci);
c) ortomitoza nchis membrana nuclear se pstreaz intact. Fusul de diviziune se formeaz
n nucleu. Se ntlneste la unele infuzorii (dividerea micronucleelor).
2. Pleuromitoza nu se distruge membrana nuclear, iar la formarea fusului de diviziune nu
particip centriolii, ci structurile din partea intern a membrane nucleare (plcile centriolare).
Se ntlneste la protozoare, la unele ciuperci (hitridiomicete, oomicete, zigomicete,
ascomicete).
3. Criptomitoza nu se formeaz placa metafazic. Se ntlneste la unele ciuperci
inferioare, la protozoare.
4. Criptopleuromitoza form intermediar cu trsturi caracteristice de criptomitoz si
pleuromitoz.
5. Mitoza euglenoidal nu se formeaz fusul de diviziune.
6. Mitoza infuzorial macronucleul se divide amitotic, iar micronucleul mitotic.
7. Endomitoza are loc mrirea cantitOii de ADN, ca urmare a condensrii mitotice a
cromozomilor si a poliploidizrii. Cauza endomitozei este dereglarea activittii fusului de
diviziune. Se ntlneste la pduchii de ap.
8. Politenia are loc mrirea dimensiunilor cromozomilor (cromozomii politenici) interfazici ca
rezultat al replicrii ADN-ului n perioada S. Cromozomii nu sunt supusi condensrii mitotice (nu
particip la mitoz). Politenia poate fi observat n celulele glandelor salivare ale dipterelor, n
sinergidele cepei, n antipodele grului.
Asupra mitozei actioneaz o serie de factori:
1. intracelulari ce reprezint raportul nucleo-plasmatic. Odat cu cresterea volumului celulei
are loc dividerea nucleului si a citoplasmei. Procesul depinde de amplificarea genelor;
2. intercelulari ce reprezint factorii cei mai importanti si sunt rezultatul interdependentei
diverselor tipuri de celule (btrne si tinere) din tesut;
3. generali ce reprezint factorii externi (temperatura, lumina), substantele chimice (vitamine,
hormoni).
13 | C R O M O Z O M I I

Semnificatia biologic a mitozei este urmtoarea:


1) asigur constanta numrului de cromozomi (a materialului ereditar) n procesul de dividere a
celulelor somatice;
2) asigur integritatea structural a tesuturilor n caz de pierdere a celulelor (substituirea
eritrocitelor, a celulelor din epiteliul intestinului etc.);
3) asigur cresterea si dezvoltarea organismului pluricelular;
4) asigur regenerarea tesuturilor si a organelor.

Meioza (din gr. meion mai mic ) reprezint diviziunea indirect a celulelor
germinale (ovocitul si spermatocitul de ordinul I) n zona de maturizare ce formeaz celulele
sexuale (gameti). Meioza a fost descoperit de E. van Beneden n 1883 la Parascaris equorum.
Formarea gametilor este precedat de dou diviziuni succesive deosebite:
1. diviziunea reductional (sau primar, heterotipic, meioza I);
2. diviziunea ecuational (sau secundar, homotipic, meioza II).
Ca rezultat al primei diviziuni, dintr-o celul diploid (2n) se obtin dou cellule haploide
(n). A doua diviziune este echivalent celei mitotice, iar din cele dou cellule haploide se obtin
4. n urma unor procese, aceste celule dau nastere gametilor.
Meioza este precedat de interfaz, n care are loc reduplicarea moleculelor de ADN
(4c). ntre diviziunea I si II poate exista o perioad de trecere interchineza , dar fr sinteza
suplimentar de ADN. Fiecare diviziune este format din 4 faze succesive (profaza,
metafaza, anafaza, telofaza) cu trsturile lor specifice (fig. 3.1 si 3.2).
Profaza I se caracterizeaz prin schimbri profunde cu semnificatie genetic deosebit. n
mod obisnuit, are o durat mult mai mare dect cea a mitozei. La plante, profaza poate dura
pn la cteva zile, iar la animale, ea poate dura sptmni sau chiar ani de zile (la unele
mamifere). Acestei faze a meiozei i sunt caracteristice o serie de modificri ale cromozomilor.
Profaza I este alctuit din cinci stadii succesive: leptoten, zigoten, pachiten, diploten,
diachinez.
n leptoten (din gr. leptos fin, subOire; teino a ntinde) se evidentiaz
cromozomii subtiri, formati din 2 cromatide, fr clivaj longitudinal. Ei se mpletesc ntr-o
retea numit spirem.
n zigoten (din gr. zigon cuplu) are loc mperecherea cromozomilor omologi
(unul matern si unul patern) pe axul longitudinal n procesul sinapsei. Perechile de cromozomi
omologi formeaz bivalenOii descoperiOi de T. H. Montgomery (1901) si W. S. Sutton (1902).
Conjugarea cromozomilor are loc treptat dintr-un anumit punct si se extinde asemenea
unui fermoar. n acest caz, locii omologi corespund. Dac cei doi cromozomi din bivalent nu
sunt identici, conjugarea are loc doar ntre portiunile omoloage. Se presupune c fortele care
determin conjugarea sunt de natur electrostatic sau hidrodinamic. Formarea sinapsei este
caracteristic numai meiozei. n zigoten are loc nceputul sinapsei, care degradeaz n diploten.
Complexul sinaptonemal (sinaptonul) este o structur axial tripartit:
a) un element central (10-40 nm) situat de-a lungul celor doi cromozomi omologi conjugati;
b) dou elemente laterale (30-40 nm), cte unul pentru fiecare cromozom omolog;
c) zona central (de 60-120 nm).

14 | C R O M O Z O M I I

Sinaptonul are o mrime de 120-240 nm, iar la suprafat este nconjurat de fibre radiare
care contacteaz cu membrana nuclear.

Fig. 3.1. Meioza. Diviziunea


reductional:
a) profaza I; b) metafaza I; c)
anafaza I; d) telofaza I.

Functia sinaptonului este de a mentine cromozomii conjugati si de a asigura formarea


chiasmelor (punctul de contact dintre cromozomii omologi) si a crossing-overului. n zigoten
se sintetizeaz o mic cantitate de ADN (0,3% z-ADN).
n pachiten (din gr. pachys
gros) are loc condensarea si spiralizarea
cromozomilor n procesul sinapsei. Cei doi
cromozomi omologi formeaz o figur
tetracromatidic, numit tetrad. ntre
cromatidele omoloage nesurori se
evidentiaz punctele de contact
(chiasmele), considerate drept expresie
citologic a crossing-overului. Crossingoverul reprezint schimbul de segmente
dintre cromatidele nefiice ale
cromozomilor omologi.

Fig. 3.2. Meioza. Diviziunea ecuational:


a) profaza II; b) metafaza II; c)
anafaza II; d) telofaza II

15 | C R O M O Z O M I I

n pachiten continu sinteza unei cantitti mici de ADN (0,1% p-ADN). De asemenea, poate
avea loc activizarea capacittii de transcriere a cromozomilor si formarea cromozomilor perie
de lamp.
n diploten (din gr. diploos dublu) are loc clivajul cromozomilor pe toat lungimea lor si
respingerea cromatidelor cromozomilor omologi. Acest proces ncepe n regiunea
centromerului.
Cromozomii omologi (formati din 4 cromatide 4 c) mai sunt uniti prin chiasme.
Prezenta chiasmelor este dovada crossing-overul. Spre sfrsitul diplotenului, sinaptonul
se descompune, iar nucleolii se reduc n dimensiuni.
n diachinez (din gr. de prin, de-a curmezisul; kinesis miscare) ngrosarea
cromozomilor este maxim. Cromozomii sunt uniti doar prin cteva chiasme. Spre sfrsitul
diachinezii, nucleolii si membrana nuclear dispar, ncepe fusul de diviziune.
Metafaza I se caracterizeaz prin disparitia membranei nucleare si formarea fusului
de diviziune. Cromozomii bivalenti se ndreapt spre ecuatorul celulei formnd placa
metafazic. Cromozomii din perechi au o pozitie simetric: unul este orientat spre un pol, iar
altul spre cellalt pol. Fibrele fusului de diviziune se fixeaz de cromozomii din bivalent.
ntre cei doi centromeri ai bivalentului are loc o respingere activ ceea ce duce la
ndeprtarea cromozomilor omologi.
Anafaza I se caracterizeaz prin deplasarea spre polii celulei a cte un cromozom
(din dou cromatide) din fiecare bivalent. Cromatidele cromozomului se deplaseaz perechi,
deoarece nu s-a produs diviziunea centromerului. n rezultat, la polii celulei are loc
reducerea numrului de cromozomi de la 2n la n (de la 4c la 2c).
Telofaza I se caracterizeaz prin formarea a dou nuclee haploide (n), iar fiecare
cromozom contine dou cromatide (2c). Nucleele si restabilesc structura, apare membrana
nuclear, urmeaz citochineza. n rezultat, se obtine o diad (dou celule-fiice).
Dup telofaza I urmeaz interfaza (interchineza), dar ea nu este obligatorie (la unele organisme
poate s lipseasc chiar si telofaza I, anafaza I fiind urmat de a doua diviziune
meiotic).
Dup interchinez (n care numrul de cromozomi nu se schimb) urmeaz a doua
diviziune meiotic diviziunea ecuational sau homotipic.
Diviziunea ecuational se aseamn cu cea mitotic, ns se divid dou celule haploide
(fiecare cromozom const din dou cromatide 2c), care formeaz 4 celule haploide,
cromozomii fiind alctuiti dintr-o cromatid 1c. Aceast diviziune se deruleaz, de asemenea,
n 4 faze: profaza II, metafaza II, anafaza II, telofaza II.
n profaza II are loc condensarea cromozomilor, degradarea nucleolilor si a
membranei nucleare. ncepe fusul de diviziune. Aceast faz lipseste la organismele care nu
au trecut prin telofaza I si prin interchinez.
n metafaza II se termin formarea fusului de diviziune. Cromozomii se aranjeaz la
ecuator, formnd placa metafazic. Ei sunt fixati de fibrele fusului de diviziune n regiunea
centromerului.
n anafaza II cromatidele-surori ale fiecrui cromozom se despart si se ndreapt spre
polii celulei.
16 | C R O M O Z O M I I

n telofaza II cromozomii, ajunsi la cei doi poli, se despiralizeaz. Pe parcursul


acestei faze se restabilesc nucleele, apare membrana celular si patru celule haploid (numrul
de cromozomi monocromatidici este de dou ori mai mic dect n celula-mam). Aceste patru
celule alctuiesc o tetrad si sunt precursorii gametilor. La animale ele se numesc spermatide
(la masculi) si megaspori (la femele).
Celulele obtinute n rezultatul meiozei au o evolutie diferit. La masculi, toate cele
patru celule vor deveni gameti-masculi sau spori n consecinta procesului de spermatogenez
(sau microsporogenez). La femele, trei dintre cele patru celule avorteaz, transformndu-se n
nuclee polare, iar cea de-a patra celul se transform n gamet-femel. La plante, dou dintre
celulele tetradei (uneori toate patru) particip la formarea sacului embrionar, n care are loc
formarea ovulului, a sinergidelor, a celulelor-antipod si a celulelor diploide centrale.
n concluzie: diferitor grupe de organisme le sunt caracteristice diverse tipuri de meioz:
1. meioza gametic (sau terminal) n rezultatul meiozei apar spermatozoizi si ovule care nu
se divizeaz ulterior si sunt apte de fecundatie (se ntlnesc la animalele superioare);
2. meioza zigotic (sau iniOial) n rezultatul meiozei apar celule vegetale cu un numr haploid
de cromozomi (se ntlneste la alge si ciuperci);
3. meioza sporal (sau intermediar) n rezultatul meiozei se formeaz mega- sau microspori
haploizi, la dividerea ulterioar a crora se formeaz gameti. Este o parte component a
procesului general de sporogenez (se ntlneste la plantele superioare). Din cele menOionate
anterior se impune concluzia c meioza si mitoza se deosebesc
esential (urmriti tabelul 1).
Semnificatia biologic a meiozei este urmtoarea:
1. Asigur constanta numrului de cromozomi n cadrul reproducerii sexuate, micsornd de
dou ori numrul lor n celulele sexuale. n urma fecundatiei, n zigot, se restabileste de fiecare
dat numrul diploid de cromozomi. n lipsa acestui proces, ar fi pus n pericol nssi existenta
speciei. De exemplu, la cstoria unei femei cu un brbat (ambii avnd cte 46 de cromozomi)
copiii ar avea cte 92 de cromozomi, iar nepotii cte 184 s.a.m.d. pn se va ajunge la infinit?
Si invers, n acest caz printii tinerilor cstoriti ar fi trebuit s aib cte 23 de cromozomi
fiecare, iar buneii cte 12,5 cromozomi...? E bine cunoscut ns faptul c numrul de
cromozomi este stabil pentru fiecare specie, aceast nsusire fiind determinat anume de
meioz.
2. Asigur diversitatea (heterogenitatea) genetic ca rezultat al crossing-overului. Astfel,
populatiile organismelor devin mai heterogene si, evident, se pot adapta mai usor la conditiile
mediului.

17 | C R O M O Z O M I I

DIFERENTELE DINTRE MITOZA SI MEIOZA

Mitoza
1.
2.
3.
4.

Este caracteristic celulelor


somatice.
n rezultatul dividerii se obtin dou
celule diploide.
Este compus dintr-o singur
diviziune.
Profaza este de scurt durat.

Meioza
Este caracteristic celulelor germinale.
n consecinta dividerii se obtin patru
cellule haploide.
Este compus din dou diviziuni
succesive.
Profaza are o durat lung (n
comparatie cu cea a mitozei) si este
alctuit din 5 stadii succesive.

5.

Cromozomii omologi nu formeaz


organizat bivalenti.

6.

Nu se formeaz sinapsa (complexul n profaza I se formeaz sinaptonul.


sinaptonemal).

7.

De regul, nu apar chiasme si nu are n profaza I are loc (cu o frecvent


loc crossing-overul.
destul de nalt) crossing-overul.

8.

n profaz nu se sintetizeaz
suplimentar ADN.

9.

n anafaz spre poli migreaz cte o


cromatid din fiecare cromozom.

Cromozomii omologi n profaza I


formeaz bivalenti

n profaz se poate sintetiza


suplimentar o mic cantitate de ADN
(0,3% z ADN si 0,1% p ADN).
n anafaza I spre poli migreaz cte un
cromozom din fiecare bivalent.

18 | C R O M O Z O M I I